Post on 25-Jun-2015
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Trastornos del Metabolismo de los
Carbohidratos
Trastornos del Metabolismo de los
Carbohidratos
Dra Danileing Lozada
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
SACAROSA
FRUCTOSA + GLUCOSA
SORBITOL DESHIDROGENASA
SORBITOL FRUCTOSA
FRUCTOQUINASA
ALTERACIONES
1,6
DIFOSFOALDOLASA
Text
FRUCTOSA EN SANGRE
DAÑOCELULAR
HIPERLACTACIDEMIA
HIPERURICEMIA
FRUCTOSURIA BENIGNA
INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA
FRUCTOSA
FRUCTOSURIA BENIGNA O ESENCIAL
ACTIVIDAD DE FRUCTOQUINASA
FRUCTOSA FRUCTOSA 1 FOSFATO
FRUCTOSURIA BENIGNA
INCIDENCIA 1/120.000
HALLAZGO CASUAL
FRUCTOSURIA BENIGNA
GEN QUE CODIFICA
ENZIMA
FRUCTOQUINASA
CROMOSOMA 2 p 23,2-23, 3
FRUCTOSURIA BENIGNA
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
FRUCTOSA
TRIOSA FOSFATO GLICERALDEHIDO
FRUCTOSA 1 FOSFATO
FRUCTOSA 1,6 DIFOSFOALDOLASA
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
DESCRITA 1956
INCIDENCIA 1/23-25.000
CROMOSOMA 9 q 13-32
AUTOSÓMICA RECESIVA
ALANINA PROLINA
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
DESCRITA 1956
INCIDENCIA 1/23-25.000
FRUCTOSA1
SACAROSA2
SORBITOL3
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
CLINICA
ICTERICIA
ALTERACIONES DE LA COAGULACIÓN
MUERTE
FALLO HEPÁTICO
CLINICA
FORMAS BENIGNAS
MUTACIONES GÉNICAS
ACTIVIDAD ENZIMÁTICA RESIDUAL
CLINICA
AVERSIÓN A FRUCTOSA O SACAROSA
CONTACTO CRÓNICO
DIAGNÓSTICO
DIAGNÓSTICO
LABORATORIO HIPOGLICEMIA AMT, PT, BT, PROT, SÉRICAS FRUCTOSURIA, PROTEINURIA
TEST DE INTOLERANCIA INTRAVENOSA A LA FRUCTOSA
BIOPSIA HEPÁTICA
ESTEATOSIS, FIBROSIS INTRALOBULAR O PERIPORTAL
DEPÓSITOS DE FRUCTOSA 1-FOSFATO
DIAGNÓSTICO
SUSTANCIAS REDUCTORAS1
GLICERALDEHÍDO URINARIO2
FRUCTOALDOLASA B HEPÁTICA3
PRUEBAS GENÉTICAS4
INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA
TRATAMIENTO
Sorbitol
ALTERACIÓN DE FRUCTOSA1,6 BIFOSFATASA HEPÁTICA
DEFECTO AUTOSÓMICO RECESIVO
PERÍODO NEONATAL
HIPERVENTILACIÓN
APNEA
HIPOGLICEMIA
CETOSIS Y ACIDOSIS LÁCTICA
Glucosa
Glucosa-6 -P
Sangre
Vias de las pentosas
NADH, + H+, 5 - ribosa
Fructosa
Fructosa 1- P
Fructosa 6 - P
Fructosa 1-6 p2
Glucosa-6 -Pasa GK
Ciclo del glucogeno
glucogeno
Glucosa 1-P
Galactosa
Galactosa -1 P
UD- Galac
UDP G
PEP
PIRAcetil COA
AOA
CitratoC. de Krebs
Co2 + ATP
Beta Oxidación
Metabolismo de las grasas
Dgliceraldehido 3 PDihidroacetona - P
Mitocondria
PIRDH
AOA PKPEPCK
Piruvato
Metabolismo HepáticoMetabolismo Hepático
ALTERACIÓN DE FRUCTOSA1,6 BIFOSFATASA HEPÁTICA
AYUNO
FIEBRE
TOLERANCIA AUMENTA CON LA
EDAD
GALACTOSEMIA
ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA
DÉFICIT DE GALT
DÉFICIT DE GALK
UDP GALACTOSA 4EPIMERASA
TIPOS DE
GALACTOSEMIA
DÉFICIT DE GALACTOSA 1 FOSFATOURIDIL TRANSFERASA
FORMA CLÁSICA
GRAVE
INCIDENCIA 1/35.000 A 1/60.000 RN
IMPOSIBILIDAD PARA METABOLIZAR
GALACTOSA 1 FOSFATO
GALACTOSEMIA
1 / 100.000 nv
GALACTOSEMIA
CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA
• DETERMINACIÓN DE GALACTOSA 1 FOSFATO EN
ERITROCITOS
• DETERMINACIÓN DE LA ACTIVIDAD ENZIMÁTIZA
TEST DE FLUORESCENCIA DE BEUTLER
GALACTOSEMIA
GALACTOSEMIA
EFECTOS RESIDUALES DE LA FUNCIÓN MENTAL
DISPRAXIA Y RETRASO DEL LENGUAJE
DÉFICIT DE ATENCIÓN
ANOMALÍAS DE LA PERCEPCIÓN VISUAL
DISFUNCIÓN OVÁRICA
GALACTOSEMIA
TRATAMIENTO
SOYA
DÉFICIT DE GALACTOCINASA
FORMA INFRECUENTE
AUTOSÓMICA RECESIVA
INCIDENCIA 1/100.000
IMPOSIBILIDAD PARA FOSFORILAR
GALACTOSA
DÉFICIT DE URIDIL DIFOSFO GALACTOSA-4-EPIMERASA
FORMA BENIGNA
ERITROCITOS Y LEUCOCITOS
ASINTOMÁTICA
IMPOSIBILIDAD PARA FOSFORILAR
GALACTOSA
DÉFICIT DE URIDIL DIFOSFO GALACTOSA-4-EPIMERASA
FORMA GRAVE
SIMILAR A LA CLÁSICA
HIPOTONÍA Y SORDERA
IMPOSIBILIDAD PARA FOSFORILAR
GALACTOSA
GLUCOGENOSIS
Grupo de enfermedades hereditarias por
alteración del depósito de glucógeno en los tejidos
afectados
- Aumento de su
cantidad
- Estructura anómala
DEFICIENCIA GENÉTICA DE
ACTIVIDAD ENZIMÁTICA
GLUCOGENOSIS
HEPÁTICO
• HEPATOMEGALIA
• DISREGULACIÓN
DE LA GLICEMIA
DIFICULTAD EN MOVILIZACIÓN DE
DEPÓSITOS DE GLUCÓGENO
MUSCULAR
• DEBILIDAD
• FATIGABILIDAD
• DOLOR
• CONTRACTURA
GLUCOGENOSIS
HEPÁTICA
MUSCULAR
GENERALIZADA
TIPOS SEGÚN
EXPRESIÓN
CLINICA
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DIAGNOSTICO
HISTORIA CLÍNICA
• ANAMNESIS• EXAMEN FÍSICO: Antropometría Fenotipo Hepatomegalia
DIAGNOSTICO
LABORATORIO
- GLICEMIA, ÁCIDO LÁCTICO
- PRUEBAS DE FUNCIÓN HEPÁTICA
- ENZIMAS MUSCULARES: CPK
- ÁCIDO ÚRICO
DIAGNOSTICO
- COLESTEROL Y TRIGLICÉRIDOS
- HEMATOLOGÍA COMPLETA Y
ESTUDIO DE COAGULACIÓN
- CUERPOS CETÓNICOS EN
SANGRE/ORINA
DIAGNOSTICO
- PRUEBAS DE SOBRECARGA
CURVA DE SOBRECARGA ORAL
DE GLUCOSA
CURVA DE GLUCAGÓN
CURVA DE GALACTOSA
ECOGRAFÍA ABDOMINAL
IVON GIERKE
IIIFORBES
IVANDERSON
VIHERS
HÍGADO
RIÑONES
INTESTINO
DELGADO
TEXTHÍGADO
MÚSCULOS
CORAZÓN
LEUCOCITOS
HÍGADOHÍGADO
LEUCOCITOS
I VON GIERKE
HEPATOMEGALIA HIPERECOGÉNICA
NEFROMEGALIA CON
HIPOECOGENICIDAD CORTICAL
POSIBILIDAD DE ADENOMAS,
HEPATOMAD E HIPERPLASIA
NODULAR FOCAL
III FORBES
HEPATOMEGALIA
HIPERECOGÉNICA
ATENUACIÓN +++
CIRROSIS
IV ANDERSON
HEPATOMEGALIA
HIPERECOGÉNICA
ATENUACIÓN +++
CIRROSIS
VI HERS
HEPATOMEGALIA
HIPERECOGÉNICA
ATENUACIÓN +
ECOABDOMINAL
TACABDOMINAL RNM
TÉCNICAS DE IMÁGEN
BIOPSIA HEPÁTICA
AUMENTO DE
GLUCÓGENO
INTRAHEPATOCITARIO
CIRROSIS HISTOQUÍMICA
DIAGNOSTICO
CARACTERÍSTICAS BIOQUÍMICAS