Date post: | 02-Jan-2016 |
Category: |
Documents |
Upload: | jeffry-boike |
View: | 77 times |
Download: | 7 times |
Pubertas Prekoks, Diagnosis & Pubertas Prekoks, Diagnosis & TatalaksanaTatalaksana
OLEHOLEHDr. H. Dr. H. HakimiHakimi SpASpAKK
Dr. Dr. MeldaMelda DelianaDeliana SpASpAKKDr. Siska Mayasari Lubis SpADr. Siska Mayasari Lubis SpA
DivisiDivisi EndokrinologiEndokrinologi AnakAnak FakultasFakultas KedokteranKedokteranUSU/RSUP H. Adam USU/RSUP H. Adam MalikMalik
MedanMedan
Fisiologi poros GnRHFisiologi poros GnRH--LH/FSHLH/FSH--EstrogenEstrogen
Fisiologi poros GnRHFisiologi poros GnRH--LH/FSHLH/FSH--TestosteronTestosteron
Stadium TannerStadium Tanner
DefinisiDefinisi
�� Timbulnya tandaTimbulnya tanda--tanda seks tanda seks sekunder sebelumsekunder sebelum
�� lelakilelaki 9 tahun9 tahun�� lelakilelaki 9 tahun9 tahun
�� perempuanperempuan 8 8
tahuntahun
epidemiologiepidemiologi
Kasus Pubertas Prekoks di RS Middlesex (1975 Kasus Pubertas Prekoks di RS Middlesex (1975 --1990)1990)
197197197197
150150150150
200200200200
250250250250
JumlahJumlahJumlahJumlah
16161616
0000
50505050
100100100100
seksseksseksseks
JumlahJumlahJumlahJumlah
PerempuanPerempuanPerempuanPerempuan LelakiLelakiLelakiLelaki
Pubertas Prekoks Pria (N=16)Pubertas Prekoks Pria (N=16)di RS Middlesexdi RS Middlesex
GDPPGDPPGDPPGDPP
25%25%25%25%
AdrenarcheAdrenarcheAdrenarcheAdrenarche
49%49%49%49%25%25%25%25%
GIPPGIPPGIPPGIPP
13%13%13%13%
CAHCAHCAHCAH
13%13%13%13%Catatan: GDPP = Gonadotropin Dependent Precocious Puberty; GIPP = Gonadotropin Independent Precocious Puberty; CAH = Congenital Adrenal Hyperplasia
Kasus pubertas prekoks di RS Saint Vincent Kasus pubertas prekoks di RS Saint Vincent (1971(1971--1977)1977)
75757575
40404040
50505050
60606060
70707070
80808080
JumlahJumlahJumlahJumlah
18181818
0000
10101010
20202020
30303030
40404040
seksseksseksseks
JumlahJumlahJumlahJumlah
PerempuanPerempuanPerempuanPerempuan LelakiLelakiLelakiLelaki
Pubertas Prekoks Pria (N=18)Pubertas Prekoks Pria (N=18)di RS St Vincentdi RS St Vincent
GIPPGIPPGIPPGIPP
CAHCAHCAHCAH
11%11%11%11%
GDPPGDPPGDPPGDPP
78%78%78%78%
GIPPGIPPGIPPGIPP
11%11%11%11%
Catatan: GDPP = Gonadotropin Dependent Precocious Puberty; GIPP = Gonadotropin Independent Precocious Puberty; CAH = Congenital Adrenal Hyperplasia
EpidemiologiEpidemiologi
�� Lebih sering pada perempuanLebih sering pada perempuan
�� Perempuan Perempuan
�� etiologi terbanyak idiopatiketiologi terbanyak idiopatik
LelakiLelaki�� LelakiLelaki
�� etiologi sebagai akibat kelainan pada SSP etiologi sebagai akibat kelainan pada SSP signifikansignifikan
Klasifikasi Pubertas PrekoksKlasifikasi Pubertas Prekoks
�� GnRH dependentGnRH dependent (sentral) : reaktivasi dini (sentral) : reaktivasi dini poros hipotalamusporos hipotalamus--hipofisishipofisis--gonadgonad
�� GnRH independentGnRH independent (perifer): sumber seks (perifer): sumber seks steroid bersifat otonom, tidak dipengaruhi steroid bersifat otonom, tidak dipengaruhi steroid bersifat otonom, tidak dipengaruhi steroid bersifat otonom, tidak dipengaruhi oleh poros hipotalamusoleh poros hipotalamus--hipofisishipofisis--gonadgonad
�� VarianVarian�� thelarche prematurthelarche prematur
�� adrenarche prematuradrenarche prematur
Etiologi Pubertas PrekoksEtiologi Pubertas Prekoks
�� GnRH dependentGnRH dependent (sentral)(sentral)
�� idiopatikidiopatik
�� kelainan SSPkelainan SSP
�� tumortumor�� tumortumor
��nonnon--tumor: pasca infeksi, radiasi, trauma, tumor: pasca infeksi, radiasi, trauma, kongenitalkongenital
�� iatrogenikiatrogenik
�� keterlambatan diagnosis pada GIPP keterlambatan diagnosis pada GIPP
Etiologi Pubertas PrekoksEtiologi Pubertas Prekoks
�� GnRH independentGnRH independent (perifer)(perifer)
�� lelaki (isoseksual)lelaki (isoseksual)��adrenal: tumor, CAHadrenal: tumor, CAH
�� testes : tumor sel Leydig, familial testotoksikosistestes : tumor sel Leydig, familial testotoksikosis
��gonadotropingonadotropin--secreting tumor: secreting tumor: ��gonadotropingonadotropin--secreting tumor: secreting tumor: �� non SSP: hepatoma, germinoma, teratomanon SSP: hepatoma, germinoma, teratoma
�� SSP: germinoma, adenoma (LH secreting)SSP: germinoma, adenoma (LH secreting)
�� heteroseksual heteroseksual ��peningkatan aromatisasi periferpeningkatan aromatisasi perifer
Etiologi Pubertas PrekoksEtiologi Pubertas Prekoks
�� GnRH independentGnRH independent(perifer)(perifer)
�� perempuan perempuan (isoseksual)(isoseksual)�� McCune AlbrightMcCune Albright
Hipotiroid beratHipotiroid berat�� Hipotiroid beratHipotiroid berat
�� heteroseksualheteroseksual�� adrenal: tumor, CAHadrenal: tumor, CAH
�� Tumor Tumor ovarium:arrhenoblastoovarium:arrhenoblastomama
PatofisiologiPatofisiologiPatofisiologiPatofisiologi
Hipotalamus
Hipofisis
GnRH
LH/FSH
(-)
LESILESI
PRIMERPRIMER
Gonad
LH/FSH
E2 atau T
Poros H-H-G pada Pubertas Prekoks GDPP
Gejala klinis GDPPGejala klinis GDPP
�� Selalu isoseksualSelalu isoseksual
�� perkembangan tandaperkembangan tanda--tanda pubertas tanda pubertas mengikuti pola stadium pubertas normalmengikuti pola stadium pubertas normal
�� gambaran hormonal: peningkatan aktivitas gambaran hormonal: peningkatan aktivitas �� gambaran hormonal: peningkatan aktivitas gambaran hormonal: peningkatan aktivitas hormonal di seluruh poroshormonal di seluruh poros
Hipotalamus
Hipofisis
GnRH
LH/FSH
(-)
LESILESI
PRIMERPRIMER
Gonad
LH/FSH
E2 atau T
Ekstra Gonadal
Poros H-H-G pada Pubertas Prekoks GIPP
T
Gejala Klinis GIPPGejala Klinis GIPP
�� Isoseksual atau heteroseksual (late onset Isoseksual atau heteroseksual (late onset CAH, tumor adrenal)CAH, tumor adrenal)
�� perkembangan seks sekunder tidak perkembangan seks sekunder tidak sinkron (volume testes tidak sesuai sinkron (volume testes tidak sesuai sinkron (volume testes tidak sesuai sinkron (volume testes tidak sesuai dengan stadium pubertas dengan stadium pubertas -- lebih kecil) lebih kecil)
�� peningkatan kadar seks steroid tanpa peningkatan kadar seks steroid tanpa disertai peningkatan kadar GnRH dan disertai peningkatan kadar GnRH dan LH/FSHLH/FSH
Gejala klinis akibat peningkatan Gejala klinis akibat peningkatan hormon seks steroid hormon seks steroid
�� Efek estrogen Efek estrogen →→�� ””ttall child but short adultall child but short adult” ” -- karena penutupan karena penutupan
epifisis tulang diniepifisis tulang dini
�� ginekomastiaginekomastia
�� Efek testosteronEfek testosteron�� hirsutismhirsutism
�� acneacne
�� male habitusmale habitus
Gejala klinis akibat peningkatan Gejala klinis akibat peningkatan hormon seks steroid hormon seks steroid
�� Efek umum Efek umum
�� sexual behaviorsexual behavior
�� agresifagresif
Varian Varian
�� Thelarche prematureThelarche premature
�� pembesaran mammae sajapembesaran mammae saja
�� gambaran hormonal normalgambaran hormonal normal
�� akibat sensitivitas jaringan lokal terhadap akibat sensitivitas jaringan lokal terhadap �� akibat sensitivitas jaringan lokal terhadap akibat sensitivitas jaringan lokal terhadap estrogen meningkatestrogen meningkat
�� umumnya benigna, timbul usia < 4 tahun, umumnya benigna, timbul usia < 4 tahun, sebagian besar regresi spontansebagian besar regresi spontan
�� DD/ awal pubertas prekoksDD/ awal pubertas prekoks
LANGKAH DIAGNOSTIKLANGKAH DIAGNOSTIKLANGKAH DIAGNOSTIKLANGKAH DIAGNOSTIK
ANAMNESISANAMNESIS
�� Awitan, progresifitas (DD/ tumor adrenal), Awitan, progresifitas (DD/ tumor adrenal), tandatanda--tanda seks sekunder yang timbul (varian tanda seks sekunder yang timbul (varian atau bukan), atau bukan),
�� gejala neurologis (tumor SSP) dan gejala khas gejala neurologis (tumor SSP) dan gejala khas gejala neurologis (tumor SSP) dan gejala khas gejala neurologis (tumor SSP) dan gejala khas tumor (hamartoma tumor (hamartoma -- gelactic laughtergelactic laughter))
�� riwayat keluarga (testoksikosis riwayat keluarga (testoksikosis -- hanya pada hanya pada lelaki, hiperplasia adrenal kongenital )lelaki, hiperplasia adrenal kongenital )
ANAMNESISANAMNESIS
�� Pemakaian obatPemakaian obat--obatan (hormon, non obatan (hormon, non hormon)hormon)
�� riwayat pertumbuhan linierriwayat pertumbuhan linier
�� penyakitpenyakit--penyakit SSP : ensefalitis, penyakit SSP : ensefalitis, �� penyakitpenyakit--penyakit SSP : ensefalitis, penyakit SSP : ensefalitis, meningitis meningitis
PEMERIKSAAN FISISPEMERIKSAAN FISIS
�� Antropometri (“Antropometri (“tall staturetall stature”, obesitas) dan ”, obesitas) dan keadaan umum lainnya (retardasi mental, keadaan umum lainnya (retardasi mental, tekanan darah)tekanan darah)
�� tandatanda--tanda ekses hormonal ( acne, tanda ekses hormonal ( acne, �� tandatanda--tanda ekses hormonal ( acne, tanda ekses hormonal ( acne, hirsutism, hirsutism, moon facemoon face))
�� status pubertas (volume testes status pubertas (volume testes -- pada pada GIPP tetap kecil; isoseksual atau GIPP tetap kecil; isoseksual atau heteroseksual)heteroseksual)
PEMERIKSAAN PENUNJANGPEMERIKSAAN PENUNJANG
�� Kadar LH/FSH: basal, Kadar LH/FSH: basal, stimulatedstimulated -- uji uji GnRHGnRH
�� Kadar estrogen / testosteron serumKadar estrogen / testosteron serum
�� Kadar Kadar ββ--HCG serum (germinoma) HCG serum (germinoma) -- lakilaki�� Kadar Kadar ββ--HCG serum (germinoma) HCG serum (germinoma) -- lakilaki
�� atas indikasi : 17atas indikasi : 17--OH progesteron dllOH progesteron dll
PEMERIKSAAN PENUNJANGPEMERIKSAAN PENUNJANG
�� PencitraanPencitraan
�� USG pelvis, adrenalUSG pelvis, adrenal
�� CT / MRI kepalaCT / MRI kepala
�� Bone AgeBone Age�� Bone AgeBone Age
�� Bone survey (McCune Albright)Bone survey (McCune Albright)
PENGOBATANPENGOBATAN
�� Sesuai etiologiSesuai etiologi
�� GDPP idiopatik: GnRH agonisGDPP idiopatik: GnRH agonis
�� GIPP : medroksiGIPP : medroksi--progesteron, progesteron, ketokonazole, dllketokonazole, dllketokonazole, dllketokonazole, dll
�� tipe varian: observasitipe varian: observasi
PrognosisPrognosis
�� Sesuai etiologiSesuai etiologi
�� GDPP idiopatik: dengan GnRH agonisGDPP idiopatik: dengan GnRH agonis
�� Tinggi badan akhir sesuai potensi genetikTinggi badan akhir sesuai potensi genetik
�� fertilitas tidak terganggufertilitas tidak terganggu
�� gangguan psikososial minimal, tandagangguan psikososial minimal, tanda--tanda seks tanda seks sekunder regresisekunder regresi
�� GIPP : terapi medisGIPP : terapi medis
�� potensi tinggi genetik potensi tinggi genetik ↓↓
�� regresi tanda seks sekunder regresi tanda seks sekunder ±± ↓↓
KesimpulanKesimpulan
�� Tidak semua gangguan pubertas Tidak semua gangguan pubertas patologispatologis
�� Bekerjanya jaras secara lebih awal Bekerjanya jaras secara lebih awal harus ditangani secara aktifharus ditangani secara aktifharus ditangani secara aktifharus ditangani secara aktif
�� GnRH agonis adalah drug of choice GnRH agonis adalah drug of choice untuk GDPP untuk GDPP