Craneosinostosis.Craneosinostosis.

• Craneosinostosis o craneostenosis, se define como la osificación prematura de una o varias suturas craneales que afecta las dimensiones y forma del cráneo y cara

• Incidencia de 1/ 2500 nacidos.• Se clasifican en: primarias, sindromàticas

y secundarias.• Etiología multifactorial

Craneosinostosis.Craneosinostosis.HistoriaHistoria

• Descrita desde 100a BC, por Hipocrates.• Lycosthene en el siglo XVI describió la

asociación de deformidad craneofacial con sindactilia, reportada mas tarde como sx de Apert.

• Cruzòn describió formas hereditarias de sinostosis con alteración facial(1912).

• Cohen enlisto 62 síndromes con sinostosis(1986)

Craneosinostosis.Craneosinostosis.Etiopatogènesis.Etiopatogènesis.

• Causas genéticas: monogènica y cromosòmica.• Constricción de la cabeza fetal.• Teratògenos:metotrexate,aminopterina,ac

valproico,DFH,ac retinoico• Trastornos metabólicos:raquitismo,hipofosfatemia,hiper-

hipotiroidismo,MPSs y MLPs.• Trastornos hematológicos:policitemia

vera,talasemia,drepanocitosis,anemia hemolítica cong.• Malformaciones:encefalocele,holoprosencefalia,microcef

alia,hidrocefalia derivada.

craneosinostoiscraneosinostois

• 10 % de las sinostosis son de tipo familiar afectando a varios miembros de la familia.

• Herencia dominante mas frecuente. mas de 27 aberraciones cromosòmicas han sido identificados.

Craneosinostosis:patofisiologìaCraneosinostosis:patofisiologìa

• La craneosinostosis implica restricción al crecimiento de la bóveda craneana.

• Si no es tratada y es severa ,iniciará una cascada de trastornos que incluyen: HIC,mayor deformidad, lesión del IInc,retrazo mental y aun la muerte.

Tindall. The practice of the Neurosurgery 1996.

Craneosinostosis:patofisiologìaCraneosinostosis:patofisiologìa• 42% de niños con sinostosis múltiple presentan HIC,

13% en sinostosis simple.• Retrazo mental : 10% en formas simples ( más frecuente

en s.metòpica).20-30% en sinostosis múltiple. Otros factores pueden aumentar esta incidencia.

• Hidrocefalia es mas frec. En formas sindromàticas.• Alteraciones visuales:ceguera,atrofia óptica, papiledema,

estrabismo, ambliopía, queratitis , exoftalmos.• Obstrucción de vía aérea.

Craneosinostosis.Craneosinostosis.Papel de las suturas craneales en Papel de las suturas craneales en

el desarrollo craneofacial.el desarrollo craneofacial.• Las suturas normalmente permiten los

ajustes para el crecimiento craneofacial simétrico y la movilidad espacial de los huesos.

• Si una sutura falla en desarrollarse o se cierra prematuramente ocurren alteraciones compensatorias en su morfología.

Craneosinostosis.Craneosinostosis.Papel de las suturas en el Papel de las suturas en el

desarrollo craneofacial.desarrollo craneofacial.• El desplazamiento craneal que ocurre por el

crecimiento cerebral, es el principal estimulo para el deposito de hueso en los márgenes de las suturas.

• El cierre prematuro de una sutura condiciona deformidad por inhibición del crecimiento compensatorio en dirección perpendicular a la sutura cerrada y crecimiento compensatorio en dirección paralela a la sinostosis(ley de Virchow)

Craneosinostosis.Craneosinostosis.Diagnostico y tratamiento.Diagnostico y tratamiento.

• fenotipo/genotipo.• Rx serie de cráneo.• TAC con ventana ósea y reconstrucción

3d.• RMN.• Tamiz metabólico.

Craneosinostosis: principales tipos.Craneosinostosis: principales tipos.

Escafocefalia: CP sutura sagital.Plagiocefalia: CP sutura unicoronal o

lambdoidea.Braquicefalia: CP bicoronal.Trigonocefalia: CP sutura metópica.SX de cruzon: sinost. MúltiplesSX de Apert: acrocefalo-sindactilia.

Craneosinostosis.Craneosinostosis.Diagnostico y tx. Sinostosis Diagnostico y tx. Sinostosis

simples:escafocefalia.simples:escafocefalia.Definición: osificación prematura de sutura

sagital, con alargamiento ap y disminución de la altura craneal: 56%,M/F:3-1

CraneosinostosisCraneosinostosisplagiocefalia: sinostosis unicoronalplagiocefalia: sinostosis unicoronal

• Sinostosis que condiciona asimetría craneofacial por desviación del septum,escoliosis basal,proptosis ipsilateral.7-13% M/F:1-2.

Craneosinostosis.plagiocefalia Craneosinostosis.plagiocefalia posicional.(sin sinostosis).posicional.(sin sinostosis).

• Esta deformidad evidencia los efectos de la fuerza de gravedad en el desarrollo craneofacial.

Craneosinostosis.sinostosis Craneosinostosis.sinostosis bicoronal.bicoronal.

• Condiciona braquicefalia,proptosis bilateral, 5-30%,frecuente en formas Sxs.

Craneosinostosis: sinostosis Craneosinostosis: sinostosis metòpica(trigonocefalia)metòpica(trigonocefalia)

• Condiciona hipotelorismo,quilla frontal,proptosis bilateral,craneo en forma de pera.5-20% M/F:3-1 puede tener malformaciones asociadas.

Craneosinostosis.Craneosinostosis.trigonocefalia.trigonocefalia.

Craneosinostosis .sindromàticasCraneosinostosis .sindromàticassíndrome de Cruzòn.síndrome de Cruzòn.• Forma mas frecuente

de las disostosis craneofaciales, herencia dominante,fenotipo variable.involucra: s. bicoronal y sagital en 95%.craneoturricefalia, hipoplasia 3cio medio, exorbitismo, HIC, RM si no se trata,epilepsia,1/25mil

Craneosinostosis. Sx de Craneosinostosis. Sx de Apert/PfeiferApert/Pfeifer

Acrocefalosindactilia.Acrocefalosindactilia.• Sinostosis múltiple:

bicoronal, lambdoidea, defecto craneal medial inicialmente, acrocefalia, menos frec de HIC tempranamente.alta frec.de RM y de malformaciones cerebrales.proptosis, alteraciones oftálmicas, hipoplasia 3cio medio. Casos esporádicos con penetrancia completa herencia dominante.

Craneosinostosis. Sx cruzon.Craneosinostosis. Sx cruzon.

• Técnica de avance craneofacial.para tx de disostosis sidromàticas

Craneosinostosis: Craneosinostosis: trebolocefalia(cloverleaf, trebolocefalia(cloverleaf,

kleblattschaedal malformation)kleblattschaedal malformation)• Cráneo en forma de

trébol.• Puede ocurrir como

malformación aislada esporádica (buen pronóstico) o como parte del sx de Cruzón, Carpenter, Apert y displasia tatatotrófica. El Tx temprano es necesario.

Craneosinostosis. Sx de Antley Craneosinostosis. Sx de Antley Bixler.Bixler.

• Herencia dominante. Expresión variable.• Sinostosis múltiples que condiciona

hipoplasia de la base craneal, hipoplasia severa de orbitas, turricèfalo.

• Talla baja, agenesia de radio, estenosis o atresia de coanas, hidrocefalia

Craneosinostosis. Sx de Antley Craneosinostosis. Sx de Antley Bixler.Bixler.

Craneosinostosis.Craneosinostosis.Principios de tratamiento.Principios de tratamiento.

• En la edad de RN-6m.: cirugía correctiva en caso de datos de HIC o sinostosis múltiple, hidrocefalia etc. Valoración multidisciplinaria.

• 6-9meses: la edad optima del tx de las sinostosis múltiples o simples es a los 6 meses o poco antes ya que el crecimiento cerebral facilita el moldeamiento craneofacial.

• 4-6años:en los que requieran avance del tercio medio de la cara se puede realizar avance en bloque o tipo Lefort III.

Craneosinostosis.Craneosinostosis.Conclusiones.Conclusiones.

• La fontanela pequeña no es sinónimo de sinostosis.• Todas las formas sindromàticas y no sindromàticas

tienen un fenotipo que las caracterizan cualquiera que sea la etiología.

• Las radiografías simples de cráneo son suficientes para dx.complementando con TAC y-o-RM

• Las formas secundarias a atrofia cerebral o hidrocefalia derivada rara vez requerirán tratamiento qx.

• El Dx y tratamiento oportuno permite resultados óptimos estéticos y funcionales necesarios para la independencia y adaptación social del individuo.