Date post: | 25-Jan-2017 |
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GMCWessex NHS Genomic Medicine Centre
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PREDICT, PREVENT, ADAPT
Dr Catherine Mercer
Consultant Clinical GeneticistRare Disease Lead, 100,000 Genomes Project, Wessex
GMCWessex NHS Genomic Medicine Centre
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February 2001
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Case 1
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Case 1
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Case 1
Mutation identified: c.5999G>C, p.Cys2000Ser in Fibrillin 1
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oMutation report:Heterozygous for a G to• Cascade testing to predict who is at risk
• Clinical screening to prevent catastrophic aortic root disease
Case 1
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Case 2
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Case 2
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Case 2
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Case 3
Familial Hypercholesterolaemia
Inherited disorder of cholesterol and lipid metabolism
50% of untreated men with FH have significant CVD by the age of 55yrs, and women develop premature CVD ~ 9yrs later
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Case 3
Myocardial Infarct, aged 31 years
42 yrs TC 15
12 yrs TC 9
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The UK could save £378.7 million from cardiovascular events avoided if all (100 per cent) relatives of FH index cases are identified and treated optimally over a 55 year period, or £6.9m per yearHeart UK
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TTCTGTTCATTTGCATAGGAGATAATCATAGGAATCCCAAATTAATACACTCTTGTGCTGACTTACCAGATGGGACACTCTAAGATTTTCTGCATAGCATTAATGACATTTTGTACTTCTTCAACGCGAAGAGCAGATAAATCCATTTCTTTCTGTTCCAATGAACTTTAACACATTAGAAAAACATATATATATATCTTTTTAAAAGGTTTATAAAATGACAACTTCATTTTATCATTTTAAAATAAAGTAAATTTAAGATTTGGAAGGTTTTAGAATATTCTAAAACCTTCCAAATCTTAAATTTACTTTATTTTAAAATGATAAAATGAAGTTGTCATTTTATAAACCTTTTAAAAAGATATATATATATGTTTTTCTAATGTGTTAAAGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGCTCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGGTAAGTCAGCACAAGAGTGTATTAATTTGGGATTCCTATGATTATCTCCTATGCAAATGAACAGAATTGACCTTACATACTAGGGAAGAAAAGACATGACTTGAGGCCTTATGTTGACTCAGTCATAACAGCTCAAAGTTGAACTTATTCACTAAGAATAGCTTTATTTTTAAATAAATTATTGAGCCTCATTTATTTTCTTTTTCTCCCCCCCTACCCTGCTAGTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAGTAAGTTTGAATGTGTTATGTGGCTCGAT
Many aspects of our health are determined by our genes
A molecular diagnosis is much more precise than a clinical one
Treatments can be tailored to take into account our genomic differences
Personalised medicine has the potential to improve lives and reduce costs
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PREDICT, PREVENT, ADAPT
Questions?