METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS. PRODUCTOS NITROGENADOS

ESPECIALIZADOS Y SUS PRINCIPALES ALTERACIONES.

• GALVÁN COBEÑAS, DIANA CAROLINA

• GARCIA MARÍN, ROGER DICKMAN

• GOMERO PEÑA, ASLLEY KATTICSA

• JAMANCA BLAS, FRANK RICHARD

• JUNCO VASQUEZ, FATIMA LISSETH

• LA ROSA CHÚ, LOURDES VICTORIA

INTEGRANTES:

UNIVERSIDAD NACIONAL JOSÉ FAUSTINO SÁNCHEZ CARRIÓNFACULTAD DE MEDICINA

HUMANAESCUELA PROFESIONAL DE

MEDICINA HUMANABIOQUÍMICA

• Dra. LLAÑEZ BUSTAMANTE, SOLEDAD

• Dra. HONORIO DURAND, ZOILA

DOCENTES:

METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS

TIPOS DE ALBINISMO

Albinismo de tipo 1

Tirosinasa es inactiva y no se produce melanina

individuos con el pelo blanco, piel muy clara y

muchas alteraciones visuales

Albinismo de tipo 2

Enzima es mínimamente activa y se produce una

pequeña cantidad de melanina

Cabello puede oscurecerse al rubio, de

color marrón claro amarillo o incluso

naranja, así como más pigmento en la piel y una

tez mas oscura pero blanca

ALBINISMO

Aciduria

Artrititis

Ocronosis

HGA se acumula y causa la triada característica de la enfermedad:

ALCAPTONURIA

HOMOCISTINURIA

Hay un defecto de la enzima metilmalonil CoA-mutasa, lo que ocasiona acumulación de acido metilmalonico en fluidos fisiológicos como la orina, esta sustancia es tóxina y provoca efectos perjudiciales sobre la salud

METILMALONIL ACIDEMIA

Los síntomas abarcan:•Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva)•Deshidratación•Retrasos en el crecimiento•Desarrollo retardado•Letargo

FENILCETONURIA

Trastorno metabólico de tipo hereditario Alteración en el transporte de aminoácidos neutros

(triptofano) a través del intestino delgado y los riñones .

Sintomatología causada por la perdida de triptófano:

Picores Fotosensibilidad Pelagra deficit del NAD+ sindrome del pañal azul

ENFERMEDAD DE HARTNUP

ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR

DEFECTOS EN EL CICLO DE LA UREA

ACIDEMIA ARGININOSUCCÍNICA

ARGININEMIA

CITRULINEMIA

HIPERAMONEMIA TIPO II

HIPERAMONEMIA TIPO I

TRANSAMIDINACIÓNEs el proceso mediante el cual se transfiere

un grupo guanidino de la arginina a la glicina en la formación de creatina.

La creatina es un ác. Orgánico nitrogenado que se sintetiza principalmente en el músculo y cerebro. Está se fosforila y sirve como un reservorio energético.

La síntesis de creatina tiene a lugar en dos pasos:

1) La arginina y la glicina son convertidos en guanidinooacetato y ornitina mediante la L-arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT)

2) En el hígado, el guanidoacetato reacciona con la S-adenosilmetionina (SAM) para formar creatina y SAH por la s-adenosilmetionina guanidoacetato metiltransferasa (GAMT).

CASO CLÍNICOF.J., niña lactante de dos semanas de edad respondió positivamente a una prueba de fenilcetonemia que se le aplico al alta del hospital tras su nacimiento. Se le aviso para realizar otras pruebas. La concentración sérica de fenilalanina fue de 30 mg/dl (1.82 mM), y la tirosina, de 2 mg/dl (0.11 mM). La orina era positiva para ácidos fenólicos y con el FeCl3 se detectaron cetonas. El diagnostico fue PKU clásica y se comenzó con una dieta pobre en fenilalanina.