BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESOLa información genética
Los ácidos nucleicos
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SALIRANTERIOR
Grupo fosfato
Glúcido
Base nitrogenada
Polinucleótido
A
G
T
C
A – Adenina
C – Citosina
G – Guanina
T – Timina
U – Uracilo
Bases nitrogenadas
Nucleótido
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Tipos de ácidos nucleicos
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SALIRANTERIOR
ARN(Ácido ribonucleico)
ADN(Ácido desoxirribonucleico)
A
G
A
G
U
C
T
C
Ribosa
Desoxirribosa
A – Adenina
G – Guanina
C – Citosina
U – Uracilo
A – Adenina
G – Guanina
C – Citosina
T – Timina
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Características del ADN
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Doble hélice
Cadenas antiparalelas
Puentes de hidrogeno
Polinucleótidos
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Características del ARN
SALIRANTERIOR
Una sola cadena de nucleótidos
El ARN participa en la formación de proteínas
Ribosa
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Copia información del AND y la transporta hasta los ribosomas
ARN mensajero
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Tipos de ARN
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Se asocia a proteínas y forma los ribosomas
ARN ribosomico
Se une a aminoácidos para formar proteínas
en los ribosomas
ARN transferente
ARNm
ARNr
ARNt
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La replicación del ADN
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SALIRANTERIOR
Burbuja de replicación
ADN
VER EL PROCESO DE REPLICACIÓN DEL ADN
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Se forman nuevos enlaces de hidrogeno y las hebras se enrollan
Síntesis de nuevas cadenas complementariasRotura de enlaces de hidrogeno
La replicación del ADN
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Burbuja de replicación
ADN
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“Collar de perlas”
El ADN como portador de información genética
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SALIRANTERIOR
Interfase
Fibra de ADN unida a proteínas
PULSA AQUI PARA VER EL EXPERIMENTO DE GRIFFITH
Streptococcus pneumoniae
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Bacterias muertas
de la cepa S y bacterias
de la cepa R
Provocan la muerte
Bacterias muertas de la cepa S de Streptococcus pneumoniae
Son inofensivas
Bacterias de la Cepa R de Streptococcus
pneumoniae
No son virulentas
Bacterias de la cepa S de Streptococcus
pneumoniae
Provocan la muerte del ratón
El ADN como portador de información genética. Experimento de Griffith
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SALIRANTERIOR
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El concepto de gen
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SALIRANTERIOR
Un gen contiene información para un determinado carácter
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Organismos procariotas
Organismos eucariotas
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La estructura del genoma
SALIRANTERIOR
Secuencia especifica de nucleótidos (gen)
Cromosoma
Cromatina
Plásmido
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Los tipos de mutaciones
SALIRANTERIOR
Según el efecto sobre el individuo
Según la extensión del material genético afectadoSegún el tipo de
células afectadas
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Los tipos de mutaciones
SALIRANTERIOR
Según el efecto sobre el individuo
• Perjudiciales
Confieren una desventaja para la supervivencia
Drosophila melanogaster (mosca del vinagre)
Pérdida de las alas
Mutación perjudicial
• Beneficiosas
Aumentan la probabilidad de supervivencia
• Neutras
No afectan a la supervivencia ni positiva ni negativamente
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Los tipos de mutaciones
SALIRANTERIOR
Según el tipo de células afectadas
• Somáticas
Pueden originar lesiones o enfermedades graves. No son heredables
• Germinales
Afectan a los gametos.Son heredables.
Orejas curvadas
Mutación en células germinalesVOLVER
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Los tipos de mutaciones
SALIRANTERIOR
Según la extensión del material genético afectado
• Génicas
Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado.
• Genómicas
Producen variación en el número de cromosomas de una especie.
• Cromosómicas
Ocasionan cambios que afectan a la estructura de los cromosomas.
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Mutación genómica
Síndrome de Down
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TRISOMÍAS (aneuploidías)
• Síndrome de Down– Trisomía 21– Minusvalía física– Rasgos faciales– Dos líneas en la mano– Lesiones
cardiovasculares– Tendencia a la
leucemia
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Generalmente letales en los primeros meses de vida
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SÍNDROME DE PATAU
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TRISOMÍAS QUE AFECTAN A LOS CROMOSOMAS SEXUALES
• Síndrome de Klinefelter XXY)
• Cariotipo XYY• Síndrome triplo X
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Síndrome de Klinefelter
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CAUSA: NO DISYUNCIÓN
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MONOSOMÍA
• 2n – 1• Síndrome de Turner
XO
Retraso mental de leve a grave. Baja estatura. Pecho en escudo. Cubitus valgus, pelo en cuello.
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SÍNDROME DE TURNER
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SÍNDROME DE TURNER
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Síndrome del grito del gato
• Las principales características son: microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar único,
• Los rasgos comunes a todos los casos son: la peculiar forma de la cara, y el llanto característico de la primera infancia.
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albinismo• El albinismo es una condición natural genética en la que hay una ausencia
congénita de pigmentación de ojos, piel y pelo en los animales. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
• No es una enfermedad, o una anomalía, forma parte de la variedad natural. Estudios del CSIC han descartado la teoría que relacionaba problemas de visión con la ausencia de pigmentación.
• En los individuos no-albinos, el cuerpo transforma un aminoácido llamado tirosina en la sustancia conocida como melanina. Para que se produzca la melanina tiene que ocurrir una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del aminoácido Y (tyr) en melanina por acción de la enzima tirosinasa.
• Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente) de este modo no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
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ANEMIA FALCIFORME
• La anemia de células falciformes o anemia drepanocítica es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apareciencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
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• Aumento del número de pulsaciones y de la longitud de las fibras cardíacas, lo que conlleva riesgo de insuficiencia cardíaca.
• Mareos frecuentes. • Disminución del número de
hematíes, debido a su extrema fragilidad.
• Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo.
• Obstrucción y desgarro de venas.
• Disminución de hemoglobina. • En niños es mas común la
Dactilitis • Crisis vaso-oclusivas
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La expresión de la información genética
SALIRANTERIOR
ARNm
ARNrARNt
Proteínas
Síntesis de proteínas
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La traducción de la información genética
SALIRANTERIOR
Tripletes
Primera fase. Transcripción del mensaje
Segunda fase. Traducción del mensaje
ARNm
codón
aminoácido
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El código genético
SALIRANTERIOR
VER QUÉ ES EL CÓDIGO GENÉTICO
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El código genético
SALIRANTERIOR
ARNm
codón anticodón
aminoácido
La correspondencia entre los codones del ARNm y los aminoácidos que forman las proteínas recibe el nombre de código genético
ARNt
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Usos actuales de la biotecnología
SALIRANTERIOR
Eliminación de metales pesados
Producción de sustancias terapéuticas
Insulina
Biorremediación
Producción de energía
Producción de alimentos
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ADN recombinante
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Características de la ingeniería genética
SALIRANTERIOR
Herramientas necesarias para la manipulación de genes
• Vector de transferencia
Plásmidos de Escherrichia coli
• Enzimas de restricción
• ADN ligasas
Síntesis de ADN de forma artificial
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• Se corta en ADN en fragmentos de restricción.
• Las enzimas de restricción son ENDONUCLEASAS (tijeras moleculares). Cortan el ADN:– Cada enzima reconoce una
secuencia de nucleótidos y corta en ese punto cada cadena de ADN.
– Los extremos libres son pegajosos porque pueden unirse a otros fragmentos cortados por las misma senzimas de restricción
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Etapas de un proyecto de ingeniería genética
SALIRANTERIOR
1. Localización y aislamiento del gen que se desea transferir
2. Selección del vector
3. Unión del ADN elegido al ADN del vector.
4. Inserción del vector con el gen transferido en la célula hospedadora.
5. Multiplicación del organismo transgénico.
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Terapia génica
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Aplicaciones de la ingeniería genética
SALIRANTERIOR
Obtención de fármacos
Mejora en la producción agrícola y animal.
• Insulina• Proteínas de coagulación del suero sanguíneo.
• Vacunas
Carpas y salmones portadores del gen de la hormona del crecimiento
Maíz resistente al frío
Tratamiento de enfermedades humanas:
• Diabetes
• Hemofilia
• Parkinson
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Los alimentos transgénicos
SALIRANTERIOR
Transgen
Organismo transgénico
APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA EN LA AGRICULTURA
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Retraso en la maduración
Producción de sustancias
Mejora de la calidad
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Los alimentos transgénicos
SALIRANTERIOR
Tomate Flavr Svr
Café más aromático y con menos cafeína
Resistencia a herbicidas e insectos
Maíz resistente a insectos
Arroz que produce provitamina A
Soja resistente a herbicidas
Patatas que inmunizan contra enfermedades
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La clonación
SALIRANTERIOR
Clonación reproductiva
Tiene como objetivo conseguir
individuos nuevos idénticos entre sí
y al original.
transferencia nuclear
Clonación terapeútica
Tiene como objetivo tratar
enfermedades y regenerar tejidos.
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/actividad11b.htm
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/actividad12b.htm
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/actividad13a.htm
http://www.elpais.com/graficos/sociedad/Celulas/madre/elpgrasoc/20021114elpepusoc_2/Ges/
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Implicaciones de los avances en biotecnología
SALIRANTERIOR
Implicaciones ecológicas
Implicaciones sanitarias
Implicaciones sociales
Implicaciones éticas
Implicaciones legales
Extinción de especies naturales
Aparición de nuevos virus o bacterias que provoquen enfermedades desconocidas
Vulneración del derecho a la intimidad
La manipulación de material genético de nuestra especie
La posibilidad de patentar plantas y animales transgénicos, así como secuencias del genoma humano
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El proyecto genoma humano
SALIRANTERIOR
Haemophilus inluenzae En 1995 se publicó por
primera vez la secuencia completa de su genoma
El genoma del chimpancé es igual al humano en más de un 98,5 %.
Algunos resultados obtenidos:• Nuestro genoma tiene unos 25 000 genes
• Su tamaño es de 2 900 millones de pares de bases
• El 99,99 % de los datos genéticos son comunes a todas las personas
http://www2.uah.es/farmamol/Public/Animaciones/human_genome.html
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Enlaces de interés
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