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DEPARTAMENTO DE PROMODEPARTAMENTO DE PROMOÇÇÃO DA SAÃO DA SAÚÚDE DE

E DOENE DOENÇÇAS CRAS CRÓÓNICASNICAS

Unidade Laboratorial de ReferênciaUnidade Laboratorial de Referência

•• HemoglobinopatiasHemoglobinopatias

•• DislipidemiasDislipidemias FamiliaresFamiliares

HEMOGLOBINOPATIASHEMOGLOBINOPATIAS

Experiência e conhecimentos adquiridos ao longo de vExperiência e conhecimentos adquiridos ao longo de váários anos rios anos dedicados ao diagndedicados ao diagnóóstico laboratorial das stico laboratorial das hemoglobinopatiashemoglobinopatias..

UtilizaUtilizaçção de metodologias internacionalmente reconhecidasão de metodologias internacionalmente reconhecidas

CooperaCooperaçção interna entre os laboratão interna entre os laboratóórios dedicados rios dedicados àà caracterizacaracterizaçção ão fenotipicafenotipica, , àà caracterizacaracterizaçção molecular e ão molecular e àà investigainvestigaçção.ão.

DISLIPIDEMIAS FAMILIARESDISLIPIDEMIAS FAMILIARES

Experiência e conhecimentos adquiridos ao longo de vExperiência e conhecimentos adquiridos ao longo de váários anos rios anos dedicados dedicados àà investigainvestigaçção que irão ser agora aplicados ao diagnão que irão ser agora aplicados ao diagnóósticostico

UtilizaUtilizaçção de metodologias internacionalmente reconhecidasão de metodologias internacionalmente reconhecidas

ParticipaParticipaçção em grupos de trabalho internacionais ão em grupos de trabalho internacionais

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HEMOGLOBINOPATIAS HEMOGLOBINOPATIAS

Programa Nacional de Controlo de Programa Nacional de Controlo de HemoglobinopatiasHemoglobinopatias(PNCH) (PNCH) -- circular normativa DGS ncircular normativa DGS nºº 18/DSMIA18/DSMIA

Foi criado em 1986, em cooperaFoi criado em 1986, em cooperaçção com a OMS, e coordenado pelo INSAão com a OMS, e coordenado pelo INSA

Objectivos: PrevenObjectivos: Prevençção, diagnão, diagnóóstico e tratamento das formas gravesstico e tratamento das formas graves

O PNCH tem O PNCH tem populapopulaççõesões--alvoalvo::

Faro, Beja, Faro, Beja, ÉÉvora, Setvora, Setúúbal, Santarbal, Santaréém, Lisboa e Leiriam, Lisboa e Leiria

Imigrantes provenientes das regiões com alta prevalência desta pImigrantes provenientes das regiões com alta prevalência desta patologiaatologia

Ex Ex PaisesPaises africanos, africanos, SubSub--continentecontinente indiano, Timor; Brasilindiano, Timor; Brasil

DISLIPIDEMIAS FAMILIARESDISLIPIDEMIAS FAMILIARES

Enorme carência de estudos nesta Enorme carência de estudos nesta áárea em Portugal, embora seja rea em Portugal, embora seja um importante factor de risco cardiovascularum importante factor de risco cardiovascular

Desde 1998, a OMS recomenda o rastreio genDesde 1998, a OMS recomenda o rastreio genéético da tico da HipercolesterolHipercolesteroléémiamia Familiar. Em Portugal o Familiar. Em Portugal o ““Estudo Português Estudo Português de de HipercolesterolHipercolesteroléémiamia FamiliarFamiliar”” tem realizado este trabalho tem realizado este trabalho desde 1999 com diversos apoios internos e externos desde 1999 com diversos apoios internos e externos ààinvestigainvestigaçção.ão.

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UNIDADE LABORATORIAL DE REFERÊNCIAUNIDADE LABORATORIAL DE REFERÊNCIA

LaboratLaboratóório de Mrio de Méétodostodos

LaboratLaboratóório de Materiaisrio de Materiais

Organigrama Organigrama -- ULRULR

Patologias do GlPatologias do Glóóbulo Vermelho:bulo Vermelho:

•• HemoglobinopatiasHemoglobinopatias

•• EnzimopatiasEnzimopatias

Patologia Cardiovascular:Patologia Cardiovascular:

•• Perfil lipPerfil lipíídico de riscodico de risco

•• DislipidDislipidéémiasmias familiaresfamiliares

•• Diabetes tipo MODYDiabetes tipo MODY