SINDROMA DOWN

Oleh : SGD A1

Nyoman Siska Ananda Ni Putu Sri Putri Prathami I. B. Suryajaya Suadnyana Putu Teguh Aryanugraha Indah Dewi Astreani L. N. A. Wisma Ariani I Komang Swardika Tika Purniari Md. Rara Rusmala D. M. Putu Ugi Sugandha A. A. Kt. Yunita Paramita

(0902005171) (0902005016) (0902005032) (0902005180) (0902005060) (0902005075) (0902005091) (0902005106) (0902005121) (0902005136) (0902005179)

Fakultas Kedokteran Universitas Udayana 20111

KATA PENGANTAR Puji syukur penulis panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa, atas segala pengetahuan, berkat, dan rahmat-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan paper yang berjudul Sindroma Down. Terima kasih juga penulis sampaikan kepada pihak-pihak yang telah membantu penulis menyelesaikan paper ini, yaitu : 1. Dr. Ni Gusti Ayu Putri Mayuni, S. Ked., sebagai fasilitator sekaligus narasumber yang telah membimbing kami dalam membuat paper ini. 2. dr. Cokorda Bagus Jaya Lesmana, Sp. KJ., selaku sekretaris blok yang memberi kesempatan kami untuk menyusun paper. 3. dan pihak-pihak lain yang penulis tidak dapat sebutkan satu persatu. Penulis menyadari bahwa paper ini masih jauh dari kesan sempurna. Oleh karena itu, kritik dan saran sangat diharapkan demi kesempurnaan tugas berikutnya. Semoga paper ini dapat bermanfaat bagi kita semua dan bagi kemajuan ilmu pengetahuan.

Denpasar, 12 Juni 2011

Penulis

2

DAFTAR ISI Judul..........................................................................................................................i Kata Pengantar.........................................................................................................ii Daftar Isi.................................................................................................................iii Daftar Gambar........................................................................................................vi BAB 1 PENDAHULUAN..............1 BAB 2 PEMBAHASAN 2.1. Epidemiologi Sindroma Down...............................................................3 2.2. Etiologi dan Patofisiologi Sindroma Down...........................3 2.3. Manifestasi Klinis Sindroma Down...............5 2.4. Kriteria Diagnosis Sindroma Down..........................9 2.5. Diagnosis Sindroma Down...................................................................10 2.6. Diagnosis Banding Sindroma Down....................................................13 2.7. Penatalaksanaan Sindroma Down........................................................15 2.8. Prognosis Sindroma Down...................................................................17 BAB 3 SIMPULAN............................................................................................19 Daftar Pustaka.......................................................................................................v

3

DAFTAR GAMBAR DAN TABELGambar 1 Anak dengan Sindroma Down..................................................................10 Gambar 2 Neonatus dengan Sindroma Down ................................................................7 Gambar 3 Penampakan klinis tangan anak dengan Sindroma Down7 Gambar 4 Karyotipe G-banded menunjukkan trisomi 21 (47,XY,+21)...................11 Gambar 5 Karyotipe G-banded menunjukkan trisomi 21 dari lengan isochromosome arm 21q tipe [46,XY,i(21)(q10)]................................................................12 Tabel 1 Perbandingan tiga jenis penyakit trisomi tersering....................................14

4

BAB 1 PENDAHULUAN

Retardasi mental bukanlah suatu penyakit, melainkan akibat suatu proses patologis di otak yang ditandai adanya keterbatasan fungsi adaptif dan intelektual. Menurut revisi teks edisi keempat Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder (DSM-IV-TR), retardasi mental didefinisikan sebagai fungsi intelektual umum yang sangat di bawah rata-rata sehingga menyebabkan atau disertai gangguan perilaku adaptif yang bermanifestasi selama periode perkembangan, sebelum usia 18 tahun. Fungsi intelektual umum ditentukan dengan penggunaan uji baku intelegensi dan istilah di bawah rata-rata secara bermakna didefinisikan sebagai intelegence quotient (IQ) 70 atau lebih rendah atau dua standar deviasi di bawah rata-rata untuk uji yang khas tersebut.1 Prevalensi retardasi mental pada suatu waktu diperkirakan sekitar 1 % dari polpulasi. Insiden retardasi mental sulit dihitung karena retardasi mental ringan kadang-kadang tidak dikenali hingga masa kanak-kanak pertengahan. Insiden tertinggi pada anak usia sekolah dengan puncak 10-14 tahun dan lebih sering pada laki-laki sekitar 1,5 kali dibandingkan perempuan1 Etiologi retardasi mental terutama karena faktor genetik, perkembangan dan didapat, atau kombinasi dari berbagai faktor. Di antara gangguan metabolik dan kromosom yang paling sering yang menyebabkan sedikitnya retardasi mental sedang, salah satunya adalah sindroma Down.1 Sindroma Down adalah kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Sindroma Down merupakan kelainan kromosom yang paling sering terjadi. Kelainan sindroma Down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom nomor 21, yang seharusnya dua menjadi tiga, yang menyebabkan jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah, sehingga disebut trisomy 21. Pada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung 23 pasangan kromosom. Akibat proses5

tersebut, terjadi goncangan sistem metabolisme di dalam sel. Kelainan kromosom itu bukan merupakan faktor keturunan.2 Anak yang menyandang sindroma Down ini akan mengalami keterbatasan kemampuan mental dan intelektual, retardasi mental ringan sampai sedang, atau pertumbuhan mental yang lambat. Selain itu, penderita seringkali mengalami perkembangan tubuh yang abnormal, pertahanan tubuh yang relatif lemah, penyakit jantung bawaan, alzheimer, leukemia, dan berbagai masalah kesehatan lain.3 Diagnosis sindroma Down dapat ditegakkan ketika bayi masih berada dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun. Amniosentesis dan chorionic villus sampling adalah dua pemeriksaan yang dapat digunakan untuk mengetahui sindroma Down pada pertengahan pertama kehamilan, tetapi pemeriksaan ini berisiko abortus. Skrining lain yang dapat dilakukan adalah dengan pemeriksaan darah triple screening, dimana darah ibu diperiksa untuk tiga jenis penanda, yaitu: alpha-fetoprotein (AFP), unconjugated estriol (uE3) dan human chorionic gonadotropin (hCG). Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin.3 Anak dengan sindroma Down membutuhkan perawatan medis yang sama seperti anak-anak lain, misalnya imunisasi. Hal yang lebih menggembirakan kini tersedia pendidikan yang memadai berupa program intervensi dini yaitu tempat pengasuhan anak atau kelompok bermain dan berbagai strategi pendidikan khusus terintegrasi yang memungkinkan anak lebih berpartisipasi aktif dalam kegiatan belajar, mengasah perkembangan fisik, akademis dan kemampuan social, bekerja dengan baik dan menjalin hubungan baik dengan sesamanya. Penelitian membuktikan bahwa intervensi dini, pengayaan lingkungan, dan bantuan serta dukungan dari keluarga membawa kemajuan yang berarti dibandingkan dengan anak yang tidak mengikuti program tersebut.2,3

6

BAB 2 PEMBAHASAN

2.1. Epidemiologi Sindroma Down Kejadian sindroma Down diperkirakan satu per 800 sampai satu per 1000 kelahiran. Pada tahun 2006, Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit memperkirakan tingkat kejadiannya sebagai satu per 733 kelahiran hidup di Amerika Serikat (5429 kasus baru per tahun). Sekitar 95% dari kasus ini adalah trisomi 21. Sindroma Down terjadi pada semua kelompok etnis dan di antara semua golongan tingkat ekonomi.4,5 Diperkirakan 20% anak dengan sindroma Down dilahirkan oleh ibu yang berumur diatas 35 tahun. Pada usia ibu 20 sampai 24 tahun, probabilitasnya adalah satu diantara 1.562 kelahiran, pada usia 35 sampai 39 tahun probabilitasnya adalah satu di antara 214 kelahiran, dan di atas usia 45 tahun probabilitasnya adalah satu di antara 19 kelahiran. Meskipun kemungkin risiko meningkat seiring dengan meningkatnya usia ibu, 80% anak dengan sindroma Down dilahirkan pada wanita di bawah usia 35 yang mencerminkan ibu pada masa kesuburan juga berisiko memiliki anak seindroma Down. 3,4 Selain dipengaruhi oleh usia ibu, sindroma Down juga bisa di pengaruhi oleh umur ayah. Data terakhir juga menunjukan bahwa usia ayah, khususnya di atas 42 tahun, juga mempengaruhi meningkatnys risiko terjadinya sindroma Down. Penelitian saat ini menunjukkan bahwa sindroma Down terjadi karena peristiwa acak selama pembentukan sel kelamin pada kehamilan. Belum ada bukti bahwa itu terjadi karena perilaku orang tua (selain usia) atau faktor lingkungan.4,5

2.2. Etiologi dan Patofisiologi Sindroma Down Sindroma Down merupakan kelainan yang disebabkan oleh trisomi kromosom 21 (Hsa21) yang dapat menyebabkan keguguran pada janin atau gangguan7

perkembangan kondisi medis apabila lahir hidup. Pada penderita sindroma Down, salinan ketiga dari Hsa21 menghasilkan peningkatan ekspresi dari banyak gen di Hsa21. Hipotesis dari penyebab sejumlah fenotipe yang mencirikan sindroma Down adalah ketidakseimbangan ekspresi gen yang terjadi antara Hsa21 dan nonHsa21. Jumlah gen dapat meningkat seiring dengan peningkatan jumlah algoritma untuk mengidentifikasi RNA non-coding (misalnya micro-RNA). Pada Hsa21 telah diidentifikasi adanya 5 micro-RNA namun perannya dalam sindroma Down masih belum dipahami.6 Trisomi Hsa21 dikaitkan dengan fenotipe pada semua orang dengan sindrom Down, tetapi berbeda di tiap individu, termasuk ketidakmampuan belajar tingkat ringan sampai sedang, kelainan kraniofasial dan hipotonia di awal masa bayi. Namun, ada pula yang hanya mempengaruhi fenotipe beberapa penderita, termasuk atrioventricular septal defects (AVSDs) di jantung, acute

megakaryoblastic leukaemia (AMKL), dan penurunan kejadian beberapa jenis tumor. Variasi ini mungkin disebabkan oleh kombinasi dari penyebab lingkungan dan genetik serta adanya polimorfisme genetik pada gen-gen Hsa21 dan nonHsa21. 6 Berikut adalah tiga jenis penyimpangan kromosom yang terjadi pada penderita sindrom Down: 1 a. Pasien dengan trisomi 21 (tiga kromosom 21, yang seharusnya dua) menunjukan mayoritas yang berlebihan; Pasien tersebut memiliki 47 kromosom, dengan ekstra kromosom 21. b. Gagal berpisah pada pembelahan sel setelah fertilisasi menyebabkan mosaikisme, keadaan adanya sel normal dan trisomi di dalam berbagai jaringan c. Di dalam translokasi, terdapat penyatuan dua kromosom, sebagian besar yaitu kromosom 21 dan 15, sehingga tetap menghasilkan 46 kromosom, meskipun ada tambahan kromoson 21. Gangguan ini, tidak seperti trisomi 21, biasanya diwariskan.

Selain hal tersebut, terdapat beberapa faktor risiko yang menyebabkan kelainan kromosom tersebut, antara lain : 78

a. Umur ibu : biasanya risiko melahirkan anak sindroma Down terjadi pada ibu berumur lebih dari 30 tahun. Hal ini terjadi karena suatu ketidakseimbangan hormonal. b. Kelainan kehamilan. c. Kelainan endokrin pada ibu : pada usia tua dapat terjadi infertilitas relatif dan kelainan tiroid.

2.3. Manifestasi Klinis Sindroma Down Anak dengan sindroma Down pada umumya memiliki berat badan lahir yang kurang dari normal. Diperkirakan 20% kasus mempunyai berat badan lahir 2500 gr atau kurang.8 Secara fenotip karakteristik yang terdapat pada bayi dengan sindroma Down yaitu: 1,8,9 Sutura sagitalis yang terpisah Fisura palpebralis yang oblique Jarak yang lebar antara jari kaki I dan II plantar crease jari kaki I dan II Hiperfleksibilitas Peningkatan jaringan sekitar leher Bentuk palatum yang abnormal Tulang Hidung hipoplasia Kelemahan otot Hipotonia (Kaplan) Bercak Brushfield pada mata (Prof Suci, Baby Down Syd) Mulut terbuka Lidah terjulur Lekukan epikantus single palmar crease pada tangan kiri single palmar crease pada tangan kanan Brachyclinodactily tangan kiri Brachyclinodactily tangan kanan9

Jarak pupil yang lebar Tangan yang pendek dan lebar Oksiput yang datar Ukuran telinga yang abnormal Kaki yang pendek dan lebar Bentuk atau struktur telinga abnormal Letak telinga yang abnormal Kelainan tangan lainnya Kelainan mata lainnya Sindaktili Kelainan kaki lainnya Kelainan mulut lainnya dari sindroma tersebut ada yang berubah dengan

Karakteristik

bertambahnya umur anak, misalnya lekukan epikantus atau jaringan tebal di sekitar leher akan berkurang dengan bertambahnya umur anak. Berdasarkan atas ditemukannya karakteristik dengan frekuensi yang tinggi pada sindroma Down, maka gejalagejala tersebut dianggap sebagai cardinal sign dan petunjuk diagnostik dalam mengidentifikasi sindroma Down secara klinis. Tetapi yang perlu diketahui adalah tidak adanya kelainan fisik yang terdapat secara konsisten dan patognomonik pada sindroma Down. Bentuk muka anak dengan sindroma Down pada umumnya mirip dengan ras Mongoloid.8

10

Gambar 1. Anak dengan Sindroma Down.10

Gambar 2. Neonatus dengan Sindroma Down.10

Gambar 3. Penampakan klinis tangan anak dengan Sindroma Down.10 Selain beberapa tampilan dari anak dengan sindroma Down terdapat juga kelainan klinis antara lain: 9,11,12 Cacat jantung bawaan, cacat jantung kongenital yang umum (40 - 50%) jantung bawaan yang paling sering endocardial cushion defect (43%), ventricular septal defect (32%), secundum atrial septal defect (10%), tetralogy Fallot cacat septum atrium (6%), dan isolated patent ductus arteriosus (4%), lesions pada patent ductus arteriosus (16%) dan

11

pulmonic stenosis (9%). Sekitar 70% dari semua endocardial cushion defects terkait dengan sindroma Down Vision disorders Hearing disorders Obstructive sleep apnoea syndrome, terjadi ketika aliran udara inspirasi dari saluran udara bagian atas ke paru-paru yang terhambat untuk 10 detik atau lebih sehingga sering mengakibatkan hypoxemia or hypercarbia. Wheezing airway disorders Congenital defek pada gastrointestinal tract Coeliac disease Obesity dan bertubuh pendek selama remaja Transient myeloproliferative disorder Thyroid disorders, yaitu hipotiroidism Atlanto-axial instability, Anomali saluran kemih Masalah kulit seperti Atopik eksim, Seborrhoeic eczema, Alopecia areata, Vitiligo Syringomas, Perforans elastosis serpiginosa, Onychomycosis, Tinea corporis, Anetoderma, Folliculitis, Chelitis, Keratosis pilaris, Psoriasis , Cutis marmorataivedo reticularis, Xerosis, hyperkeratosis Palmar atau

hiperkeratosis plantar Behaviour problems, spontanitas alami, kehangatan, ceria, kelembutan dan kesabaran sebagai karakteristik toleransi. Beberapa pasien menunjukkan kecemasan dan keras kepala. Psychiatric disorder, Prevalensi dari 17.6% gangguan kejiwaan di kalangan anak-anak dan di antara orang dewasa adalah 27,1%. Anak-anak dan remaja berada pada risiko tinggi untuk autisme, attention deficit hyperactivity disorder dan conduct disorder. Obsessive-compulsive disorder, Tourette syndrome, gangguan depresi, dan dapat terjadi selama transisi dari remaja sampai dewasa.

12

Gangguan Kejang 5-10 %, yaitu umumnya kejang infantil pada bayi, sedangkan-kejang tonik klonik umumnya diamati pada pasien yang lebih tua.

2.4. Kriteria Diagnosis Sindroma Down Tidak ada kritera diagnosis khusus untuk sindroma Down. Namun, retardasi mental merupakan gambaran yang menumpang tindih dengan sindroma Down. Sebagian besar orang dengan sindroma ini mengalami retardasi mental sedang atau berat, hanya sebagian kecil yang memiliki IQ diatas 50. perkembangan mental tampak normal dari lahir hingga usia 6 bulan dan nilai IQ secara bertahap menurun dari hampir normal pada usia 1 tahun hingga sekitar 30 pada usia yang lebih tua. Penurunan intelegensi dapat nyata atau jelas: uji infantil mungkin tidak mengungkapkan tingkat defek sepenuhnya, yang mungkin tertungkap ketika uji yang lebih canggih digunakan pada masa kanak-kanak awal.1 Derajat atau tingkat retardasi mental diekspresikan dalam berbagai istilah. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text Revision (DSM-IV-TR) memberikan empat tipe retardasi mental, yang mencerminkan tingkat gangguan intelektual antara lain: retardasi mental ringan, sedang, berat, dan sangat berat. Adapun kriteria diagnostik untuk retardasi mental menurut DSM-IV antara lain : 13 a. Fungsi intelektual yang secara bermakna di bawah rata-rata: IQ kira-kira 70 atau kurang pada tes IQ yang dilakukan secara individual (untuk bayi, pertimbangan klinis adanya fungsi intelektual yang jelas di bawah rata-rata)

b. Adanya defisit atau gangguan yang menyertai dalam fungsi adaptif sekarang (yaitu, efektivitas orang tersebut untuk memenuhi standar-standar yang dituntut menurut usianya dalam kelompok kulturalnya) pada sekurangnya dua bidang keterampilan berikut: komunikasi, merawat diri sendiri, keterampilan sosial/interpersonal, menggunakan sarana masyarakat,

mengarahkan diri sendiri, keterampilan akademik fungsional, pekerjaan, liburan, kesehatan, dan keamanan.13

c. Onset sebelum usia 18 tahun Penulisan didasarkan pada derajat keparahan yang mencerminkan tingkat gangguan intelektual: a. Retardasi mental ringan b. Retardasi mental sedang c. Retardasi mental berat : tingkat IQ 50-55 sampai 70 : tingkat IQ 35-40 sampai 50-55 : tingkat IQ 20-25 sampai 35-40

d. Retardasi mental sangat berat : tingkat IQ dibawah 20 atau 25 e. Retardasi mental, keparahan tidak ditentukan : jika terdapat kecurigaan kuat adanya retardasi mental tetapi inteligensi pasien tidak dapat diuji oleh tes inteligensi baku. Untuk gangguan kromosom dan metabolik, seperti sindroma Down, sindroma X rapuh, dan fenilketonuria (PKU) merupakan gangguan yang sering dan biasanya menyebabkan sekurangnya retardasi mental sedang. 13

2.5. Diagnosis Sindroma Down Diagnosis dapat dibuat setelah riwayat penyakit, pemeriksaan intelektual yang baku, dan pengukuran fungsi adaptif menyatakan bahwa perilaku anak sekarang adalah secara bermakna di bawah tingkat yang diharapkan. Suatu riwayat penyakit dan wawancara psikiatrik sangat berguna untuk mendapatkan gambaran longitudinal perkembangan dan fungsi anak, sedangkan pemeriksaan fisik, dan tes laboratorium dapat digunakan untuk memastikan penyebab dan prognosis.10,13

2.5.1 Riwayat Penyakit dan Wawancara Psikiatrik Riwayat penyakit paling sering didapatkan dari orang tua atau pengasuh, dengan perhatian khusus pada kehamilan ibu, persalinan, kelahiran, riwayat keluarga retardasi mental, dan gangguan herediter. Selain itu, sebagai bagian riwayat penyakit, klinisi sebaiknya menilai latar belakang sosiokultural pasien, iklim emosional di rumah, dan fungsi intelektual pasien.13

14

Terdapat dua faktor yang sangat berperan penting dalam mewawancara pasien, antara lain sikap pewawancara dan cara berkomunikasi dengan pasien. Dalam wawancara pewawancara dan pengasuh harus berusah untuk memberikan pasien tersebut suatu penjelasan yang jelas, suportif, dan konkret tentang proses diagnostik, terutama pasien dengan bahasa resptif yang memadai.13

2.5.2. Pemeriksaan Fisik Berbagai bagian tubuh mungkin memiliki karakteristik tertentu yang sering ditemukan pada orang dengan retardasi mental seperti sindroma Down ini dan kemungkinan memiliki penyebab pranatal. Pemeriksaan fisik pasien dengan sindroma Down dapat dilihat dari gambaran klinis fisik pasien yang telah dijelaskan sebelumnya. 13

2.5.3. Pemeriksaan Penunjang a. Pemeriksaan sitogenik Diagnosis klinis harus dikonfirmasikan dengan studi sitogenetika.

Karyotyping sangat penting untuk menentukan risiko kekambuhan. Dalam translokasi sindrom Down, karyotyping dari orang tua dan kerabat lainnya diperlukan untuk konseling genetik yang tepat. 10

15

Gambar 4. Karyotipe G-banded menunjukkan trisomi 21 (47,XY,+21)10

b. Amniosentesis Amniosentesis merupakan pemeriksaan yang berguna untuk diagnosis berbagai kelainan kromososm bayi terutama sindroma Down, di mana dengan mengambil sejumlah kecil cairan amniotik dari ruang amnion secara transabdominal antara usia kehamilan 14-16 minggu. Amniosentesis dianjurkan untuk semua wanita hamil di atas usia 35 tahun. 13

Gambar 5. Karyotipe G-banded menunjukkan trisomi 21 dari lengan isochromosome arm 21q tipe [46,XY,i(21)(q10)]10

c. Interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) FISH dapat digunakan untuk diagnosis cepat. Hal ini dapat berhasil di kedua diagnosis prenatal dan diagnosis pada periode neonatal. Mosaicism yang tersembunyi untuk trisomi 21 sebagian dapat menerangkan hubungan yang telah dijelaskan antara sejarah keluarga sindroma Down dan risiko penyakit Alzheimer. Skrining untuk mosaicism dengan FISH diindikasikan pada pasien tertentu dengan gangguan perkembangan ringan dan mereka dengan Alzheimer onset dini. 10

16

d. Ekokardiografi Tes ini harus dilakukan pada semua bayi dengan sindroma Down untuk mengidentifikasi penyakit jantung bawaan, terlepas dari temuan pada pemeriksaan fisik. 10

e. Skeletal Radiografi Kelainan kraniofasial termasuk brachycephalic microcephaly, hypoplastic facial bones dan sinuses. Tes ini diperlukan untuk mengukur jarak atlantodens dan untuk menyingkirkan atlantoaxial instabilitas pada umur 3 tahun. Radiografi juga digunakan sebelum anesthesia diberikan jika terdapat tanda-tanda spinal cord compression. Penurunan sudut iliac dan acetabular juga dapat ditemukan pada bayi baru lahir.10

2.6. Diagnosis Banding Sindroma Down Adapun diagnosis banding dari sindroma Down adalah : 14 a. Hipotiroidisme Terkadang gejala klinis sindroma Down sulit dibedakan dengan

hipotiroidisme. Secara kasar dapat dilihat dari aktivitasnya karena anak-anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas, sedangkan anak dengan sindroma Down sangat aktif b.Akondroplasia c. Rakitis d.Sindrom Turner e. Penyakit Trisomi Angka kejadian

Penyakit

Kelainan Kelebihan

Keterangan Perkembangan

Prognosis Biasanya bertahan17

Trisomi 21 1 dari 700

(Sindroma Down

bayi baru lahir

kromosom 21

fisik & mental terganggu, ditemukan berbagai kelainan fisik Kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah langit-langit,

sampai usia 30-40 tahun

Jarang bertahan sampai lebih dari beberapa bulan;

Trisomi 18 1 dari (Sindroma Edwards) 3.000 bayi baru lahir

Kelebihan kromosom 18

tidak memiliki ibu jari tangan,

clubfeet, diantara keterbelakangan jari tangan terdapat selaput, kelainan jantung & kelainan saluran kemihkelamin Kelainan otak & mata yg berat, celah bibir/celah Yg bertahan hidup sampai lebih dari 1 tahun, kurang dari mental yg terjadi sangat berat

Trisomi 13 1 dari (Sindroma Patau) 5.000 bayi baru lahir

Kelebihan kromosom 13

langit-langit,

kelainan jantung, 20%; kelainan saluran kemih-kelamin & kelainan bentuk telinga keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat

Tabel 1. Perbandingan tiga jenis penyakit trisomi tersering14

18

2.7. Penatalaksanaan Sindroma Down Penanganan anak Sindroma Down didasarkan pada penanganan dasar untuk anak dengan retardasi mental yang meliputi edukasi, psikoterapi, dan farmakoterapi serta menangani kondisi medisnya dengan penyuluhan pada orang tua pasien.8,13

2.7.1 Edukasi Penyediaan pendidikan khusus bagi anak yang mengalami retardasi mental yang meliputi remediasi, tutoring, dan pelatihan kemampuan sosial.13 Anak dengan sindroma Down juga mampu memberikan partisipasi yang baik dalam belajar melalui program intervensi dini, Taman kanak-kanak dan melalui pendidikan khusus yang positif akan berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak secara menyeluruh. Latihan khusus yang diberikan meliputi aktivitas motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Demikian pula dengan mengajari anak untuk dapat menolong dirinya sendiri seperti belajar makan, belajar buang air besar/kecil, mandi, berpakaian, akan memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri.8 Taman bermain/taman kanakkanak juga mempunyai peran yang penting pada awal kehidupan anak. Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan keterampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya. Dapat berinteraksi sosial dengan temannya. Dengan memberikan kesempatan bergaul dengan lingkungan di luar rumah maka kemungkinan anak dapat berpartisipasi dalam dunia yang lebih luas. 8 Di samping tindakan diatas program pendidikan khusus juga dapat membantu anak melihat dunia sebagi suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja. Pengalaman yang diperoleh di sekolah akan membantu untuk memperoleh perasaan tentang identitas personal, harga diri, dan kesenangan. Selama dalam pendidikan anak diajari untuk biasa bekerja dengan baik dan menjalin hubungan yang baik dengan teman-temannya. Sehingga anak akan mengerti mana yang salah dan mana yang benar, serta bagaimana harus bergaul dengan masyarakat. 819

2.7.2 Penatalaksanaan masalah klinis Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama dengan anak yang normal. Mereka memerlukan pemeliharaan kesehatan, imunisasi, kedaruratan medis, serta dukungan dan bimbingan dari keluarga, tetapi terdapat beberapa keadaan di mana anak dengan sindroma Down memerlukan perhatian khusus antara lain: 8 a. Pemeriksaan mata dan telinga serta pendeteksian fungsi tiroid pada bayi baru lahir dan rutin pada anak sindroma Down b. Penyakit jantung bawaan, intervensi dini dengan pemeriksaan kardiologi pada bayi baru lahir c. Status Nutrisi, perlu perhatian meliputi kesulitan menyusu pada bayi sindroma Down dan pencegahan obesitas pada usia anak dan remaja d. Kelainan tulang e. Pendidikan, sebagai intervensi dini terhadap kelainan perkembangan terutama menyangkut kemampuan kognitif dan perkembangan sosial f. Monitoring pertumbuhan dan perkembangan dengan kurva spesial untuk sindroma Down dan disesuaikan dengan tahap-tahap perkembangan anak sindroma Down g. Perawatan mulut dan gigi h. Atlanto-axial instability screening pada usia tiga tahun i. Konseling genetik.

2.7.3 Penyuluhan pada orang tua Begitu sindroma Down ditegakan, dokter harus mampu menyampaikan hal ini secara bijaksana dan jujur. Penjelasan pertama sangat menentukan adaptasi dan sikap orang tua selanjutnya. Orang tua harus diberitahu bahwa fungsi motorik, perkembangan mental, dan bahasa biasanya terlambat pada sindroma Down. Demikian pula kalau ada hasil analisa kromosom, harus dijelaskan dengan bahasa yang sederhana. Informasi juga menyangkut tentang risiko terhadap kehamilan berikutnya. Hal yang penting lainnya adalah menekankan bahwa bukan ibu atau pun ayah yang dapat dipersalahkan tentang kasus ini. Apabila diperlukan, juga20

penting untuk mempertemukan sesama orang tua dengan anak sindroma Down agar dapat saling berbagi sehingga nantinya hasil yang diharapkan adalah ketegaran orang tua itu sendiri.8

2.7.4. Psikoterapi Terapi perilaku dilakukan untuk membentuk dan meningkatkan kemampuan perilaku sosial serta mengontrol dan meminimalkan perilaku agresif dan destruktif. Terapi kognitif, seperti menanamkan nilai yang benar dan latihan relaksasi dengan mengikuti instruksi, direkomendasikan untuk anak yang mampu mengikuti instruksi. Terapi psikodinamik digunakan untuk mengurangi konflik tentang pencapaian yang diharapkan yang dapat mengakibatkan kecemasan, kemarahan dan depresi.13

2.7.5. Farmakoterapi Penderita sindroma Down yang disertai gejala ADHD atau depresi dapat diberikan stimulan atau antidepresan. Agitasi, agresi, dan tantrum merespon baik terhadap pemberian antipsikotik. Antipsikotik atipikal seperti risperidone (Risperidal) dan olazapine (Zyprexal) lebih dipilih karena memiliki

kecenderungan lebih kecil dalam mengakibatkan gejala ekstrapiramidal dan diskinesia. Litium (Eskalith) berguna dalam mengontrol sifat agresif atau menyakiti diri sendiri. Carbamazepin (Tegretol), valproate (Depakene), dan propanolol (Inderal) juga dapat digunakan untuk perilaku agresif dan tantrum. Pemberian antibiotik yang adekuat sangat diperlukan pada pasien Sindroma Down dengan infeksi karena terbukti mampu mencegah mortalitas.13

2.8. Prognosis Sindroma Down Survival rate penderita sindroma Down umumnya hingga usia 30-40 tahun. Selain perkembangan fisik dan mental terganggu, juga ditemukan berbagai kelainan fisik. Kemampuan berpikir penderita dapat digolongkan idiot dan biasanya ditemukan kelainan jantung bawaan, seperti defek septum ventrikel yang21

memperburuk prognosis.15 Sebesar 44% penderita sindroma Down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14% hidup sampai 68 tahun. Meningkatnya risiko terkena leukemia pada sindroma Down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.8 Beberapa penderita sindroma Down mengalami hal-hal berikut: 4 a. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa. b. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea. c. Pada usia 30 tahun menderita dementia (berupa hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan kepribadian). d. Gangguan tiroid. Bisa terjadi kematian dini pada penderita sindroma Down meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang. Kematian biasanya disebabkan kelainan jantung bawaan. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80% kematian. Anak-anak dengan sindroma Down memiliki risiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut maka angka harapan hidupnya berkurang dan jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan maka anak bisa bertahan sampai dewasa.4

22

BAB 3 SIMPULAN

Sindroma Down adalah kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kelainan sindroma Down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom nomor 21 sehingga kelainan ini disebut trisomi 21. Anak yang menyandang sindroma Down ini akan mengalami keterbatasan kemampuan mental dan intelektual, retardasi mental ringan sampai sedang, atau pertumbuhan mental yang lambat. Selain itu, penderita seringkali mengalami perkembangan tubuh yang abnormal, pertahanan tubuh yang relatif lemah, penyakit jantung bawaan, alzheimer, leukemia, dan berbagai masalah kesehatan lain. Diagnosis sindroma Down dapat ditegakkan melalui penelusuran riwayat penyakit dan wawancara psikiatrik, pemeriksaan fisik, pemeriksaan penunjang (pemeriksaan sitogenik, amniosentesis, interphase fluorescence in situ

hybridization (FISH), ekokardiografi, dan skeletal radiografi). Penderita sindroma Down ini biasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun. Pada penderita sindroma Down biasanya ditemukan adanya kelainan jantung bawaan, seperti defek septum ventrikel dan meningkatnya resiko terkena leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang, tetapi jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan maka anak bisa bertahan sampai dewasa.

23

DAFTAR PUSTAKA

1.

Sadock, Benjamin J., Sadock, Virginia A. Kaplan & Sadock Buku Ajar Psikiatri Klinis. Ed. 2. Jakarta: EGC, 2010:563. Fatusi, Buckley, Sue. 2005. Specificity in Down syndrome. The Down Syndrome Educational Trust. p81-86. Riyanto, Buckley, S. and Bird, G. (2001). Memory Development for Individuals with Down Syndrome. The Down Syndrome Educational Trust, p112.120. N Heyn, Sietske. 2011. Down Syndrome.http://www.medicinenet. com/down_syndrome/article.htm. [Akses: 19 Maret 2011]. Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Epidemiology of Down Syndrome. Mental Retardation And Developmental Disabilities Research Reviews. 2007; 13: 221 227. Wiseman, F. K., Alford, K. A., Tybulewicz, V. L. J., Fisher, E. M. C. 2009. Down Syndrome-Recent Progress and Future Prospects. Human Molecular Genetics. 18(1):R75R83. Shin, M., Besser, Lilah M., Kucik, James E., Lu, C., Siffel, C., Correa, A. et al. 2009. Prevalence of Down Syndrome Among Children and Adolescents in 10 Regions of the United States. Official Journal of the American Academic of Pediatrics. 124:1565-1571. Soetjiningsih. 1995. Tumbung Kembang Anak. Jakarta: EGC. Tarek,M. 2005. The Baby with Down Syndrome. ASJOG. 2: 362-5. Chen Harold. Genetics of Down Syndrome. http://emedicine.medscape.com/ article/943216. [Akses : 21 Maret 2011].

2.

3.

4.

5.

6.

7.

8. 9. 10.

11.

Weijerman, Michel E. De Winter, J. Peter. 2010. The care of children with Down syndrome. Eur J Pediatr. 169:14451452.24

12.

V. Madan, J. Williams and J. T. Lear. 2006. Dermatological manifestations of Downs syndrome. Blackwell Publishing Ltd. 31, 623629. Kaplan, Harold I., Sadock, Benjamin J., Grebb, Jack A. Retardasi Mental. Sinopsis Psikiatri Jilid 2. Jakarta. 1997. 35:673-696. Anonim. 2006. Sindroma Down.http://www.medicastore.com/sindroma down. [Akses : 6 Juni 2011].

13.

14.

15.

Anonim. 2007. Down Sydrome survival Rate Increasing; Racial Disparitas Exist In a Large Metropolitan Area. http//www.cdc. gove/od/oc/media/pressrel. [Akses : 6 Juni 2011].

25