Universidad Autónoma de Santo Domingo UASD
Facultad de Ciencias de la SaludEscuela de Farmacia
Catedra de Nutrición Medica
Eliptocitosis HereditariaGrupo No. 3 (caso 5)
Victor Ortiz…… DE-1726Maria Alcantara…… DD-5873
Christian Montero…… BB-9094Yendy Polanco…… DA-5826
Sección 63 & 81Semestre 2012-1
Definición:
Es un grupo de enfermedades raras causadas por alteraciones en el citoesqueleto de los glóbulos rojos y caracterizadas por la presencia de numerosos eritrocitos elípticos, denominados eliptocitos, en muestras de sangre periférica.
División:
Eliptocitosis hereditaria común
Eliptocitosis del sudeste de Asia (también llamada eliptocitosis melanésica o eliptocitosis estomatocítica).
Epidemiologia:
2-5/10.000 individuos
La más frecuente es la Eliptocitosis Hereditaria común -----> 1x c/2000-4000
Fisiopatología:
Esta es simple y fácil de saber:
Se da porque en la circulación los eritrocitos son deformados en forma longitudinal por el flujo sanguíneo y no pueden volver a su forma de disco quedando permanentemente en forma elíptica.
El esqueleto membranoso normal del ER es una estructura elástica
Las moléculas de espectrina tienen forma de resorte y pueden estirarse y encogerse de forma pasiva
Así se permite la deformación del ER cuando atraviesa zonas estrechas
Síntomas:
Fatiga
Dificultad para respirar
Piel y ojos amarillos (ictericia) que puede persistir por un largo período en un recién nacido
Signos:Un examen físico por parte del médico ocasionalmente puede mostrar esplenomegalia.Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar la afección:El nivel de bilirrubina puede estar alto.Un frotis de sangre puede mostrar glóbulos rojos elípticos.Un conteo sanguíneo completo (CSC) puede mostrar anemia o signos de destrucción de los glóbulos rojos.El nivel de deshidrogenasa láctica puede estar alto.La ecografía de la vesícula biliar puede mostrar cálculos biliares.
Diagnostico:Los hallazgos morfológicos encontrados en la EH son los mismos que encontramos en otros procesos hemolíticos:1. hiperplasia de precursores eritroides en
la médula ósea2.cifra elevada de reticulocitos en sangre
periférica3. aumento de la bilirrubina no conjugada
en el plasma 4.elevada excreción de urobilinógeno.
Este se coadyuva por:
acoplamiento de una historia familiar de la enfermedad
una adecuada presentación clínica y la confirmación en un frotis de sangre
Si quedan algunas dudas sobre el diagnóstico, el diagnóstico definitivo puede implicar la fragilidad osmótica de pruebas, una autohemólisis prueba y ensayo de la proteína de particular a electroforesis en gel .
Diagnostico Diferencial:
Anemia hemolítica autoinmune Hemoglobinas inestables Estomatosis hereditaria El síndrome del Rh nulo, entre
otras.
Durante el período neonatal, es difícil diferenciar la EH de la incompatibilidad ABO, en la que la esferocitosis es evidente. En estos casos, es imprescindible el estudio familiar, así como una reevaluación del niño entre los 4 y 6 meses de nacido.
Pronostico:
Su pronostico es bueno, la mayoría de las personas que tiene eliptocitosis hereditaria no presentan problema y desconocen que la padecen.
Prevención:
Lo mejor es la asesoría genética para aquellos que desean ser padres y tienen antecedentes desfavorables.