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MobiDetails, l’application web libre et gratuite d’interprétation des variations génétiques David Baux 1 , Charles Van Goethem 2 , Thomas Guignard 3 , Kevin Yauy 4,5 , Olivier Ardouin 6 , Michel Koenig 1 , Anne-Françoise Roux 1 1 Laboratoire de Génétique Moléculaire, 2 Laboratoire de Biologie des Tumeurs Solides, Hôpital Arnaud de Villeneuve; 3 Unité de Génétique Chromosomique, Hôpital Arnaud de Villeneuve,; 4 Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Génétique clinique; Hôpital Arnaud de Villeneuve; 5 Centre de référence anomalies du développement SORO, INSERM U1183, Montpellier, France; 6 Plateau de Médecine Moléculaire et Génomique; 1,2,3,4,6 CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France MobiDetails fonctionne sur tablette, mobile… 5-Cliquez pour analyser le variant 4-Définissez le variant: nomenclature HGVS c. 1-Connectez-vous sur le site ou 3-Cliquez pour créer un nouveau variant Bonus: export de rapport au format PDF Voir Posters 20166, 20169, 19956, 19835 Bonus: API et script fournis pour créer des lots de variants Bonus: marquez vos variants d’intérêt (création de compte), et bien d’autres réjouissances à venir… 2-Choisissez un gène MobiDetails est libre d’accès pour un usage académique MobiDetails ? YES NO
