The human genome, implications for oral health

THE HUMAN GENOME, IMPLICATIONS FOR ORAL

HEALTH AND DISEASES, AND DENTAL EDUCATION

Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

Realizado por:Aylin Arnal Gonzalez

Residente 1 del Postgrado de Endodoncia

Universidad El Bosque

Biologia Oral


ESTE ARTICULO TOMA EN CUENTA LA GENÓMICA HUMANA Y

MICROBIANA, SUS LOGROS Y SUS IMPLICACIONES CON LA SALUD

ORAL. ESTO ABARCARA 8 PUNTOS:

1. Un manual para la nueva Biología

2. La genética como un paradigma para el estudio de la cavidad oral humana y la

biología craneofacial, enfermedades y trastornos.

3. Los genomas de organismos modelo.

4. Genómica microbiana (virales, infección bacteriana, y la levadura), oral y

enfermedades sistémicas.

5. El Proyecto Genoma Humano,la clonación de los genes de las enfermedades y

el desorden de genes.

6. Polimorfismo de un único nucleótido (SNP, pronunciado "snips") para los

mapas genéticos humanos y variaciones, farmacogenómica, y la epidemiología

molecular.

7. Circuitos, perfil molecular, y cáncer oral.

8. un folleto para la educación de profesionales de la salud oral en el siglo XXI.

PROYECTO GENOMA HUMANO Y LA

NUEVA BIOLOGÍA

Vivimos en una biosfera con múltiples

relaciones con otros organismos

Microorganismos

Insectos

Plantas

Animales

HumanosLo común

Unificada huella de la genética

ADNMacromolécula compuesta

por una doble cadena lineal

de dexosirribonucleótidos .

Cada nucleótido contiene una base

nitrogenada( A, T, C, G) un azúcar y un

fosfato.


www.blog.educastur.es

Enfermedades o desordenes genéticos pueden ser asociados por la perdida o

cambio de posición de uno de estos nucleótidos ( MUTACIONES)

Pueden ser causadas por microorganismos infecciosos, factores ambientales

y mutágenos químico o psíquicos

El Proyecto Genoma Humano es un largo coordinado y multinacional esfuerzo

entre sectores públicos y privados para dar a conocer el contenido genético y

la arquitectura del genoma humano.

Consiste

En 3,2 billones de pares de bases(nucleótidos) ( A, C, G, T)

que en el ADN se encuentran distribuidas en 23 pares de

cromosomas distintos( 22 haploides y un par sexual)

Cada base codifica

aprox. 45000 genes


www2.uah.es/biologiaparamayores

La información genómica también está codificada en los genes

localizados en las mitocondrias de herencia materna denominado

genoma mitocondrial o mitDNA. Las mutaciones en mitDNA también

están asociados con un número enfermedades y trastornos humanos.

www.asesorianutricional.mex.tl


Analizando el genoma humano consiste en la construcción de diversos

tipos de mapas como el mapa citogenético, mapas genéticos y mapas

físicos que reflejan las características del ADN

La comparación entre los genomas de las bacterias y los humanos es

intrigante. La mayoría de los genomas bacterianos (como

ejemplo) contienen 1,8 millones de bases (la suma de todas las A, T, C, G y

bases) y estos son ensamblados en 1.740 discretos genes. Al contrario, el

genoma humano contiene 3,2 billones de bases que son ensamblados en

35,000-45,000 genes discretos.


www.codelcoeduca.cl/proceso/biolixiviacion

www.infogen.org.mx

Las proteínas constituyen componentes esenciales de las células, tejidos

y órganos y bioquímicos. Estas guían reacciones como moléculas

reguladoras (por ejemplo, la transcripción factores, factores de

crecimiento polipeptídicos, enzimas).


La secuencia de ADN de un gen

determina el aminoácido de la

proteína que codifica el gen. En

algunos casos, un gen puede

producir hasta diez diferentes

proteínas a través de un proceso de

empalme ( unión) alternativo como

asociados con la formación del

esmalte y amelogenina la biosíntesis

http/:quimica-csfisicas.blogspot.com

LA GENÉTICA COMO PARADIGMAPARA EL ESTUDIO ORAL, DENTAL Y CRANEOFACIAL

DE LOS HUMANOSBIOLOGÍA, ENFERMEDADES, Y TRASTORNOS

Con la excepción de un traumatismo, prácticamente todas enfermedades

y los trastornos tienen un componente genético importante.


Las enfermedades y trastornos humanos pueden resultar de

mutaciones en un único gen, pero más comúnmente son el resultado

de complejos y de múltiples genes y el medio ambiente y sus

interacciones.

El estudio de la genética tradicionalmente ha sido una estrategia buena

para identificar mutaciones de secuencia de ADN(ejem. supresiones,

sustituciones grandes y pequeñas) responsables de enfermedades o de

las condiciones de transmisión vertical a través del germen línea por los

patrones de herencia mendeliana (ejem. Autosómica dominantes o

recesivos, ligada al cromosoma X dominante o recesivo)


Los estudios genéticos humanos con frecuencia son iniciadas por la identificación de

fenotipos clínicos o rasgos, por lo general identificados dentro de las enfermedades o

trastornos que aparecen en una población, comunidad o familia.

Forma anormal y / o pérdida de dientes

Dientes descoloridos

Los tejidos dentales defectuosos

(esmalte, dentina, cemento, hueso alveolar)

Cantidad y / o calidad de la saliva anormales

De particular importancia orodental-craneofacial


Las enfermedades y los trastornos complejos

incluyen

1. Labio leporino y paladar hendido.

2. Malformaciones craneofaciales.

3. Ausencia congénita de dientes.

4. Caries dental y maloclusiones

severas.

5. Tipos de cáncer en cabeza y cuello

6. Enfermedades periodontales

7. Candidiasis oral.

8. Enfermedades en ATM

9. El síndrome de Sjogren

10.La osteoporosis, osteoartritis y

muchos otros www.deltadent.es

www.whatiscaries.com/

EL ESTUDIO DE LOS GENOMAS DE

ORGANISMOS MODELOS


El ADN es el constituyente principal de los cromosomas

que se localizan en el núcleo de toda célula somática.

ADN es un componente de las mitocondrias, que son orgánulos

supramoleculares distribuidos en el citoplasma de todas las células

eucariotas

El mapa y la secuenciación del genoma humano (ADN dentro de los veintitrés

pares de cromosomas) y el genoma mitocondrial humano (ADN dentro de las

mitocondrias) juntos revelarán toda la información necesaria para el desarrollo

biológico de un ser humano.

Los genomas de microbios como E. coli, la levadura(S. cerevisiae),

nematodos (C. elegans) y moscas de la fruta (Melangaster Drosophila)

son de aproximadamente 1 / 600,1 / 200, 1 / 30 y 1 / 20 del tamaño del

genoma humano, respectivamente.


En particular, la reciente finalización de el genoma de la levadura y el

desarrollo de la tecnología de microconjuntos de ADN, como para los estudios

de miles de genes, está cambiando rápidamente la investigación biomédica

www.news.wisc.edu/newsphotos

LA GENÓMICA MICROBIANA, ORAL,INFECCIÓN SISTÉMICA Y

ENFERMEDADES

La ecología microbiana de biofilms que se encuentran en los dientes, la

mucosa y las superficies de los implantes ofrecen extraordinarias

posibilidades de investigar la comunidad de los agentes patógenos

asociados con la infección oral por sí mismo,

así como las infecciones bucales asociadas con enfermedades sistémicas y

trastornos en los humanos.


http://truthbehindyourpain.com

Las infecciones microbianas orales se asocian con una serie de

enfermedades sistémicas, incluyendo bajo peso al nacer, partos

prematuros, enfermedad cardiovascular y cerebrovascular, osteoartritis,

una serie de enfermedades y trastornos pulmonares, y la gestión de la

diabetes tipo 1


www.aurorapuntero.blogspot.es www.mblogdoc.blogspot.com

El análisis microbiológico del genoma proporciona

información molecular de la virulencia, la adaptación al

huésped y evolución.

Genómica funcional de los microorganismos patógenos orales

(Virus, bacterias, hongos o levaduras) la utilización e microconjuntos de

ADN de estos microorganismos nos permite investigar la expresión

génica, interacciones genes-genes y el medio ambiente de interacciones

entre múltiples genes.


El ecosistema microbiano denominado ‘BIOFILM’ que residen en las

diferentes superficies oral, dental y de los implantes ofrece una oportunidad

notable para los estudios ambiciosos de la expresión génica diferencial,

polimorfismos del gen y la mutación, y en tres dimensiones la arquitectura y

la fisiología del Biofilm

Un enfoque fascinante es el análisis mutacional utilizado. Un enfoque

experimental requiere la capacidad de definir mutantes microbianos que tal

vez residan en una biopelícula de la comunidad. Usando una técnica llamada

mutagénesis transposón o sustitución alélica, sirve técnicamente

para eliminar específicamente o añadir uno o más genes de un genoma

específico, tales como Lactobacillus acidophilus o Actinobacillus

actinomycetemcomitans.


Más allá de la genómica microbiana hay numerosas oportunidades

para definir las interacciones proteína-proteína que son determinantes clave

para entender muchos procesos biológicos importantes

www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion

GENOMA HUMANO Y LA CLONACIÓN DE GENES DE ENFERMEDADES

La identificación de genes de

las enfermedades orales,

dentales y o trastornos

craneofaciales se producen

utilizando la clonación

funcional o de posición.


Los principales pasos y la secuencia que participan en la clonación de

posición, es la recolección de genes puros junto con el fenotipo, la

determinación y recolección de ADN de cada miembro de la

familia, elaboración de mapas genéticos específicos, regiones de un

cromosoma específico, la cartografía física del clon, aislamiento de

genes, la mutación, el análisis y estudios funcionales para determinar el

candidato a ser el gen causante de la enfermedad o trastorno.

www.ferato.com/wiki/index.php/Gen

POLIMORFISMO DE UN NUCLEÓTIDO(SNPS)MAPAS DE FARMACOGENÓMICA Y

EPIDEMIOLOGÍA

Hay aproximadamente tres millones de diferencias o un 0,1 por ciento de variedad entre las secuencias de ADN entre dos copias del genoma humano

ejemplo hombres contra mujeres, o cualquier otros dos contextos o subpoblaciones culturalmente diferentes


En otras palabras, todas las

personas comparten el 99% de

secuencias del genoma

humano. Sólo el 0,1 por ciento

es responsable de toda la

diversidad genética entre los

individuos. Estas variedades

son distribuidas a lo largo de

todo el genoma.

www.bbc.co.uk/spanish/extra0006genomaa1.htm

CIRCUITOS, PERFILES MOLECULARES,Y EL CÁNCER ORAL

Hoy en día, se cuenta mas de que el cáncer de cabeza y cuello son

relativamente comunes. Los carcinomas de células escamosas oral y

nasofaríngeo a menudo son diagnosticados en etapas avanzadas de la

progresión de la enfermedad; por lo general tienen un pronóstico pobre (50

por ciento)para la supervivencia después de cinco años.


www.clinicadam.com/salud/6/9947.html


FIGURA 1:

La inducción, desarrollo y progresión del carcinoma de células escamosas es

compleja y representa múltiple y secuenciales mutaciones genéticas, de múltiples

genes de genes y las interacciones genético-ambientales. Por otra parte, la variación

genética humana produce variables adicionales relacionadas con la progresión del

proceso neoplásico, así como la respuesta del individuo a diversos tipos de

quimioterapia. Esta ilustración describe un enfoque táctico del obtener perfiles

moleculares de muestras discretas micro diseccionadas dentro de los tumores

heterólogos.


FIGURA 2:

La micro disección láser por captura es una nueva tecnología que permite una

rápida toma de muestras de tejidos microscópicos que representan muestras de

las etapas de la inducción, desarrollo y progresión del cáncer oral. La sección

histológica inicial puede ser congelada, fija o manchada. Un rayo láser de

aproximadamente 7-8 micras de diámetro activa un polímero de película en

yuxtaposición a la corte histológico y permite la transferencia de células de la

sección con el polímero.


Caracterización

molecular de la

progresión de lesiones

pre-malignas del proceso

neoplásico en el cancer de

cabeza y el cuello

La microdiseccion junto

con la tecnología de

micromatrices de ADN

proporciona muestreo

rápido y completo del

complejo de lesiones

orales neoplásicas en el

humano

La revolución de la oncología oral ha ido rápidamente evolucionando a

través de al menos tres fases:

1. La primera fase: es el descubrimiento de genes como resultado de cientos

de genes asociados o vinculados con los cánceres orales.

2. La segunda fase: es la huella dactilar molecular que identifica múltiples

perfiles de transcripción y las proteínas funcionales con funciones en las

células y tejidos implicados en el carcinoma de células escamosas.

3. La tercera fase: Es la convergencia del láser óptico, informática, y el

ADN y la proteína matriz ; las tecnologías de la información que se

correlacionan en los circuitos funcionales proteómicos y las

combinaciones.


FOLLETO INFORMATIVO DE EDUCACIÓN PARA ODONTÓLOGOS Y MÉDICOS

Los notables avances en microbiología y la genómica humana requerirá

avances igualmente notables en la educación dental y médica: lo que

aprendemos, la manera de aprender, y las reformas en las competencias

clínicas y culturales.


El estudio y aplicación de la genética humana y su variación durante el

desarrollo normal, las enfermedades, trastornos, y las respuestas a los

tratamientos y terapias anuncian una nueva era en la educación profesional

de la salud oral.

El impacto potencial de la genómica en el futuro de la educación, la ciencia y la

práctica clínica incluye la comprensión de los fundamentos básicos de las

enfermedades y trastornos, las investigaciones orientadas hacia la raíz

fundamental de las causas de los procesos de la enfermedad

GRACIAS


Date post:	06-Jul-2015
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The human genome, implications for oral health

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