INTRODUCCIÓN A LA BIOINFORMÁTICA:INTRODUCCIÓN A LA BIOINFORMÁTICA:

Genómica, Transcriptómica y Genómica, Transcriptómica y Medicina PersonalizadaMedicina Personalizada

Romina MartinelliRomina Martinelli

18/05/201518/05/2015

Medicina PersonalizadaMedicina Personalizada

Medicina PersonalizadaMedicina Personalizada

GRUPO DE PACIENTESCon mismo diagnostico

y misma prescripción

Droga toxicaPero beneficiosa

Droga toxicaY no beneficiosa

Droga no toxicaY beneficiosa

Droga no toxicaY no beneficiosa

MI PACIENTE

?

Droga toxicaPero beneficiosa

Droga toxicaY no beneficiosa

Droga no toxicaY beneficiosa

Droga no toxicaY no beneficiosa

QUÉ BUSCANQUÉ BUSCAN

ESTOS MÉDICOS?ESTOS MÉDICOS?

(polimorfismo de nucleótido simple)

Una de estas variaciones debe darse al menos en un 1% de la población para ser considerada como un SNP. Si no se llega al 1% no se considera SNP y sí una mutación puntual.

Disciplinas, tecnologías y áreas

de investigación que estudian

el conjunto o totalidad de un sistema biológico

OMICAS

Y PARA QUE NECESITAMOS A LA BIOINFORMÁTICA?

“Y por esto es que nececitamos comprar una computadora”

Dos ejemplos:

ASDAutism Spectrum Disorder

Asesoramiento genéticoAsesoramiento genético

Metabolismo de la vitamina DMetabolismo de la vitamina D

Vitamina DVitamina D

Relevancia biológicaRelevancia biológica

Agentes localesAgentes localesCitoquinasCitoquinasFactores de crecimientoFactores de crecimiento

Regulación autócrina/parácrinaRegulación autócrina/parácrina

No es afectada por la No es afectada por la concentración sérica de concentración sérica de vitamina Dvitamina D

Regulación diferencialRegulación diferencial

DatosDatos

MicroarrayMicroarray

RNAseqRNAseq

MicroarrayMicroarray

DatosDatos

APC1 2

0

20

40

60

80

100

120

CYP27B1 expression

*

Duplicates

Challenge: LPS

Caracterzación del modelo experimentalCaracterzación del modelo experimental

Análisis de los datosAnálisis de los datos

Redes de regulaciónRedes de regulación

Redes de regulaciónRedes de regulación

Redes de regulaciónRedes de regulación

Redes de regulaciónRedes de regulación

Redes de regulaciónRedes de regulación

INTRODUCCION A LA BIOINFORMÁTICA:

Genómica, Transcriptómica y Medicina Personalizada

Romina Martinelli

18/05/2015

GRACIAS!GRACIAS!