Date post: | 02-Jan-2016 |
Category: |
Documents |
Upload: | fallon-cooke |
View: | 127 times |
Download: | 8 times |
Dandy-Walker malformation
Stúdentarapp
Eyjólfur Þorkelsson
Dandy-Walker complexinn (1)
D-W malformationCystísk víkkun á ventriculus IVRostral tilfærsla á tentorium cerebelli
stækkun á fossa post.
Agenesis á vermis cerebelli algjör eða að hluta
Atresia á foramen Magendie og Luschka
Dandy-Walker complexinn (2)
D-W variantHypoplasia á vermis cerebelli± víkkun á cisterna magna
Mega-cisterna magnaEðlilegur vermis cbl.Eðlilegur ventriculus IV
Faraldursfræði
DWM/V Nýgengi 1/11.574
greint við 20v
M/F ~ 1,5:1 Litningabreytingar
trisomia 21 trisomia 18 kynlitningafjöld ...ýmsar aðrar...
MCM Nýgengi 1/8268
greint við 29v
M/F ~ 4:1 Litningabreytingar
trisomia 21 trisomia 18
Áhættuþættir á meðgöngu
Sýking á fyrsta þriðjungirubella toxoplasmacytomegalovirus
Alkóhól Warfarin
Meinmyndun
Að miklu á hulduprimer lokun á
foramina?gölluð migratio
taugafrumna?hvort tveggja?
heilablæðing in utero
Klíník
Hydrocephalus þróast á fyrstu mánuðunum
yfirleitt ekki congenitus
Áberandi protuberantia occipitalis externa
Ataxia síðkomin <20%
Neurologisk einkenni epilepsia, seinþroski
...mikil breidd
Tengdir gallar
Agenesis corporis callosi Holoprosencephalia Tuba neuralis defectar Klofinn gómur Hjartagallar Blöðrunýru
Greining
Prenatal ómun / MRIeftir 20v meðgöngu
vermis á að vera þroskaður
Postnatal CT / MRI Krufning
Meðferð
Miðast að hydrocephalusVentriculoperitoneal shuntCystoperitoneal shunt
Genaráðgjöf del18q23, pRT-
PCR ...elegant
Horfur
Almennt verri í DWM/V en MCMoftar aðrar anomaliur samfaradánartíðni 35-66% vs 16%
Hydrocephalusef greint og meðhöndlað snemma getur
neurologiskur skaði verið lítill eða enginn
Heimildir
Long A, Moran P, Robson S. Outcome of fetal cerebral posterior fossa anomalies. Prenat Diagn 2006; 26: 707-710
Hay Jr WW, Levin MJ, Sondheimer JM, Deterding RR [editors]. Current Pediatric Diagnosis & Treatment, 17th ed. McGraw-Hill, 2005.
Kliegman RM, Marcdante KJ, Jenson HB, Behrman RE [editors]. Nelson Essential of Pediatrics, 5th ed. Elsevier, 2006
Castro Conde JR, Doménech Martínez E, Cabrera Rodríguez R, Rodríguez de Hoyos AL. CNS siderosis and Dandy-Walker variant after neonatal alloimmune thrombocytopenia. Pediatr Neurol 2005;32:346-349.
Inescu L, Khosla A. Dandy-Walker Malformation. eMedicine, 2003. http://www.emedicine.com/radio/topic206.htm#target8