MobiDetails, l’application web libre et gratuite d’interprétation des variations génétiquesDavid Baux1, Charles Van Goethem2, Thomas Guignard3, Kevin Yauy4,5, Olivier Ardouin6, Michel Koenig1, Anne-Françoise Roux1

1Laboratoire de Génétique Moléculaire, 2Laboratoire de Biologie des Tumeurs Solides, Hôpital Arnaud de Villeneuve; 3Unité de Génétique Chromosomique, Hôpital Arnaud de Villeneuve,; 4Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Génétique clinique; Hôpital Arnaud de Villeneuve; 5Centre de référence anomalies du développement SORO, INSERM U1183, Montpellier, France; 6Plateau de Médecine Moléculaire et Génomique;1,2,3,4,6 CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France

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5-Cliquez pour analyser le variant

4-Définissez le variant: nomenclature HGVS c.

1-Connectez-vous sur le site

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Bonus: export de rapport au format PDF

Voir Posters20166,20169,19956,19835

Bonus: API et script fournis pour créer des lots de variantsBonus: marquez vos variants d’intérêt (création de

compte), et bien d’autres réjouissances à venir…

2-Choisissez un gèneMobiDetails est libre d’accès pour un usage académique

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