Date post: | 07-Jul-2018 |
Category: |
Documents |
Upload: | topik-tupai |
View: | 226 times |
Download: | 0 times |
of 19
8/19/2019 Fix Preskas
1/43
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 LATAR BELAKANG
Hormon tiroid sangat penting untuk metabolisme energi, nutrisi, dan ion
organik, termogenesis serta merangsang pertumbuhan dan perkembangan
berbagai jaringan, Pada periode kritis juga untuk perkembangan susunan syaraf
pusat dan tulang.1 Hormon ini mempengaruhi beberapa jaringan dan sel melalui
berbagai pola aktivasi genomik dan sintesis protein serta reseptor yang
mempunyai arti penting untuk berbagai aktivitas. Hormon tiroid berpotensiasi
dengan katekolamin (efek yang menonjol adalah hipertiroidisme), dan berefek
pada pertumbuhan somatik dan tulang diperantai oleh stimulasi sintesis dan kerja
hormon pertumbuhan dan IG.! "isfungsi tiroid pada masa bayi dan anak dapat
berakibat kelainan metabolik yang ditemukan pada de#asa, berpengaruh pada
pertumbuhan dan perkembangan, karena maturasi jaringan dan organ atau
jaringan spesifik yang merupakan pengatur perkembangan bergantung pada efek
hormon tiroid, sehingga konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia
mulai timbulnya pada masa bayi dan anak. $pabila hipotiroidisme pada janin atau
bayi baru lahir tidak diobati, menyebabkan kelainan intelektual dan atau fungsi
neurologik yang menetap, ini menunjukan betapa pentingnya peran hormon tiroid
dalam perkembangan otak saat masa tersebut. %etelah usia & tahun , sebagian
besar perkembangan otak yang tergantung hormon tiroid sudah lengkap,
hipotiroidisme pada saat ini mengakibatkan pertumbuhan lambat dan
keterlambatan maserasi tulang, biasanya tidak menetap dan tidak berpengaruh
pada perkembangan kognitif dan neurologik, sehingga perlu dilakukan skrinning
untuk deteksi dan terapi dini.&
'uruknya pengaruh hipotirod pada tumbuh kembang anak membuat
penulis merasa perlu untuk mengetahui bagaimana ara mendeteksi kelainan ini
seara dini dan bagaiman terapi yang tepat sehingga dapat menegah ataupun
memperbaiki kualitas tumbuh kembang anak selanjutnya.
1
8/19/2019 Fix Preskas
2/43
BAB II
KASUS PASIEN
1.1 Identitas Pasien
ama * 'y. +
sia * ! 'ulan 1& Hari
-enis +elamin * Perempuan
$gama * Islam
%tatus Perka#inan * 'elum enikah
$lamat * /ot Geulumpang 0unong(jeunieb, 'ireuen)
%uku * $eh
Pekerjaan * 0idak $da
o * 12342562&6
asuk 0anggal * ! 7ktober !315
0anggal Pemeriksaan *
1.2 AnamnesisKeluhan Utama:
Penurunan 'erat 'adan
Keluhan Tambahan :
'adan +uning
Riwayat Penyakit eka!an":
Pasien datang diba#a oleh orang tuanya dengan keluhan penurunan berat badan
sejak 8 1 bulan sebelum masuk rumah sakit. Penurunan berat badan sebanyak 9
ons dari berat badan lahir. Penurunan berat badan terjadi seara pelan : pelan.
Pasien juga tampak kuning sejak 8 1 bulan sebelum masuk rumah sakit, kuning
tampak pada mata, muka dan badan, semakin hari bayi semakin kuning. Pasien
tidak pernah mengeluhkan demam, sesak nafas dan batuk pilek. enurut ibu
pasien, pasien sering tersedak saat minum asi namun tidak sampai muntah. Pasien
lahir menangis kuat dan aktif. 0idak ada ri#ayat diare lama. i#ayat gangguan
menghisap pada usia 1 bulan, namun sekarang menghisap sudah kuat. 0idak ada
!
8/19/2019 Fix Preskas
3/43
8/19/2019 Fix Preskas
4/43
ata * konjungtiva puat (2>2), ikterik (2>2), pupil bulat isokor &
mm>& mm, refleks ahaya langsung (C>C), dan refleks
ahaya tidak langsung (C>C)
0elinga * serumen (2>2)
Hidung * sekret (2>2)
ulut * bibir puat dan kering tidak dijumpai, sianosis tidak
dijumpai, lidah tremor dan hiperemis tidak dijumpai,
mukosa pipi liin dijumpai
0onsil * hiperemis (2>2), 03>03
aring * hiperemis tidak dijumpai, gerakan arkus faring tampak
simetris
%. Lehe!
Inspeksi * tidak ada pembesaran
Palpasi * 0=- () 2! m H!7.
&. Th'!ak#
Inspeksi
%tatis * simetris, bentuk normohest
"inamis * simetris, pernafasan abdominothorakal, retraksi suprasternal dan
retraksi interkostal tidak dijumpai
Pa!u
Inspeksi * %imetris saat statis dan dinamis, tidak ada jejas di dada
Kanan Ki!i
Palpasi %tem fremitus normal,
nyeri tekan tidak ada,
%tem fremitus normal,
nyeri tekan tidak ada
Perkusi %onor %onor
$uskultasi =esikuler ormal
onki(2) #heeAing (2)
=esikuler ormal
onki(2) #heeAing (2)
(antun"
Inspeksi * Iktus kordis tidak terlihat
Palpasi * Iktus kordis teraba di I/% = linea midklavikula sinistra.
9
8/19/2019 Fix Preskas
5/43
Perkusi * $tas * I/% III sinistra
Kiri : ICS V satu jari di dalam linea
midklavikulasinistra.
+anan * I/% I= di linea parasternal dekstra
$uskultasi * '- I D '- II normal, reguler, murmur tidak dijumpai
e. Ab&'men
Inspeksi * 'entuk tampak simetris dan tidak tampak pembesaran,
keadaan di dinding perut* sikatrik (C) di perut kanan atas bekas
operasi, striae alba, kaput medusa, pelebaran vena, kulit
kuning, gerakan peristaltik usus, dinding perut tegang, darm
steifung, darm kontur, dan pulsasi pada dinding perut tidak
dijumpai
$uskultasi * Peristaltik usus normal, bising pembuluh darah tidak
dijumpai
Palpasi * yeri tekan dan defans muskular tidak dijumpai
• Hepar : Tidak teraba
• Lien : Tidak teraba
• Ginjal : Ballotement tidak di jumpai
Perkusi * 'atas paru2hati relatif di I/% =, batas paru2hati absolut di
I/% =I, suara timpani di semua lapangan abdomen.
Pinggang* nyeri ketok kostovertebrae (C) di sebelah kiri
). Genitalia * 0idak diperiksa
". Anu# * 0idak diperiksa
h. Tulan" Belakan" * %imetris, nyeri tekan tidak ada
i. Kelen*a! Lim)e * Pembesaran +G' tidak dijumpai
*. Ek#t!emita# * $kral hangat
u$e!i'! In)e!i'!
Kanan Ki!i Kanan Ki!i
%ianosis 0idak ada 0idak ada 0idak ada 0idak ada
5
8/19/2019 Fix Preskas
6/43
7edema 0idak ada 0idak ada 0idak ada 0idak ada
raktur 0idak ada 0idak ada 0idak ada 0idak ada
1.5 Status NeurologisA. G + * & mm)
eflek /ahaya ;angsung * (C>C)
eflek /ahaya 0idak ;angsung * (C>C)
0anda angsang eningeal
2 +aku kuduk * (2)
2 ;aseEue * (2)2 +ernig * (2)
2 'abinski * (2>2)
2 'rudAinski I * (2)
2 'rudAinski II * (2)
B. Ne!,u# +!aniale#
Ne!,u# III -'t'n'm :
1. Ukuran pupil!. Bentuk pupil&. e!eks "a#a$a lan%sun%9. e!eks "a#a$a tidak
lan%sun%5. &ista%mus4. Strabismus6. 'kso(talmus?. )eli#at kembar
Kanan
& mm
bulat
C
C
2
2
2
2
Ki!i
& mm
bulat
C
C
2
2
2
2Ne!,u# III/ I0/ 0I -"e!akan 'kule!
Pergerakan bola mata *
1. Lateral!. *tas&. Ba+a#9. )edial5. ,iplopia
Kanan
"alam batas normal
"alam batas normal
"alam batas normal
"alam batas normal
"alam batas normal
Ki!i
"alam batas normal
"alam batas normal
"alam batas normal
"alam batas normal
"alam batas normal
4
8/19/2019 Fix Preskas
7/43
Kel'm$'k 't'!ik
Ne!,u# 0 -)un"#i m't'!ik
-. )embuka mulut. )en%%i%it dan
men%un$a#
"alam batas normal
"alam batas normal
Ne!,u# 0II -)un"#i m't'!ik
1. engerutkan dahi
!. enutup mata
&. enggembungkan pipi
9. emperlihatkan gigi
5. %udut bibir
Kanan
"alam batas normal
"alam batas normal
"alam batas normal
"alam batas normal
"alam batas normal
Ki!i
"alam batas normal
"alam batas normal
"alam batas normal
"alam batas normal
"alam batas normal
Ne!,u# I2 3 2 -)un"#i m't'!ik
-. Bi"ara. )enelan
Kanan
"alam batas normal
"alam batas normal
Ki!i
"alam batas normal
"alam batas normal
Ne!,u# 2I -)un"#i m't'!ik
1. engangkat bahu
!. emutar kepala
"alam batas normal
"alam batas normal
"alam batas normal
"alam batas normal
Ne!,u# 2II -)un"#i m't'!ik
1. *rtikulasi lin%ualis!. )enjulurkan lida#
"alam batas normal
"alam batas normal
Kel'm$'k en#'!i#
1. &ervus I /(un%si pen"iuman0!. &ervus V /(un%si sensasi
+aja#0&. &ervus VII /(un%si pen%e"apan09. &ervus VIII /(un%si
penden%aran0
"alam batas normal
"alam batas normal
"alam batas normal
"alam batas normal
+. Ba&an
't'!ik
1. Gerakan respirasi : *bdomino T#orakalis!. Bentuk "olumna vertebralis : Simetris&. Gerakan "olumna vertebralis : Kesan simetris
en#ibilita#
1. asa su#u : ,alam Batas &ormal.4. asa n$eri : ,alam Batas &ormal.
5. asa raba : ,alam Batas &ormal.
6
8/19/2019 Fix Preskas
8/43
D. An""'ta Ge!ak Ata#
't'!ik
-. 1er%erakan : /2320. Kekuatan : &3&4. Tonus : &3&5. Tro6 : &3&
Re)lek#
1. Bi"eps : /2320!. Tri"eps : /2320
E. An""'ta Ge!ak Bawah
't'!ik 1. 1er%erakan : /2320!. Kekuatan : 737&. Tonus : 7379. Tro6 : &3&
Re)lek#
1. 1atella : /2320!. *"#illes : /8380&. Babinski : /83809. C#addok : /8380
5. Gordon : /83804. 9ppen#eim : /8380
?
8/19/2019 Fix Preskas
9/43
BAB III
TIN(AUAN PUTAKA
5.1 DE6INII DAN KLAI6IKAI HIP7TIR7ID
Hipotiroid artinya kekurangan hormon tiroid, yaitu hormon yang
dikeluarkan oleh kelenjar tiroid atau kelenjar gondok. Hipotiroid anak dapat
diklasifikasikan menjadi primer dan sekunder, atau ongenital dan didapat, serta
menetap dan transient.9
Hipotiroid dapat diklasifikasikan menjadi5 *
1. Hipotiroidisme +ongenital
a. Hipotiroid +ongenital menetap
b. Hipotiroid +ongenital transien
!. Hipotiroidisme "idapat ($Euired)
a. Hipotiroidisme Primer (kelainan pada kelenjar tiroid)
b. Hipotiroidisme %ekunder (kelainan pada hipofisis)
@
8/19/2019 Fix Preskas
10/43
. Hipotiroidisme tersier (kelainan hipotalamus)
d. esistensi Perifer terhadap kerja hormone tiroid
Hipotirod kongenital merupakan penyebab retardasi mental yang tersering
dan dapat diobati. "isebabkan karena tidak adekuatnya produksi hormone tiroid
pada bayi baru lahir karena defek anatomik kelenjar tiroid, inborn error
metabolism tiroid atau defisiensi yodium. Hipotiroid kongenital adalah
kekurangan hormon tiroid sejak dalam kandungan. kira2kira satu dari &333 bayi
lahir dengan Hipotiroid kongenital, meskipun kelainan ini jarang tetapi mungkin
saja terjadi pada bayi ibu.4
Hipotiroid kongenital ditemukan 1 dalam !533 sampai dengan 9333, dan
harus dapat segera terdeteksi seara dini terutama pada saat bayi lahir atau dalam
beberapa hari setelah bayi dilahirkan (3 2 !? hari) segera setelah bayi terdiagnosis
kemudian dilakukan terapi. "ari hasil penelitian diketahui bah#a bayi anak
dengan kelainan hipotiroid kongenital yang diobati sebelum berusia tiga bulan
mempunyai kemungkinan menapai tingkat intelegensil IF D @3 (normal) yaitu
berkisar antara 652 ?5. %edangkan yang diobati setelah berusia lebih dari tiga
bulan, 65 nya tetap menderita keterbelakangan mental atau dapat menjadi
normal namun dengan beberapa permasalahan antara lain kesulitan belajar,
kelainan tingkah laku, atau kelainan neurologist non spesifik.
Hipotiroidisme pada masa anak, juga sering disebut sebagai hipotiroidisme
didapat. 'iasanya terjadi setelah usia 4 bulan, sebagian besar kelainan ini
sporadi, hanya 13215 kasus yang diturunkan, paling sering disebabkan oleh
tiroiditis Hashimoto, dan kejadiannya lebih banyak pada perempuan dibandingkan
laki2laki, dengan perbandingan !*1. Pada usia sekolah, angka kejadiannya 3,&&,
yang paling sering karena tiroiditis limfositik kronik pada anak usia 1!21@ tahun
angka kejadiannya 4.4
8. ANAT7I KELEN(AR TIR7ID
+elenjar tiroid adalah kelenjar keil yang berbentuk seperti kupu2kupu,
terletak pada bagian depan leher tepat diba#ah kedua sisi laring dan terletak di
sebelah anterior trakea. +elenjar ini mensekresi dua hormon tiroid yaitu tiroksin
13
8/19/2019 Fix Preskas
11/43
atau 09 dan triilodotironin atau 0&, dan hormon2hormon itu khusus dibuat di
dalam kelenjar tiroid. produksi 0& dan 09 merupakan proses yang kompleks dan
dapat dikatakan unik untuk kelenjar tiroid.6 Iodium merupakan unsur utama yang
diperlukan untuk membuat hormon tiroid. iodium adalah Aat giAi mikro yang
diperoleh tubuh kita dari makanan termasuk garam beriodium. jadi iodium
merupakan unsur penting di dalam nutrisi.
Letak Kelen*a! Ti!'i&9
ungsi kelenjar tiroid dikendalikan oleh suatu hormon lain yaitu 0%H yang
dibuat dalam kelenjar hipofisis, suatu kelenjar yang terletak di otak. 0%H mutlak
diperlukan untuk suatu fungsi tiroid yang baik. Hormon tiroid memainkan
peranan penting dalam pertumbuhan dan perkembangan anak. jika kelenjar tiroid
tidak berkembang sempurna, maka tidak akan menghasilkan hormon yang ukup
untuk pertumbuhan bayi dan perkembangan otak yang normal. Hormon tiroid
didalam tubuh diperlukan untuk mengoptimalkan kerja semua jaringan dan organ.
pada keadaan kekurangan hormon tiroid maka berbagai proses kehidupan akan
terhambat. karena pada bayi jaringan otak sedang berkembang sangat epat, maka
jumlah hormon tiroid yang normal amat sangat penting untuk tumbuh kembang
mereka.
. 6II7L7GI H7R7N TIR7ID
Pertumbuhan dan fungsi dari kelenjar tiroid paling sedikit dikendalikan
11
8/19/2019 Fix Preskas
12/43
empat mekanisme * (1) sumbu hipotalamus2hipofisis2tiroid klasik, di mana
hormon pelepas2tirotropin hipotalamus (0H) merangsang sintesis dan pelepasan
dari hormon perangsang2tiroid hipofisis anterior (0%H), yang pada gilirannya
merangsang sekresi hormon dan pertumbuhan oleh kelenjar tiroid (!)
deiodininase hipofisis dan perifer, yang memodifikasi efek dari 09 dan 0& (&)
autoregulasi dari sintesis hormon oleh kelenjar tiroid sendiri dalam hubungannya
dengan suplai iodinnya dan (9) stimulasi atau inhibisi dari fungsi tiroid oleh
autoantibodi reseptor 0%H.5,6
Thyrotropin-Releasing Hormone
Hormon pelepas2tirotropin (0H) merupakan suatu tripeptida,
piroglutamil2histidil2prolineamida, disintesis oleh neuron dalam nuklei supraoptik
dan supraventrikuler dari hipotalamus . Hormon ini disimpan eminensia mediana
dari hipotalamus dan kemudian diangkut via sistem venosa portal hipofisis ke
batang hipofisis ke kelenjar hipofisis anterior, di mana ia mengendalikan sintesis
dan pelepasan dari 0%H. 0H juga ditemukan pada bagian lain dari hipotalamus,
otak, dan medulla spinalis, di mana ia berfungsi sebagai suatu neurotransmiter.
Pada kelenjar hipofisis anterior, 0H berikatan denganreseptor membran spesifik
pada tirotrop dan sel pensekresi2prolaktin, merangsangsintesis dan pelepasan 0%H
maupun prolaktin. Hormon tiroid menyebabkan suatu pengosongan lambat dari
reseptor 0H hipofisis, mengurangi respons 0H estrogen meningkatkan
reseptor 0H, meningkatkan kepekaan hipofisis terhadap 0H.
0H dihasilkan di hipotalamus menapai tirotrop di hipofisis anterior
melalui sistem portal hipotalamus2hipofisis dan merangsang sintesis dan
pelepasan 0%H. 'aik hipotalamus dan hipofisis, 0& terutama menghambat sekresi
0H dan 0%H. 09 mengalami monodeiodinasi menjadi 0& di neural dan hipofisis
sebagaimana di jaringan perifer.
1!
8/19/2019 Fix Preskas
13/43
umbu hi$'talamu#;hi$')i#i#;hi$'ti!'i&
Ti!'t!'$in
Thyroid-stimulating hormone (hormon perangsang2tiroid), atau tirotropin
(0%H), merupakan suatu glikoprotein yang disintesis dan disekresikan oleh
tirotrop dari kelenjar hipofisis anterior. empunyai berat molekul sekitar !?.333
dan terdiri dari dua subunit yang dihubungan seara kovalen, alfa dan beta.
%ubunit alfa laAim untuk dua glikoprotein hipofisis lain, %H dan ;H, dan juga
untuk hormone plasenta h/G subunit beta berbeda untuk setiap hormon
glikoprotein dan memberikan sifat pengikatan dan aktivitas biologik yang
spesifik. %ubunit alfa manusia mempunyai suatu inti apoprotein dari @! asam
amino dan mengandung satu rantai oligosakarida.
%eara normal, hanya subunit dan 0%H utuh ditemukan dalam serum.
+adar dari subunit adalah sekitar 3,52!,3 Jg>; terjadi peningkatan pada #anita
pasamenopause dan pada pasien dengan TSH-secreting pituitary tumor . +adar
serum dari 0%H adalah sekitar 3,525 m>; meningkat pada hipotiroidisme dan
menurun pada hipertiroidisme, baik karena endogen ataupun akibat asupan
hormon tiroid per oral yang berlebihan. Baktu2paruh 0%H plasma adalah sekitar
&3 menit, dan keepatan produksi harian adalah sekitar 932153 m>hari.6
1&
8/19/2019 Fix Preskas
14/43
K'nt!'l ek!e#i TH Hi$')i#i#
"ua faktor utama yang mengendalikan sintesis dan pelepasan 0%H adalah
kadar 0& intratirotrop, yang mengontrol m$ untuk sintesis dan pelepasan 0%,
dan 0H, yang mengendalikan glikosilasi, aktivasi, dan pelepasan 0%H . %intesis
dan pelepasan dihambat oleh kadar serum 09 dan 0& yang tinggi (hipertiroidisme)
dan dirangsang oleh kadar hormon tiroid rendah (hipotiroidisme).
"i samping itu, hormon2hormon dan obat2obatan tertentu menghambat
sekresi 0%H. "alam hal ini termasuk somatostatin, dopamin, agonis dopamin
seperti bromokriptin, dan glukokortikoid. Penyakit akut dan kronik dapat
menyebabkan penghambatan dari sekresi 0%H selama penyakit aktif, dan
kemungkinan terdapat peningkatan balik dari 0%H pada saat pasien pulih.
'esarnya efek ini bervariasi dengan demikian, obat2obatan yang disebutkan di
atas mensupresi 0%H serum, tetapi biasanya akan dapat dideteksi. %ebaliknya,
hipertiroidisme akan menghentikan sekresi 0%H sama sekali. Pengamatan ini
seara klinik penting dalam menginterpretasi kadar 0%H serum pada pasien yang
mendapatkan terapi ini.
;esi atau tumor destruktif dari hipotalamus atau hipofisis anterior dapat
mengganggu sekresi 0H dan 0%H dengan destruksi dari sel2sel sekretori. Hal ini
akan menimbulkan Khipotiroidisme sekunderK akibat destruksi tirotrop hipofisis
atau Khipotiroidisme tersierK akibat destruksi dari 0H2sereting neuron.
Re"ula#i Aut'imun
+emampuan dari limfosit ' untuk mensintesis antibodi reseptor 0%H yang
dapat menghambat aksi dari 0%H ataupun meniru aktivitas 0%H dengan berikatan
dengan daerah2daerah yang berbeda pada reseptor 0%H memberikan suatu bentuk
pengaturan tiroid oleh sistem kekebalan (1,!,9) "engan demikian, sintesis dan
sekresi dari hormon tiroid dikontrol oleh tiga tingkatan yang berbeda * (1) tingkat
dari hipotalamus, dengan mengubah sekresi 0H (!) tingkat hipofisis, dengan
menghambat atau merangsang sekresi 0%H dan (&) tingkat tiroid, melalui
autoregulasi dan blokade atau perangsangan dari reseptor 0%H .4
Tabel 1 . 6akt'!;)akt'! yan" en"atu! ek!e#i H'!m'n Ti!'i&
1. HIP70$;$% * %intesis dan pelepasan 0H
19
8/19/2019 Fix Preskas
15/43
Perangsangan *
Penurunan 0a dan 0& serum, dan 0& intraneuronal
eurogenik * sekresi bergelombang dan irama sirkadianPaparan terhadap dingin (he#an dan bayi baru lahir)
+atekolamin adrenergik2alfa
=asopresin arginin
Penghambatan *
Peningkatan 0a dan 0& serum, dan 0& intraneuronal
Penghambat adrenergik alfa
0umor hipotalamus
!. HIP7I%I% $0
8/19/2019 Fix Preskas
16/43
terutama oleh faktor transkripsi atau gen, apabila terjadi mutasi pada gen tersebut,
maka akan terjadi malformasi yang berhubungan dengan disgenesis tiroid.
%elama kehidupan janin, kelenjar tiroid berkembang dan mulai terbentuk
bilobus pada minggu ke26 kehamilan, sel folikel tiroid dan koloid terbentuk pada
minggu ke213 kehamilan dan memproduksi tiroksin (09) dan triidotironin (0&)
yang disekresikan kedalam serum sejak usia kehamilan 1! minggu, kadarnya terus
meningkat sampai aterm.4
"alam tiga bulan pertama kehamilan, 09 ibu menembus plasenta dalam
jumlah terbatas, ini memegang peran penting dalam perkembangan sistem saraf
pusat, sebagai ontoh dapat dilihat terjadinya kerusakan neurologi pada janin
akibat defisiensi gen fetomaternal dan kekurangan yodium berat, kedua keadaan
tersebut mengakibatkan hipotiroidisme berat pada ibu dan janin. "i daerah
defisiensi yodium endemik suplementasi yodium pada ibu sebelum kehamilan
hingga akhir trimester kedua dapat melindungi otak janin dari efek kekurangan
yodium, setelah trimester ketiga atau neonatal, suplementasi yodium tidak dapat
memperbaiki kelainan neurologik. Pada trimester kedua, ibu mentransfer 09 ke
janin, ini sangat penting untuk bayinya #alaupun bayinya dengan kelainan tiroid
primer, dan kadar dalam darah tali pusat hanya sekitar 93 kebutuhan normal
janin. Balaupun tiroid janin tidak dapat mensekresikan 09 seara total,
perkembangan neurologik dapat mendekati normal bila segera diberikan
pengobatan.
Pada pertengahan kehamilan, produksi hormone dari hipotalamus
Mthyrotropin releasing hormoneN (0H), hipofisis yaitu Mthyroid stimulating
hormoneN (0%H), dan produksi 09 kelenjar tiroid janin meningkat terus sampai
kehamilan &4 bulan. 'ahkan saat kelenjar tiroid janin berfungsi otonom, fungsi
tiroid normal pada ibu masih penting untuk perkembangan neurologik normal.
0elah diketahui, bah#a komponen genetik mempengaruhi kadar hormone
tiroid dalam sirkulasi, tetapi varien gen yang sering terlibat tidak semuanya dapat
diidentifikasi. 0iga enAim penting yang terlibat dalam proses deodinasi untuk
mempertahankan tetap dalam keadaan eutiroid baik dalam serum maupun pada
tingkat jaringan lokal, adalah deiodinase I ("1), ("!), dan ("&). +erja enAim
14
8/19/2019 Fix Preskas
17/43
tersebut sangat penting untuk mempertahankan aktivitas hormone tiroid pada
berbagai jaringan, berbagai keadaan penyakit dan berbagai tingkat perkembangan
anak.
"i jaringan perifer bioaktovitas hormone tiroid diatur oleh enAim
deiodinase, 09 dikonversi pada inin luar deiodinase menjadi 0&, yang memiliki
potensi &29 kali 09. 09 dan 0& di inaktivasi oleh deiodinase inin dalam menjadi
MreverseN 0& (r0&) dan &,& diiodotironin. "eiodinase tipe I ("1) mempunyai
aktivitas deiodinase, baik pada inin dalam maupun luar yang terletak dalam hati,
ginjal dan tiroid dan ini penting untuk produksi 0&. "eiodinase tipe II ("!) hanya
mengkatalisis deiodinase inin luar, ditemukan dalam otak hipofisis dan jaringan
lemak oklat. "eiodinase tipe III ("&) hanya mempunyai aktivitas pada inin
dalam, berada dalam otak, kulit dan usus. 0& dan 09 juga diinaktifasi menjadi
M sulphat analoguesN oleh sulphatransferase dalam hati janin. %ulfat iodotironin
merupakan metabolit hormone tiroid yang terbanya pada janin, konjugasi sulfat
dari iodotironin ini memperepat deiodinasi.6
"idalam kelenjar tiroid, iodotirosin dehalogenase bekerja pada pelepasan
mono dan diiodotirosin selama hidrolisis tiroglubulin untuk melepaskan yodida,
yang kemudian akan masuk kembali dalam alur pembentukan hormone. 0elah
dilaporkan deiodinasi dari iodotirosin predominan dalam mikrosom diperantarai
oleh $"PH. $khir akhir ini didapatkan dua "$ yang dipublikasikan dalam
genbank sebagai iodotirosin dehalogenasi 1' ("
8/19/2019 Fix Preskas
18/43
09 dan 0& menjadi r0& dan &,& diiodotironin selama transfer plasenta), dan
didalam hati janin pada bayi preterm menyumbang tingginya kadar r0&. "1 dan
"! ada pada trimester &, meningkatnya aktivitas "1 ditunjukkan dengan
meningkatnya kadar 0& mulai kehamilan &3 minggu. -aringan janin bergantung
pada 0& (terutama otak) yang mengandalkan konversi 09 lokal menjadi 0&
melalui "!.
%etelah lahir pada bayi aterm sehat, kadar 0%H serum meningkat seara
tiba2tiba menjadi 432?3 J>; dalam &3243 menit setelah lahir. +adar serum 0%H
kemudian menurun seara epat menjadi kira2kira !3 J>; pada hari pertama
setelah lahir, dan terus menurun sampai 4213 J>; pada usia satu minggu.
+enaikan kadar 0%H yang mendadak tersebut merangsang sekresi 09, dan punak
kadar 09 132!! Jg>d; (1!?,62!?&,! nmol>;) terjadi pada !92&4 jam setelah lahir.
%eara simultan kadar 0& juga meningkat sampai !53 ng>d; (&,@ nmol>;),
demikian juga terjadi konversi 09 menjadi 0& di perifer. +emudian terjadi
penurunan seara bertahap dalam 9 minggu setelah lahir, kadar 09 menjadi 6214
Og>d; (@3,1 2 !35,@ nmol>;), 09 bebas 3,? 2 !,3 ng>d; (13,& 2 !5,6 pmol>;), dan
0%H 3,@ 2 6,6 J>;, kadar ini masih lebih tinggi dari kadar pada de#asa. Pada
bayi preterm (umur kehamilan !92!6 minggu), kenaikan kadar 0%H dan 09 bebas
lebih sedikit dibandingkan bayi aterm, karena imaturitas aksis hipotalamus2
hipofisis2tiroid.4 Pada bayi preterm kadar 09 darah talipusat pada saat lahir lebih
rendah, karena imaturitas dan penyakit nontiroid pada saat tersebut, sehingga
peningkatan kadar 09 postnatal yang seharusnya pada keadaan normal terjadi,
menjadi terlambat kenaikannya. 'ila mekanisme ini tidak dipahami dengan baik,
dapat menyebabkan kesalahan interpretasi pada hasil skrining hipotiroid pada bayi
baru lahir.
=. 6UNGI TIR7ID PADA BA>I PRETER
Pada bayi preterm dan janin yang umur kehamilannya sama, jaras tiroid
imatur, produksi dan sekresi 0H kurang, respon kelenjar tiroid terhadap 0%H
imatur, kapasitas sel folikuler tiroid terhadap organifikasi yodium tidak efisien dan
kapasitas untuk merubah 09 menjadi 0& aktif rendah. %ehingga bila bayi lahir
1?
8/19/2019 Fix Preskas
19/43
preterm, kadar 09 lebih rendah dibanding bayi aterm, ini berhubungan dengan
umur kehamilan dan berat badan lahir. +adar 0%H dan 0& normal sampai rendah,
kadar 09 bebas juga rendah, dan kadar tiroglobulin tinggi (menunjukkan
peningkatan produksi kelenjar tiroid karena jeleknya prekursor yodinasi hormone
tiroid). espon 0%H dan 09 terhadap 0H normal. menggambarkan imaturitas
hipotalamus. hipotiroksinemia terjadi sekunder akibat berkurangnya kadar 0'G.
"ari data tersebut menunjukkan bah#a hipotiroksinemia pada bayi premature
fisiologis.
"alam keadaan normal bayi aterm pada saat lahir, karena suhu lingkungan
sekitar rendah, terjadi kenaikan 0%H sekitar ?3 O>; dalam #aktu &3 menit.
+eadaan ini merangsang kelenjar tiroid melepaskan 0& dan 09 dalam jumlah
besar diatas kadar normal. Pada bayi aterm kadar 09 total dan 09 bebas menurun
setelah 924 minggu, namun setelah 4 bulan kadarnya masih tetap lebih tinggi
dibanding anak yang lebih besar dan de#asa. +adar 0& seara bertahap menapai
kadar bayi normal antara !21! minggu.
Pada bayi preterm, kejadiannya sama, 0%H, 09 dan 0& meningkat epat,
tatpi tidak terlalu tinggi. Pada bayi yang lahir dengan umur kehamilan lebih dari
&3 minggu, kadar 09 dan 09 bebas setelah 42? minggu meningkat ke kadar yang
sama dengan bayi yang lahir aterm. amun pada bayi yang lahir kurang dari &3
minggu dan berat badan lahir sangat rendah (kurang dari 1533gram), kenaikan
kadar 0%H dan 09 terbatas bahkan seringkali 09 turun dalam minggu pertama
sampai kedua setelah lahir, seringkali terjadi hipotiroksinemia. Balaupun insiden
hipotirodisme primer transien meningkat, namun sebagian besar hipotiroksinemia
dengan kadar 0%H normal. "erajat beratnya penyakit pada bayi juga dapat
direfleksikan pada kadar 09, pada bayi yang memakai ventilator karena sindrom
distress respirasi, didapatkan kadar 09 rendah, menyokong kearah penyakit non
tiroid ( sick euthyroid syndrome), mungkin ini merupakan respon adaptasi terhadap
penyakit yang menyebabkan laju metabolism menurun. $lasan terjadinya
hipotiroksinemia ini multifaktor, termasuk hilangnya kontribusi 09 dari ibu,
imaturitas jaras hipotalamus2hipofisis, respon kelenjar tiroid terhadap 0%H
kurang, dan imaturitas deiodinasi jaringan perifer.
1@
8/19/2019 Fix Preskas
20/43
8/19/2019 Fix Preskas
21/43
thyrotropin releasing hormone). Pada ibu yang resiko melahirkan bayi preterm
dapat diberikan !33 ug 0H ditambah kortikosteroid, pemberian ini sangat efektif
mengurangi distress respirasi, namun tetap terjadi defiit perkembangan pada usia
1! bulan, khususnya keterlambatan motorik, sosial dan sensorik.
Tabel 4. ilai rentang free209 (f09) and 0%H dalam serum pada bayi preterm.6
Umu! -min""u 6!ee T8 -n"?&L TH -@u?L
!52!6 3,4 2 !,! 3,! 2 &3,&
!?2&3 3,4 2 &,9 3,! 2 !3,4
&12&& 1,3 2 &,? 3,6 2 !3,@
&92&4 1,! 2 9,9 1,! 2 !1,4
Tabel 5. ilai rentang 09, f09 dan 0%H dalam serum bayi aterm sesuai umur.6
Umu!T8 -"?&L
mean
)T8 -$"?mL
mean -D
TH -@U?mL
mean
0ali pusat 13,? (4,4 2 15) 1&,? (&,5) 13,3 (12!3)
12& hari 14,5 (11 2 !1,5) 5,4 (1213)
926 hari !!,& (&,@)
12! minggu 1!,6 (?,! 216,!) !,& (3,5 24,5)
!24 minggu 4,5 2 14,& 3,@ 2 !,! 1,6 2 @,14 mgg 2 1! bln 11,1 (5,@ 2 1,&) !,& (3,5 2 4,5)
data tak tersedia
9. ETI7L7GI
4.
8/19/2019 Fix Preskas
22/43
• "efek pada sintesis atau transport triglobulin
• +elainan katifitas iodotirosin deidonase
%. Re#i#ten TH%indrom resistensi hormone, bermanifestasi sangat luas, sebagai akibat dari
berkurang atau tidak adanya respon Mend organN terhadap hormone yang biologis
aktif. Hal ini dapat disebabkan karena defek pada reseptor atau post reseptor, 0%H
resisten adalah suatu keadaan kelenjar tiroid refakter terhadap rangsang 0%H.
Hilangnya fungsi reseptor 0%H , akibat mutasi reseptor 0%H defek molekuler
pada sebagian keluarga kasus dengan resisten 0%H yang ditandai dengan kadar
serum 0%H tinggi , dan serum hormon tiroid normal atau menurun, disertai
kelenjar tiroid normal atau hipoplastik.
&. inte#i# atau #ek!e#i TH be!ku!an"
Hipotiroidism sentral disebabkan karena kelainan pada hipofisis atau
hipotalamus. Pada bayi sangat jarang dengan prevalensi antara 1 * !5.333 sampai
1* 133.333 kelahiran.
e. enu!unnya t!an#$'!t T8 #elule!%indrom ini terjadi akibat mutasi monoarboQylate transporter ? (/0?),
merupakan fasilitator seluler aktif transport hormone tiroid ke dalam sel. 'iasanya
pada laki laki menyababkan hipotiroidisme dengan kelainan neurologi seperti
kelambatan perkembangan menyeluruh, distonia hipotoniasentral , gangguan
pandangan mata serta kadar 0& meningkat.
). Re#i#ten#i h'!m'ne ti!'i&
erupakan sindrom akibat dari tidak responsifnya jaringan target terhadap
hormone tiroid, ditandai dengan meningkatnya kadar 09 dan 0& dalam
sirkulasi dengan kadar 0%H sedikit meningkat atau normal.
4.
8/19/2019 Fix Preskas
23/43
amidarone), bahan kontras radiologi( untuk pyelogram intra vena,
holeytogram) dan larutan antisepti (yodium povidon) yang digunakan
membersihkan kulit dan vagina, dapat berpengaruh.
b. Pen"'batan ibu &en"an 'bat antiti!'i&
"apat terjadi pada ibu yang diberikan obat antitiroid (P0 atau karbimasol
atau metimasil) untuk penyakit graves, bayi nya ditandai oleh pembesaran
kelenjar tiroid, sehingga dapat mengakibatkan gangguan prnafasan, khususnya
bila diberikan obat yang dosisnya tinggi.
%. Antib'&y !e#e$t'! ti!'t!'$in ibueseptor 0%H (0%H) meruoakan pasangan protein G merupakan reseptor
berbentuk seperti jangkar terhadap permukaan sel epitel tiroid (0irosid) yang
mengatur sintesis dan lepasnya hormone tiroid . bila memblok 0%H endogen
dapat mengakibatkan hipo tiroidisme.
4.
8/19/2019 Fix Preskas
24/43
Re#i#ten#i $e!i)e! te!ha&a$ ke!*a h'!m'n ti!'i&.
. ANI6ETAI KLINI
Pada bayi sulit ditemukan, @5 bayi dengan hipotroidisme ongenital
tidak menunjukka gejala (/ounts " !336), karena 09 dari ibu berasal dari plasenta
, sehingga #alaupun bayi tidak dapat memproduksi 09 sama sekali, kadar dalam
darah nya masih !5253 kadar normal.
"i $merika %erikat, program skrining neonatus telah memperlihatkan
bah#a pada populasi kulit putih insidens hipotiroidisme neonatus adalah 1 * 5333,
sementara pada populasi kulit hitam insidensnya hanya 1 * &!.333. Hipotiroidisme
neonatus dapat diakibatkan dari kegagalan tiroid untuk desensus selama periode
perkembangan embrionik dari asalnya pada dasar lidah ke tempat seharusnya pada
leher ba#ah anterior, yang berakibat timbulnya kelenjar Ktiroid ektopikK yang
fungsinya buruk. 0ransfer plasenta 0%H2 $b (blok) dari ibu pasien tiroiditis
Hashimoto ke embrio, dapat menimbulkan agenesis kelenjar tiroid dan
Kkretinisme atireotikK. "efek ba#aan pada biosintesis hormon tiroid menimbulkan
hipotiroidisme neonatus termasuk pemberian iodida, obat antitiroid, atau
radioaktif iodin untuk tirotoksikosis saat kehamilan
Gejala hipotiroid sangat bervariasi tergantung berat ringannya kekurangan
hormon tiroid. seringkali pada minggu2minggu pertama setelah lahir, bayi nampak
normal atau memperlihatkan gejala tidak khas seperti kesulitan bernafas, bayi
kurang aktif, malas menetek, ikterik berkepanjangan, hernia umbilikalis, kesulitan
buang air besar, keenderungan mengalami hipotermi. 'ila tidak segera
diobati(sebelum bayi berumur 1 bulan) akan terlihat gejala hambatan
pertumbuhan dan perkembangan anak berpenampilan jelek.
0ubuh pendek (ebol), muka hipotiroid yang khas, muka sembam, lidah
besar, bibir tebal, hidung pesek, mental terbelakang, bodoh (IF dan
8/19/2019 Fix Preskas
25/43
bayi hi$'ti!'i&i#me %'n"enital &en"an k!etini#me/ hi$'t'nia/ kulitwa*ah nam$ak ka#a! &an he!nia umbili%al.
Gambaran klinis klasik (lidah besar, suara tangisan serak, #ajah sembab,
hernia umbilikalis, hipotonia, klit belang belang, akral dingin,letargi) tidak jelas.
"iurigai adanya hipotiroid bila skor $pgar hipotiroid kongenital D 5 tetapi tidak
adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan
hipotiroid kongenital.
Tabel : k'! A$"a! $a&a hi$'ti!'i& k'n"enital
Ge*ala klini# k'!e
Hernia umbilialis !
+romosom R tidak ada (#anita) 1
Puat, dingin, hipotermi 1
0ipe #ajah khas edematus !
akroglosi 1
Hipotoni 1Ikterus lebih dari & hari 1
+ulit kasar, kering 1
ontanella posterior terbuka (D&m) 1
+onstipasi 1
'erat badan lahir D &,5 kg 1
+ehamilan D 93 minggu 1
T'tal 1
!5
8/19/2019 Fix Preskas
26/43
Tabel 8. %kor $pgar pada hipotiroid ongenital&
Gejala non spesifik yang menyokong yaitu umur kehamilan lebih dari 9!
minggu, ikterus eonatorum yang lama, kesulitan meminum, konstipasi, hipotermia
atau distress respirasi pada bayi dengan berat lebih dari !.533 kg. bayi yang lahir
dengan hipotiroidime ongenital pada saat lahir ukurannya normal, namun
demikian bilamana diagnosis terlambat makaakan terjadi gagal tumbuh. $pabila
ditemukan jaringan tiroid pada palpasi menyokong adanya kelainan hormogenesis
kerja hormone tiroid.
Pengenalan skrining rutin terhadap bayi baru lahir untuk 0%H dan 0E telahmenjadi keberhasilan besar dalam diagnosis dini hipotiroidisme neonatus. 09
serum di ba#ah 4 Og>d; atau 0%H serum di atas &3 J>m; indikatif adanya
hipotiroidisme neonatal. "iagnosis dapat dikonfirmasi dengan bukti radiologis
adanya retardasi umur tulang.&
Hipotiroidisme pada anak2anak ditandai adanya retardasi pertumbuhan dan
tanda2tanda retardasi mental. Pada remaja, pubertas prekok dapat terjadi, dan
mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur tubuh pendek. Hal ini
tidak berhubungan dengan tumor hipofisis tapi mungkin berhubungan dengan
hipertrofi hipofisis yang berhubungan dengan produksi 0%H berlebihan.
1C. DIAGN7I
4.9.1 ANANEI
0anpa adanya skrining pada bayi baru lahir , pasien sering datang
terlambat dengan keluhan retardasi perkembangan disertai dengan gagal
tumbuh atau pera#akan pendek, pada bayi baru lahir sampai usia ?
minggu keluhan tidak spesifik.
4.9.4 PEERIKAAN 6IIK
!4
8/19/2019 Fix Preskas
27/43
a. Gejala hipotiroid yang dapat diamati adalah konstipasi, lidah
besar, kulit kering, hernia umbilial, ubun ubun besar lebar atau
terlambat menutup, kutis marmomata, suara serak, bayi kurang
aktif.
b. Penampilan fisik sekilas seperti sindroma do#n , namun pada
sindroma do#n bayi lebih aktif.
. Pada saat ditemukan pasien pada umumnya tampak puat.
d. Pada anak yang lebih besar mungkin ditemukan #ajah bodoh,
lidah membesar, retardasi pertumbuhan dan tanda2tanda
retardasi mental. Pada remaja, pubertas prekok dapat terjadi,
dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur
tubuh pendek
4.9.5 PEERIKAAN PENUN(ANG
a. Pemeriksaan fungsi tiroid 09 dan 0%H dilakukan untuk
memastikan diagnosis, apabila ditemukan kadar 09 rendah
disertai kadar 0%H yang meningkat, maka diagnosis dapat
ditegakkan.
ilai ut2off adalah !5O>ml. 'ila nilai 0%H S!5O>ml
dianggap normal kadar 0%H D53 O>ml dianggap abnormal
dan perlu pemeriksaan klinis dan pemeriksaan 0%H dan 09
plasma. 'ila kadar 0%H tinggi D 93 O>ml dan 09 rendah, S 4
Og>ml, bayi diberi terapi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan
lebih lanjut. 'ayi dengan kadar 0%H diantara !5253 O>ml,
dilakukan pemeriksaan ulang !2& minggu kemudian.&
b. Pemeriksaan darah perifer lengkap
. $pabila ibu diurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu
diperiksa antibody antitiroid. +adar 0'G diperiksa bila ada
dugaan defisiensi 0'G yaitu bila dengan hormone tiroid tidak
ada respon.
4.9.8 PEERIKAAN RADI7L7GI
a. /olor "oppler ultrasonografi , tidak menggunakan radiasi,
prosedur ini merupakan alternative pertama yang dianjurkan
untuk penitraan tiroid
!6
8/19/2019 Fix Preskas
28/43
b. 'one age
. ntuk menentukan penyebabnya maka dilakukan pemeriksaan
sintigrafi kelenjar tiroid.
Pada kasus hipotiroidisme didapat, kombinasi 09 atau 09I serum yang
rendah dan 0%H serum meningkat adalah diagnostik adanya hipotiroidisme
primer. +adar 0& bervariasi dan dapat berada dalam batas normal. ji positif
terhadap autoantibodi tiroid mengarah tiroiditis Hashimoto yang mendasari. Pada
pasien dengan miksedema hipofisis, 09 atau 09 akan rendah tapi 0%H serum
tidak akan meningkat. +emudian mungkin perlu membedakan penyakit hipofisisdari hipotalamus, dan untuk hal ini uji 0%H paling membantu. 0idak adanya
respons 0%H terhadap 0H menunjukkan adanya defisiensi hipofisis. espon
parsial atau KnormalK menunjukkan bah#a fungsi hipofisis intak tapi bah#a defek
ada pada sekresi 0H hipotalamus. Pasien mungkin mendapatkan terapi tiroid
(levotiroksin atau tablet tiroid kering) ketika pertama kali kita jumpai. 5
+elenjar tiroid yang teraba atau membesar dan uji positif terhadap
autoantibody tiroid akan mengarahkan pada adanya tiroiditis Hashimoto yang
mendasari, pada kasus mana terapi harus diteruskan. -ika antibodi tidak ada, terapi
harus dihentikan selama 4 minggu. asa penghentian 4 minggu diperlukan karena
#aktu paruh tiroksin ukup panjang (6 hari) dan memungkinkan kelenjar tiroid
penyembuhan kembali setelah penekanan yang ukup lama. Pada individu
hipotiroid, 0%H menjadi jelas meningkat pada 524 minggu dan 09 tetap normal,
kemudian keduanya normal setelah 4 minggu pada penga#asan eutiroid.
Gambaran klinis miksedema yang lengkap biasanya ukup jelas, tapi gejala gejala
dan tanda2tanda hipotiroidisme ringan dapat sangat tidak jelas. Pasien dengan
hipotiroidisme akan datang dengan gambaran tak laAim * neurasthenia dengan
gejala kram otot, parestesia, dan kelemahan anemia gangguan fungsi reproduksi,
termasuk infertilitas, keterlambatan pubertas atau menoragia edema idiopatik,
efusi pleurokardial pertumbuhan terhambat obstipasi rinitis kronis atau suara
parau karena edema mukosa nasal atau pita suara dan depresi berat. yang terus
berlanjut menjadi ketidakstabilan emosional atau bahkan jelas2jelas psikosa
!?
8/19/2019 Fix Preskas
29/43
paranoid. Pada kasus s eperti ini, pemeriksaan diagnostik akan memastikan atau
menyingkirkan hipotiroid sebagai faktor penunjang.
"iagnosis hipotiroidisme didapat. 0iroksin bebas (09) maupun indeks
tiroksin bebas (09I) dapat bersama 0%H untuk penilaian.5
BAB III
PEBAHAAN
5.1 KRINING HIP7TIR7ID K7NGENITAL
$ksis hipotalamus hipofisis tiroid pada janin mulai berfungsi pada
pertengahan kehamilan dan mulai mtaur pada saat dilahirkan aterm. 'ila terjadi
hipotiroidisme pada janin terjadi efek yang tidak menguntungkan pada beberapa
sistem organ, termasuk sistem syaraf pusat dan tulang. amun demikian, sebagian
besar bayi hipotiroidisme ongenital pada saat lahir tampak normal. "ata terakhir
mendukung bah#a hipotiroidisme pada janin diproteksi oleh adanya transfer
hormone tiroid dari ibu melalui plasenta. +adar serum tiroksin (09) dalam darah
tali pusat janin atiroid kira2 kira 1>& kadar ibunya.
!@
8/19/2019 Fix Preskas
30/43
Pada penelitian hipotiroidisme pada binatang dapat menunjukkan adanya
kenaikan kadar iodotiroksin deidonase otak.
8/19/2019 Fix Preskas
31/43
1) Pemeriksaan primer 0%H dengan sample darah dari tali pusat,
dengan nilai ut off !5 J>ml. 0es ini dilakukan saat pemotongan tali pusat,
ditampung dalam tabung dan diperiksa di laboratorium. /ara ini mudah, tidak
membutuhkan pelatihan khusus dan tidak invasive, tetapi kerugiannya tidak
praktis untuk mass sreening programme, false positif tinggi.
!) Pemeriksaan primer 0%H dengan sample darah dari tumit bayi (heel
prik) dengan nilai ut off !3 J>ml. tes ini dilakukan pada hari ke2& sampai hari
ke24 setelah lahir. +emudian diteteskan di kertas saring, dikeringkan dalam suhu
kamar, dan dikirim ke laboratorium. /ara ini membutuhkan pelatihan khusus dan
seara invasive tetapi false positifnya rendah.
"i daerah defisiensi iodium, meskipun hipotiroid kongenital endemis
mudah dikenali karena adanya goiter, tes uji saring bisa memberikan informasi
tingkat keparahan kegagalan fungsi tiroid, selain itu juga dapat dijadikan salah
satu indikator keberhasilan program penanggulangan G$+I.
$da 9 strategi skrining untuk mendeteksi Hipotiroidisme kongenital *13
a. Peme!ik#aan awal T8/ bila ka&a! T8 !en&ah &iikuti &en"an $eme!ik#aan
TH
%ebagian besar program di $merika tara menggunakan pendekatan ini.
Pertama diambil tetes darah dengan kertas filter untuk pemeriksaan kadar 09,
diikuti dengan pemeriksaan kadar 0%H bila kadar 09 rendah. 'ila kadar 09
rendah dan 0%H D 93m>;, harus dipertimbangkan hipotiroid kongenital dan
harus segera dilakukan tes konfirmasi. Pemberian pengobatan tidak usah
menunggu hasil tes konfirmasi. 'ila 0%H meningkat namun S93 m>;, harus
dilakukan pemeriksaan ulang dengan sampel baru. +ira2kira 13 bayi
hipotiroidisme kongenital didapatkan kadar 0%H antara !3293 m>;. "engan
melihat kadar 09, maka dapat mengidentifikasi bayi dengan defisiensi 0'G
&1
8/19/2019 Fix Preskas
32/43
atau hipotiroidisme hipotalamus2hipofisis (+adar 09 rendah atau normal
rendah dengan kadar 0%H normal). 'ila didapatkan kadar 09 tinggi juga dapat
mengidentifikasi bayi dengan hipertiroksinemia. ntuk memastikan
identifikasi bayi dengan hipotirodisme kongenital didapatkan kadar 09 normal
rendah dan kadar 0%H tinggi.
b. Peme!ik#aan awal TH &iikuti &en"an $eme!ik#aan T8 bilamana ka&a!
TH tin""i.
%ebagian besar dilakukan di
8/19/2019 Fix Preskas
33/43
8/19/2019 Fix Preskas
34/43
8/19/2019 Fix Preskas
35/43
$pabila dalam program skrining didapatkan hasil 09 rendah dan 0%H
normal, masih belum jelas onsensus untuk tindak lanjutnya. 'eberapa
program 1). tidak mengambil tindakan apa2apa, !) memantau dengan kertas
saring untuk skrining tes sampai kadar 09 menjadi normal, &)mengulang
pemeriksaan kadar 09 bebas dan 0%H, kadang disertai dengan pemeriksaan
kadar 0'G, 09 bebas atau hanya 0'G saja. mumnya sebagian besar bayi
dengan 09 rendah dan 0%H normal, pada pemeriksaan selanjutnya hasilnya
normal. Pengobatan bayi ini (keuali pada hipotiroidisme hipofisis atau
kelambatan kenaikan 0%H), jarang diberikan tiroksin, dan bila diberikan lebih
banyak kerugiannya daripada keuntungannya.
d. 09 rendah dan 0%H kenaikannya terlambat
%aat ini sudah banyak bukti bah#a bayi dengan hipotiroidisme
kongenital dapat dilahirkan dengan kadar 09 rendah dan kadar 0%H dalam
rentang normal. +adar serum 0%H pada bayi ini meningkat dalam minggu
pertama kehidupan menuju ke kadar yang khas untuk hipotiroidisme primer.
Hal ini tidak jelas, apakah bayi dengan kelambatan kenaikan kadar 0%H
menderita kelainan pada mekanisme umpan balik hipofisis2tiroid, atau
merupakan petanda a#al bentuk hipotiroidisme didapat. Hal ini sangat penting
sehingga bayi dengan kadar 09 yang jelas rendah (misalnya kurang dari
&pg>d; atau &@ nmol>;) atau bayi dengan tanda2tanda yang menyokong
hipotiroidisme, skrining harus diulang, karena ini merupakan petunjuk
mungkin adanya kesalahan dalam skrining pertama, dan harus diulang pada
usia !24 minggu. Balaupun perbaikan deteksi bermakna dengan pemeriksaan
rutin dan spesimen kedua pada usia !24 minggi, sebagian besar program tidak
menetapkan pemeriksaan rutin skrining kedua karena 1). meningkatkan biaya
skrining, !). hasil kasusnya relative rendah, &). perpindahan dan berkurangnya
personil kuni, 9) tidak dapat mengimplementasikan program baru, dan 5).
prognosis yang meragukan dari kelompok tersebut.13,11
&5
8/19/2019 Fix Preskas
36/43
Al"'!itme #k!inin" hi$'ti!'i& k'n"enital1C
&4
8/19/2019 Fix Preskas
37/43
5.4 TERAPI HIP7TIR7ID
&6
8/19/2019 Fix Preskas
38/43
Pengobatan hipotiroid adalah dengan memberikan penggantian hormon
tiroid yang kurang dengan tablet hormon tiroid sintetik, disebut levotiroksin atau
;2tiroksin(;209) setiap hari. hormon sintetik ini khasiatnya sama seperti hormon
yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid. Pada pemberian dengan dosis yang benar,
tidak ada efek samping dari pengobatan dengan hormon tiroid buatan.
Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab
tersering hipotiroid kongenital, kekurangan hormon tiroid tidak dapat diegah
namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat diegah dengan pemberian
pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini
harus dimulai sedini mungkin (usia S 1 bulan) dan diberikan seumur hidup,
terutama pada usia 32& tahun. "engan pemberian hormon tiroid yang teratur dan
terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang seara normal.
0ujuan dari pengobatan yaitu mengembalikan seepatnya kadar 09 serum
normal, harus dihindari timbulnya hipotiroidisme, namun harus merangsang
pertumbuhan dan perkembangan kembali normal. %etelah didiagnosis segera
berikan pengobatan dengan ;209 13 : 15 Og> kg'' agar 09 kembali seepatnya.
'ayi dengan hipotiroid kompensasi dapat dimulai dari dosis rendah, sedang
hipotiroidisme berat (kadar t9 S 5 Jg>; atau 49 nmol>;) seperti pada agenesis
tiroid harus dimulai dengan dosis tinggi 15 Og> kg''. "engan dosis yang
diberikan diatas, sebagian besar bayi kadar 09 serum kembali normal dalam
#aktu satu minggu dan 0%H dalam #aktu satu bulan.11
Tabel . "osis ;20iroksin pada hipotiroid kongenital.&
Umu! D'#i# "?K"BB?ha!i
32& bulan 13215&24 bulan ?213
421! bulan 42?
125 tahun 524
!21! tahun 925
D1!tahun !2&
Hormon tiroid dapat diampur dengan sari buah atau susu formula tetapi
harus diminum habis, tidak boleh diberikan bersama dengan bahan2bahan yang
menghambat penyerapan, seperti besi, kedelai atau serat. 'eberapa bayi dapat
&?
8/19/2019 Fix Preskas
39/43
menelan tablet utuh atau dikunyah dengan air liurnya sebelum bayi mempunyai
gigi. 7bat dalam bentuk airan tidak stabil sehingga sebaiknya tidak digunakan.
ekomendasi saat ini yang dianjurkan adalah mengulang pemeriksaan
kadar 09 dan 0%H pada ! dan 9 minggu sesudah pengobatan dengan ;2thyroksin,
setiap 1 : ! bulan dalam 1 tahun pertama pengobatan, setiap ! 2& bulan pada usia
1 : & tahun, setelah itu setiap &21! bulan sampai pertumbuhan selesai.4,13,11
ntuk hipotiroid kongenital yang sementara (transient) sebenarnya tidak
diperlukan pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal
setelah lahir dalam #aktu yang bervariasi tergantung penyebabnya. amun
kadang diperlukan pengobatan untuk masa yang bervariasi karena kadang sulit
diketahui apakah ini tergolong sementara atau permanen pada a#al kelahiran,
sehingga pengobatan tetap diberikan.
Pada bayi hipotiroid yang pada saat lahir dasar kelainan organiknya tidak
jelas dan yang diurigai hipotiroidisme transien, maka penghentian pengobatan
dapat dioba setelah usia & tahun, pada masa tersebut maturasi otak sudah tidak
tergantung hormone tiroid. Pada bayi premature, hal yang perlu dipertimbangkan
pada usia kehamilannya kurang dari !6 minggu dengan 09 rendah dan 0%H tinggi
diberikan pengobatan dengan dosis ? ug>kg''>hari.4
Hipotiroidisme kongenital pada anak yang sudah besar, tidak terlalu
penting untuk diberikan pengobatan seepatnya. Pada pasien yang benar2benar
hipotiroidisme berat dan telah berlangsung lama, bila diberikan pengobatan untuk
menormalkan keadaan aktivitas yang diba#ah normal ini seepatnya, akan terjadi
efek samping yang tidak diinginkan (kemunduran prestasi sekolah, perhatiannya
epat berpindah, hiperaktif, insomnia, kelainan tingkah laku), sehingga
pengobatan harus diberikan dengan dosis keil dinaikkan perlahan2lahan selama
beberapa minggu atau bahkan beberapa bulan.
Pada anak hipotiroidisme berat, harus diamati seara ketat keluha2keluhan
sakit kepala yang hebat pada a#al pengobatan, karena #alaupun jarang dapat
terjadi pseudotumor serebri. %ebaliknya pada anak dengan hipotiroidisme ringan
pemberian dosis penih dapat diberikan tanpa resiko dan tidak ada konsekuensi
efek yang merugikan.
&@
8/19/2019 Fix Preskas
40/43
8/19/2019 Fix Preskas
41/43
hipertiroidisme yang berlangsung lama dan akan timbul pada pasien yang diobati
dengan levotiroksin jangka lama. Hal ini dapat diegah dengan pemantauan
teratur dan dengan mempertahankan kadar normal serum 09 dan 0%H pada
pasien yang mendapat terapi penggantian jangka panjang. Pada pasien yang
mendapat terapi supresi 0%H untuk goiter nodular atau kanker tiroid, jika 09I
atau 09 dijaga pada batas normal atas, #alau jika 0%H disupresi22 efek
sampingterapi 09 pada tulang akan minimal.
BAB I0
KEIPULAN
91
8/19/2019 Fix Preskas
42/43
8/19/2019 Fix Preskas
43/43
1. 'ettendorf . Thyroid disorders in children from birth to adolescence.