Síndrome de Down

Profa. Sandra Pompeu

Introdução• Descrita por John Langdon Down, em 1866• Síndrome de malformações congênitas mais

frequente– 1/700 nascimentos (idade materna)– Causa mais frequente de deficiência mental– Brasil: 300.000

• Aneuploidia mais comum

Introdução

• 20% deficiência mental• Grau variável de atraso no desenvolvimento

motor e mental• Expectativa de vida: 40 anos

Etiologia

• Trissomia da parte distal do braço longo do cromossomo 21

Sd. De Down

• Material cromossômico “excedente”• 3 tipos:– Trissomia livre– Mosaicismo– Translocação

Trissomia livre do cromossomo 21 (95%)

• Cariótipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21• Presença de um cromossomo “extra” em todas as

células– Acidente genético (80% dos casos)– Fator de risco:

• idade materna elevada (idade maior que 35 anos).– Risco de recorrência:

• 1 a 2%.

Translocação (3%)• Trata-se de uma trissomia parcial– Parte do material de um cromossomo 21 adere-se a outro

cromossomo durante a divisão celular

– O pai ou a mãe podem ser portadores de uma translocação

– Estudos cromossômicos dos pais e caso um deles seja portador, outros familiares devem ser estudados.

Mosaicismo (2%)• Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX,

+21.– Algumas células exibem cariótipos normais e outras

trissomia livre do cromossomo 21.– Ocorrem por acidente genético e também não são

familiares.– Falha na divisão celular

Diagnóstico Pré-natalIndicações:• Idade materna acima de 35 anos• 60%• < 30 anos - 1:3000; • 30 e 35 anos - 1:600• > 45 anos - 1:50

• Ovócito “velho” – alterações na meiose

Diagnóstico pré-natal

• Indicações • Filho anterior com Síndrome de Down.• Um dos pais portador de translocação

cromossômica envolvendo o cromossomo 21• Ultrassonografia• 11-14 semanas • Translucência nucal (>3mm)• Sensibilidade de 80%

Diagnóstico pré-natal

• Amniocentese• Biópsia do vilo corial (placenta)• Exame do sangue – análise do material genético do feto que circula no

sangue da mãe

Diagnóstico Pós-natal

Sinais, sintomas e estudo cromossômico• Nem sempre o paciente apresenta todas as

características da SD• Nenhuma das características é essencial e/ ou

suficiente para o diagnóstico.• 65-80%: aborto espontâneo

Estudo Cromossômico

• É essencial para o aconselhamento genético• Ajuda a aceitação do diagnóstico pelos pais e

a superação da fase de negação.

Características Clínicas1. Hipotonia muscular2. Hiperflexibilidade articular3. Excesso de pele no pescoço4. Face de perfil achatado5. Fendas palpebrais inclinadas para cima6. Orelhas pequenas e/ou anômalas8. Clinodactilia do 5° dedo9. Alopecia

Características Clínicas

• O peso da criança com SD é em média 400g <;• O comprimento é normal ou até 1-3 cm <;• Pescoço mais curto;• Língua protusa e hipotônica;• Prega palmar única;• Distância aumentada entre o 1º e o 2º dedo dos pés;• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;• Displasia da pelve.

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SISTEMA NERVOSO NA SD

• Comparação:– Feto de 18 semanas – Encéfalo menor e o hipocampo menos maduro– Tamanho e peso do encéfalo diminuídos ao nascimento

• Cerebelo e o tronco cerebral particularmente pequenos – Gênese da hipotonia– Processos cognitivos complexos

Período Neonatal• Período crítico para sobrevivência do paciente Down. • A SD pode estar associada a diversas anomalias

congênitas – Aumento na morbidade e mortalidade neonatais e nos

primeiros meses de vida.

Malformações cardiovasculares• Mais frequentes (40 a 50% dos pacientes)– Principal causa de óbito nos 2 anos

• Diagnóstico através do ecocardiograma. • defeito do septo atrioventricular• A maioria pode ser corrigida cirurgicamente

Outras possíveis alterações• Endócrinas – Hipotiroidismo

• Gastrointestinais– Estenose de duodeno

• Aparelho respiratório– Número reduzido de alvéolos– Hipertensão pulmonar

• Hematológicas– leucemia

• Deficiência imunológica– infecções

• Otorrinolaringológicas– hipoacusia

• Demência Alzheimer

Dificuldades alimentares

• A amamentação nos primeiros dias pode ser dificultada:– problemas anatômicos– hipotonia muscular

Sistema Ósteo-articular

• Instabilidade atlanto-axial– Aumento da mobilidade da coluna cervical ao

nível da primeira e segunda vértebra.

• Luxação do quadril– Frouxidão ligamentar e capsular

INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL

• A maioria dos indivíduos com instabilidade atlanto-axial são assintomáticos– Aproximadamente 10% destes indivíduos tem sintomas– Excessiva mobilidade das duas vértebras que formam a

articulação atlanto-axial

• subluxação atlanto-axial ou à compressão da medula espinal,– déficit neurológico e até possivelmente à morte.

Sistema ósteo-muscular

• Os ossos (longos) mais curtos que o normal

• O crescimento do tronco é ainda relativamente maior que o das extremidades

Avaliação do desenvolvimento

• A sequência do desenvolvimento na Síndrome de Down é a mesma das crianças normais.

• O ritmo é próprio e mais lento e deve ser respeitado.

• O importante não é a idade de cada aquisição, mas o desenvolvimento progressivo.

Expectativa de vida

• 35-40 anos– Cardiopatias– Imunodeficiência

Fisioterapia

• Avaliação:– Tônus– Força– Aquisições e habilidades motoras– Frouxidão ligamentar– Instabilidade articular– Cárdio-Respiratória

Fisioterapia

• Tratamento– Estimulação precoce– Obedecer as etapas do desenvolvimento– Prevenção das complicações respiratórias– Fortalecimento muscular– Atividades lúdicas

Fisioterapia

• Cuidados:– Instabilidade atlanto-axial– Luxação de quadril– Alterações cardíacas X intensidade dos exercícios