EVALUACIN DEL RECIN NACIDO en Massachusetts: Respuestas para usted y su beb
The New England Newborn Screening Program University of Massachusetts Medical School 305 South St Jamaica Plain, MA 02130 617-983-6300 Un programa del Departamento de Salud Pblica de Massachusetts
Disponible en otros idiomas: http://www.umassmed.edu/nbs/
Evaluacin del recin nacido en Massachusetts: Respuestas para usted y su beb 1
Estimados padres:
Todos los bebs de Massachusetts reciben servicios de Evaluacin del recin nacido.
Este programa pblico de salud ayuda a prevenir los malos resultados de trastornos que
puedan tener algunos bebs.
La evaluacin del recin nacido comenz en 1962 en Massachusetts. En ese momento, la
evaluacin intentaba encontrar un solo trastorno. Desde entonces, la evaluacin del
recin nacido intenta encontrar muchos ms trastornos y se ha convertido en una
atencin estndar de rutina en todo el mundo.
Como lder en la evaluacin del recin nacido, Massachusetts contina estudiando
nuevas posibilidades de evaluacin ofrecindole algunos servicios optativos de
evaluacin. Despus de que nace su beb, se le preguntar si desea los servicios
optativos y recibir una copia del formulario que se nos enva, el cual es un registro de
su respuesta (vea el ejemplo en la parte inferior de la pgina).
Este folleto proporciona informacin general sobre servicios de Evaluacin del recin
nacido en Massachusetts. El documento adjunto a color tiene una lista de trastornos que
Massachusetts incluye en la evaluacin del recin nacido. El documento adjunto a color
tambin tiene una descripcin de estudios actuales para ayudarle a tomar decisiones
sobre evaluaciones optativas.
Les deseamos lo mejor a usted(es) y a su beb.
Atentamente,
El personal del Programa de evaluacin del recin nacido de New England
FORMULARIO DE EJEMPLO COPIA PARA PADRES No. de ID del LAB #100001 Estimados padres Esta hoja es su registro para mostrar que se obtuvo una pequea muestra de sangre de su beb para hacer una evaluacin de rutina del recin nacido. Este servicio de rutina asegura que su beb ser evaluado para detectar trastornos tratables, segn lo exige el Departamento de Salud Pblica de Massachusetts. Adems, esta hoja muestra las instrucciones que se enviaron al Programa de evaluacin del recin nacido de New England despus de que usted decidi que deseaba los servicios optativos de evaluacin del recin nacido (estudios piloto).
Si uno o ms Estudios Piloto est marcado con una X en la esquina superior derecha, su beb NO ser evaluado para las enfermedades incluidas en el estudio marcado con una X. Si no hubiera Estudios Piloto con X, su beb ser evaluado para todas las enfermedades enumeradas en el Documento adjunto a color del folleto.
Programa de evaluacin del recin nacido de New England, University of Massachusetts Medical School 305 South St., Jamaica Plain, MA 02130 (617) 983-6300
NOMBRE DEL BEB (Apellido) (Nombre)
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Rechaz
MET
Estudios piloto RECHAZADOS Rechaz
SCID Rechaz
OTHER
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RESUMEN
Tal vez encuentre que este resumen es suficiente para que pueda tomar decisiones sobre la evaluacin del recin nacido para su beb. Puede encontrar ms informacin adentro y en el documento adjunto a color.
La Evaluacin del recin nacido ayuda a prevenir ciertas enfermedades tratables.
Bebs con ciertos trastornos necesitan tratamiento durante la infancia temprana para prevenir una enfermedad grave.
La evaluacin del recin nacido ayuda a encontrar a los bebs que padecen estos trastornos.
Lo ms probable es que su beb NO padezca de uno de estos trastornos. La evaluacin del recin nacido funciona evaluando a todos los bebs que nacen en Massachusetts.
Evaluar a todos los bebs es importante, ya que la mayora de los bebs parece sano en el nacimiento, incluso aquellos bebs que padecen los trastornos que necesitan tratamiento y que pueden detectarse por una evaluacin del recin nacido.
Las pruebas para la evaluacin del recin nacido se hacen con unas gotas de sangre que se obtienen cuando su beb tiene alrededor de dos das de vida.
Si las pruebas muestran que su beb tiene signos de una de estas enfermedades tratables, el mdico de su beb le llamar para hacer arreglos de atencin para su beb.
EVALUACIN DE RUTINA DEL RECIN NACIDO
En Massachusetts, la EVALUACIN DE RUTINA DEL RECIN NACIDO incluye trastornos que se cree que son tratables.
Bajo la ley de Massachusetts, es un requisito que todos los bebs nacidos en Massachusetts sean evaluados para detectar marcadores de laboratorio de estas enfermedades tratables a menos que los padres tengan objeciones en base a sus creencias religiosas.
EVALUACIN OPTATIVA DEL RECIN NACIDO (Estudios piloto)
Massachusetts tambin ofrece servicios optativos de evaluacin del recin nacido.
La EVALUACIN OPTATIVA DEL RECIN NACIDO permite que Massachusetts estudie nuevas posibilidades de evaluacin.
El estudio piloto estatal es una investigacin valiosa para el futuro de los bebs y puede ser beneficioso para su beb.
No existen gastos adicionales o sangre adicional necesarios para que participe su beb.
Bajo las pautas de Massachusetts, despus de que nace su beb, se le preguntar si desea aprovechar la EVALUACIN OPTATIVA DEL RECIN NACIDO.
Si por algn motivo usted decide que no desea participar en el programa OPTATIVO, su beb an recibir los beneficios de la EVALUACIN DE RUTINA DEL RECIN NACIDO.
ADENTRO SE ENCUENTRA MS INFORMACIN SOBRE
LA EVALUACIN OPTATIVA y DE RUTINA DEL RECIN NACIDO
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NDICE
Evaluacin de rutina
Cul es el propsito del Programa de evaluacin del recin nacido? ........................................................................................................... 4
Cul es la probabilidad de que mi beb tenga un trastorno que pueda detectarse por una evaluacin de rutina? ....................................... 4
Cmo se hacen las pruebas? ..................................................................... 4
Quin decide cules trastornos se incluyen en la Evaluacin del recin nacido? ............................................................................................... 4
Puedo rehusarme a que le realicen las pruebas de evaluacin del recin nacido a mi beb? .............................................................................. 5
Cmo puedo obtener informacin sobre los resultados de las pruebas de evaluacin del recin nacido de mi beb ? ............................................ 5
El mdico de mi beb dice que debo traer a mi beb para hacerle una evaluacin del recin nacido. Significa esto que mi beb tiene un trastorno? ........................................................................................ 5
Qu se sabe sobre los tipos de trastornos incluidos en la Evaluacin de Rutina? ................................................................................. 6
Garanta de calidad de la Evaluacin del recin nacido ............................ 7
Servicios de Evaluacin Optativa
Estudios de investigacin de pruebas nuevas (Estudios piloto). ............ 8
Qu estudios piloto se estn realizando ahora? ..................................... 8
Puede cualquier recin nacido participar en los estudios piloto? ........ 8
Puedo rehusarme a participar en uno o ms estudios piloto? .............. 9
Cmo me inscribo? O cmo me rehso a participar? .......................... 9
Cules son los beneficios y los riesgos generales asociados con los estudios piloto? ............................................................................. 10
Dnde puedo averiguar ms sobre los estudios piloto? ....................... 10
Se incluye informacin adicional para padres sobre los trastornos incluidos en los servicios OPTATIVOS y de RUTINA
CONSULTE EL DOCUMENTO ADJUNTO A COLOR
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EVALUACIN DE RUTINA Cul es el propsito del Programa de evaluacin del recin nacido? El propsito del Programa de evaluacin del recin nacido es evaluar a todos los recin nacidos de Massachusetts para detectar signos tempranos de un nmero de trastornos tratables (segn lo exigen los Reglamentos del Departamento de Salud Pblica de Massachusetts 105 CMR 270.000). Cul es la probabilidad de que mi beb tenga un trastorno que pueda detectarse por una evaluacin de rutina? La probabilidad de que su beb tenga uno de estos trastornos es muy pequea. En los casos raros en que se encuentra un trastorno, el diagnstico y el tratamiento tempranos generalmente pueden prevenir los problemas asociados con estos trastornos. Las pruebas de evaluacin del recin nacido proporcionan una oportunidad temprana de detectar ciertos trastornos antes de que aparezcan los sntomas. Sin embargo, sabemos que an la mejor evaluacin no siempre puede detectar el trastorno. Si su beb no parece estar bien, hable con el mdico de su beb lo antes posible. Cmo se hacen las pruebas? Alrededor de 48 horas despus del nacimiento, o justo antes de que su beb sea dado de alta del hospital, se obtendr una pequea muestra de sangre. Se tomar unas gotas de sangre del taln de su beb. El hospital donde naci su beb entonces enviar las muestras de sangre al Programa de evaluacin del recin nacido de New England. Se realizan pruebas especiales para pequeas muestras de sangre que son informadas por el Programa de evaluacin del recin nacido.
Quin decide cules trastornos se incluyen en la Evaluacin del recin nacido? El Comisionado de Salud Pblica es responsable de decidir la lista de trastornos. Una Junta asesora, constituida por mdicos, enfermeras, cientficos, expertos en
Importante! Los bebs nacidos fuera de los hospitales tambin deben evaluarse, preferentemente alrededor de las 48 horas posteriores al nacimiento. Los padres
deben coordinar con un mdico, hospital, o partera para que se haga la evaluacin.
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tica y padres, aconseja al Comisionado sobre cules trastornos incluir. Para que un trastorno se incluya en la lista, debe comprobarse lo siguiente: 1) el trastorno es tratable, 2) hay una buena prueba, y 3) la intervencin mdica temprana beneficiara al beb. Puedo rehusarme a que le realicen las pruebas de evaluacin del recin nacido en mi beb? En Massachusetts, usted puede rehusarse a hacer la evaluacin del recin nacido por motivos religiosos. Si lo hace, se le pedir que firme un formulario de rechazo. Este formulario libera a su mdico de la responsabilidad por daos que sean el resultado del trastorno que podra haber sido detectado por la evaluacin. Cmo puedo obtener informacin sobre los resultados de las pruebas de evaluacin del recin nacido de mi beb? Los resultados de la evaluacin del recin nacido de su beb se informarn al hospital donde naci su beb y al pediatra indicado en la muestra que se entreg de su beb. Estos informes incluyen resultados de todas las pruebas y resultados de rutina de cualquier evaluacin optativa a la que se haya sometido su beb. Adems, si los resultados de las pruebas de su beb indican que se necesita atencin posterior (ver a continuacin), se lo notificaremos al hospital donde naci su beb o al mdico de su beb. El mdico de mi beb dice que debo traer a mi beb para hacerle una evaluacin del recin nacido. Significa esto que mi beb tiene un trastorno? No siempre. Existen varios motivos por los cuales el mdico de su beb puede haberle pedido que lleve a su beb. Algunos motivos incluyen:
Muestra no satisfactoria: no hay suficiente sangre en la muestra que se nos envi para completar todas las pruebas de evaluacin necesarias, o la muestra no funciona por otros motivos. Se necesita otra muestra. Muestra muy temprana: si la muestra de sangre se obtuvo antes de que su beb tuviera 24 horas de vida, debe obtenerse una segunda muestra lo antes posible. El mejor momento para la deteccin es alrededor de 48 horas despus del nacimiento. Resultado de la prueba fuera de rango: un resultado de la prueba fuera de rango significa que se necesita ms evaluacin para saber si su beb tiene un trastorno. A veces esto significa que se necesita otra muestra, a veces significa que el beb deber ser visto y evaluado por un especialista en unos das y a veces significa que el beb
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debe ser visto por un especialista lo antes posible. El mdico de su beb le har saber lo que se recomienda. Nota: los recin nacidos prematuros o con bajo peso de nacimiento son ms propensos a tener resultados de las pruebas fuera de rango en la primera muestra aunque no est presente un trastorno.
Qu trastornos se incluyen en la EVALUACIN DE RUTINA?
En el documento adjunto a color se proporciona una lista detallada de trastornos incluidos en la evaluacin. Qu se sabe sobre los tipos de trastornos incluidos en la EVALUACIN DE RUTINA? Sabemos que se piensa que los trastornos incluidos en la Evaluacin de rutina son tratables.
Para algunos de estos trastornos, hay gran cantidad de informacin sobre los resultados de los bebs que padecen los trastornos. Esto puede deberse a que hay muchos bebs con el trastorno o porque la evaluacin se ha estado usando durante muchos aos, o ambos. Para otros trastornos, existe informacin suficiente para saber que los bebs con el trastorno mejorarn si se detectan y se tratan tempranamente, pero an no tenemos informacin completa para saber qu predecir para su futuro. Esto puede deberse a que hay muy pocos bebs con el trastorno, porque la evaluacin es nueva, o porque existe un nuevo tratamiento.
Con el fin de asegurar que podamos proporcionar la mejor informacin para la atencin y la toma de decisiones, el programa de evaluacin del recin nacido recaba informacin sobre cmo estn los pacientes con estos trastornos.
Los tipos de informacin recabada dependen del trastorno e incluyen informacin sobre si los pacientes estn sanos y salvos y si ven regularmente a un especialista. Otra informacin obtenida ayuda al programa de evaluacin del recin nacido a proporcionar conocimientos sobre el trastorno a los proveedores de atencin mdica y las familias del beb.
Evaluacin del recin nacido en Massachusetts: Respuestas para usted y su beb 7
EVALUACIN DEL RECIN NACIDO GARANTA DE CALIDAD Y MEJORAS
El programa de evaluacin del recin nacido necesita saber que est trabajando bien y cmo mejorar. Esto significa que los programas necesitan saber si los resultados de la evaluacin corresponden con los resultados del diagnstico. Esto tambin significa que los programas necesitan saber cmo estn los bebs diagnosticados con trastornos de la evaluacin del recin nacido y si continan obteniendo la atencin que necesitan. La informacin sobre diagnsticos y resultados se obtiene para hacer mejoras en los programas.
La sangre sobrante de su beb puede ser almacenada durante 21 aos. Algunas veces, la informacin de su beb o la sangre sobrante se usarn para garantizar que las pruebas de evaluacin del recin nacido estn funcionando bien. Algunas veces la informacin o la sangre sobrante se usar para hacer mejores pruebas para el programa de evaluacin del recin nacido. En otras ocasiones, la informacin o la sangre sobrante se usar para estudios de salud. Cuando el estado ofrece servicios opcionales de deteccin a todos los recin nacidos en un estudio piloto, se necesita su permiso verbal antes de prestarle dichos servicios a usted y a su beb y su permiso nos permite informar los resultados al proveedor de atencin mdica de su beb. Para cualquier estudio de salud, se necesita su permiso por escrito antes de revelar el nombre de su beb a un investigador externo.
Adems, si cualquier informacin o sangre restante fuera a usarse para un estudio, ste debe ser aprobado por dos grupos de personas que se aseguran que estn protegidos los derechos de su beb. Estos grupos de personas son Comits de revisin de sujetos humanos. Un Comit de revisin de sujetos humanos est en el Departamento de Salud Pblica y el otro est en la University of Massachusetts Medical School. El Gobierno federal establece las reglas y regula cada Comit. Para cualquier estudio propuesto, los Comits de revisin de sujetos humanos deciden si se necesita su autorizacin. Si cualquiera de los Comits decide que se necesita su autorizacin, el Programa de evaluacin del recin nacido de New England se comunicar con usted antes de proceder con el estudio. Si usted as lo desea, es posible evitar que la muestra de su beb sea usada en cualquier estudio de salud*.
* Si usted no desea que la muestra de su beb sea usada para cualquier estudio de investigacin de la salud, debe enviar su solicitud por escrito al Director, con copia al Director Adjunto y al Funcionario Mdico en Jefe, del Programa de Evaluacin del Recin Nacido de New England, Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts, 305 South Street, Jamaica Plain, MA 02130. Incluso si se excluyen las muestras residuales de la investigacin, el NENSP podra an usar dichas muestras para propsitos que no sean de investigacin, incluyendo el Laboratorio de Control de Calidad
Comunicndose con usted: Sabemos que por muchos motivos, los padres cambian de proveedores de atencin mdica y podran cambiar el nombre de su beb. Si su beb ha sido diagnosticado con un trastorno de evaluacin del recin nacido, o recibe seguimiento para averiguar si su beb padece de un trastorno de evaluacin del recin nacido, usted podr recibir una carta del Programa de evaluacin del recin nacido de New England para asegurar que la informacin de su beb est actualizada.
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SERVICIOS OPTATIVOS DE EVALUACIN Estudios de investigacin de pruebas nuevas (Estudios piloto):
El Departamento de Salud Pblica de Massachusetts puede autorizar y realizar estudios de investigacin de nuevas pruebas en el Programa de evaluacin del recin nacido. Los estudios de investigacin de nuevas pruebas, llamados estudios piloto, se realizan cuando el Departamento de Salud Pblica espera que beneficien tanto a los individuos como a la salud pblica. No se extraer sangre adicional de su beb, pero estas pruebas evaluarn un nmero de trastornos adems de las pruebas de rutina ya descritas. Los resultados de los estudios piloto se informan con los resultados de la evaluacin de rutina. Como con cualquier evaluacin de rutina en los recin nacidos, si hubiera existido un resultado fuera de rango, el mdico de su beb trabajara con los especialistas adecuados para manejar la atencin especial que su beb pudiese necesitar. Qu estudios piloto se estn realizando ahora? Por favor consulte el documento adjunto a color. Porqu se ofrece evaluacin del recin nacido para algunos trastornos como estudios piloto en lugar de ser obligatorios? El Departamento de Salud Pblica de Massachusetts ha determinado que an no existe suficiente evidencia para requerir (exigir) la evaluacin de rutina de los recin nacidos para los trastornos incluidos en los estudios piloto. Ellos necesitan ms informacin sobre una o ms de las siguientes preguntas: 1. Cul es el alcance del beneficio de la evaluacin del recin nacido para
estos trastornos? (Salva vidas? Previene resultados serios que comprometen la vida? Funcionan los tratamientos segn lo esperado?)
2. Con qu frecuencia se producen estos trastornos en Massachusetts? 3. Cun buenos son los anlisis de laboratorio usados para evaluar estos
trastornos? Puede cualquier recin nacido participar en los estudios piloto? S, cualquier recin nacido que pudiera ser incluido en la evaluacin de rutina de los recin nacidos en o despus del 1ero de febrero del 2009 puede participar.
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Puedo rehusarme a participar en uno o ms estudios piloto? S. Usted puede rehusar la participacin de su beb en cualquier estudio piloto, por cualquier motivo. Si se rehsa, su beb an tendr las ventajas de la evaluacin de rutina de los recin nacidos. Cmo me inscribo? O cmo me rehso a participar? Despus de que nazca su beb, se le preguntar si desea que su beb sea evaluado para los trastornos de los programas piloto. Importante! Se le pedir que d su respuesta antes de que se enve la muestra de su beb al laboratorio de anlisis*. Su respuesta se indicar en el formulario de recoleccin de muestras de su beb. Cuando se registre su respuesta en el formulario de recoleccin de muestras de su beb, se le entregar una copia para que la conserve para sus archivos. A continuacin se presenta una muestra de la copia que usted recibir. (Nota: usted puede estar leyendo una traduccin de este folleto en un idioma que no sea ingls. Sin embargo, la copia real para sus archivos estar en ingls). *Las muestras idealmente se obtienen alrededor de las 48 horas despus del nacimiento, o antes del alta si el alta se hiciera antes de las 24 horas. Con el fin de asegurar que no se retrase la evaluacin de rutina del recin nacido de su beb para los trastornos obligatorios, la muestra debe obtenerse y transportarse rpidamente.
FORMULARIO DE EJEMPLO COPIA PARA PADRES No. de ID del LAB #100001 Estimados padres, Esta hoja es su registro para mostrar que se obtuvo una pequea muestra de sangre de su beb para hacer una evaluacin de rutina del recin nacido. Este servicio de rutina asegura que su beb ser evaluado para detectar trastornos tratables segn lo exige el Departamento de Salud Pblica de Massachusetts. Adems, esta hoja muestra las instrucciones que se enviaron al Programa de Evaluacin del recin nacido de New England despus de que usted decidi que deseaba los servicios optativos de Evaluacin del recin nacido (estudios piloto).
Si uno o ms Estudios Piloto est marcado con una X en la esquina superior derecha, su beb NO ser evaluado para las enfermedades incluidas en el estudio marcado con una X. Si no hubiera Estudios Piloto con X, su beb ser evaluado para todas las enfermedades enumeradas en el Documento adjunto a color del folleto.
Programa de Evaluacin del recin nacido de New England, University of Massachusetts Medical School 305 South St., Jamaica Plain, MA 02130 (617) 983-6300
Rechaz
MET
Estudios piloto RECHAZADOS
Rechaz
SCID Rechaz
OTRO
NOMBRE DEL BEB (Apellido) (Nombre)
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Cules son los beneficios y los riesgos generales asociados con los estudios piloto? Posibles beneficios
El beneficio individual ms importante para su beb es el siguiente: Si su beb tuviera uno de los trastornos incluidos en el estudio, tendr la oportunidad ms temprana de deteccin del trastorno.
Otros beneficios pueden incluir su propia satisfaccin de que est ayudando a responder preguntas importantes que pueden ayudar a otros bebs.
Posibles riesgos
El riesgo individual ms importante para su beb es raro: Si su beb tuviera uno de los trastornos incluidos en el estudio y las pruebas del estudio no detectan el trastorno de su beb, podra haber un diagnstico tardo. Siempre hay un riesgo en cualquier evaluacin. No detectar un trastorno debiera ser un evento inusual, ya sea que la prueba se haya probado y sea veraz o que an se est estudiando. Si su beb no parece estar bien, o algo no est bien, hable con el proveedor de atencin mdica de su beb.
Otros riesgos incluyen la posibilidad de que la evaluacin muestre informacin de que su beb tiene un trastorno o una enfermedad que no estbamos buscando, pero que apareci como subproducto de la evaluacin. Algunos piensan que esto es un beneficio y otros que es un riesgo. Encontrar subproductos puede suceder con casi cualquier evaluacin. Tales resultados se informan al proveedor de atencin mdica de su beb.
El riesgo ms comn es que un resultado de evaluacin fuera de rango pueda requerir pruebas adicionales y pueda causarle preocupacin, aunque resulte que su beb no padece un trastorno de evaluacin del recin nacido.
Dnde puedo averiguar ms sobre los estudios piloto? Consulte el documento adjunto a color, y la seccin titulada Ms sobre los estudios piloto actuales.
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Tengo algunas sugerencias, o algunos comentarios. Cmo puedo asegurarme de que mis comentarios sern considerados? Debe dirigir sus comentarios escritos a cualquiera de los siguientes comits o programas, y el Comit asesor de la evaluacin del recin nacido del Departamento o un representante los revisarn: Chairperson Newborn Screening Advisory Committee Massachusetts Department of Public Health 250 Washington St. Boston, MA 02108-4619 Commissioner of Public Health Massachusetts Department of Public Health 250 Washington St. Boston, MA 02108-4619 Director New England Newborn Screening Program University of Massachusetts Medical School 305 South St. Jamaica Plain, MA 02130
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Programa de evaluacin del recin nacido de New England
Newborn Screening (Spanish)
Informacin adicional para padres sobre trastornos incluidos en los servicios de rutina
y optativos vigente desde febrero del 2009
Lista de trastornos incluidos en la EVALUACIN DE RUTINA obligatoria del DPH de MA: Su beb ser evaluado para detectar marcadores de laboratorio de los siguientes 30 trastornos:
(1) Argininemia (ARG) (2) Acidemia argininosuccnica (ASA) (3) Deficiencia de -cetotiolasa (BKT) (4) Deficiencia de biotinidasa (BIOT) (5) Deficiencia de carbamoilfosfato
sintetasa (CPS) (6) Defecto de la captacin de carnitina
(CUD) (7) Citrulinemia (CIT) (8) Hiperplasia adrenal congnita (CAH) (9) Hipotiroidismo congnito (CH) (10) Toxoplasmosis congnita (TOXO) (11) Fibrosis qustica (CF) (12) Galactosemia (GALT) (13) Acidemia glutrica tipo I (GAI) (14) Homocistinuria (HCY) (15) Aciduria 3-hidroxi-3-metil glutrica
(HMG) (16) Acidemia isovalrica (IVA) (17) Deficiencia de la cadena larga de
L-3-OH acil-CoA deshidrogenasa (LCHAD)
(18) Enfermedad urinaria con olor a jarabe de arce (MSUD)
(19) Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)
(20) Fenilcetonuria (PKU) (21) Anemia drepanoctica (Hb SS) (22) Enfermedad Hb S/C (Hb SC) (23) Talasemia Hb S/ (Hb S/Th) (24) Deficiencia de la cadena mediana de
acil-CoA deshidrogenasa (MCAD) (25) Acidemia metilmalnica: deficiencia de
mutasa (MUT) (26) Acidemia metilmalnica: cobalamina
A, B (Cbl A,B) (27) Acidemia metilmalnica: cobalamina
C,D (Cbl C,D) (28) Acidemia propinica (PROP) (29) Tirosinemia tipo I (TYR I) (30) Deficiencia de acil-CoA
deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
La evaluacin para estos 30 trastornos puede mostrar informacin sobre los siguientes trastornos y enfermedades (subproductos de evaluacin obligatoria):
a) Fibrosis qustica atpica (incluye CBAVD) b) Aciduria 2-metil 3-hidroxibutrica (2M3HBA) c) Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA
deshidrogenasa (2MBG) d) Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA
carboxilasa (3MCC) e) Aciduria 3-metilglutacnica (3MGA) f) Hiperfenilalaninemia benigna (H-PHE) g) Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa
IA (hgado) (CPT IA) h) Citrulinemia tipo II (CIT II) i) Defectos de la biosntesis del cofactor de
biopterina (BIOPT BS) j) Defectos de la regeneracin del cofactor de
biopterina (BIOPT Reg) k) Deficiencia de galactocinasa (GALK) l) Deficiencia de galactosa epimerasa (GALE) m) Acidemia gluttrica tipo II (GA2) n) Hipermetioninemia (MET) o) Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa
(IBG) p) Deficiencia de la cadena mediana de cetoacil-
CoA tiolasa (MCKAT) q) Deficiencia de carboxilasa mltiple (MCD) r) Deficiencia de la cadena corta de acil-CoA
deshidrogenasa (SCAD) s) Deficiencia de la protena trifuncional (TFP) t) Tirosinemia tipo II (TYR II) u) Tirosinemia tipo III (TYR III) v) Variante Hb-patas (Var Hb) w) Estado de portador de cualquiera de las
enfermedades enumeradas en 1-30 o a-w.
EVALUACIN DE RUTINA Los trastornos incluidos en la evaluacin de rutina del recin nacido pueden agruparse de acuerdo con la causa o el tratamiento del trastorno. AMINOACIDOPATAS: los bebs y pacientes con estos trastornos no pueden usar
alimentos comunes porque sus organismos no pueden desintegrar uno de los aminocidos encontrados en los alimentos comunes. Se les dan alimentos especiales. Un especialista en metabolismo o un genetista bioqumico generalmente trata a estos bebs.
ENFERMEDADES INFECCIOSAS CONGNITAS: los bebs con estos trastornos
estn infectados con un tipo de bacteria, virus o parsito. La infeccin del beb puede producirse durante el embarazo o en el nacimiento. Un experto en enfermedades infecciosas generalmente trata a estos bebs.
FIBROSIS QUSTICA (CF): los bebs y pacientes con este trastorno desarrollan
mucosidad pegajosa y espesa en los pulmones y otros rganos. La mucosidad tapona los pulmones, facilitando las infecciones pulmonares. La mucosidad en el sistema digestivo causa problemas para absorber los alimentos. Un neumonlogo o un especialista en fibrosis qustica en un centro especializado generalmente trata a estos bebs.
ENDOCRINOPATAS: los bebs y pacientes con estos trastornos no pueden producir
una de las hormonas del organismo. Si el organismo del beb no puede producir una hormona, el beb necesita ayuda y generalmente se le administra un medicamento que contiene la hormona. Estos bebs generalmente son tratados por un endocrinlogo o un pediatra que trabaja con un endocrinlogo.
DEFICIENCIAS ENZIMTICAS POR VITAMINAS Y AZCARES: los bebs y
pacientes con estos trastornos no pueden procesar algunos azcares, vitaminas u otros nutrientes. Un especialista en metabolismo o un genetista bioqumico generalmente trata a estos bebs.
TRASTORNOS DE OXIDACIN DE CIDOS GRASOS: los bebs y pacientes con
estos trastornos no pueden usar las grasas que han almacenado en su organismo para usarlas como energa de emergencia. Cuando una persona con tal trastorno no come durante un tiempo, hay peligro de que funciones importantes de su organismo dejen de funcionar. Un especialista en metabolismo o un genetista bioqumico generalmente trata a estos bebs.
HEMOGLOBINOPATAS: los bebs y pacientes con estos trastornos tienen una
modificacin en sus glbulos rojos que causa problemas como la anemia drepanoctica. Significa que el beb tendr ms probabilidades de tener anemia, episodios de dolor, derrames cerebrales e infecciones con riesgo de la vida. El tratamiento con penicilina puede prevenir infecciones serias en la infancia temprana. Estos pacientes generalmente son tratados por un hematlogo.
TRASTORNOS DE CIDOS ORGNICOS: los bebs y pacientes con estos trastornos
no pueden usar la parte de los alimentos regulares llamada aminocidos de cadena ramificada o lisina. El paciente necesita ayuda y generalmente recibe alimentos especiales y otro tratamiento. Estos pacientes generalmente son tratados por un especialista en metabolismo o un genetista bioqumico.
TRASTORNOS DEL CICLO DE LA UREA: los bebs y pacientes con estos trastornos
no pueden sacar el nitrgeno de sus torrentes sanguneos. Estos pacientes tienen altos niveles de amonaco txico en su sangre y necesitan ayuda inmediata. Estos pacientes generalmente son tratados por un especialista en metabolismo o un genetista bioqumico.
Lista de trastornos incluidos en la EVALUACIN OPTATIVA ofrecida por el DPH de MA
(estudios piloto)
(ms informacin en el reverso)
Se le preguntar si desea que su beb sea evaluado en los estudios piloto de MET y SCID:
Estudio piloto MET
Si usted responde que s, su beb ser evaluado para detectar marcadores de laboratorio de los siguientes 5 trastornos.
(1) Deficiencia de carnitina
palmitoiltransferasa II (CPT II) (2) Deficiencia de dienoil-CoA
reductasa (DE RED) (3) Sndrome de Hiperornitinemia,
Hiperamoninemia, Homocitrulinemia (HHH)
(4) Acidemia malnica (MAL) (5) Deficiencia de la cadena
mediana/corta de L-3-OH acil-CoA deshidrogenasa (M/SCHAD)
La evaluacin de estos 5 trastornos puede mostrar informacin sobre los siguientes trastornos y enfermedades (subproductos de la evaluacin optativa de MET)
a) Carnitina: deficiencia de acilcarnitina translocasa (CACT)
b) Estado de portador de cualquiera de los 5 trastornos del estudio piloto MET o CACT.
Estudio piloto SCID
Si usted responde que s, su beb ser evaluado para detectar marcadores de laboratorio del trastorno llamado:
(1) Inmunodeficiencia combinada
severa (SCID).
La evaluacin para SCID puede mostrar informacin sobre los siguientes trastornos y enfermedades (subproductos de la evaluacin optativa de SCID).
(a) Las inmunodeficiencias primarias que no son SCID u otras enfermedades asociadas con cantidades bajas de clulas T.
(b) Estado de portador de SCID.
Estudio piloto OTRO
Este espacio est reservado como lugar para colocar estudios futuros que puedan ofrecerse. En este momento, los nicos estudios piloto son el MET y el SCID.
ESTUDIO PILOTO MET Antecedentes:
1) Deficiencia de Carnitina Palmitoil: Carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II), 2) Deficiencia de Dienoil-CoA reductasa (DE RED) 3) Deficiencia de la cadena mediana/corta de L-3-OH acil-CoA deshidrogenasa (M/SCHAD)
Estos tres trastornos pertenecen a un grupo de enfermedades metablicas conocidas como TRASTORNOS DE LA OXIDACIN DE LOS CIDOS GRASOS. Los pacientes con esta enfermedad no pueden convertir ciertas grasas de los alimentos que comemos en energa y dependen completamente de la glucosa. Los bebs y nios con estos trastornos pueden enfermarse gravemente cuando no disponen de glucosa (tal como en el ayuno) o cuando se requieren grandes cantidades de energa (tal como en las infecciones). Se cree que el tratamiento temprano puede ser capaz de prevenir la muerte y la discapacidad en algunos casos. Estos pacientes generalmente son tratados por un especialista en metabolismo o un genetista bioqumico.
4) Sndrome de Hiperornitinemia, Hiperamoninemia, Homocitrulinemia (HHH): Los pacientes con HHH no pueden sacar el nitrgeno de sus torrentes sanguneos. Como consecuencia, el amonaco de la sangre puede elevarse a niveles txicos. Los pacientes pueden enfermarse gravemente sin tratamiento inmediato. Estos pacientes generalmente son tratados por un especialista en metabolismo o un genetista bioqumico.
5) Acidemia Malnica (MAL): Los pacientes con MAL no pueden producir cidos grasos segn los necesiten o utilizar adecuadamente las grasas presentes en los alimentos. Esto puede causar bajo azcar sanguneo, un corazn aumentado de tamao, tono muscular deficiente, vmitos, diarrea, deshidratacin o convulsiones. Estos pacientes generalmente son tratados por un especialista en metabolismo o un genetista bioqumico. Propsito El propsito del estudio piloto MET es entender si la identificacin temprana por la evaluacin del recin nacido es clnicamente beneficiosa.
ESTUDIO PILOTO SCID Antecedentes
SCID, o Inmunodeficiencia combinada severa, es un trastorno que afecta gravemente al sistema inmunolgico. A menos que se traten, los bebs con este trastorno morirn a los pocos meses de vida porque no pueden combatir las infecciones habituales que contraen todos los bebs. Con tratamiento, la mayora de los bebs vive.
El tratamiento de un beb con SCID incluye un transplante de mdula sea. Esto permite que el beb viva porque puede producir clulas T que los bebs con SCID no tratados no pueden producir.
Propsito El propsito del estudio piloto SCID es determinar la mejor manera de encontrar bebs con SCID.
Creemos que una prueba molecular nos ayudar a saber cules bebs estn produciendo clulas T y cules no. Podemos intentar hacer otras pruebas para ver si pueden ayudarnos a predecir cules bebs tienen SCID y cules no. La prueba
molecular significa que buscaremos un segmento de ADN que se encuentra en todos los bebs. Si no podemos encontrar el segmento de ADN en un beb, podramos obtener otra muestra para asegurarnos del resultado o podramos recomendar que el beb sea visto por un experto en inmunologa para que se hagan pruebas adicionales. Si el beb tiene SCID, el inmunlogo trabajar con los especialistas en transplante de mdula sea para hacer el mejor plan para el beb.
Esperamos que una vez que comencemos a hacer evaluaciones para encontrar a los bebs con SCID, podramos encontrar bebs con otras enfermedades inmunitarias. Si encontrramos a esos bebs, tambin seran vistos por un inmunlogo.
