Disciplina: Genética Médica

Docente: Dr. Paulo Cesar Venere

Discentes: Alessandra A. da Silva

Ana Cecília P. L. Fonseca

Maysa Bruno de Lima

UNIVERSIDADE FEDERAL DE MATO GROSSO

CAMPUS UNIVERSITÁRIO DO ARAGUAIA

CURSO DE BIOMEDICINA

Barra do Garças- MT2012

A Base Genética

do CâncerA BASE GENÉTICA

DO CÂNCER

CÂNCER: UMA DOENÇA GENÉTICA

Conjunto de mais de 100 doenças que têm

em comum a proliferação desordenada

(maligno) de células que invadem os tecidos

e órgãos espalhando-se (metástase) para

outras regiões do corpo.

TUMORES PRIMÁRIOS E SEUS

TROPISMOS METASTÁTICOS

PapanicolauTecido normal Lesão pré-maligna Carcinoma invasivo

• O que causa a formação de tumores e o

que faz com que alguns deles

disseminem?

• Por que alguns tipos de tumores tendem a

ser encontrados em famílias?

• A tendência em desenvolver câncer é

hereditária?

• Fatores ambientais contribuem para o

desenvolvimento do câncer?

• A regulação do número de células

somáticas é um processo sofisticado,

sendo sujeito a defeitos;

• O acúmulo de mutações em uma

linhagem somática que inibem a morte

celular e aceleram a proliferação

desordenadamente é o fator causador do

câncer;

• A proliferação celular é controlada pelo

ciclo mitótico celular, e a morte celular é

controlada pela apoptose;

• Sinais extracelulares, aliados a receptores

proteicos, estão ligados a essas duas

maquinarias, regulando essas vias.

Base do câncer

CÂNCER

DOENÇA GENÉTICA

PADRÃO FAMILIAR - 5%

Doença Genética

Padrão Familiar - 5%

Lembre-se:

Aberrações cromossômicas:

mudança no genoma

Mutações no DNA: doenças

genéticas (câncer)

TIPOS DE MUTAÇÕES

Deleção

L.L.C. (deleção do 13 ( 13q14 )

Amplificação

Neuroblastoma ( tumor de gânglios simpáticos)

Translocação

L.M.C.( 9;22 ), L. de Burkitt (8;14), Linfoma folicular(14;18)

Inserção

Mutação de pares base( substituição, deleção ou adição)

Câncer e o ciclo celular

Câncer e apoptose

GENES CRÍTICOS

Oncogenes:

- Genes que, quando ativados podem

transformar células normais em células

neoplásicas;

- Codificam oncoproteínas: crescimento,

transcrição e comunicação celular.

GENES CRÍTICOS

Gene supressores:

- Suprimem o comportamento neoplásico de

células tumorais;

- A perda da expressão ou inativação dos

seus produtos leva à neoplasia.

GENES E HERANÇA

Oncogenes (Ganho de função)

ras carcinoma de colón, pulmão e pancreasv-erbB sarcomav-abl leucemianeu neuroblastomav-sis glioma e fibrosarcoma

Não causam predisposição, mas sim, o próprio cancer.

GENES E HERANÇA

Supressores de tumor ( perda de função)

RB1 retinoblastoma hereditáriop53 síndrome de Li-FraumeniBRCA1 câncer mamário e ovarianoNF1 neurofibromatoseAPC carcinoma do colón

Predisposição ao câncer

Distribuição proporcional do total de mortes por câncer, segundo localização primária do tumor, em Mulheres, Brasil, para os períodos entre 2000-2004 e 2005-2009.

Topografia 2000 - 2004 2005 - 2009

Mama 15,6 15,7

Traqueia, Brônquios e Pulmões 8,8 9,8

Cólon e Reto 8,0 8,4

Colo do útero 7,2 6,6

Estômago 6,8 6,2

Neoplasia Maligna sem Especificação

de Localização4,3 4,0

Fígado e vias biliares intra-hepáticas 4,2 4,2

Pâncreas 4,2 4,5

Encéfalo 4,1 4,1

Leucemias 3,8 3,7

Vesícula Biliar 2,7 2,5

Tecido linfático 2,6 2,5

Esôfago 2,2 2,2

Cavidade Oral 1,2 1,4

Laringe 0,5 0,6

Outras Localizações 23,7 23,5

Fontes: MS/SVS/DASIS/CGIAE/Sistema de Informação sobre Mortalidade - SIMMP/Fundação Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística - IBGEMS/INCA/Conprev/Divisão de Informação.

Distribuição proporcional do total de mortes por câncer, segundo localização primária do tumor, em Homens, Brasil, para os períodos entre 2000-2004 e 2005-2009.

Topografia 2000 - 2004 2005 - 2009

Traquéia, Brônquios e Pulmões 15,8 15,2

Próstata 12,4 13,7

Estômago 11,0 9,9

Esôfago 6,5 6,4

Cólon e Reto 5,9 6,5

Fígado e vias biliares intra-hepáticas 4,4 4,6

Cavidade Oral 4,3 4,2

Encéfalo 3,9 3,8

Neoplasia Maligna sem Especificação

de Localização3,9 3,6

Leucemias 3,8 3,6

Pâncreas 3,6 3,8

Laringe 3,5 3,6

Tecido linfático 2,9 2,7

Vesícula Biliar 1,0 1,0

Outras Localizações 17,0 17,3

Fontes: MS/SVS/DASIS/CGIAE/Sistema de Informação sobre Mortalidade - SIMMP/Fundação Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística - IBGEMS/INCA/Conprev/Divisão de Informação.

http://www.abrale.org.br100% de esforço onde houver 1% de chance

http://www.inca.gov.br