Post on 24-Jul-2015
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Trastornos miopaticos hereditarios caracterizados por debilidad muscular progresiva y atrofia.
Ausencia o deficiencia de Proteínas. (contracción).
Epidemiologia
Incidencia : 1 de cada 2000 nacimientos.
Distrofias mas comunes: -Distrofia Miotónica :1 por cada 10,000.
(ambos sexos) -Distrofia Duchenne: 1 por cada 3500 (varones)
Proteínas…
Cromosoma X : DISTROFINA
Cintura Autosómico: CAVEOLINA Y PROTEINAS SARCOGLUCANOS.
Congénita: alfa2 LAMININA.
DISTROFIAS MUSCULARES….
DISTROFIA HERENCIA EDAD INICIO DISTRIBUCION
PRONOSTICO
DUCHENNE Recesiva ligada al cromosoma X
1-5 Pélvica, luego cinturón escapular, extremidades y músculos resp.
Progresión Rápida.Muerte 15 años después de inicio.
BECKER Recesiva ligada al cromosoma X
5-25 Pélvica, después cinturón escapular
Progresión lenta, puede tener esperanza de vida normal.
CINTURON DE EXTREMIDADES (DE ERB)
Autosómica recesiva, dominante o esporádica
10-30 Inicio pélvica y cinturón escapular, otros.
Rápida progresión, Grave, posible discapacidad
FASCIOESCAPULOHUMERAL
Autosómica dominante
Cualquier edad. Inicio cara y C.E., después C.P y piernas
Progresión lentaDiscapacidad menor, E. de vida normal.
EMERY-DREIFUSS Recesiva ligada X, o autosómica dominante.
5-10 Humeroperonea o escapuloperonea
Variable
DISTROFIA HERENCIA EDAD INICIO DISTRIBUCION
PRONOSTICO
DISTAL Autosomica dominante o recesiva
40-60 Inicio extremi- dades, después proximal
Progresión lenta
OCULAR Autosómica dominante
Cualquier edad (5-30)
Músculos oculares ext. , cara, cuello , brazos.
OCULOFARINGEO
Autosómica dominate
Cualquier edad Como ocular, pero mas disfagia
DISTROFIA MIOTONICA
Autosómica dominate
Cualquier edad ( 20-40)
Cara, cuello, parte distal de las extremidades.
Progresión lenta
Signos y Síntomas Generales..
Retraso Mental. Debilidad Muscular (Progresiva) Babeo Ptosis Problemas para caminar Escoliosis Hipotonía Contractura articular Hiporreflexia Signo Gowers(+)
COMPLICACIONES…
Deformaciones. Incapacidad permanente, progresiva. Disminución de la movilidad Deterioro mental (variable) Cardiomiopatía Insuficiencia respiratoria (puede causar
la muerte)
TRATAMIENTO
No hay Tx. Especifico. Prednisona (mejorar fuerza y función) Evitar reposo prolongado Fisioterapia Tratamientos Ortopédicos.
(Contrarrestar fracturas y deformidades)