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CITO G EN ÉTICAH U M AN A
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Citogenética: definiciones
Estudio de los cromosomas, su composición,estructura y de qué forma estos sontransmitidos a los descendientes.
Estudio de los cromosomas y cómo estosproducen una serie de patologías ysíndromes según la alteración que soporten.
La citogenética es el campo de la genética
que comprende el estudio de la estructura,función y comportamiento de loscromosomas
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Historia
Teorías premendelianas:
El preformismo: Todo ser sedesarrolla a partir de un ser
minúsculo preformado (homúnculoy que contiene todos los órganos yestructuras de!niti"os
Epigenetismo: Todo organismo sedesarrolla de un material m#s omenos común reci$ido de am$ospadres
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Historia
% r e g
o r & e n d
e l
Estudió duante ' aos patroneshereditarios en guisantes
)'**: +Eperimentos so$rehi$ridación de plantas-
)//: 0edescu$rimiento de&endel
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Genetica
En )'12 3ilhelm 4on 5ageli o$ser"ó cromosomasen plantas
)'* 6riedrich &iescher descu$re el 785
(nucleina. )''/9)'/: 6lemming, tras$urger, y 4an
;eneden descri$en la distri$ución cromosómicadurante la di"isión celular.
)''2: 6lemming considerado como uno de los6undadores de la <itogenética
En )''' 3aldeyer les dio el nom$re decromosomas
Le"its=i de!nió el cariotipo
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Genética
)/> utton esta$lece la hipótesis según lacual los cromosomas son unidades hereditarias.
)/? ;ateson acua el término +genética-
0edescu$ridor del tra$a@o de &endel ))/ Aunt &organ +los genes residen en los
cromosomas-.
En ))2 3iniBarter encontró 1C cromosomas
en espermatogonias y 1' en oogonias En )22 Dainter di@o que el cariotipo esta$a
compuesto por 1* cromosomas m#s dos: oF
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Genética
))' 6isher correlaciona parientes con $aseen la suposición de la herencia mendeliana
)2' %riGth descu$re que el material
hereditario de $acterias muertas puede serincorporado en $acterias "i"as.
)>> ;rachet demuestra que el 785 seencuentra en los cromosomas y que el 705
est# presente en el citoplasma de todas lascélulas.
)1) Tatum y ;eadle muestran que losgenes codi!can las proteínas.
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)11 7"ery, &cLeod y &c<arty aíslan 785como material genético1
)?/ <hargaH: Ley de complementaridad de
$ases. &c<lintoc= descu$re los transposones en el
maíI.
6ran=lin o$tiene la llamada 6otografía ?), la
primera imagen del 785 realiIada mediantedifracción de rayos .
)?> 3atson y <ric= demuestran laestructura de do$le hélice del 785
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Citogenética
)?*
• T@io y Le"an realiIan culti"os de célulasem$rionarias humana y determinan queestas células tienen 1* cromosomas
)?
• Le@eune pu$lica la primera a$erracióncromosómica: un cromosoma 2)supernumerario
)?• 6ordíndrome de Turner• Jaco$s índrome de Klinefelter
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Citogenética
)*/• índrome de Datau ()>• índrome de EdBars ()'
)*/• &orrhead pu$lica el culti"o de
linfocitos de sangre periférica
)*/
• %enética toicológica: micronúcleos,crom#tides hermanas, roturascromosómicas
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Citogenética
)*/• <romosoma Dhiladelphia
(oncohematología
)**• <ulti"o de células amnióticas
)C/• <asperson patrón de
$andeo con uorescencia
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Citogenética
)C)
• umner ;andeo %• <onferencia de Darís 5omenclatura de
cromosomas humanos a partir del $andeo %
)C>
• 0oBley: <romosoma Dhiladelphia translocación $alanceada y recíproca entre elcromosoma y el 22 (<itogenéticaoncohematológica
)C?• outhern $lot
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)'?•
&ullis
D<0
)'?• Landegent localiIaron por primera "eI
un gen
)'/• 8esarrollo de 6MA
)'C
• Aeim y &itelman a$erracionescromosómicas distri$uidas en el genomade un modo no aleatorio
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)'>
• <at#logo de a$erracionescromosómicas (el 2// se reportó??./// tipos
)/• Mnicio del Droyecto del %enoma
Aumano
2//)
•
4enter pu$lica la secuenciación delgenoma humano con un ,N decon!a$ilidad
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Genóm ica
)C2 6iers :determinación de la secuenciadel gen para la proteína del pelo del$acteriófago &2.*
)CC Drimera secuenciación del 785 anger )'> Kary ;an=s &ullis descu$re la reacción
en cadena de la polimerasa.
)? e secuencia por primera "eI el
genoma de un organismo "i"o (AaemophilusinuenIae.
2//> 6inaliIa el D%E
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los híbridos de la
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Prim era ley de M endel
los híbridos de laprimerageneración (F1):
“cuando se cruIandos "ariedades deindi"iduos de raIapura am$os
(homocigotos paraun determinadocar#cter, todos loshí$ridos de la
primera generaciónson igualesO.
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Segunda ley de M endel
eparación odisyunción dealelos: i se
cruIanindi"iduos de la6), ladescendencia
epresa unfenotipo de tipo>: )
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Cruzam iento de prueba: Determ inaciónde hom o y heterocigosis
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ercera ley de M endelAerencia
independiente decaracteres. i seconsideran doscaracteres
distintos, estos setransmitensiguiendo las leyesanteriores con
independencia dela presencia delotro car#cter
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!erm inolog"a im portante#
%en: Qnidad hereditaria que controla cada car#cter en los seres"i"os. 7 ni"el molecular corresponde a una sección de 785, quecontiene información para la síntesis de una cadena proteínica.
7lelo: <ada una de las alternati"as que puede tener un gen deun car#cter.
%enotipo: <on@unto de genes que contiene un organismoheredado de sus progenitores.
6enotipo: Es la manifestación de la interacción entre el genotipoy am$iente.
Locus: Lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma
Aomocigoto: <ada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo Aeterocigoto: 8os formas de un gen (una de cada progenitor
7a
Aerencia: Transmisión a tra"és de material genético
<ariotipo: 6orma ordenada de los cromosomas de una especie