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Les collections liquidiennes rétro-nucales Jean-Philippe BAULT CHU Bicêtre CPDP CHI Poissy Saint-Germain Février 2014 DESC de Cytogénétique 2014
Les collections liquidiennes rétro-nucales
Jean-Philippe BAULT CHU Bicêtre
CPDP CHI Poissy Saint-Germain Février 2014
DESC de Cytogénétique 2014
RappelDès 1866 Langdon DOWN décrit un syndrome phénotypique ou il existe une augmentation des tissus mous de la nuque et un retard mental
En 1992 K.Nicolaides et al décrivent l’utilisation de la mesure de la CN dans le dépistage des aneuploïdies
Actuellement la CN est l’un des trois marqueurs permettant un calcul intégré du risque d’ anomalie chromosomique et est un important marqueur de nombreuses anomalies...
DéfinitionLa clarté nucale est un espace liquidien (donc anéchogène) rétro-cervical, situé entre la peau du foetus et les tissus recouvrants le rachis cervical et l’os occipital
Cet espace est visible chez pratiquement tous les foetus entre 11 et 14 sa
Avant 11sa la clarté nucale n’est pas mesurable et de toute façon ne doit pas être mesurée
Après 14sa la clarté nucale n’est que partiellement anéchogène et ne doit pas être mesurée
La clarté nucale
Les différents phénotypes des hyperclartés nucales
L’hyperclarté nucale isolée sans septa ???
L’hyperclarté nucale ou la clarté nucale normale associée à des sacs jugulaires
L’hyperclarté nucale cloisonnée : Hygroma colli le plus souvent associée à des sacs jugulaires
L’hyperclarté nucale cloisonnée ou non associée à un oedème généralisé
4 aspects différents???
L’hyperclarté nucale isolée sans septa???
L’hyperclarté nucale isolée sans septa???
L’hyperclarté nucale isolée sans septa???
Absence de septa
L’hyperclarté nucale ou la clarté nucale normale associée à des sacs jugulaires
L’hyperclarté nucale cloisonnée : Hygroma colli
L’hyperclarté nucale cloisonnée : Hygroma colli
L’hyperclarté nucale cloisonnée : Hygroma colliEvolution à 16sa
L’hyperclarté nucale cloisonnée ou non associée à un oedème généralisé
Physiopathologie1- Insuffisance cardiaque en association avec une anomalie cardiaque ou des gros
vaisseaux
2- Anomalie du développement du système lymphatique
3- Anomalie du drainage lymphatique en rapport avec des mouvements fœtaux
anormaux en cas de maladies neuromusculaires
4- Altérations de la composition du tissu conjonctif sous-cutané situé dans la région
cervicale
5- Hyperpression veineuse céphalique ou cervicale en rapport avec une compression
médiastinale intrinsèque ou extrinsèque (hernie diaphragmatique et dysplasie
squelettique par exemple)
6- Anémie fœtale ou hypoprotidémie
7- Infection fœtale agissant par le biais d’une anémie ou d’une insuffisance cardiaque
E.Quarello in Pratique de l’échographie au premier trimestre J.P Bault Yves Ville Sauramps Editeur
Physiopathologie
! Figure 3 : Pathogénie de l’épaisseur de la clarté de nuque associée aux fœtus porteurs de trisomie 21!
E.Quarello in Pratique de l’échographie au premier trimestre J.P Bault Yves Ville Sauramps Editeur
Technique de mesure de la clarté nucale :
contrôle de qualite
Au premier trimestre de la grossesse
A un terme compris entre
11sa+1j et 13sa+6 jours
Soit pour un embryon dont la
Longueur Crânio-Caudale est comprise
entre 45 et 84 mm
Quand effectuer cette mesure ?
A qui doit elle être proposée ?
A toutes les patientes désireuses d’un dépistage du risque
d’anomalies chromosomiques (perte de chances)
!
A toutes les patientes? ( signe d’appel de nombreuses autres anomalies)
Comment réaliser cette mesure?
Avec une grande rigueur méthodologique au niveau du matériel et de l’opérateur
Structures fines à mesurerInterfaces faiblement réfléchissantes
Le matériel
Résolution axiale et longitudinale : 1/10 mm
Cinéloop et Zoom
Maintenance de l’échographe régulière
Caractéristiques de l’appareillage
Même l’œil de l’échographiste le mieux exercé ne peut pas déceler une altération
des qualités de sa machine : Recours aux « fantômes »
Rigueur méthodologiqueLes choix de l’opérateur
1. La voie d’abord2. Abord des structures à mesurer3. Gain4. Cineloop5. Focale
1 - Voie d’abord
Voie vaginale: - image plus précise
- mise en œuvre plus difficile… - angle limité de la sonde
- peu de problème d’échogénicité
Voie abdominale : - plus simple à mettre en œuvre
- meilleur angle de débattement de la sonde - limitée chez les patientes à faible échogénicité
1 - Voie d’abord
° Le choix de la voie abdominale parait le plus adapté au dépistage «de masse»
!° Par contre le souhait de réaliser une morphologie précoce
précise plaide pour l’utilisation de la voie vaginale ce d’autant que l’on dispose de sondes vaginales à hautes fréquences
!° Le choix est souvent conditionné par le phénotype de la
patiente !
° La combinaison des deux voies est un choix possible : CN par voie abdominale et morphologie par voie vaginale
Quelle voie choisir?
Pour ma part le choix est
fait...depuis longtemps
With courtesy B.Benoit
1 - Voie d’abord Position fœtale
Mesures équivalentes
Abord antérieur Abord postérieur
2 -Abord orthogonal
3 - Gain * Réglé assez bas
* Eviter les harmoniques ?
Permet le choix du meilleur plan de coupe
4-Cinéloop
5 - FocaleUne seule focale : Meilleure cadence image
A placer au niveau du milieu de la tête foetale:
Démarche qualité
Chaque cliché de mesure de la clarté nucale doit être évalué suivant un score :
Score de Herman
!!
Implementation of nuchal translucency image-scoring method during ongoing audit ULTRASOUND IN OBSTETRICS & GYNECOLOGY Volume 14, Issue 6, December 1999, Pages: 388–392,
Professor A. Herman, E. Dreazen, R. Maymon, Y. Tovbin, I. Bukovsky and Z. Weinraub
3 Critères majeurs 3 Critères mineurs
2
2
2
1
1
1
Plan sagittal strict
Calipers
Continuité de la peau
Zoom suffisant
Amnios reconnu
ou éloigné
Position de la tête
Score de Herman
Plan sagittal strict : *Os malaires non visibles
*Diencéphale *Faux du cerveau
En résumé
Continuité de la peau
Zoom très large
Amnios reconnu ou éloigné
Position de la tête
Calipers «on to on»
Valeur de la CN en fonction de la LCC
D’après K.H Nicolaides
Que peut on attendre de l‘automatisation de la mesure de la nuque ?
Ou ne pas attendre ?
L’automatisation actuelle est en fait limitée à un placement automatique des
calipers dans une fenêtre choisie par l’opérateur
La mesure semi-automatique porte donc sur un seul des critères habituels du score de Herman
3 Critères majeurs 3 Critères mineurs
2
2
2
1
1
1
Plan sagittal strict
Position des Calipers
Continuité de la peau
Zoom suffisant
Amnios reconnu
ou éloigné
Position de la tête
Plan sagittal strict : *Os malaires non visibles
*Diencéphale *Faux du cerveau
Le respect des autres critères de qualité est donc indispensable à la réalisation d’une mesure de qualité
Continuité de la peau
Zoom très large
Amnios reconnu ou éloigné
Position de la tête
Dans une fenêtre adaptée le principe de calcul du logiciel placera les calipers systématiquement
au même niveau de la clarté nucale : Reproductibilté très supérieure au mode manuel
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ssau4)tqy 7y1Jo ruauatnspaut nj u,ols['s Papuloffit-tuas tri
Comment utiliser la mesure de la CN ?
* Comme élément d’un dépistage intégré au premier trimestre :
« recommandation de l’HAS comme étant le meilleur
standard à utiliser »
Arrêté du 23 Juin 2009
* Comme un élément du dépistage séquentiel intégré
en cas d’impossiblité de réaliser l’ensemble du
dépistage au premier trimestre
L’ARRETE DU 23 JUIN 2009
!
* L’échographiste s’engage à une EPP... (l’identifiant doit être donné quelque soit les clichés par
le CFEF ou la SFAPE)
* Les réseaux n’ont pas à ce jour encore décidé des modalités pratiques du contrôle de qualité : contrôle des
médianes, clichés...
Le contrôle de qualité est actuellement limité:
La base de données « Bionuqual »
La «nuque» au second trimestre°Mesure sur le plan cavo-thalamo-
cérebelleux (Benacerraf 1985-1987)
Valeur seuil à 18sa : 6mm °Plan incliné de 30°
°Marqueur évalué du risque de TRI 21
Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 247–261 Meta-analysis of second-trimester markers for trisomy 21 M. AGATHOKLEOUS*, P. CHAVEEVA*, L. C. Y. POON*, P. KOSINSKI* and K. H. NICOLAIDES*† *Harris Birthright Research Centre
Intérêt de différencier les phénotypes
Au deuxième et troisième trimestre : Hygroma lié à des anomalies de communication entre système lymphatique jugulaire et les veines jugulaires internes
75% des hygromas sont associés à une aneuploïdie (95% Turner)
Taux de survie : 5%
Rappel
Cystic Hygromas, Nuchal Edema, and NuchalTranslucency at 11–14 Weeks of Gestation 678 VOL. 107, NO. 3, MARCH 2006 OBSTETRICS & GYNECOLOGY Francisca S. Molina, MD, Kyriaki
Avgidou, MD, Karl Oliver Kagan, MD, Sara Poggi, MD,and Kypros H. Nicolaides, MD
Intérêt de différencier les phénotypes
Au premier trimestre : Toutes les hyperclartés nucales ont des septations
Risque d’anomalies chromosomiques totalement lié à la taille de la clarté nucale
La présence de septations ne modifie pas le risque
Cystic Hygromas, Nuchal Edema, and NuchalTranslucency at 11–14 Weeks of Gestation 678 VOL. 107, NO. 3, MARCH 2006 OBSTETRICS & GYNECOLOGY Francisca S. Molina, MD, Kyriaki
Avgidou, MD, Karl Oliver Kagan, MD, Sara Poggi, MD,and Kypros H. Nicolaides, MD
Intérêt de différencier les phénotypes
Distribution des CN différentes en fonction du type des aneuploïdies : TRI 21 CN plutôt inf à 4,5mm , TRI 13 &18 : CN plutôt entre 4,5 et 8,4mm, Turner plutôt au-
delà de 8,5mm
Cystic Hygromas, Nuchal Edema, and NuchalTranslucency at 11–14 Weeks of Gestation 678 VOL. 107, NO. 3, MARCH 2006 OBSTETRICS & GYNECOLOGY Francisca S. Molina, MD, Kyriaki
Avgidou, MD, Karl Oliver Kagan, MD, Sara Poggi, MD,and Kypros H. Nicolaides, MD
Intérêt de différencier les phénotypes
Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 35: 273–279 Nuchal translucency and cystic hygroma colli in screening
for fetal major congenital heart defects in a series of 12 910 euploid pregnanciesN. SANANES, V. GUIGUE, M. KOHLER, N. BOUFFET, M.
CANCELLIER, F. HORNECKER,M. C. HUNSINGER, A. KOHLER, C. MAGER, M. NEUMANN, E. SCHMERBER, M. TANGHE,I. NISAND and R. FAVRE Department of
Ultrasound and Fetal Medicine, CMCO-SIHCUS, Strasbourg, France
Augmentation du risque de cardiopathies si hygroma !!!
?
Hygroma kystique : 1,7% au premier trimestre
Hygroma kystique défini par la présence de 2 cavités kystiquesde de chaque côté du cou
Hygroma kystique : entité différente de la clarté nucale
Augmentation du risque d’aneuploïdies si hygroma
Intérêt de différencier les phénotypes
Karyotype and outcome of 43 fetuses diagnosed in the firsttrimester with cystic hygroma in relation with nuchaltranslucency measurement 14th World Congress on Ultrasound in Obstetrics and
Gynecology R. Kharrat, M. Yamamoto, S. Couderc, Y. VilleCHI Poissy Universite Paris Ouest, France
En conclusion : phénotypes probablement différents?
