CELIACHIA
IL CENTRO DI RIFERIMENTO PEDIATRICO
PROTOCOLLO DI DIAGNOSI E FOLLOW-UP
AIC TRENTINO
Trento, 30 marzo 2019
ELISABETTA BRESSAN U.O.C. di Pediatria - Ospedale Santa Chiara - Trento
I CENTRI DI RIFERIMENTO
• U.O. di Pediatria dell’Ospedale
Santa Chiara di Trento
• U.O. di Pediatria dell’Ospedale S. Maria del Carmine di Rovereto
Età 0-14 anni
La celiachia, o malattia celiaca (MC), è una
patologia di tipo autoimmunitario,
primariamente localizzata nell'intestino
tenue ma di natura sistemica, scatenata
dall'ingestione di glutine nei soggetti
geneticamente predisposti
DEFINIZIONE DI CELIACHIA
Celiachia sintomatica
Sintomi e segni gastrointestinali ed extragastrointestinali
Celiachia silente
Anticorpi associati alla celiachia, HLA e biopsia del piccolo intestino
compatibili con celiachia, ma senza sintomi e segni che evochino il
sospetto clinico
Celiachia potenziale
Anticorpi associati alla celiachia, HLA compatibile ma senza anomalie
istologiche nella biopsia digiunale. Può essere sintomatica o
asintomatica. Può preludere o no a una enteropatia
LO SPETTRO DELLA CELIACHIA
CHI TESTARE?
Sintomi
Disturbi intestinali cronici (dolore addominale, stipsi, diarrea, meteorismo, vomito)
Irritabilità, astenia, disturbi dell’umore
Arresto della crescita/calo ponderale
Edemi
Sideropenia (con o senza anemia)
Deficit vitaminici
Rachitismo, osteopenia
Anomalie dello sviluppo puberale
Bassa statura
Dermatite erpetiforme
Alopecia areata
Stomatite aftosa ricorrente
Ipoplasia dello smalto dentario
Ipertransaminasemia da causa non identificata
Epilessia con calcificazioni endocraniche ed altre patologie neurologiche (atassia, polineurite)
Orticaria ricorrente
Disturbi del comportamento alimentare (anoressia nervosa)
CHI TESTARE?
Diabete mellito tipo 1
Sindrome di Down
Tiroidite autoimmune
Sindrome di Turner
Sindrome di Williams
Morbo di Addison
Deficit di IgA
Epatite autoimmune
Cirrosi biliare primitiva
Parente di 1° grado di paziente celiaco
GRUPPI
A
RISCHIO
CHI PRESCRIVE?
Pediatra di libera scelta
Medico di Medicina Generale
Medici Specialisti del SSN di qualunque disciplina
COSA PRESCRIVE?
Anticorpi anti-transglutaminasi IgA (tTG IgA) IgA sieriche totali
Anticorpi anti- gliadina deamidati (Anti DGP) NON PRESCRIVERE: Anticorpi antiendomisio (EMA)
Se età
< 2 anni
I pazienti devono sottoporsi a questi esami mentre sono
a dieta contenente glutine
INVIO AL CENTRO DI RIFERIMENTO PEDIATRICO
DELLE UU.OO. DI TRENTO O ROVERETO
La severità della lesione
istologica correla con i valori
di IgA anti-Ttg
BIOPSIA: SEMPRE?
CORRELAZIONE TRA SIEROLOGIA ED ISTOLOGIA
0 I II III IV V
0.01
1
100
10000
1000000
villous atrophy (grade)
IgA-
tTG
(U/m
L)
0 I II III IV V
0.1
1
10
100
1000
10000
villous atrophy (grade)
IgG
-tTG
(U/m
L)
BA
LA BIOPSIA E’ ANCORA NECESSARIA?
La specificità degli anticorpi IgA anti-tTG per la diagnosi della
celiachia è del 93% (92-95); ed è più alta nel caso degli EMA
(98%; 94-98)
La valutazione istologica può essere omessa se
sintomatici
con livelli IgA anti-TG2 alti (> 10 x)
confermati da positività EMA
LA BIOPSIA E’ ANCORA NECESSARIA?
HLA
Vi è una forte predisposizione genetica alla celiachia con
il rischio maggiore attribuito ai marcatori genetici HLADQ2
e HLADQ8
Al contrario è molto improbabile che soggetti DQ2 e DQ8
negativi siano celiaci
HLA
alto valore predittivo negativo
Per confermare la diagnosi di celiachia nei bambini sintomatici, IgA
competenti, con tTG IgA > 10 volte il valore di riferimento, EMA
positivi
Tipizzazione di HLA-DQ2 e –DQ8 nei casi di diagnosi incerta di celiachia
Considerare lo screening per celiachia in gruppi a rischio tipizzando per
HLA-DQ2 e –DQ8: un risultato HLA negativo rende la malattia altamente
improbabile e quindi non utile uno screening sierologico
Tale accertamento, eventualmente richiesto dallo specialista gastroenterologo
pediatra, va effettuato in un’ottica di appropriatezza clinica e di sostenibilità
HLA
Laboratorio HLA Trento
previ accordi
BIOPSIA: QUANDO?
tTG IgA alterati oltre 10 volte il cut-off del laboratorio, IgA totali nella norma ed EMA positivi in bambini completamente asintomatici
tTG IgA alterati ma con valore inferiore a 10 volte il cut-off del laboratorio ed EMA positivi indipendentemente dai sintomi
tTG IgA nella norma e deficit di IgA totali è necessario il dosaggio di tTG IgG e AG IgG e, qualora alterati, è indicata la biopsia intestinale
tTG IgA alterati con valore inferiore a 10 volte il cut-off del laboratorio ed EMA negativi il gastroenterologo pediatra definisce un follow-up personalizzato per ciascun caso (probabile MC potenziale)
Le biopsie vengono fatte in corso di EDGS in sedazione in
ambiente protetto, con personale dedicato, in regime di D.H.
Le biopsie dovrebbero essere ottenute dal bulbo (almeno due) e
dalla seconda o terza porzione del duodeno (almeno quattro)
Il corretto orientamento della biopsia è fondamentale per una
corretta diagnosi
Il report sulla patologia dovrebbe includere il sito della biopsia, una
descrizione dell’orientamento, valutazione dei villi, cripte, rapporto
villi/cripte, numero di IEL. E’ raccomandata la classificazione
secondo Marsh – Oberhuber
BIOPSIA: RACCOMANDAZIONI
COMPITI DEL CENTRO DI RIFERIMENTO
Redige il certificato di malattia cronica per l’esenzione apponendo il codice 059.579.0 per malattia celiaca e MC refrattaria oppure il codice 059.694.0 per i casi di dermatite erpetiforme
redige la relazione clinica conclusiva con raccomandazione alla dieta priva di glutine e prescrive eventuali ulteriori esami laboratoristici, in relazione al quadro clinico ed ai controlli già effettuati
In sede di colloquio iniziale stabilisce ed illustra alla famiglia l’iter di monitoraggio fissando la data del primo controllo a 6 mesi dalla diagnosi o secondo indicazione clinica
fornisce le indicazioni per l’eventuale indagini da effettuare nei familiari di primo grado (genitori, fratelli) e quando è indicato ripeterle se negative
COMPITI DEL CENTRO DI RIFERIMENTO
COMPITI DEL CENTRO DI RIFERIMENTO
invita i genitori del bambino a recarsi, con il certificato di malattia cronica rilasciato e la tessera sanitaria, alla sede del servizio territoriale competente per residenza al fine di
effettuare la registrazione in anagrafe sanitaria provinciale del certificato di malattia cronica per
esenzione ticket ed ottenere la relativa attestazione di esenzione;
presentare la richiesta di erogazione periodica del contributo economico destinato all'acquisto dei prodotti senza glutine inseriti nel registro nazionale degli alimenti pubblicato dal Ministero della Salute
informa dell’esistenza dell’Associazione Italiana Celiachia Trentino
fornisce le indicazioni nutrizionali e per la valutazione dal dietista
L’unica terapia attualmente disponibile per la MC è
l’eliminazione del glutine dalla dieta del bambino; pertanto
risulta fondamentale la presa in carico da parte del dietista per
fornire le corrette indicazioni alimentari adeguate alle
necessità del bambino e sulle possibilità di “contaminazione”.
Dopo la diagnosi viene proposta la consulenza dietistica in
forma di incontro ambulatoriale individuale (singolo
bambino/famiglia e professionista) oppure di gruppo (tutti i
bambini neo-diagnosticati con le loro famiglie, il dietista, il
pediatra gastroenterologo e la partecipazione dell’AIC)
TERAPIA
FOLLOW-UP
Presso il centro di riferimento di Trento e Rovereto
A 6 mesi
A 12 mesi
Presso il Pediatra di libera scelta
Dopo i 12 mesi dalla diagnosi in assenza di complicanze
FOLLOW-UP Obiettivi
monitorare l’aderenza alla dieta priva di glutine attraverso la valutazione clinica e i livelli sierici di tTG IgA, il cui titolo deve mantenersi negativo;
garantire un corretto profilo nutrizionale;
valutare l’accrescimento staturo-ponderale e lo stadio puberale;
migliorare la qualità di vita del bambino e della sua famiglia;
indirizzare pazienti e famiglie verso il centro pediatrico di riferimento in presenza di segni di scarso controllo della malattia;
prevenire le possibili complicanze;
sorveglianza con diagnosi precoce delle possibili comorbidità (tiroidite autoimmune, diabete mellito).
FOLLOW-UP
Valutazioni annuali
esami di laboratorio:
tTG IgA, emocromo, ferritina, dosaggio vitamina D3, glicemia, TSH riflesso
clinica, auxologica e nutrizionale: crescita staturo-ponderale, BMI, stadio puberale
FOLLOW-UP Quando preoccuparsi…
persistenza e/o ricomparsa di dati di laboratorio suggestivi di autoimmunità (tTG)
persistenza e/o ricomparsa di disturbi suggestivi di ripresa di malattia nonostante negativizzazione dell’autoimmunità (tTG negativi).
INVIARE IL BAMBINO
AL CENTRO DI RIFERIMENTO
Buona applicazione LG ESPGHAN – MINISTERIALI
Ci si è spostati da una diagnosi basata sulla biopsia ad un
approccio combinato che valorizza sempre di più la sierologia e
la genetica
Buona collaborazione tra i centri di riferimento e i PLS/MMG
Follow-up dopo i 12 mesi dalla diagnosi presso PLS/MMG
Criticità in età pediatrica: modalità valutazione dietologica
CONCLUSIONI
…GRAZIE PER L’ATTENZIONE!
GRAZIE PER L’ATTENZIONE!