Post on 19-Jul-2015
transcript
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 1/78
MEDICINA FETALĂFĂTUL CA PACIENT
• Profesor Dr. Radu Vlădăreanu
• Clinica de Obstetrică şiGinecologie
• Spitalul Universitar de UrgenţăElias
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 2/78
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 3/78
Terapie in utero
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 4/78
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 5/78
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 6/78
‘Measure what is measurableand make measurable what is
not so’.
Galileo Galilei, 1610
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 7/78
• A pregnant woman’s relationship with her fetus is the most intimate in all humanexperience.
• Therefore perinatal ethics requires that theinterests of both should be considered indecision making in perinatal medicine
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 8/78
• A human being becomes a patient when that human beingis presented to a physician or other healthcareprofessional and there exist clinical interventions the useof which is reliably expected to benefit that human beingclinically.
• Previable fetuses become patients solely as a function of the pregnant woman’s decision to confer this status on her fetus(es).
• Viable fetuses become patients when the pregnant patientpresents for obstetric care
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 9/78
ASPECTE ETICE ALE MEDICINEI FETALE
•Fătul ca pacient este perceput îndiferite moduri:
Beneficiul şi autonomia mamei versusbeneficiul şi autonomia fătului
Identificarea feţilor viabili pentru a ficandidaţi la tratament
• Limita legală a întreruperii de sarcină
= 24 săptămâni – Anomalii fetale incompatibile cu via aț
– Anomalii fără posibilitate de corec ieț
chirugicală/medicala
– Handicap neurologic major
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 10/78
ASPECTE LEGALE ALE MEDICINEI FETALE
• Îndatoririle legale ale medicului faţă de făt sunt strânslegate de acceptul mamei
• Obligaţia de a acţiona în beneficiul fătului trebuienegociată în contextul beneficiilor şi autonomiei mamei
• Gravida are obligaţia etică de a accepta terapia fetalădacă tratamentul de prevenire a unor boli serioase sauhandicapuri ar duce la salvarea vieţii fătului, dacăafectarea sau mortalitatea fătului este improbabilă la felca şi morbiditatea şi mortalitatea mamei
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 11/78
Medicina fetala este realizată de o echipămultidisciplinară
• Obstetrician, care urmăreşte sarcina şi poate realizaintervenţii minim invazive cum ar fi montarea unui şuntsau cateter percutan
• Genetician, care se focusează pe diagnosticul prenatal,
prognostic, sfatul genetic şi procedurile aferentediagnosticului prenatal• Neonatolog sau chirurg pediatru, responsabil cu
managementul postnatal al bolii fetale şi care indicăplanul de tratament
• Specialist de ecografie fetală, care indică diagnosticulşi procedurile terapeutice• Specialişti cum ar fi: cardiologi, neurologi, urologi
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 12/78
Direc ii de ac iune:ț ț
1.Diagnostic2.Terapie3.Preven ieț
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 13/78
TESTE PRENATALE
• TESTE DE SCREENING
• TESTE DE DIAGNOSTIC
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 14/78
TESTE DE SCREENING
• Sunt sigure• Neinvazive• Sunt efectuate pe scară largă la o populaţie cu
risc relativ scazut
• Un test de screening pozitiv reprezintă o indicaţieputernică pentru proceduri diagnostice cum ar fiamniocenteza
• Afec iuni intă:ț ț
– Boli cromozomiale – Preeclampsia – Na terea prematurăș
– Boli genetice frecvente în anumite popula ii (Tay –ț
Sachs, siclemie, thalasemie)
– Malforma iile structuraleț
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 15/78
Bolile cromozomiale
1. Sindromul Down2. Trisomie 18 – sindrom Edwards
3. Trisomie 13 – sindrom Patau
Cea mai bună predic ie este pentruț
sindromul Down, care are i cea mai mareș
frecven ă în popula ieț ț
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 16/78
Teste de screening pentruaneuploidii
• Vârsta maternă
• Ecografia la 11 – 14 SA• Ecografia la 20 - 22 SA• Teste serologice de trimestrul I = bitest
• Teste serologice de trimestrul II = triplu test
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 17/78
Fetal neck and mothers blood at 12 wks 1805,000
Fetal neck, nose, heart & mothers bloodFetal neck, nose, heart & mothers blood 1902,500
Maternal age 10015,000
100100,,000 pregnancies000 pregnancies
Down’s syndrome;
N=200
Amniocentesis
/Chorionbiopsy
0.01
0.1
1
10Risk %
Age (yrs)20 25 30 35 40 45
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 18/78
Screening pentru preeclampsieScreening pentru preeclampsie
N=30,784; PETN=30,784; PET<<34w34w0.5%0.5%
0
1020
3040
50
6070
8090
100
D e t e c t i o n r a t e ( % )
PET <33w
Screen +ve5%
33%
Age (yrs) <20
20-35
>35
Cigarette smoking
Maternal history LR
Obstetric historyNullipara
no PET
PET
1.60.54.0
Body Mass Index <20
20-30
>30
0.7
1.0
1.5
Ethnicity White
Black
1.0
1.5
0.7
1.0
1.5
0.6
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 19/78
Maternal blood and urine analysis
RENAL FUNCTION TESTS
Serum uric acid
Urinary calcium
Urinary kallikrein
Urinary microtransferrine
Urinary N-acetyl-ß-glucosaminidase
ENDOTHELIAL AND OXIDANT STRESS TESTS
platelet activation and endothelial cell adhesion molecules,
antithrombin III, endothelin, plasminogen activator inhibitor,
placenta growth factor, prostacyclin, thromboxane,vascular endothelial growth factor, soluble fms-like tyrosine kinase 1,
cytokines, homocysteine, isoprostanes
platelet count, hematocrit, ferritin, transferring, plasma proteins,
serum lipids, magnesium, calcium, haptoglobin, fibronectin,
insulin resistance, atrial natriuretic peptide, and ß2-microglobulin.
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 20/78
GoodGood
diastolicdiastolicflowflow
Vessels: Uterine arteries
Poor Poor
diastolicdiastolicflowflow
EarlyEarly
diastolicdiastolic
notchnotch
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 21/78
0
1020
30
40
50
60
70
80
90
100Detection rate (%)
85%
70
%
PET&
FGR
PETno
FGR
45%
FGRno
PET10%Late FGR no PET
15%Late PET no FGR
45%Late PET & FGR
30%All late PET
45%Early FGR no PET
70%Early PET noFGR
85%Early PET & FGR
80%All early PET
Detection rate
Disease
Screening by uterine artery Doppler
0
10
20
30
40
5060
70
80
90
0.5 1 1.5 2 2.5 3
Mean uterine artery PI
R i s k
( % )
Yu et al 2004
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 22/78
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 23/78
Na terea prematurășNa terea prematurăș
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 24/78
CharacteristicAge (yrs) 20-35
<20
>35
Obstetric history Nullipara
>37 wks
24-32 wks
33-36 wks
Ethnicity White
Black
Asian
Body Mass (kg/m2) 20-30
<20>30
Cervical surgery
OR
1.0
0.7
3.7
2.7
1.0
1.21.1
1.0
1.2
1.2
1.0
1.1
1.1
1.3
Screening by maternal history
N=39,284; spontaneousN=39,284; spontaneousdeliverydelivery <<33w 1%33w 1%
0
102030
40
50
60
7080
90
100
D e t e c t i o n r a t e ( % )
Screen +ve 5%
30%
Predic ia na terii prematureț șPredic ia na terii prematureț ș
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 25/78
1 0
2 0 3 0 4
0 5 0 6 0 7 0
R i s k ( % )
0
0 10 20 30 40 50 60Cervical length (mm)
N=39,284
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90100
D e t e c t i o n r a t e
( % )
28 wks
30%
75%
30 wks
65%
30%
32 wk
57
30%
HistoryHistory + Cervical+ Cervicallengthlength
False +ve
5%
Predic ia na terii prematureț șPredic ia na terii prematureț ș
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 26/78
Originea fetală a bolilor adultului
Malnutriţie
Pancreas
Diabet NID
Scădereacelulelor
betapancreatice
Ficat
Creştera
colesterolului LDL şia fibrinogenului
Ateroscleroză
şi tromboză
Inimă, rinichi, vase de sânge
Hipertensiune şi hipertrofie ventriculară stângă
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 27/78
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 28/78
TESTE DE DIAGNOSTIC
INDICAŢII(condiţii care cresc riscul pentru anomalii
cromozomiale):
• Vârsta peste 35 ani (?)• Naşterea unor feţi cu anomalii cromozomiale sau altemalformaţii
• Modificări sugestive ultrasonografice• Teste de screening pozitive
• Antecedente familiale de afec iuni geneticeț
• Solicitare maternă
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 29/78
TESTE DE DIAGNOSTIC ÎN PRIMULTRIMESTRU DE SARCINĂ
• Biopsia de vilozităţi coriale (CVS)
• Amniocenteza precoce• Biopsia de preimplantare (PGD)• Celocenteză
• Analiza celulelor fetale/ADN liber dinsângele matern
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 30/78
BIOPSIA DE VILOZITĂŢI CORIALE
• Se utilizează pentru detectarea anomaliilor cromozomiale,studierea recombinării ADN-ului şi determinărileenzimatice (defecte ale enzimelor lizozomale saumucopolizaharidelor)
• Examen ecografic preliminar pentru a stabili viabilitateafătului, vârsta gestaţională, anatomia şi localizareaplacentei
• Teoretic se efectuează între 9-13 SA, practic 11-16 SA
• Proba de ţesut placentar se obţine sub ghidaj ecografic• În funcţie de localizarea placentară se decide calea de
abord: transabdominală, transcervicală sau transvaginală
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 31/78
- Singurul acceptat de rutină- Dupa 11 săptămâni de amenoree- Ac de punc ie 18 – 20 , cu mandrenț
- Necesită anestezie locală- Se poate efectua în condi ii de ambulator ț
CVS – abord abdominal
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 32/78
CVS
Puncţie în axul lung placentar CVS înainte de S11 nu este indicată
datorită riscului crescut de anomaliischeletale ale membrelor
CVS optim prin puncţie dublă în gemelaradicorionică
Riscul de avort este 1%
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 33/78
BIOPSIA DE VILOZITĂŢI CORIALE
Analiza cromozomială se poate realiza îndouă moduri:
Mitozele pot fi studiate direct – PCR(rezultate în 2 zile) Din ţesutul prelevat se va face o cultură
care va permite stabilirea unui cariotipdefinitiv (rezultate în 10-14 zile)
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 34/78
Indica iiț
În cazul interpuneriianselor intestinale
Uter retroversLocalizarea
posterioară sau
placentă jos inseratăObezitate maternă
CVS – abord transcervical/vaginal
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 35/78
Momentul optim pt biopsia transcervicala este intervalul 9-13 sapt gestationale (70-90) de zile de la ultima menstruatie
In aceasta perioada chorion frondosum, locul de electie al
biopsiei devine usor detectabil ecografic
Abordul transcervica necesită un cateter flexibil
Abordul transvaginal (punc ie prin fundul de sac vaginal) sețefectuează cu un instrument rigid
CVS – abord transcervical/vaginal
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 36/78
CVS - abordul transcervical/vaginal
A devenit prohibit datorită riscului crescut de infec ie i avortț ș
Patologia cervicala acuta contraindica efectuarea manevreitranscervicale
Patologia cervicala acuta cuprinde: – infectiile acute cu Gonococ –
infectiile acute cu Chlamydia – infectiile acute cu Virusul Herpetic
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 37/78
BIOPSIA DE VILOZITĂŢI CORIALE
COMPLICAŢII:
• Avortul
• Anomalii reducţionale ale membrelor şi malformaţiioromandibulare dacă procedura se efectuează înainte de10 s.a.
• Transfuzii fetomaterne. Este indicată imunoprofilaxiafemeilor Rh negative după procedură
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 38/78
CVS - siguranta procedurii
aparitia hipoperfuziei ca urmare a hemoragiei feto-
materne sau substantelor presoare eliberate prin lezareacorionului sau vilozitatilor. Experimental s-a dovedit cahipoperfuzia poate determina malformatii ale membrelor
instalarea hipoperfuziei prin embolizare cu vilozitati
coriale sau trombi materni in circulatia fetala.Astfelembrioscopia a demonstrat aparitia de echimoze fetaledupa ce placenta a fost traumatizata cu dilatatoare Hegar
incarcerarea de membre in gelul exocelomic, consecutivprocedurii
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 39/78
AMNIOCENTEZA PRECOCE
• Între 16 SA sau înainte de acolarea chorionului laamnion
• Diagnosticul anomaliilor cromozomiale prin
cariotiparea celulelor fetale
• Alternativă la CVS
• Abandonată complet datorită riscului crescut deavort (2 – 4%) i picior strâmb congenitalș
BIOPSIA DE PREIMPLANTARE
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 40/78
BIOPSIA DE PREIMPLANTARE
• PGD – pre implantational genetic diagnosis• Se foloseşte pentru diagnosticul de
preimplantare a fătului cu părinţi cu riscsubstanţial de malformaţii genetice şi la mamelecu avorturi recurente datorate translocaţiilor cromozomiale
• Presupune FIV• Constă în biopsia blastomerelor pentru bolile cutransmitere recesivă X-linkată
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 41/78
CELOCENTEZĂ
• Constă în aspirarea de lichid din cavitateacelomică
• Se poate realiza între 6-10 s.a.• Este considerată încă experimentală
datorită ratei mare de avorturi ce o succed
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 42/78
ANALIZA CELULELOR FETALE/ADNLIBER DIN SÂNGELE MATERN
• Izolarea şi analiza celulelor fetale nucleate dinsângele matern este o metodă noninvazivă de
diagnostic prenatal al aneuploidiilor cromozomiale (izolarea histochimică a HbFurmată de FISH –fluorescent in situhybridization)
• Celulele fetale sunt foarte rare• ADN liber e relativ numeros cantitativ, dar dificil
de cantificat pentru diagnosticul aneuploidiilor
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 43/78
Se folose te pentru:ș
1.Determinarea sexului fetal2.Determinarea statusului Rh3.Diagnosticul anumitor boli genetice
Metoda de la care se a teaptă cel mai multș
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 44/78
TESTE DE DIAGNOSTIC ÎN AL DOILEATRIMESTRU DE SARCINĂ
• Amniocenteza de trimestrul II• Cordocenteza• Biopsia musculară sau hepatică
fetală
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 45/78
Amniocenteza
1881(Lambl): prima extragere LA pentru decompresiepolihidramnios
1950 (Beauvis): monitorizarea izoimunizării Rh 1956(Fuchs):
determinarea sexului fetal 1966(Steele & Breg): cultivarea şi cariotiparea celulelor obţinute prin amniocenteză
1967(Jacobson): diagnostic de cariotip anormal
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 46/78
Data from Brace, RA, Wolf, EJ, Am J ObstetGynecol 1989; 161:382.
iotic fluid volume during normal pregnancy
•Procedura constă dinProcedura constă dinaspirarea de lichid amnioticaspirarea de lichid amniotic
(aproximativ 1 ml/săptămână(aproximativ 1 ml/săptămânăde gestaţie) cu un ac dede gestaţie) cu un ac depuncţie sub ghidaj ecograficpuncţie sub ghidaj ecografic
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 47/78
Amniocenteza
Se efectueaza de regulă după 16 saptamani de gestatie LA este in cantitate suficienta (150 ml) pt a permite prelevarea de 20
ml Raport celule viabile/nonviabile este optim
Tehnică ghidată ecografic Se recomanda ca amniocenteza sa fie precedata de un ex ecografic
in scopul determinarii: – varstei gestationale
– localizarii placentei – determinarii BCF – numarului fetilor – stabilirea zonei optime de amniocenteza
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 48/78
Se stabileste localizarea pungii amniotice
Se evită traversarea placentei şi obligatoriu zona de inserţie aCO
Se va folosi un ac de punctie calibrul 20-22mm
Se recomanda ca după procedură pacientele Rh (-) sa
primească o doza de 300 µg imunoglobuline anti-D
Amniocenteza
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 49/78
Amniocenteza
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 50/78
Amniocenteza
Complicaţii postamniocenteză:
Contracţii uterine dureroase
Corioamniotită Hemoragii Rupere prematură de membrane: oligoamnios,
hipoplazie pulmonara Izoimunizare în sistem Rh Avort 1%
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 51/78
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 52/78
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 53/78
AmniocentesisAmniocentesis CVSCVS
Fetal loss
5 11 16 40
15%
2%
1%
CVSCVS
AmnioAmnio
Gestation (wks)
Randomized studies on safety
Cochrane Library, Issue 4, 2003
• 22ndnd trimester amnio – miscarriage 1%trimester amnio – miscarriage 1%
• TA CVS – No difference from amnioTA CVS – No difference from amnio
• Early amnio is dangerousEarly amnio is dangerous
Gestation (wks)
Amnio
CVS
11 16 20 40
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 54/78
10
20
30
4050
60
70
80
90
100
1 9 9 1
1 9 9 2 1 9 9 3
1 9 9 4 1 9 9 5
1 9 9 6
1 9 9 7 1 9 9 8
1 9 9 9 2 0
0 0 2 0
0 1 2 0
0 2 2 0
0 3
%
Year
0
1 9 8 9
1 9 9 0
National Down syndrome Cytogenetic Register 2003
AmniocentesisAmniocentesis CVSCVS
Amnio
CVSCVS
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 55/78
Advantages of CVS
• Early reassuranceEarly reassurance• Less traumatic ToPLess traumatic ToP
Miscarriage
False negative
Mosaicism
1/100
1/10,000
1/1000
1/1001/100
1/10,0001/10,000
1/1001/100
Amnio CVSCVS
Abortion-related maternal deathAbortion-related maternal death11stst trimestertrimester 1/100,0001/100,000
22stst
trimestertrimester
10/100,00010/100,000
CORDOCENTEZA
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 56/78
CORDOCENTEZA
Prelevarea de sange fetal Acces pentru tratamentul “in utero” al fătului
• Constă în prelevarea de sânge fetal din vasele ombilicale
aproape de inserţia cordonului ombilical la placentă subghidaj ecografic
• Se utilizează un ac de calibru 20-27
• Abord : Transplacentar (placentă anterioară) Transamniotic (placentă posterioară)
CORDOCENTEZA
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 57/78
CORDOCENTEZADin sângele fetal prelevat pot fi efectuate următoarele
analize:• Cariotiparea directă a limfocitelor fetale• Studii ADN pentru diagnosticul bolilor metabolice• Diagnosticul unor boli hematologice (thalasemia, siclemia,
boala Von Willebrand, trombocitopenia alloimună). La feţiiizoimunizaţi se poate diagnostica şi trata anemia fetală,trombocitopenia şi se poate realiza transfuzia intrauterină
• Teste imunologice pentru detectarea infecţiilor fetale (IgM
pentru toxoplasmoză, rubeolă, citomegaloviroză, infecţiacu HIV, varicela zoster)• Determinarea PaO2,PCO2 şi a ph-ului din sângele fetal
CORDOCENTEZA
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 58/78
CORDOCENTEZA
COMPLICAŢII:Mai frecvente în localizarea posterioară a placentei şi dacă
procedura este efectuată înainte de 19 s.a.• Pierderea sarcinii/na tere prematură (până la 10%)ș
• Hematom al cordonului ombilical• Decolare de placentă• Corioamniotită• Exsangvinare fetală
• Izoimunizare (la femeile Rh negative neimunizate – imunoprofilaxie)
BIOPSIA MUSCULARĂ SAU
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 59/78
BIOPSIA MUSCULARĂ SAUHEPATICĂ FETALĂ
• Biopsia musculară se utilizează pentrudiagnosticul distrofiei musculare Duchenne dupăepuizarea celorlalte metode diagnostice
• Biopsia hepatică fetală este folosită pentru amăsura nivelurile enzimelor glucozo 6-fosfatază
şi ornitin-transcarbamilază la pacientelesuspecte de anomalii în procesul degluconeogeneză şi metabolizarea ureei
Ă Î
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 60/78
MODALITĂŢI IMAGISTICE ÎNDIAGNOSTICUL PRENATAL
• Ultrasonografia
• Rezonanţa magnetică nucleară
• Tomografia computerizată
Cand datele oferite de ecografie suntCand datele oferite de ecografie sunt
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 61/78
Cand datele oferite de ecografie suntCand datele oferite de ecografie sunt
insuficiente pentru un diagnostic adecvatinsuficiente pentru un diagnostic adecvat
se recurge la CT sau RMse recurge la CT sau RM
Ă Ă
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 62/78
REZONANŢA MAGNETICĂ NUCLEARĂ
• În sarcină: investigaţie secundară sau adjuvantă:
• Dacă alte metode nonionizante sunt inadecvate
• Dacă examinarea necesită informaţii importante care
nu pot fi obţinute decât recurgând la radiaţiiionizante(ex:CT)
Este necesar însă ca gravida să fie informată că deşi nu au fost
indicate efecte adverse asupra fătului, procedurile de imagistică prin
RM în timpul sarcinii nu sunt pe deplin acceptate.
INDICAŢII
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 63/78
INDICAŢII• Diagnosticul malformaţiilor fetale
• Consiliere prenatală (oferă informaţiipacientelor în vederea luării deciziei de acontinua sarcina sau nu)
• Managementul sarcinii (faciliteazăplanificarea tipului de naştere şi a asistenţeimedicale perinatale)
Este extrem de folositoare în caz de: mamă obeză oligohidramnios sever
AGENEZIA DE CORPAGENEZIA DE CORP
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 64/78
CALOSCALOS
C C
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 65/78
ACRANIA/ANENCEFALIAACRANIA/ANENCEFALIA
•PORENCEFALI •HOLOPROZENCEFALIA
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 66/78
A
•ENCEFALOCEL
•HOLOPROZENCEFALIA
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 67/78
•HIDRANENCEFALIA•SINDROMARNOLD CHIARI TIP II
•SINDROM DANDY-WALKER
HERNIA DIAFRAGMATICĂ
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 68/78
HERNIA DIAFRAGMATICĂ
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 69/78
GASTROSCHISIS
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 70/78
TOMOGRAFIA COMPUTERIZATĂ
Are aplicaţii limitate fiind teratogenă înprimul trimestru de sarcină datorităradiaţiilor ionizante
Are risc cancerigen (risc de mortalitate1/220-440 prin cancer la copii)
Utilizată când RM este contraindicată
(mamă purtătoare de pacemaker, corpstrăin metalic intraocular)
Avantaj: defineşte cel mai bine anatomia
scheletului
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 71/78
• Cezariana de elecţie este indicată în cazulmalformaţiilor fetale care pot determina
distocie, în cazul în care corecţia chirurgicalăimediată poate duce la o revenire a stăriifătului sau în cazul în care succesul obţinutnu poate fi la fel de sigur prin naşterea pe
cale vaginală:
Gemeni conjugaţiOmfalocel
HidrocefalieMeningomielocelTeratom sacrococcigealHygroma chistică
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 72/78
• Naşterea înainte de termen este indicată încazul afecţiunilor fetale care pot fi agravate
de continuarea sarcinii. Corecţia imediatădupă naştere trebuie sa fie posibilă:
Obstrucţii de tract urinar HidronefrozăHidrocefalie progresivăVolvulusHidrops fetal cu retard de creştere
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 73/78
Defecte de tub neural
• Acidul folic :
0.4 mg/zi cu 3 luni înainteasarcinii
4 mg/zi cu cel puţin 1 lună
înaintea sarcinii şi primele 3 lunide sarcină la femeile cu risccrescut
Metode de profilaxie
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 74/78
Hiperplazia adrenală congenitală
• Dexametazonă :0.25 mg /zi din săptămâna 7-9 la femeile cu risc
crescut (având în antecedente feţi cu hiperplazieadrenală congenitală) şi se poate continua pânala sfârşitul sarcinii la mamele cu feţi afectaţi
Tireotoxicoza
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 75/78
Tireotoxicoza• La feţii din mame cu boala Graves sau cu
tiroidită autoimună
• Diagnosticul : prin cordocenteză
• Propiltiouracil iniţial 300 mg/zi şi apoi
dozele se ajustează sau methimazol
Hipotiroidism
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 76/78
p
• Apare la feţii din mame hipertiroidiene sau
care folosesc iod radioactiv, medicamentesau consumatoare de iod
• Diagnosticul : ecografic sau cordocenteză
• L-tiroxina la 2 săptămâni prin injectareintraamniotică, tratament iniţiat la 34săptămâni de gestaţie
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 77/78
Maturizarea pulmonară
• În săptămânile 24-34pentru feţii cu risc denaştere prematură:
Betametazonă :12 mg /24ore i.m. în 2 doze
Dexametazonă : 6 mg/12ore i.m. în 4 doze
Infec ia cu HIVţInfec ia cu HIVţ
5/17/2018 Medicina Fetala - Curs 1 - Fatul CA Pacient - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/medicina-fetala-curs-1-fatul-ca-pacient 78/78
Infec ia cu HIVţInfec ia cu HIVţ
• Administrarea de ZidovudineAdministrarea de Zidovudine începând cu s pt mâna 14 şiă ă începând cu s pt mâna 14 şiă ăcontinuând pe tot parcursul sarcinii,continuând pe tot parcursul sarcinii,cu administrarea intravenoas înăcu administrarea intravenoas înătimpul travaliului urmat deătimpul travaliului urmat deătratamentul nou-n scutului înătratamentul nou-n scutului înă
primele 6 s pt mâni de via arat oă ă ţă ăprimele 6 s pt mâni de via arat oă ă ţă ădiminuare a transmiterii verticale dediminuare a transmiterii verticale dela 25% la 8%la 25% la 8%