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OPORTUNIDADES DE COOPERACIÓN EN LA INVESTIGACIÓN EN SALUD: UNA MIRADA CHILENO-EUROPEA
Santiago 16 de Agosto de 2012
Jorge A. Bevilacqua, MD, PhD Departamento de Neurología y Neurocirugía
Hospital Clínico Universidad de Chile Programa de Morfología y Anatomía del Desarrollo ICBM
Facultad de Medicina, Universidad de Chile
Miología Traslacional FONDECYT 1110159 (2011-2014)
ANILLOS 10285 (2012-2015)
...un espectro de enfermedades en expansión…
• Mas de 500 entidades en conjunto
• Individualmente raras (cohortes pequeñas)
• “En Chile, hay probablemente alrededor de 6000 pacientes que sufran un tipo de enfermedad muscular hereditaria” Dr. JG Cea, Tratado de Neurología Clínica, SONEPSYN, 2005
...un espectro de enfermedades en expansión…
• Número total de ítems: 561 (+55, en 2011)
• Número de ítems con gen identificado: 481 (+26)
• Número de loci mapeados que aguardan la identificación del gen 80 (+8) J-C Kaplan, Neuromuscular Disorders 21 ( 12), Diciembre 2011, 833–861
• Mas de 500 entidades en conjunto
• Individualmente raras (cohortes pequeñas)
• “En Chile, hay probablemente alrededor de 6000 pacientes que sufran un tipo de enfermedad muscular hereditaria” Dr. JG Cea, Tratado de Neurología Clínica, SONEPSYN, 2005
...de la medicina molecular a la clínica…
• Reconocimiento del defecto molecular y comprensión de la patogénesis
• Modelos animales y celulares para el estudio de las enfermedades
• Mejora en el diagnóstico, pesquisa y consejo genético
• Desarrollo de estrategias terapéuticas basadas en defectos genéticos y proteicos
Bushby et al. The Lancet Neurology Vol.374 Noviembre 28, 2009
Terapia de las Enfermedades Neuromusculares Hereditarias
• Consejo genético, prevención de complicaciones y apoyo dirigidos
• Posibilidad de terapias genéticas, celulares y farmacológicas específicas de enfermedad
• Es indispensable tener diagnósticos de certeza
• Es imperioso de crear bases de datos fidedignas
• Condicion sine qua non: integración interdisciplinaria, local, nacional, regional, global, con asociaciones de pacientes, etc.
Clínica
Laboratorio
Electrofisiología Clínica
Biopsia
Diagnóstico Clínico
Diagnóstico Molecular
Imagenología
Mecanismos Enfermedad
Desarrollo de Nuevas Terapias
Investigación Genética
Diagnóstico Molecular
Modelos Experimentales
Bio-Banca Células, Tejidos, ADN.
Desarrollo Biomarcadores
Registros Bases de Datos Epidemiología
Clínica
Investigación y Desarrollo
Seguimiento
Terapias Nóveles
Consejo Genético
Prevención de Complicaciones
Terapia Física
Diagnóstico Molecular
Apoyo Psicológico
Enfoque Multidisciplinario e Integrativo
Pronóstico
Clínica
Estudio de las disferlinopatías y enfermedades relacionadas en Chile
“Clinical and genetic characterization of dysferlinopathy and related pathologies in the Chilean population”
FONDECYT Nº 1110159 (2011-2014)
Proyecto FONDECYT Nº 1110159 Objetivos Prioritarios: 1.Establecer el diagnóstico genético de la enfermedad en Chile
2.Implementar un algoritmo diagnóstico histopatológico y molecular (WB) completo en biopsias muscular con
3.Implementar el estudio por resonancia magnética de músculo (con criterio miológico)
4.Re-definir el estudio electrofisiológico y explorar la afectación de la unión neuromuscular
5.Iniciar la caracterización de pacientes excluidos para disferlinopatía en el presente estudio (Ej. LGMD 2A, 1C)
6.Otros parcialmente avanzados: miopatías COL6; canalopatías, Pompe, …)
Proyecto FONDECYT Nº 1110159 Grupos de Trabajo: 1.Clínica-Electrofisiología. Dr. J. Bevilacqua. Unidad de Neuromuscular, HCUCH; Dra. Claudia Castiglioni; Neuropediatría Clínica Las Condes, 2.Patología Muscular. Dr. J. Bevilacqua. Dr. César Cárdenas. Anatomía y Biología del Desarrollo, ICBM 3.Genética. Prof. Dra. Lilian Jara, Dr. P.González; Biología Celular y Genética, ICBM Dr. M. Krahn; Prof. N. Levy. Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de la Timone, Inserm UMR910, Faculté de Médecine Timone, Marseille, France. 4.Imagenología. Dr. Jorge Díaz. Dpto. Radiología HCUCH
Mecanismos moleculares y celulares de distrofia muscular relacionada con
mutaciones de disferlina.
“Molecular and cellular mechanisms of muscular dystrophy related to mutations of dysferlin
“
ANILLOS Nº 10285 (2012-2015)
Proyecto ANILLOS Nº 10285
Objetivos Prioritarios:
Estudiar en modelos celulares el efecto de las mutaciones de disferlina más frecuentes en la población chilena
•Caracterizar el fenotipo de líneas celulares musculares humanas inmortalizadas transfectadas con disferlina mutada, “knockdown” y “wildtype”
•Determinar el rol de las proteínas asociadas a disferlina en los fenotipos transfectados con disferlina mutante
•Evaluar el vínculo entre disferlina y dinamina 2 (DNM2)
Proyecto ANILLOS Nº 10285 Laboratorios Asociados: 1.Prof. Dr. P. Caviedes. CICEF. Programa de Farmacología Clínica y Molecular, ICBM, Fac. Medicina, U. Chile 2.Prof. Dra. Ana María Cárdenas. Centro Interdisciplinario de Neurociencia de Valparaíso. Fac. Ciencias, U. Valparaíso 3.Dr. J. Bevilacqua. Patología Muscular. Anatomía y Biología del Desarrollo, ICBM, Fac. Medicina, U. Chile. 4.Dr. M. Krahn, Dr. M Bartoli. Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de la Timone, Inserm UMR910, Faculté de Médecine Timone, Marseille, France. 5.Dr. M. Bitoun. Unité INSERM 974 - Institut de Myologie. Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière. Paris. France
Otros Proyecto Relacionados
PI. Dra. Claudia Castiglioni T. Neuropediatría, CLC Dirección Académica Clínica Las Condes (DA-CLC 2012). “Determinación del número de copias de los genes SMN1 y SMN2 en pacientes con atrofia muscular espinal (AME) y sus familiares. Correlación con la gravedad del fenotipo clínico y confirmación genética del estado de portador” Co-Investigadores:
1. Dras. (Bq) K. Álvarez, P. Orellana, Oncología y Genética Molecular, CLC
2. Dra. F. Cortés, Pediatría Genética, CLC, U. Chile
3. Dr. J. Bevilacqua, Neurología HCUCH, ICBM, U. Chile
4. Klga. C. Hevias, Kinesiología, CLC, U. Andes
... medicina traslacional, un modelo de trabajo…
. ..proven to be successful, this form of integrated work could be effortlessly extended to the study of other (neurogenetic) diseases, contributing to the development of basic, clinical and translational biosciences altogether…
Abstract, Postulación FONDECYT 1110159, “Clinical and genetic characterization
of dysferlinopathy and relatedpathologies in the Chilean population”
Programa 7PM • Oportunidad:
– Expandir redes ya establecidas con Europa – Transferir tecnología y expertise – Establecer redes con bases de datos a nivel
internacional global – Agregar casuística para el estudio y ensayos de
terapias nóveles, en enfermedades huérfanas – Proveer a los pacientes latinoamericanos acceso a
diagnóstico y tratamiento de punta a nivel mundial – Proveer a los profesionales acceso a formación y
entrenamiento en el campo de la medicina traslacional
Jorge A. Bevilacqua, MD, PhD [email protected]
Departamento de Neurología y Neurocirugía,
Hospital Clínico Universidad de Chile &
Programa de Anatomía y Biología del Desarrollo, Instituto de Ciencias Biomédicas,
Facultad de Medicina, Universidad de Chile