TAMIZAJE NEONATAL

DEFINICIÓN

Estudio preventivo que debe practicarse a todo RN.

Descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar al nacimiento,

ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa.

IMPORTANCIA DEL TAMIZAJE NEONATAL

Si las enfermedades son diagnosticadas y tratadas durante el primer mes de vida se evitan lesiones

neurológicas irreversibles.

Por ser enfermedades genéticas, tienen alto riesgo de repetición en la familia y el diagnostico adecuado

permite el asesoramiento genético familiar.

La inversión comparada con los costos de las enfermedades es mínima.

Es obligatorio en muchos países.

MATERIALES A USAR

Guantes.

Lanceta o aguja nº 26 .

Alcohol al 70%

Algodón, gasas.

Papel filtro (SM905) específico (tarjeta de Guthrie

TOMA DE MUESTRAS

MUESTRAS se

obtienen de:

Talón

Cordón umbilical

Dorso de la mano

TIPOS DE TAMIZAJE

Existen dos tipos de tamizaje:

• Varían de un país a otro.• SIMPLE O BÁSICO: detecta de 4 a 5

enfermedades o alteraciones metabólicas.• AMPLIADO: diagnostica de 20 a 60

enfermedades o alteraciones metabólicas

TAMISAJE BÁSICO

ENTRE LAS ENFERMEDADES MÁS

FRECUENTES:

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

(SE MIDE LA TSH NEONATAL )

FENILCETONURIA

GALACTOSEMIA

HIPERPLASIA SUPRARRENAL

CONGÉNITA

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Se produce por el desarrollo anormal o por la ausencia de la glándula tiroides del bebé.

Esta glándula es la encargada de producir una hormona, la T4, indispensable para el desarrollo del cerebro y para el crecimiento, es fácil de tratar si se diagnostica precozmente.

Se estudia midiendo los niveles de la Hormona TSH neonatal.

Su tratamiento es sencillo y consiste en reponer la hormona tiroidea faltante.

Clasificación

Hipotiroidismo congénito

Primario

Insuficiente síntesis, Alteración glándular primaria

Secundario

Deficiencia hipofisiaria

Terciario

Deficiencia de estimulación por

TSH

Richard E. Behrman et al., Nelson textbook of pediatrics. (Philadelphia, PA: Saunders, 2007).  

CLASIFICACIÓN

Hipotiroidismo

primario

• Permanente: Disgenesia tiroidea• Agenesia : Ausencia de tejido funcional • Hipoplasia: Desarrollo deficiente

Dishormonogéne

sis:

• Tejido tiroideo habitual, Defecto parcial o total del proceso bioquímico en síntesis o secreción hormonal

Transitorio:

• Pasó tras placentario: Fármacos antitiroideos, Bloqueadores del receptor de TSH, Deficiencia de yodo.

SÍNTOMAS Y SIGNOS DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

•Gestación > 42 semanas

•Peso de Nacimiento > 4 kg

•Ictericia prolongada > 3 d

•Hiperbilirrubinemia no conjugada

•Edema •Hipotermia •Dificultad en la alimentación

•Fontanela posterior > 5 mm

•Hernia umbilical •Distensión abdominal •Distres respiratorio

SÍNTOMAS Y SIGNOS DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Cianosis periférica y

livedo reticularis

Piel áspera y seca

Constipación

Letargia e hipoactividadLlanto ronco

Macroglosia

Mixedema generalizado

DIAGNÓSTICO DE SOSPECHA

DIAGNÓSTICO CONFIRMADO

TRATAMIENTO

FENILCETONURIA

FENILCETONURIA

causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (cromosoma 12 gen PAH) lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de FENILALANINA en el hígado, que se encuentra en las proteínas de los alimentos.

CUADRO CLÍNICOiniciándose con una

elevación en el plasma de la fenilalanina hasta

un nivel 30 veces superior al normal

excreción de ácido fenilpirúvico por la

orina.

piel clara, muy suave aterciopelada y muy

sensible.

Crisis convulsivas Olor a ratón Pelo claro y ojos azules

El desempeño escolar se puede deteriorar

levemente por retardo mental

osteopenia

DIAGNÓSTICO

Manifestaciones clínicas inespecíficas

Retardo mental

Pruebas bioquímicas :Concentración

plasmática elevada de fenilalanina(2mg/dL)

TRATAMIENTO

GALACTOSEMIA

GALACTOSEMIAEs la incapacidad del organismo para utilizar el azúcar de la

leche.

LA GALACTOSA, por ende no la puede convertir EN GLUCOSA.

El depósito de galactosa en diversos órganos, lleva a retardo, cataratas e insuficiencia hepática,mala absorción tubular

renal y lesiones en el sistema nervioso central.

Puede presentarse ictericia hacia la segunda semana de vida.

El tratamiento es una dieta excentade lácteos.

CAUSAS

Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la

más grave)

Deficiencia de galactosa cinasa

Deficiencia de galactosa-6-fosfato

epimerasa

SÍNTOMAS

Convulsiones Irritabilidad Letargo

Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche)

Poco aumento de peso

Coloración amarillenta de la piel y de la

esclerótica (ictericia)

Vómitos

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Posibles complicaciones:Cataratas

Cirrosis del hígado

Muerte (si hay galactosa en la dieta)

Retraso en el desarrollo del lenguaje

Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función de los ovarios que lleva a insuficiencia

ovárica

Retardo mental

Infección grave con bacterias (sepsis por E.coli)

Temblores y funciones motoras incontrolables

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Tratamiento:

• Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado.

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HIPERPLASIA ADRENAL

CONGÉNITA

DEFINICIÓN.

La Hiperplasia adrenal Congénita es un desorden familiar hereditario de la Esteroidogénesis de la Corteza Adrenal. Ella se debe a una deficiencia congénita de una o varias enzimas en dicha Esteroidogénesis.

PATOGENIA.

La causa más frecuente de la Hiperplasia Suprarrenal

Congénita es la deficiencia congénita de la 21 -

Hidroxilasa, la cual es la resposable de la

transformación de 17 - Hidroxi Progesterona a 11 - Desoxicortisol, suprimiendo en este estado la producción

de Cortisol.

ESTEROIDOGÉNESIS SUPRARRENAL

95 %

DEHIDROEPIDANDROSTERONA

DIAGNÓSTICO

17-OH Progesterona

Test de ACTH

Actividad de Renina

Plasmática

Electrolitos plasmáticos

1 10 100 1000

basal 17-OHP, ng/mL

1000

100

10

1

Stimulated

17-OHP

ng/mL

TRATAMIENTOTRATAMIENTO SUSTITUTIVO CON GLUCOCORTICOIDES• Hidrocortisona a 15mg/m2/día• Neonatos 5 mg/día dividido en tres dosis ( 25 mg/m2/día)• Adolescentes mayores y adultos pueden ser tratados con

prednisona (5- 7,5 mg/día ) o dexametasona (0,25-0,5 mg/día

TRATAMIENTO SUSTITUTIVO CON MINERALOCORTICOIDES• 9-a-fluorhidrocortisona, dosis de 0,05-0,2 mg/día dividido en

dos o tres dosis.• Suplementos de cloruro de sodio (1-2 g por día)