Syndroma Down-hardinata-unizar

8/19/2019 Syndroma Down-hardinata-unizar

1/22

Fakultas Kedokteran Universitas Islam Al-Azhar

Tahun Ajaran 2015/2016 !odul !asalah Anak

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Syndrome down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan

mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom

(Cuncha, 1 !". #own syndrome dinamai sesuai nama dokter berkebangsaan $nggris

bernama Langdon #own, yang pertama kali menemukan tanda%tanda klinisnya pada tahun

1&''. ada tahun 1 ) seorang ahli genetika erancis *erome Le+eune dan parakoleganya, mengidentifikasi basis genetiknya.

anusia secara normal memiliki -' kromosom, se+umlah ! diturunkan oleh ayah

dan ! lainnya diturunkan oleh ibu. ara indi/idu yang mengalami down syndrome

hampir selalu memiliki -0 kromosom, bukan -'. etika ter+adi pematangan telur, !

kromosom pada pasangan kromosom !1, yaitu kromosom terkecil gagal membelah diri.

*ika telur bertemu dengan sperma, akan terdapat kromosom !1 yang istilah teknisnya

adalah trisomi !1. #own syndrome bukanlah suatu penyakit maka tidak menular, karena

sudah ter+adi se+ak dalam kandungan. '

Bayi yang mengalami down syndrome +arang dilahirkan oleh ibu yang berusia di

bawah 2 tahun, tetapi risiko akan bertambah setelah ibu mencapai usia di atas 2 tahun.

ada usia -2 tahun, kemungkinannya sedikit di atas 1 dari 122 bayi, dan pada usia )2

tahun, hampir 1 dari 12 bayi. 3isiko ter+adinya down syndrome +uga lebih tinggi pada ibu

yang berusia di bawah 1& tahun.asalah ini penting, karena seringkali ter+adi di berbagai belahan dunia,

sebagaimana menurut catatan $ndonesia Center for Biodi/ersity dan Biotechnology

($CBB" Bogor, di $ndonesia terdapat lebih dari 22 ribu anak pengidap down syndrome.

Sedangkan angka ke+adian penderita down syndrome di seluruh dunia diperkirakan

mencapai & +uta +iwa. Angka ke+adian kelainan down syndrome mencapai 1 dalam 1222

kelahiran. #i Amerika Serikat, setiap tahun lahir 222 sampai )222 anak dengan kelainan

Sindrom Down


2/22


3/22



B. Tujuan1. Agar mahasiswa memahami definisi sindrom down.!. Agar mahasiswa mengetahui 6pidemiologi sindrom down.

. Agar mahasiswa mengetahui 6tiologi sindrom down.-. Agar mahasiswa mengetahui pathogenesis sindrom down.). Agar mahasiswa mengetahui 7ambaran linis sindrom down.'. Agar mahasiswa mengetahui emeriksaan enun+ang sindrom down.0. Agar mahasiswa mengetahui #iagnosis dan #iagnosis Banding sindrom down.&. Agar mahasiswa mengetahui penatalaksanaan sindrom down.

. Agar mahasiswa mengetahui komplikasi sindrom down.12. Agar mahasiswa mengetahui rognosis sindrom down.

Sindrom Down


4/22



BAB II

PEMBAHASAN

1. Definisi sindrom downSindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan

mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. romosom

ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat

ter+adi pembelahan.Anak syndrome down pada umumnya mempunyai kekhasan yang bisa dilihat

secara fisik selain dengan pemeriksaan +umlah kromosomnya. 8anda%tanda fisik ini

ber/ariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai dengan

terlihat dengan +elas. '

Anak dengan down syndrome adalah indi/udu yang dapat dikenali dari fenotipnya

dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang ter+adi akibat adanya +umlah kromosom

!1 yang berlebih. (Soet+iningsih. 1 )4!11"

enurut *9. Chaplin (1 )", down syndrome adalah satu kerusakan atau cacat

fisik bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal, dan retak%retak atau

terbelah, wa+ahnya datar ceper, dan matanya miring. Sedangkan menurut artini dan 7ulo

(1 &0", down syndrome adalah suatu bentuk keterbelakangan mental, disebabkan oleh

satu kromosom tembahan.

#apat disimpulkan, #own Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan

perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas

perkembangan kromosom !1 yang berlebih. #own Syndrome atau dikenali sebagai

8risomi !1 adalah suatu kondisi di mana bahan genetik tambahan menyebabkan

keterlambatan pada perkembangan seorang anak, baik secara mental dan fisik. :itur fisik

dan masalah medis yang terkait dengan sindrom down dapat ber/ariasi dari satu anak

Sindrom Down


5/22



dengan anak lainnya. Sementara beberapa anak dengan #own Syndrome membutuhkan

banyak perhatian medis, yang lain men+alani kehidupan yang sehat. erlu diketahui

bahwa penyakit #own Syndrome tidak dapat dicegah, namun dapat dideteksi sebelum

anak lahir atau pada masa prenatal.

2. Epidemio o!iSindrom down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak ter+adi pada

manusia. Angka ke+adian pada tahun 1 - mencapai 1.2 % 1.! per 1222 kelahiran dan pada

!2 tahun yang lalu dilaporkan 1,' per 1222 kelahiran. ebanyakan anak dengan sindrom

down dilahirkan oleh wanita yang berusia datas ) tahun.Sindrom down dapat ter+adi

pada semua ras.#ikatakan angka ke+adian pada orang kulit putih lebih tinggi dari orang

hitam.Sumber lain mengatakan bahwa angka ke+adian 1,) per 1222 kelahiran, ditemukan

pada semua suku dan ras, terdapat pada penderita retardasi mental sekitar 12 ;, secara

statistik lebih banyak di lahirkan oleh ibu yang berusia lebih dari 2 tahun, prematur dan

pada ibu yang usianya terlalu muda. !

e+adian sindrom #own dianggarkan pada 1 setiap &22 hingga 1 setiap 1222

kelahiran. ada !22', usat awalan enyakit (Center for #isease Control"

menganggarkan kadar sehingga 1 setiap 0 kelahiran hidup di Amerika Sarikat. Sekitar

); dari penyebab sindrom down adalah kromosom !1.Sindrom #own berlaku

dikalangan semua ethnik dan semua golongan tahap ekonomi.memberi kesan kepada

risiko kehamilan bayi dengan sindrom #own. ada ibu berusia antara !2 hingga !-,

risikonya adalah 1


6/22



sebagai trisomi. 5al ini

ter+adi apabila salah satu dari orang tua memberikan dua kromosom !1 melalui o/um atau

sperma.ada dasarnya, etiologi dari Sindrom #own sendiri adalah >nondis+unctional? , yang

faktor%faktor penyebabnya, yaitu41. $ene#i%.

#iperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap >nondis+unctional?. Bukti

yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang

menyatakan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak

dengan sindrom #own.2. &adiasi.

3adiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab ter+adinya >nondis+unction?

pada sindrom #own ini. @chida 1 &1 menyatakan bahwa sekitar 2; ibu yang

melahirkan anak dengan sindrom #own, pernah mengalami radiasi di daerah perut

sebelum ter+adinya konsepsi.". Infe%si.'. Au#oimun.

:aktor lain yang +uga diperkirakan sebagai etiologi sindrom #own adalah

autoimun. 8erutama autoimun tiroid atau penyakit yang berkaitan dengan tiroid. Ada

penelitian yang secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid

pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom #own dengan ibu kontrol yang

umurnya sama.(. Umur i)u.

Apabila umur ibu di atas ) tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal

yang dapat menyebabkan >nondis+unction? pada kromosom. erubahan endokrin,

seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya konsentrasi estradiol sistemik,

perubahan konsentrasi reseptor hormon, dan peningkatan secara ta+am kadar L5 dan

:S5 secara tiba%tiba dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan

ter+adinya >nondis+unction?.*. Umur a+a,.

Selain pengaruh umur ibu terhadap sindrom #own, +uga dilaporkan adanya

pengaruh dari umur ayah. enelitian sitogenetik pada orang tua dari anak dengan

sindrom #own mendapatkan bahwa !2% 2; kasus ekstra kromosom !1 bersumber dari

ayahnya. 8etapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.

Sindrom Down


7/22



#own syndrome +uga

disebabkan oleh kurangnya at% at tertentu yang menun+ang perkembangan sel syaraf

pada saat bayi masih di dalam kandungan, seperti kurangnya at iodium. enurut data

badan @ $C6:, $ndonesia diperkirakan kehilangan 1-2 +uta poin $ntelligence uotient

($ " setiap tahun akibat kekurangan iodium. :aktor yang sama +uga telah

mengakibatkan 12 hingga !2 kasus keterbelakangan mental setiap tahunnya (Aryanto,

dalam oran 8empo Dnline".enyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia

diatas ) tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. arena diperkirakan

terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan >non%dis+unction? pada

kromosom yaitu ter+adi translokasi kromosom !1 dan 1). 5al ini dapat mempengaruhi

pada proses menua . Bagi ibu%ibu yang berumur ) tahun keatas, semasa mengandung

mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak #own Syndrom. Sembilan

puluh lima penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom !1.

eadaan ini disebabkan oleh >non%dys+unction? kromosom yang terlibat yaitu

kromosom !1 dimana semasa proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan

kromosom !1 tidak berlaku dengan sempurna.

$am)ar .

Syndrome down.

(tabloidnova.com "

#i kalangan ) ; lagi, kanak%kanak down syndrom disebabkan oleh mekanisma

yang dinamakan >8ranslocation>. eadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahangenetik dari kromosom 1- kepada kromosom !1. Bilangan kromosomnya normal yaitu

! pasang atau +umlah kesemuanya -' kromosom. ekanisme ini biasanya berlaku

pada ibu%ibu di peringkat umur yang lebih muda. Sebahagian kecil down syndrom

disebabkan oleh mekanisme yang dinamakan >mosaic?. Selain itu, wanita yang

mempunyai anak dengan #own Syndrome berkemungkinan mempunyai risiko

Sindrom Down


8/22



sebanyak 1; untuk

mempunyai anak dengan #own Syndrome lagi. $bu bapak yang membawa genetik

sindroma down +uga berisiko untuk diturunkan kepada anaknya. *ika si ayah men+adi

carrier .

kemungkinan untuk diturunkan kepada anaknya adalah sebanyak ;. anakala

+ika si ibu yang men+adi carrier, risiko untuk diturunkan kepada anaknya adalah

sebanyak 12%1);.mSel manusia mengandungi ! pasang kromosom. Satu dari setiap

pasang kromosom berasal dari ibu dan ayah. #own Syndrome ter+adi apabila terdapat

satu dari tiga /ariasi kelainan pada pembelahan sel yang melibatkan kromosom !1.

etiga%tiga kelainan pembelahan sel ini menyebabkan pertambahan pada material

genetic dari kromosom !1, dimana kromosom ini bertanggung+awab dalam karakter

sifat dan perkembangan mental pada anak #own Syndrome.

'. Pa#ofisio o!iAdanya ekstra kromosom nomor !1 memberikan pengaruh pada banyak sistem organ,

sehingga membentuk spektrum fenotip sindroma down yang luas, antara lain41 Adanya kromosom !1E !!. menyebabkan4

a eterlambatan mental

b 7ambaran wa+ah khas ( ongolism"

c Anomali +ari tangan

d elainan +antung bawaan

! Adanya kromosom !1E !!.1%E !!.! menyebabkan4

a elainan susunan saraf pusat (keterlambatan mental"

b elainan +antung bawaan.

$ni termasuk komplikasi yang mengancam nyawa, perubahan signifikan

klinikal sepan+ang hayat (contohnya, keterbelakangan mental", dan ciri%ciri fisik

dysmorphic. . enderita akan mengalami keterlambatan dalam pertumbuhan fisik,

kematangan, perkembangan tulang, dan pertumbuhan gigi. 1,0

Sindrom Down


9/22



Salinan

tambahan sebagian yang proksimal !1E!!. menyebabkan phenotype fisik yang

tipikal seperti keterbelakangan mental, ciri%ciri muka, kecacatan tangan, dan

kecacatan +antung kongenital. Analisis olekul mengungkapkan bahawa !1E!!.1%

E!!. , atau #own sindrom critical region (#SC3", kelihatannya memiliki gen atau

gen yang bertanggung +awab untuk penyakit +antung kongenital. Suatu gen baru,

#SC31, yang diketahui pasti dalam bagian !1E!!.1%E!!.!, ekpresi berlebihan di

dalam otak dan +antung dan terlibat dalam patogenesis sindrom #own, khususnya,

keterbelakangan mental dan < atau kecacatan +antung.

:ungsi fisiologi yang berlangsung dengan tidak normal mempengaruhi

metabolism tiroid dan malabsorpsi usus. $nfeksi yang ter+adi mungkin disebabkan

respon system imun yang lemah, dan ke+adian autoimun, termasuk hipotiroidismedan +arang berlakunya peningkatan thyroiditis 5ashimoto. 1,0

Berkurangnya proses metabolic merupakan factor predisposisi

hiperuricemia dan meningkatnya resistensi insulin yang menyebabkan timbulnya

diabetes mellitu.

5ampir semua anak dengan sindrom #own yang terkena leukemia

mempunyai mutasi dalam transkripsi gen faktor hematopoietic, 7A8A1. 3eaksi

leukemoid pada tahap awal dan peningkatan risiko leukemia akut menun+ukkan

disfungsi sumsum tulang. 1,0

(. $am)aran - inis s+ndrome Down

Sindrom Down


10/22



$am)ar. anifestasi klinis sindrom #own ( klinikanakonline.com "

7e+ala yang muncul akibat sindrom down dapat ber/ariasi mulai dari yang tidak tampak

sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.• enderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik

yang menon+ol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal ( microchephaly "

dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.• Sifat pada kepala, muka dan leher 4 ereka mempunyai paras muka yang hampir sama

seperti muka orang ongol.

• ada bagian wa+ah biasanya tampak sela hidung yang datar. angkal hidungnya kemek.

*arak diantara ! mata +auh dan berlebihan kulit di sudut dalam. @kuran mulut adalah

kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu ter+ulur. ulut yang

mengecil dan lidah yang menon+ol keluar ( macroglossia ". ertumbuhan gigi lambat

dan tidak teratur. aras telinga adalah lebih rendah. epala biasanya lebih kecil dan

agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.• 7angguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea.•

anifestasi mulut 4 gangguan mengunyah menelan dan bicara, keterlambatan pertumbuhan gigi, dan kadang timbul bibir sumbing.

• 5ypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil", dan keterlambatan perkembangan

pubertas.• anifestasi kulit 4 kulit lembut, kering dan tipis.• 8anda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas +ari%

+arinya serta +arak antara +ari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki

melebar.• Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput ( dermatoglyphics ".• elainan kromosom ini +uga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada

sistim organ yang lain. ada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart

disease . elainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal

dengan cepat. asalah +antung yang paling kerap berlaku ialah +antung berlubang

seperti Fentricular Septal #efect (FS#" yaitu +antung berlubang diantara bilik +antung

Sindrom Down


11/22



kiri dan kanan atau Atrial

Septal #efect (AS#" yaitu +antung berlubang diantara atrium kiri dan kanan. asalah

lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan ( atent #uctus Ateriosis < #A".

Bagi kanak%kanak down syndrom boleh mengalami masalah +antung berlubang +enis

kebiruan (cynotic spell" dan susah bernafas.• ada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus

(esophageal atresia " atau duodenum ( duodenal atresia ".• Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia" ataupun tiada saluran sama sekali di

bahagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat desakan semasa berumur 1 G ! hari• dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum

yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan >5irshprung #isease?. eadaan ini

disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan

mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut

membuncit dan susah untuk buang air besar. Saluran usus rectum atau bagian usus

yang paling akhir (dubur" yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang

dinamakan >5irshprung #isease?. eadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak

normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan

seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air

besar. Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ%organ tersebut biasanya

• akan diikuti muntah%muntah. encegahan dapat dilakukan dengan melakukan

pemeriksaan kromosom bagi para ibu hamil terutama pada bulan%bulan awal

kehamilan. 8erlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom

down atau mereka yang hamil di atas usia -2 tahun harus dengan hati%hati memantau

perkembangan +aninnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan

sindrom down lebih tinggi.• Sifat pada tangan dan lengan 4 Sifat%sifat yang +elas pada tangan adalah mereka

mempunyai +ari%+ari yang pendek dan +ari kelingking membengkok ke dalam. 8apak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan >simian crease?.

• 8ampilan kaki 4 aki agak pendek dan +arak di antara ibu +ari kaki dan +ari kaki kedua

agak +auh terpisah dan tapak kaki.• 8ampilan klinis otot 4 empunyai otot yang lemah menyebabkan mereka men+adi

lembik dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar.

Sindrom Down


12/22


Tahun Ajaran 2015/2016 !odul !asalah Anak• #own syndrom

mempunyai ketidakstabilan di tulang%tulang kecil di bagian leher yang menyebabkan

berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaHial instability" dimana ini berlaku di kalangan

12 ; kanak%kanak down syndrom.• asalah erkembangan Bela+ar, #own syndrom secara keseluruhannya mengalami

keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. ada peringkat awal pembesaranmereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat

untuk ber+alan, perkembangan motor halus dan bercakap. erkembangan sosial merekaagak menggalakkan men+adikan mereka digemari oleh ahli keluarga. ereka +uga

mempunyai sifat periang.• erkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot%otot yang lembek tetapi

mereka akhirnya ber+aya melakukan hampir semua pergerakan kasar.• 7angguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang.• @sia 2 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan

perubahan kepribadian"

• enderita #S sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh seperti hidung,

kulit dan saluran cerna yang berkaitan dengan alergi. enanganan alergi pada penderita#S dapat mengoptimalkan gangguan yang sudah ada.

*. Pemeri%saanA. Pemeri%saan isi%

Sistematika pemeriksaan fisik dimulai dengan melihat keadaan umum pasien, diikuti

dengan pemeriksaan tanda%tanda /ital (88F". ada kasus tidak didapatkan hasil

pemeriksaan 88F. Selan+utnya, pemeriksaan fisik yang harus dilakukan pada anak

tersebut meliputi4

a. $nspeksi5al yang harus diperhatikan adalah ciri%ciri khas yang ada pada indi/idu #S

seperti hipertiroidisme, sela hidung yang mendatar, posisi telinga yang lebih

rendah dari garis mata (#ownIs ear", lidah yang cenderung keluar, tangan dan

+ari%+ari yang pendek, serta garis tangan tunggal b. Auskultasi

Sindrom Down


13/22



Anak% anak

dengan #S seringkali mengalami kelainan +antung. Sekiranya anak pada

auskultasi akan terdengar bising sistolik. elainan ini harus dipastikan dengan

echocardiogram.c. 8es #en/er

ada bayi dan anak%anak, pemeriksaan motorik dilakukan dengan 8es #en/er.

8es ini dapat mengukur apakah terdapat hambatan pada sistem motorik anak,

serta pertumbuhan dan perkembangan kognitifnya. Sebagian anak lemah dan

tidak aktif, sedangkan sebagian lainnya hiperaktif maupun agresif.B. Pemeri%saan Penunjan!a. 6chocardiogram

6chocardiogram digunakan untuk mendeteksi kelainan yang ada pada +antung,

khususnya pada katup +antung. Selain itu echocardiogram mampu mendeteksi

dera+at defek, pembesaran, infeksi, dan emboli pada +antung.

b. Analisis kromosom

Analisis kromosom dapat dilakukan prenatal ataupun postnatal. ada prenatal,

analisis kromosom dilakukan melalui chorionic /illus sampling (CFS",

amniocentesis, atau cordocentesis. ada postnatal, analisis ini dilakukan dengan

mengambil darah perifer.

ada kasus, analisis akan dilakukan dengan menggunakan darah perifer

anak tersebut. 8erdapat beberapa +enis prosedur analisa kromosom. Cara yang

paling sering digunakan adalah 7 banding, yang menggunakan pewarnaan 7iemsa

atau 9right. romosom akan terlihat dalam bands berwarna gelap di bawah

mikroskop cahaya. elalui prosedur 7 banding, karyogram yang didapakan akan

menun+ukkan apakah anak tersebut mempunyai kelebihan kromosom !1 atau

tidak.

Sindrom Down


14/22



$am)ar 1 . aryogram dengan karyotype -0, JJ, K!1

Selain 7 banding, metode yang sering dipakai untuk mendiagnosa #S adalah

:luorescence $n Situ 5ybridi ation (:$S5". #i $ndoneisa, teknik :$S5 sudah

dipakai untuk mendeteksi kelainan pada kromosom 1 , 1&, !1, J, dan . 8eknik

ini ternyata lebih cepat memberikan hasil, yaitu dalam masa 0! +am dibanding

kultur +aringan selama 12 hari.

a. 8es fungsi tiroid

8hyroid%stimulating hormone (8S5" dan tiroksin (8-" tingkat harus diperoleh pada saat kelahiran dan setiap tahun sesudahnya.

/. Dia!nosis dan Dia!nosis Bandin!A DIA$N0SIS -E& A

#iagnosis ker+a adalah sindrom #own.Sindrom #own mempunyai ciri%ciri fisikal yang unik 4

• Sifat pada kepala, muka dan leher 4 ereka mempunyai paras muka yang hampir sama

seperti muka orang ongol. angkal hidungnya kemek. *arak diantara ! mata +auh dan

berlebihan kulit di sudut dalam.

• @kuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu ter+ulur.

ertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. aras telinga adalah lebih rendah. epala

biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak

pendek.

• Sifat pada tangan dan lengan 4 Sifat%sifat yang +elas pada tangan adalah mereka

mempunyai +ari%+ari yang pendek dan +ari kelingking membengkok ke dalam. 8apak

tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan Msimian creaseM.

Sindrom Down


15/22


Tahun Ajaran 2015/2016 !odul !asalah Anak• Sifat pada kaki 4 aki agak

pendek dan +arak di antara ibu +ari kaki dan +ari kaki kedua agak +auh terpisah dan tapak

kaki.

• Sifat pada otot 4 anak%kanak down syndrom mempunyai otot yang lemah menyebabkan

mereka men+adi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor

kasar. asalah%masalah yang berkaitan anak%kanak down syndrom mungkin mengalami

masalah kelainan organ%organ dalam terutama sekali +antung dan usus. !,),0

ada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital 5eart #isease. kelainan ini

yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. ada sistim

pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia"

atau duodenum (duodenal atresia". Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ%

organ tersebut biasanya akan diikuti muntah%muntah.

B DIA$N0SIS BANDIN$a 3ere)ra Pa s+Suatu keadaan kerusakan +aringan otak yang kekal dan tidak progresif,

ter+adi pada waktu masih muda (se+ak dilahirkan", dan merintangi perkembangan

otak normal dengan gambaran klinik yang dapat berubah selama hidup, dan

menun+ukkan kelainan dalam sikap dan pergerakan, disertai kelainan neurologik

berupa kelumpuhan spastik, gangguan ganglia basalis dan serebelum. !,-

Cerebral palsy, kadang%kadang dianggap sebagai satu kumpulan masalah

yang dapat melibatkan fungsi otak dan system saraf seperti pergerakan,

pembela+aran, mendengar, melihat dan berfikir.7e+ala linis

elemahan otot atau kehilangan pergerakan dalam

kumpulan otot ( aralysis"

esukaran menghisap atau makan di kalangan bayi, atau mengunyah dan

Sindrom Down


16/22



menelan

dalam kanak%kanak yang lebih tua dan orang dewasa. esukaran bela+ar

#ysarthria


17/22



berkembang dengan optimal,

dan dapat berakti/itas, meskipun tidak seperti anak%anak NnormalI lainnya.a. :isioterapi.

enanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk

mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembanganyang berkelan+utan. 8u+uan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai

perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan

untuk menyembuhkan penyakit down syndromenya. #an ini harus

dikomunikasikan se+ak dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya

tu+uan terapi tercapai.

:isioterapi pada #own Syndrom adalah membantu anak bela+ar untuk

menggerakkan tubuhnya dengan cara


18/22



Suatu terapi yang di

perlukan untuk anak #S yang mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman

kosakata.

Saat ini sudah banyak sekali +enis%+enis terapi selain di atas yang bisa

dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak #S misalnya 8erapi Dkupasi. 8erapi

ini diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif


19/22



#S pada

sang anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah

mungkin #S bisa hilang. #S akan terus melekat pada sang anak.

ang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit +arak perbedaan

perkembangan antara anak #S dengan anak yang normal. 8erapi

alternatif tersebut di antaranya adalah 4• 8erapi Akupuntur. 8erapi ini dilakukan dengan cara

menusuk titik persarafan pada bagian tubuh tertentu dengan•

•

• +arum. 8itik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi

sang anak.•

8erapi usik. Anak dikenalkan nada, bunyi%bunyian, dll.Anak%anak sangat senang dengan musik maka kegiatan ini

akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu

stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan

mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain +uga membaik • 8erapi Lumba%Lumba 8erapi ini biasanya dipakai bagi anak

Autis tapi hasil yang sangat mengembirakan bagi mereka

bisa dicoba untuk anak #own Syndrome. Sel%sel saraf otak

yang awalnya tegang akan men+adi relaks ketika mendengar

suara lumba%lumba.• 8erapi Craniosacral. 8erapi dengan sentuhan tangan dengan

tekanan yang ringan pada syaraf pusat. #engan terapi ini

anak #own Syndrome diperbaiki metabolisme tubuhnya

sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.#an tentu masih

banyak lagi terapi%terapi alternatif lainnya, ada yang berupa

/itamin, supplemen maupun dengan pemi+atan pada bagian

tubuh tertentu.5. -omp i%asi

Se+alan dengan usia, resiko untuk indi/idu #S terkena penyakit lain +uga meningkat

seperti katarak, diabetes mellitus, hipotiroid dan hipertiroid. Setelah usia pasien

meningkat -2 tahun, mereka akan mengalami disfungsi kognitif dan kelainan memori

seperti Al heimer.

Sindrom Down


20/22



1. enyakit

Al heimerIs (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat".!. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan".

16. Pro!nosis

rognosis penderita down syndrome sangat ber/ariasi, tergantung pada +enis komplikasi(cacat +antung, kerentanan terhadap infeksi, pengembangan leukemia" dari masing%

masing bayi. eparahan dari keterbelakangan secara signifikan +uga dapat ber/ariasi.

8etapi, kebanyakan anak%anak dengan down syndrome bertahan hidup hingga dewasa.

amun, prognosis untuk bayi yang baru lahir dengan down syndrome lebih baik daripada

sebelumnya. arena pengobatan medis yang semakin modern, dengan menggunakan

antibiotik untuk mengobati infeksi dan pembedahan untuk mengobati cacat +antung dan

harapan hidup mereka telah meningkat pesat. asyarakat dan dukungan keluarga

memungkinkan penderita down syndrome memiliki hubungan yang berarti, serta dengan

adanya program%program pendidikan, dapat membantu penderita down syndrome untuk

lebih kreatif, sehingga mereka pun dapat beker+a.

Saat ini, diperkirakan sekitar &2; anak dengan #S hidup sehingga usia 12 tahun,

dan hampir -2; hidup sehingga )2 tahun. 8ingginya angka ke+adian penyakit +antung

bawaan pada indi/idu #S mengakibatkan &2; kematian. enyakit Al heimer yang lebih

dini akan menurunkan usia harapan hidup setelah umur -- tahun. ),&

Sindrom Down


21/22



BAB III

PENUTUP

-esimpu anSindrom #own merupakan suatu kelainan genetic dan penyebab paling banyak

ter+adinya retardasi mental. ereka yang menderita sindrom #own mempunyai ciri%ciri

fisikal yang hamper serupa antara satu sama lain sehingga lebih mudah untuk dikenal.

Sindrom ini berhubungan dengan defek +antung, kondisi gastrointestinal dan lain%lain

masalah kesehatan.penderita +uga mempunyai resiko yang tinggi untuk menderitademensia dan penyakit Al heimer pada waktu muda. Satu%satunya factor yang diketahui

berhubungan dengan resiko ter+adinya sindrom #own adalah umur ibu sewaktu hamil

yang melebihi ) tahun. Skrining dan diagnosis sindrom #own dapat dilakukan sebelum

kelahiran +anin lagi. #isebabkan meningkatnya bidang kedokteran dan social, rata%rata

penderita sindrom #own mampu bertahan hidup melebihi umur )) tahun.

Sindrom Down


22/22



#A:8A3 @S8A A

1 Care C. masalah sindrom #own. !22 . #iunduh dari http4

Date post:	08-Jul-2018
Category:	Documents
Upload:	hardi
View:	226 times
Download:	0 times

Syndroma Down-hardinata-unizar

Documents