��������������������������������������
1:�D�.�m��.Max�M�����ma��La�o�a�o�y�M�����ma��
Ringversuch vom 04.11.2020
Ringversuchsleiter:
770 Set 01 - Laktase-Gen (LCT)
��aly� P�o�� M��ho�� H�����ll�� G��ä� Ihre Angabe(n) Ko���k������a��(�) ZW-��� K����������füll�
61 269 ZY -�13910�CC� -�13910�CC� MW +Lak�a��-G���(LCT)�(T�-13910�C)
62 269 ZY T�-�13910C� T�-�13910C� MW +Lak�a��-G���(LCT)�(T�-13910�C)
773 Set 04 - CYP21A2 21-Hydroxylase
��aly� P�o�� M��ho�� H�����ll�� G��ä� Ihre Angabe(n) Ko���k������a��(�) ZW-��� K����������füll�
61 266 �P No�D�l�=���� No�D�l�=���� MW +Cyp21�2�G���(D�l�8�p)
62 266 �P No�D�l�=���� No�D�l�=���� MW +Cyp21�2�G���(D�l�8�p)
61 266 �P No�M���=���� No�M���=���� MW +Cyp21�2�G���(�6�Cl�����)
62 266 �P No�M���=���� No�M���=���� MW +Cyp21�2�G���(�6�Cl�����)
61 266 �P No�+T�=���� No�+T�=���� MW +Cyp21�2�G���(F306�+T)
62 266 �P No�+T�=���� No�+T�=���� MW +Cyp21�2�G���(F306�+T)
61 266 �P I(I)�172�=���� I(I)�172�=���� MW +Cyp21�2�G���(I�172�N)
62 266 �P I(I)�172�=���� I(I)�172�=���� MW +Cyp21�2�G���(I�172�N)
61 266 �P G(G)� G(G)� MW +Cyp21�2�G���(I2�G)
62 266 �P �/C(�/C)�=��� �/C(�/C)�=��� MW +Cyp21�2�G���(I2�G)
61 266 �P P(P)30�=���� P(P)30�=���� MW +Cyp21�2�G���(P�30�L)
62 266 �P P(P)30�=���� P(P)30�=���� MW +Cyp21�2�G���(P�30�L)
61 266 �P P(P)�453=��� P(P)�453=��� MW +Cyp21�2�G���(P�453�S)
62 266 �P P(P)�453=��� P(P)�453=��� MW +Cyp21�2�G���(P�453�S)
61 266 �P Q(Q)�318=��� Q(Q)�318=��� MW +Cyp21�2�G���(Q�318�X)
62 266 �P Q(Q)�318=��� Q(Q)�318=��� MW +Cyp21�2�G���(Q�318�X)
61 266 �P R(R)�356=��� R(R)�356=��� MW +Cyp21�2�G���(R�356�W)
62 266 �P R(R)�356=��� R(R)�356=��� MW +Cyp21�2�G���(R�356�W)
61 266 �P V(V)�281�=��� V(V)�281�=��� MW +Cyp21�2�G���(V�281�L)
62 266 �P V(V)�281�=��� V(V)�281�=��� MW +Cyp21�2�G���(V�281�L)
**��R�VO�**
775 Set 06 - CYP2C9 CYP2C19 VKORC1 TPMT
1 10 / 26
EXAM
PLE
��������������������������������������
1:�D�.�m��.Max�M�����ma��La�o�a�o�y�M�����ma��
Ringversuch vom 04.11.2020
��aly� P�o�� M��ho�� H�����ll�� G��ä� Ihre Angabe(n) Ko���k������a��(�) ZW-��� K����������füll�
61 266 �P 681��� 681��� MW +CYP2C19*2��ll�l:�G�681��
62 266 �P GG681� GG681� MW +CYP2C19*2��ll�l:�G�681��
61 266 �P GG636� GG636� MW +CYP2C19*3��ll�l:�G�636��
62 266 �P GG636� GG636� MW +CYP2C19*3��ll�l:�G�636��
61 266 �P CC�430� CC�430� MW +CYP2C9*2��ll�l:�C�430�T
62 266 �P CC�430� CC�430� MW +CYP2C9*2��ll�l:�C�430�T
61 266 �P ���1075� ���1075� MW +CYP2C9*3��ll�l:���1075�C
62 266 �P ���1075� ���1075� MW +CYP2C9*3��ll�l:���1075�C
61 269 ZY WT� WT� MW +TPMT�(��.���719�G)
62 269 ZY H�T� H�T� MW +TPMT�(��.���719�G)
61 269 ZY WT� WT� MW +TPMT�(��.�G�460��)
62 269 ZY H�T� H�T� MW +TPMT�(��.�G�460��)
61 269 ZY WT� WT� MW +TPMT*2��ll�l�(��.�G�238�C)
62 269 ZY WT� WT� MW +TPMT*2��ll�l�(��.�G�238�C)
**��R�VO�**
777 Set 08 - CYP2D6 DPD IL28B
��aly� P�o�� M��ho�� H�����ll�� G��ä� Ihre Angabe(n) Ko���k������a��(�) ZW-��� K����������füll�
61 271 �P D�pl�ca��o�� D�pl�ca��o�� MW +CYP2D6�G���D�pl�ka��o�
62 271 �P No�D�pl�ca��o�� No�D�pl�ca��o�� MW +CYP2D6�G���D�pl�ka��o�
61 266 �P N�ch����l������� N�ch����l������� MW +CYP2D6*3:��2637���l
62 266 �P N�ch����l������� N�ch����l������� MW +CYP2D6*3:��2637���l
61 266 �P GG1934���� GG1934���� MW +CYP2D6*4:�G�1934��
62 266 �P GG1934���� GG1934���� MW +CYP2D6*4:�G�1934��
61 271 �P N�ch����l������� N�ch����l������� MW +CYP2D6*5:�kompl�����D�l���o�
62 271 �P D�l�H�T� N�ch����l������� MW -CYP2D6*5:�kompl�����D�l���o�
61 266 �P N�ch����l������� N�ch����l������� MW +CYP2D6*6:�T1795���l
62 266 �P N�ch����l������� N�ch����l������� MW +CYP2D6*6:�T1795���l
61 266 ZY No��14��(WT)� No��14��(WT)� MW +DPD�(�xo��14��k�pp���)
62 266 ZY �14��H��� �14��H��� MW +DPD�(�xo��14��k�pp���)
778 Set 09 - CFTR Common Mutations
��aly� P�o�� M��ho�� H�����ll�� G��ä� Ihre Angabe(n) Ko���k������a��(�) ZW-��� K����������füll�
61 271 ZY No���l�/�No���l�=���� No���l�/�No���l�=���� MW +CFTR�G���(1078���l�T)
62 271 ZY No���l�/�No���l�=���� No���l�/�No���l�=���� MW +CFTR�G���(1078���l�T)
61 271 ZY No���l�/�No���l�=���� No���l�/�No���l�=���� MW +CFTR�G���(1677���lT�)
62 271 ZY No���l�/�No���l�=���� No���l�/�No���l�=���� MW +CFTR�G���(1677���lT�)
61 271 ZY GG�=���� GG�=���� MW +CFTR�G���(1717-1�G>�)
62 271 ZY GG�=���� GG�=���� MW +CFTR�G���(1717-1�G>�)
61 271 ZY No���l�/�No���l�=���� No���l�/�No���l�=���� MW +CFTR�G���(2143���l�T)
62 271 ZY No���l�/�No���l�=���� No���l�/�No���l�=���� MW +CFTR�G���(2143���l�T)
61 271 ZY ���/����=���� ���/����=���� MW +CFTR�G���(2183���>G)
62 271 ZY ���/����=���� ���/����=���� MW +CFTR�G���(2183���>G)
61 271 ZY No���l�/�No���l�=���� No���l�/�No���l�=���� MW +CFTR�G���(2184���l�)
62 271 ZY No���l�/�No���l�=���� No���l�/�No���l�=���� MW +CFTR�G���(2184���l�)
61 271 ZY No�����/�No�����=��� No�����/�No�����=��� MW +CFTR�G���(2184������)
62 271 ZY No�����/�No�����=��� No�����/�No�����=��� MW +CFTR�G���(2184������)
61 271 ZY GG�=���� GG�=���� MW +CFTR�G���(2789+5�G>�)
62 271 ZY GG�=���� GG�=���� MW +CFTR�G���(2789+5�G>�)
61 271 ZY ���=���� ���=���� MW +CFTR�G���(3272-26��>G)
62 271 ZY ���=���� ���=���� MW +CFTR�G���(3272-26��>G)
1 11 / 26
EXAM
PLE
��������������������������������������
1:�D�.�m��.Max�M�����ma��La�o�a�o�y�M�����ma��
Ringversuch vom 04.11.2020
��aly� P�o�� M��ho�� H�����ll�� G��ä� Ihre Angabe(n) Ko���k������a��(�) ZW-��� K����������füll�
61 271 ZY No���l�/�No���l�=���� No���l�/�No���l�=���� MW +CFTR�G���(3659���l�C)
62 271 ZY No���l�/�No���l�=���� No���l�/�No���l�=���� MW +CFTR�G���(3659���l�C)
61 271 ZY CC�=���� CC�=���� MW +CFTR�G���(3849+10k��C>T)
62 271 ZY CC�=���� CC�=���� MW +CFTR�G���(3849+10k��C>T)
61 271 ZY No�����/�No�����=��� No�����/�No�����=��� MW +CFTR�G���(3905���T)
62 271 ZY No�����/�No�����=��� No�����/�No�����=��� MW +CFTR�G���(3905���T)
61 271 ZY GG�=���� GG�=���� MW +CFTR�G���(621+1�G>T)
62 271 ZY GG�=���� GG�=���� MW +CFTR�G���(621+1�G>T)
61 271 ZY ���455�=���� ���455�=���� MW +CFTR�G���(�455�)
62 271 ZY ���455�=���� ���455�=���� MW +CFTR�G���(�455�)
61 271 ZY ���60�=���� ���60�=���� MW +CFTR�G���(��60�X)
62 271 ZY ���60�=���� ���60�=���� MW +CFTR�G���(��60�X)
61 271 ZY ���92�=���� ���92�=���� MW +CFTR�G���(��92�X)
62 271 ZY ���92�=���� ���92�=���� MW +CFTR�G���(��92�X)
61 271 ZY GG�542�=���� GG�542�=���� MW +CFTR�G���(G�542�X)
62 271 ZY G�542�X� G�542�X� MW +CFTR�G���(G�542�X)
61 271 ZY GG�551�=���� GG�551�=���� MW +CFTR�G���(G�551�D)
62 271 ZY GG�551�=���� GG�551�=���� MW +CFTR�G���(G�551�D)
61 271 ZY GG�85�=���� GG�85�=���� MW +CFTR�G���(G�85��)
62 271 ZY GG�85�=���� GG�85�=���� MW +CFTR�G���(G�85��)
61 271 ZY II�336�=���� II�336�=���� MW +CFTR�G���(I�336�K)
62 271 ZY II�336�=���� II�336�=���� MW +CFTR�G���(I�336�K)
61 271 ZY No���l�/�No���l�=���� No���l�/�No���l�=���� MW +CFTR�G���(I�507���l)
62 271 ZY No���l�/�No���l�=���� No���l�/�No���l�=���� MW +CFTR�G���(I�507���l)
61 271 ZY 7T�/�7T� 7T�/�7T� MW +CFTR�G���(I���o��8)
62 271 ZY 9T�/�7T� 9T�/�7T� MW +CFTR�G���(I���o��8)
61 271 ZY MM�1101�=���� MM�1101�=���� MW +CFTR�G���(M�1101�K)
62 271 ZY MM�1101�=���� MM�1101�=���� MW +CFTR�G���(M�1101�K)
61 271 ZY NN�1303�=��� NN�1303�=��� MW +CFTR�G���(N�1303�K)
62 271 ZY NN�1303�=��� NN�1303�=��� MW +CFTR�G���(N�1303�K)
61 271 ZY RR�1162�=���� RR�1162�=���� MW +CFTR�G���(R�1162�X)
62 271 ZY RR�1162�=���� RR�1162�=���� MW +CFTR�G���(R�1162�X)
61 271 ZY RR�117��=���� RR�117��=���� MW +CFTR�G���(R�117�H)
62 271 ZY RR�117��=���� RR�117��=���� MW +CFTR�G���(R�117�H)
61 271 ZY RR�334�=���� RR�334�=���� MW +CFTR�G���(R�334�W)
62 271 ZY RR�334�=���� RR�334�=���� MW +CFTR�G���(R�334�W)
61 271 ZY RR�347�=���� RR�347�=���� MW +CFTR�G���(R�347�P/H)
62 271 ZY RR�347�=���� RR�347�=���� MW +CFTR�G���(R�347�P/H)
61 271 ZY RR�553�=���� RR�553�=���� MW +CFTR�G���(R�553�X)
62 271 ZY RR�553�=���� RR�553�=���� MW +CFTR�G���(R�553�X)
61 271 ZY WW�1282�=���� WW�1282�=���� MW +CFTR�G���(W�1282�X)
62 271 ZY WW�1282�=���� WW�1282�=���� MW +CFTR�G���(W�1282�X)
61 271 ZY YY�1092�=���� YY�1092�=���� MW +CFTR�G���(Y�1092�X�(C>�))
62 271 ZY YY�1092�=���� YY�1092�=���� MW +CFTR�G���(Y�1092�X�(C>�))
61 271 ZY No�D�l�=���� No�D�l�=���� MW +CFTR�G���(��l�2,3�(21k�))
62 271 ZY No�D�l�=���� No�D�l�=���� MW +CFTR�G���(��l�2,3�(21k�))
61 271 ZY W�l��Typ�� W�l��Typ�� MW +CFTR�G���(��l�a�F�508)
62 271 ZY W�l��Typ�� W�l��Typ�� MW +CFTR�G���(��l�a�F�508)
**��R�VO�**
1 12 / 26
EXAM
PLE
��������������������������������������
1:�D�.�m��.Max�M�����ma��La�o�a�o�y�M�����ma��
Ringversuch vom 04.11.2020
781 Set 12 - FMR1 Fragiles X
��aly� P�o�� Ihr Wert Z��l���� ZW-��� ������G���z�
o����G���z�
�����-ch���
K����������füll�
���h��� Z-Sco��
�ll�l��1:�FMR1�CGG���p�a������5’�UTR� 61 30.0 30.0 RVL 27.0 33.0 0.0% +0
�ll�l��1:�FMR1�CGG���p�a������5’�UTR� 62 >200 RVL >=200 +0
��aly� P�o�� Ih������h��� M�������l���W���
Um��ch�����-fak�o�
M��ho�� H�����ll�� G��ä�
�ll�l��1:�FMR1�CGG���p�a������5’�UTR� 61 30.0 1.00 9999 ZY
�ll�l��1:�FMR1�CGG���p�a������5’�UTR� 62 >200 1.00 9999 ZY
��aly� P�o�� M��ho�� H�����ll�� G��ä� Ihre Angabe(n) Ko���k������a��(�) ZW-��� K����������füll�
61 9999 ZY No�mal� No�mal� MW +FMR1�G���-��������l�����ll�l�1
62 9999 ZY F�ll�M��a��o�� F�ll�M��a��o�� MW +FMR1�G���-��������l�����ll�l�1
61 9999 ZY No�mal� No�mal� MW +Glo�al���������l���
62 9999 ZY ���o�mal� ���o�mal� MW +Glo�al���������l���
782 Set 13 - GJB2 Connexin 26
��aly� P�o�� M��ho�� H�����ll�� G��ä� Ihre Angabe(n) Ko���k������a��(�) ZW-��� K����������füll�
61 266 �P No���l�/�No���l� No���l�/�No���l� MW +GJ�2�35��l�G�(Co���x���26)
62 266 �P 35��lG�/�No���l� 35��lG�/�No���l� MW +GJ�2�35��l�G�(Co���x���26)
783 Set 14 - MSH2 MLH1 (HNPCC)
��aly� P�o�� M��ho�� H�����ll�� G��ä� Ihre Angabe(n) Ko���k������a��(�) ZW-��� K����������füll�
61 266 ZY W�l��Typ�� W�l��Typ�� MW +MLH1�M��a��o���yp
62 266 ZY c.551C>�� c.551C>�� MW +MLH1�M��a��o���yp
61 266 ZY W�l��Typ�� W�l��Typ�� MW +MSH2�M��a��o���yp
62 266 ZY W�l��Typ�� W�l��Typ�� MW +MSH2�M��a��o���yp
784 Set 15 - HTT Huntingtin
��aly� P�o�� Ihr Wert Z��l���� ZW-��� ������G���z�
o����G���z�
�����-ch���
K����������füll�
���h��� Z-Sco��
HTT�G���-�C�G�W�����hol�����ll�l�1 61 17.0 17.0 RVL 14.0 20.0 0.0% +0
HTT�G���-�C�G�W�����hol�����ll�l�1 62 20.0 20.0 RVL 17.0 23.0 0.0% +0
HTT�G���-�C�G�W�����hol�����ll�l�2 61 33.0 33.0 RVL 30.0 36.0 0.0% +0
HTT�G���-�C�G�W�����hol�����ll�l�2 62 32.0 32.0 RVL 29.0 35.0 0.0% +0
��aly� P�o�� Ih������h��� M�������l���W���
Um��ch�����-fak�o�
M��ho�� H�����ll�� G��ä�
HTT�G���-�C�G�W�����hol�����ll�l�1 61 17.0 1.00 9999 ZY
HTT�G���-�C�G�W�����hol�����ll�l�1 62 20.0 1.00 9999 ZY
HTT�G���-�C�G�W�����hol�����ll�l�2 61 33.0 1.00 9999 ZY
HTT�G���-�C�G�W�����hol�����ll�l�2 62 32.0 1.00 9999 ZY
1 13 / 26
EXAM
PLE
��������������������������������������
1:�D�.�m��.Max�M�����ma��La�o�a�o�y�M�����ma��
Ringversuch vom 04.11.2020
��aly� P�o�� M��ho�� H�����ll�� G��ä� Ihre Angabe(n) Ko���k������a��(�) ZW-��� K����������füll�
61 9999 ZY No�mal� No�mal� MW +HTT�G���-��������l�����ll�l�1
62 9999 ZY No�mal� No�mal� MW +HTT�G���-��������l�����ll�l�1
61 9999 ZY I����m���a��� I����m���a��� MW +HTT�G���-��������l�����ll�l�2
62 9999 ZY I����m���a��� I����m���a��� MW +HTT�G���-��������l�����ll�l�2
787 Set 17 - SMN1 (Spinale Muskelatrophie)
��aly� P�o�� M��ho�� H�����ll�� G��ä� Ihre Angabe(n) Ko���k������a��(�) ZW-��� K����������füll�
61 9999 ZY N�ch����l������� N�ch����l������� MW +SMN1�G���-��xo��7�D�l���o�
62 9999 ZY D�l�HOM� D�l�HOM� MW +SMN1�G���-��xo��7�D�l���o�
61 9999 ZY N�ch����l������� N�ch����l������� MW +SMN1�G���-��xo��8�D�l���o�
62 9999 ZY D�l�HOM� D�l�HOM� MW +SMN1�G���-��xo��8�D�l���o�
788 Set 18 - AZF (Y-Chromosom Mikrodeletionen)
��aly� P�o�� M��ho�� H�����ll�� G��ä� Ihre Angabe(n) Ko���k������a��(�) ZW-��� K����������füll�
61 271 ZY N�ch����l������� N�ch����l������� MW +Y-Ch�omo�om��ZFa�D�l���o�
62 271 ZY N�ch����l������� N�ch����l������� MW +Y-Ch�omo�om��ZFa�D�l���o�
61 271 ZY D�l������� D�l������� MW +Y-Ch�omo�om��ZF��D�l���o�
62 271 ZY N�ch����l������� N�ch����l������� MW +Y-Ch�omo�om��ZF��D�l���o�
61 271 ZY D�l������� D�l������� MW +Y-Ch�omo�om��ZFc�D�l���o�
62 271 ZY N�ch����l������� N�ch����l������� MW +Y-Ch�omo�om��ZFc�D�l���o�
**��R�VO�**
1 14 / 26
EXAM
PLE
Individuelle Gesamtübersicht
1: Dr. med.Max MustermannLaboratory Mustermann
Ringversuch vom 04.11.2020
770 Set 01 - Laktase-Gen (LCT)
Laktase-Gen (LCT) (T -13910 C) (N = 69, Bestehensquote: 97,1% )
Probe 61
- 13910 CCKollektiv gesamt
alle Methoden 69 69●
Probe 62
TT -13910 T - 13910CKollektiv gesamt
alle Methoden 1 68 69●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
773 Set 04 - CYP21A2 21-Hydroxylase
Cyp21A2 Gen (Del 8bp) (N = 16, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
No Del = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 16 16●
Probe 62
No Del = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 16 16●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
Cyp21A2 Gen (E6 Cluster) (N = 16, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
No Mut = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 16 16●
Probe 62
No Mut = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 16 16●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
Cyp21A2 Gen (F306 +T) (N = 16, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
No +T = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 16 16●
Probe 62
No +T = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 16 16●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
Cyp21A2 Gen (I 172 N) (N = 16, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
I(I) 172 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 16 16●
Probe 62
I(I) 172 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 16 16●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
1 15 / 26
EXAM
PLE
Cyp21A2 Gen (I2 G) (N = 16, Bestehensquote: 93,8% )
Probe 61
A/C & G G(G)Kollektiv gesamt
alle Methoden 1 15 16●
Probe 62
A/C(A/C) =wtKollektiv gesamt
alle Methoden 16 16●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
Cyp21A2 Gen (P 30 L) (N = 16, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
P(P)30 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 16 16●
Probe 62
P(P)30 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 16 16●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
Cyp21A2 Gen (P 453 S) (N = 16, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
P(P) 453=wtKollektiv gesamt
alle Methoden 16 16●
Probe 62
P(P) 453=wtKollektiv gesamt
alle Methoden 16 16●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
Cyp21A2 Gen (Q 318 X) (N = 16, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
Q(Q) 318=wtKollektiv gesamt
alle Methoden 16 16●
Probe 62
Q(Q) 318=wtKollektiv gesamt
alle Methoden 16 16●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
Cyp21A2 Gen (R 356 W) (N = 16, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
R(R) 356=wtKollektiv gesamt
alle Methoden 16 16●
Probe 62
R(R) 356=wtKollektiv gesamt
alle Methoden 16 16●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
Cyp21A2 Gen (V 281 L) (N = 16, Bestehensquote: 93,8% )
Probe 61
V(V) 281 =wtKollektiv gesamt
alle Methoden 16 16●
Probe 62
V(V) 281 =wt V 281 LKollektiv gesamt
alle Methoden 15 1 16●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
1 16 / 26
EXAM
PLE
775 Set 06 - CYP2C9 CYP2C19 VKORC1 TPMT
CYP2C19*2 Allel: G 681 A (N = 23, Bestehensquote: 91,3% )
Probe 61
GG681 G681A 681AAKollektiv gesamt
alle Methoden 1 1 21 23●
Probe 62
GG681 681AAKollektiv gesamt
alle Methoden 22 1 23●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CYP2C19*3 Allel: G 636 A (N = 23, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
GG636Kollektiv gesamt
alle Methoden 23 23●
Probe 62
GG636Kollektiv gesamt
alle Methoden 23 23●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CYP2C9*2 Allel: C 430 T (N = 23, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
CC 430Kollektiv gesamt
alle Methoden 23 23●
Probe 62
CC 430Kollektiv gesamt
alle Methoden 23 23●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CYP2C9*3 Allel: A 1075 C (N = 23, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
AA 1075Kollektiv gesamt
alle Methoden 23 23●
Probe 62
AA 1075Kollektiv gesamt
alle Methoden 23 23●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
TPMT (nt. A 719 G) (N = 22, Bestehensquote: 95,5% )
Probe 61
WTKollektiv gesamt
alle Methoden 22 22●
Probe 62
WT HETKollektiv gesamt
alle Methoden 1 21 22●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
TPMT (nt. G 460 A) (N = 21, Bestehensquote: 95,2% )
Probe 61
WTKollektiv gesamt
alle Methoden 21 21●
Probe 62
WT HETKollektiv gesamt
alle Methoden 1 20 21●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
1 17 / 26
EXAM
PLE
TPMT*2 Allel (nt. G 238 C) (N = 21, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
WTKollektiv gesamt
alle Methoden 21 21●
Probe 62
WTKollektiv gesamt
alle Methoden 21 21●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
777 Set 08 - CYP2D6 DPD IL28B
CYP2D6 Gen Duplikation (N = 10, Bestehensquote: 90% )
Probe 61
No Duplication DuplicationKollektiv gesamt
alle Methoden 1 9 10●
Probe 62
No DuplicationKollektiv gesamt
alle Methoden 10 10●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CYP2D6*3: A2637 del (N = 16, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
Nicht deletiertKollektiv gesamt
alle Methoden 16 16●
Probe 62
Nicht deletiertKollektiv gesamt
alle Methoden 16 16●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CYP2D6*4: G 1934 A (N = 17, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
GG1934 wtKollektiv gesamt
alle Methoden 17 17●
Probe 62
GG1934 wtKollektiv gesamt
alle Methoden 17 17●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CYP2D6*5: komplette Deletion (N = 11, Bestehensquote: 90,9% )
Probe 61
Nicht deletiertKollektiv gesamt
alle Methoden 11 11●
Probe 62
Nicht deletiert Del HETKollektiv gesamt
alle Methoden 10 1 11●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CYP2D6*6: T1795 del (N = 14, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
Nicht deletiertKollektiv gesamt
alle Methoden 14 14●
Probe 62
Nicht deletiertKollektiv gesamt
alle Methoden 14 14●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
1 18 / 26
EXAM
PLE
DPD (Exon 14 skipping) (N = 26, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
No e14s (WT)Kollektiv gesamt
alle Methoden 26 26●
Probe 62
e14s HetKollektiv gesamt
alle Methoden 26 26●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
778 Set 09 - CFTR Common Mutations
CFTR Gen (1078 del T) (N = 27, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
No del / No del = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 27 27●
Probe 62
No del / No del = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 27 27●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (1677 delTA) (N = 26, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
No del / No del = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 26 26●
Probe 62
No del / No del = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 26 26●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (1717-1 G>A) (N = 29, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
GG = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 29 29●
Probe 62
GG = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 29 29●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (2143 del T) (N = 28, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
No del / No del = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 28 28●
Probe 62
No del / No del = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 28 28●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (2183A A>G) (N = 26, Bestehensquote: 96,2% )
Probe 61
AA / AA = wt AA / GKollektiv gesamt
alle Methoden 25 1 26●
Probe 62
AA / AA = wt AA / GKollektiv gesamt
alle Methoden 25 1 26●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
1 19 / 26
EXAM
PLE
CFTR Gen (2184 delA) (N = 27, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
No del / No del = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 27 27●
Probe 62
No del / No del = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 27 27●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (2184 ins A) (N = 23, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
No ins / No ins =wtKollektiv gesamt
alle Methoden 23 23●
Probe 62
No ins / No ins =wtKollektiv gesamt
alle Methoden 23 23●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (2789+5 G>A) (N = 29, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
GG = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 29 29●
Probe 62
GG = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 29 29●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (3272-26 A>G) (N = 28, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
AA = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 28 28●
Probe 62
AA = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 28 28●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (3659 del C) (N = 27, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
No del / No del = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 27 27●
Probe 62
No del / No del = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 27 27●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (3849+10kb C>T) (N = 29, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
CC = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 29 29●
Probe 62
CC = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 29 29●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (3905insT) (N = 26, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
No ins / No ins =wtKollektiv gesamt
alle Methoden 26 26●
Probe 62
No ins / No ins =wtKollektiv gesamt
alle Methoden 26 26●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
1 20 / 26
EXAM
PLE
CFTR Gen (621+1 G>T) (N = 30, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
GG = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 30 30●
Probe 62
GG = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 30 30●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (A455E) (N = 26, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
AA 455 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 26 26●
Probe 62
AA 455 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 26 26●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (E 60 X) (N = 26, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
EE 60 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 26 26●
Probe 62
EE 60 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 26 26●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (E 92 X) (N = 21, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
EE 92 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 21 21●
Probe 62
EE 92 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 21 21●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (G 542 X) (N = 31, Bestehensquote: 87,1% )
Probe 61
GG 542 = wt G 542 XKollektiv gesamt
alle Methoden 30 1 31●
Probe 62
GG 542 = wt G 542 XKollektiv gesamt
alle Methoden 3 28 31●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (G 551 D) (N = 30, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
GG 551 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 30 30●
Probe 62
GG 551 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 30 30●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (G 85 E) (N = 29, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
GG 85 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 29 29●
Probe 62
GG 85 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 29 29●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
1 21 / 26
EXAM
PLE
CFTR Gen (I 336 K) (N = 22, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
II 336 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 22 22●
Probe 62
II 336 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 22 22●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (I 507 del) (N = 30, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
No del / No del = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 30 30●
Probe 62
No del / No del = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 30 30●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (Intron 8) (N = 23, Bestehensquote: 91,3% )
Probe 61
9T / 7T 7T / 7TKollektiv gesamt
alle Methoden 1 22 23●
Probe 62
9T / 7T 7T / 7TKollektiv gesamt
alle Methoden 22 1 23●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (M 1101 K) (N = 23, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
MM 1101 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 23 23●
Probe 62
MM 1101 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 23 23●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (N 1303 K) (N = 30, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
NN 1303 =wtKollektiv gesamt
alle Methoden 30 30●
Probe 62
NN 1303 =wtKollektiv gesamt
alle Methoden 30 30●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (R 1162 X) (N = 28, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
RR 1162 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 28 28●
Probe 62
RR 1162 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 28 28●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (R 117 H) (N = 24, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
RR 117 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 24 24●
Probe 62
RR 117 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 24 24●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
1 22 / 26
EXAM
PLE
CFTR Gen (R 334 W) (N = 28, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
RR 334 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 28 28●
Probe 62
RR 334 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 28 28●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (R 347 P/H) (N = 29, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
RR 347 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 29 29●
Probe 62
RR 347 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 29 29●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (R 553 X) (N = 30, Bestehensquote: 96,7% )
Probe 61
RR 553 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 30 30●
Probe 62
RR 553 = wt R 553 XKollektiv gesamt
alle Methoden 29 1 30●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (W 1282 X) (N = 28, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
WW 1282 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 28 28●
Probe 62
WW 1282 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 28 28●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (Y 1092 X (C>A)) (N = 25, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
YY 1092 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 25 25●
Probe 62
YY 1092 = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 25 25●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (dele2,3 (21kb)) (N = 29, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
No Del = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 29 29●
Probe 62
No Del = wtKollektiv gesamt
alle Methoden 29 29●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
CFTR Gen (delta F 508) (N = 32, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
Wild TypeKollektiv gesamt
alle Methoden 32 32●
Probe 62
Wild TypeKollektiv gesamt
alle Methoden 32 32●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
1 23 / 26
EXAM
PLE
781 Set 12 - FMR1 Fragiles X
Gra�sche Darstellungnicht sinnvoll
Allele 1: FMR1 CGG repeats in 5’ UTR N = 12)(
Kollektiv Probe Zielwert
MW
Bewertungs-
bereich
Teilnehmerkollektiv
VK Anz.
Quote (%)
Probe ges.
alle Methoden 61 30.0 27.0 - 33.0 30.0 0.000 12 100 66.7
62 >=200 - 200 0.000 12 66.7 66.7
Bestehensquote: 66,7%
781 Set 12 - FMR1 Fragiles X
FMR1 Gen - Beurteilung Allel 1 (N = 12, Bestehensquote: 75% )
Probe 61
NormalKollektiv gesamt
alle Methoden 11 11●
Probe 62
Premutation Full MutationKollektiv gesamt
alle Methoden 1 10 11●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
Globale Beurteilung (N = 12, Bestehensquote: 91,7% )
Probe 61
NormalKollektiv gesamt
alle Methoden 12 12●
Probe 62
AbnormalKollektiv gesamt
alle Methoden 11 11●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
782 Set 13 - GJB2 Connexin 26
GJB2 35del G (Connexin 26) (N = 14, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
No del / No delKollektiv gesamt
alle Methoden 14 14●
Probe 62
35delG / No delKollektiv gesamt
alle Methoden 14 14●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
783 Set 14 - MSH2 MLH1 (HNPCC)
MLH1 Mutationstyp (N = 11, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
Wild TypeKollektiv gesamt
alle Methoden 11 11●
Probe 62
c.551C>AKollektiv gesamt
alle Methoden 11 11●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
1 24 / 26
EXAM
PLE
MSH2 Mutationstyp (N = 11, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
Wild TypeKollektiv gesamt
alle Methoden 11 11●
Probe 62
Wild TypeKollektiv gesamt
alle Methoden 11 11●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
784 Set 15 - HTT Huntingtin
Gra�sche Darstellungnicht sinnvoll
HTT Gen - CAG Wiederholung Allel 1 N = 8)(
Kollektiv Probe Zielwert
MW
Bewertungs-
bereich
Teilnehmerkollektiv
VK Anz.
Quote (%)
Probe ges.
alle Methoden 61 17.0 14.0 - 20.0 17.0 0.000 8 100 100
62 20.0 17.0 - 23.0 20.0 0.000 8 100 100
Bestehensquote: 100%
Gra�sche Darstellungnicht sinnvoll
HTT Gen - CAG Wiederholung Allel 2 N = 8)(
Kollektiv Probe Zielwert
MW
Bewertungs-
bereich
Teilnehmerkollektiv
VK Anz.
Quote (%)
Probe ges.
alle Methoden 61 33.0 30.0 - 36.0 33.0 0.000 8 100 100
62 32.0 29.0 - 35.0 32.0 0.000 8 100 100
Bestehensquote: 100%
784 Set 15 - HTT Huntingtin
HTT Gen - Beurteilung Allel 1 (N = 8, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
NormalKollektiv gesamt
alle Methoden 8 8●
Probe 62
NormalKollektiv gesamt
alle Methoden 8 8●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
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EXAM
PLE
HTT Gen - Beurteilung Allel 2 (N = 8, Bestehensquote: 75% )
Probe 61
Normal IntermediateKollektiv gesamt
alle Methoden 2 6 8●
Probe 62
Normal IntermediateKollektiv gesamt
alle Methoden 2 6 8●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
787 Set 17 - SMN1 (Spinale Muskelatrophie)
SMN1 Gen - Exon 7 Deletion (N = 11, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
Nicht deletiertKollektiv gesamt
alle Methoden 11 11●
Probe 62
Del HOMKollektiv gesamt
alle Methoden 11 11●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
SMN1 Gen - Exon 8 Deletion (N = 10, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
Nicht deletiertKollektiv gesamt
alle Methoden 10 10●
Probe 62
Del HOMKollektiv gesamt
alle Methoden 10 10●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
788 Set 18 - AZF (Y-Chromosom Mikrodeletionen)
Y-Chromosom AZFa Deletion (N = 26, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
Nicht deletiertKollektiv gesamt
alle Methoden 26 26●
Probe 62
Nicht deletiertKollektiv gesamt
alle Methoden 26 26●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
Y-Chromosom AZFb Deletion (N = 26, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
DeletiertKollektiv gesamt
alle Methoden 26 26●
Probe 62
Nicht deletiertKollektiv gesamt
alle Methoden 26 26●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
Y-Chromosom AZFc Deletion (N = 26, Bestehensquote: 100% )
Probe 61
DeletiertKollektiv gesamt
alle Methoden 26 26●
Probe 62
Nicht deletiertKollektiv gesamt
alle Methoden 26 26●
Der Punkt entspricht dem korrekten Ergebnis, der horizontale Balken entspricht Ihrer Angabe, der vertikale Balken entspricht Ihrem Kollektiv
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PLE