CPM “SAN PEDRO CHANEL” PADRES MARISTAS - SULLANA DEFINICIÓN Conjunto de cromosomas que presentan las células de un individuo, es decir, la constitución cromosómica de un individuo, tomando en cuenta la forma y el tamaño de los cromosomas. En la Drosophyla melanogaster, "mosca de la fruta", el número cromosómico es 8. El cariotipo lo constituyen estos 8 cromosomas con sus características de tamaño y estructura propios de la especie. CARIOTIPO EUPLOIDE (Eu = verdadero, Ploide= juego) Se llama de esta manera cuando el número cromosómico de un individuo, así como la morfología de los cromosomas corresponde a la de la especie. Los cariotipos los podemos clasificar en haploides, diploides y poliploides. 1. Cariotipo haploide Se refiere a la presencia de un solo juego de cromosomas. Esto se observa en muchos protozoarios, en el núcleo de las células de la mayoría de hongos y en las células de los zánganos, machos de las abejas. 2. Cariotipo diploide Se refiere a la presencia de dos juegos de cromosomas. Esta condición se observa en la mayoría de animales 3. Cariotipo poliploide Se relaciona con la presencia de tres o más juegos de cromosomas. En la poliploidía, cada cromosoma puede estar representado tres, cuatro, seis o más veces, siendo respectivamente triploide, tetraploide, hexaploide, etc. Esto es muy común en las plantas superiores, como consecuencia de la evolución por poliploidía; ello significa que el número cromosómico se ha ido incrementando paulatinamente a través del tiempo. Los árboles de los bosques son muy altos, debido a que compiten por la luz. El crecimiento es condicionado por la poliploidia. CARIOTIPO
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DEFINICIÓNConjunto de cromosomas que presentan las células de un individuo, es decir, la constitución cromosómica de un individuo, tomando en cuenta la forma y el tamaño de los cromosomas.
En la Drosophyla melanogaster, "mosca de la fruta", el número cromosómico es 8. El cariotipo lo constituyen estos 8 cromosomas con sus características de tamaño y estructura propios de la especie.
CARIOTIPO EUPLOIDE
(Eu = verdadero, Ploide= juego)
Se llama de esta manera cuando el número cromosómico de un individuo, así como la morfología de los cromosomas corresponde a la de la especie.Los cariotipos los podemos clasificar en haploides, diploides y poliploides.
1. Cariotipo haploideSe refiere a la presencia de un solo juego de cromosomas. Esto se observa en muchos protozoarios, en el núcleo de las células de la mayoría de hongos y en las células de los zánganos, machos de las abejas.
2. Cariotipo diploideSe refiere a la presencia de dos juegos de cromosomas. Esta condición se observa en la mayoría de animales
3. Cariotipo poliploideSe relaciona con la presencia de tres o más juegos de cromosomas. En la poliploidía, cada cromosoma puede estar representado tres, cuatro, seis o más veces, siendo respectivamente triploide, tetraploide, hexaploide, etc. Esto es muy común en las plantas superiores, como consecuencia de la evolución por poliploidía; ello significa que el número cromosómico se ha ido incrementando paulatinamente a través del tiempo.
Los árboles de los bosques son muy altos, debido a que compiten por la luz. El crecimiento es condicionado por la poliploidia.Artificialmente se induce la poliploidia en plantas frutales usando colchicina, una droga vegetal que inhibe la formación del huso acromático en la división celular de las plantas.La poliploidía animal es escasa, ello se debe al carácter bisexual que poseen la mayoría de especies. Se han encontrado anfibios anuros de América del Sur, en los géneros Ceratophyrs y Odontophrynus, así como el pez ciprinodonte Barbus barbus.
CARIOTIPO ANEUPLOIDE(An = sin, Eu = verdadero, Ploide = juego)Se llama así cuando el número cromosómico de un individuo no corresponde al número de la especie sino que ha sido alterado. En algunos casos existen menos cromosomas, alteración conocida como Monosomia, en otros, hay más cromosomas de los que debe haber, alteración conocida como Trisomía.
CARIOTIPO
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Las principales anormalidades son las Monosomías y las Trisomías. Por ejemplo, la superhembra fue descubierta en las "moscas de la fruta", se trata de moscas hembras que tienen tres cromosomas sexuales, es decir XXX, esto las hace más voluminosas que las hembras normales que son XX.
DEFINICIÓNRama de la Citogenética que estudia el cariotipo humano, es decir, el número y las características de los cromosomas humanos
CARIOTIPO HUMANO NORMAL (EUPLOIDE)En 1956, Tijio y Levan establecieron que el número normal de cromosomas en la especie humana es de 46. Anteriormente se pensaba que era de 48 como en los monos.Los 46 cromosomas humanos se distribuyen en 23 pares: 23 son de origen paterno y los otros 23 de origen materno.En la mujer existen 23 pares de cromosomas homólogos. 22 pares del total son somáticos o autosómicos y un par, formado por dos cromosomas X, son los sexuales. La denotación del cariotipo femenino es 46, XX. Uno de sus cromosomas X siempre es inactivo, se le llama cromatina sexual o corpúsculo de Barr; sin embargo, su presencia es necesaria para que la mujer tenga un desarrollo femenino normal.En el varón existen también 23 pares de cromosomas, 22 pares son homólogos y somáticos, y 1 par es heteromorfo (diferentes en estructura), se trata de los cromosomas sexuales: XY. La denotación del cariotipo masculino es 46, XY.
CITOGENÉTICA HUMANA
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1. LOS CROMOSOMAS SEXUALES HUMANOSEn la especie humana los cromosomas sexuales son heteromorfos, es decir, de diferente forma, el cromosoma X es submetacéntrico, mientras que el cromosoma Y es acrocéntrico, además el cromosoma X es más grande que el cromosoma Y. Existe una región homologa entre estos dos cromosomas, que normalmente permite la recombinación genética durante la meiosis masculina, pero también existen regiones diferenciales, la región diferencial del X y la región diferencial del Y. En la región diferencial del X, se encuentran genes feminizantes y los ligados al sexo, mientras que en la región diferencial del Y se encuentran los genes holándricos (rasgo fenotípico determinado por un gen situado en el cromosoma Y en humanos de forma que el varón lo transmite a todos sus hijos pero a ninguna de sus hijas), donde destaca el gen SYR y los ligados al sexo. El gen SYR determina la diferenciación de la gónada hacia testículo.
CARIOTIPO HUMANO ANORMALAlteración del número total de cromosomas. Estas alteraciones pueden ser poliploidías y aneuploidías.
1. POLIPLOIDÍASConsisten en la presencia de más de dos juegos cromosómicos, como ejemplo tenemos las triploidías (3N) y las tetraploidías (4N). Cuando se presenta en todas las células del cuerpo, la poliploidía es mortal en el ser humano y en muchos otros animales. La triploidía (3N) no es rara en los embriones abortados espontáneamente en el comienzo del embarazo. Los pocos triploides y tetraploides (4N) que han nacido vivos murieron en unos cuantos días, y al estudiarlos se descubrió que son mosaicos de células, es decir, tenían células diploides (2N) y poliploides (triploides o tetraploides).
2. ANEUPLOIDÍASSon más comunes en el hombre las anomalías cromosómicas llamadas aneuploidías, que consisten en la ausencia de cromosomas o la presencia de más cromosomas. Un individuo con un cromosoma adicional, que tiene tres cromosomas del mismo tipo, recibe el nombre de trisómico. Los individuos que carecen de un cromosoma se denominan monosómicos.La causa principal de las trisomías y monosomías es la no disyunción cromosómica durante la meiosis. La no disyunción puede ocurrir en la meiosis I o en la meiosis II. La no disyunción es la no separación de cromosomas que conlleva a un reparto desigual de cromosomas dando como consecuencia gametos anómalos.
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PRINCIPALES ANEUPLOIDÍAS HUMANASLas aneuploidías más comunes son las monosomías y las trisomías; sin embargo, también existen otras formas.Monosomías (2 N-1 =45): un cromosoma perdido. Trisomías (2N + 1 = 47) : un cromosoma extra en un par cromosómico. Tetrasomías (2N + 2 = 48): dos cromosomas extras en un par cromosómico. Nulosomías (2N—2 = 44) : falta un par cromosómico.
ORIGEN DE LOS ANEUPLOIDIASLas aneuploidías pueden originarse por fenómenos tales como la sinapsis o falta de apareamiento durante la meiosis, no disyunción de los cromosomas durante la meiosis o la mitosis, o movimiento retardado de uno o más cromosomas durante la anafase. La no disyunción meiótica origina gametos N.+ 1 y N— 1. La participación de los N + 1 en la fecundación puede originar cigotos trisómicos y la participación de los N — 1 puede originar cigotos monosómicos. Muy pocos de los gametos masculinos N — 1 son viables, pero los óvulos N — 1 sí tienen cerca de un 50% de capacidad de sobrevivir en comparación con los óvulos normales.
ANEUPLOIDIAS EN CROMOSOMAS SOMÁTICOS1. Síndrome de Down
El fenotipo está caracterizado por una marcada hipotonía muscular, cara redonda y aplanada. La lengua suele ser grande y hacer protrusión (avanzamiento anormal de una parte, tumor u órgano, por aumento de volumen o por una causa posterior que lo empuja), pliegues epicánticos en los párpados, pliegue simiesco en la palma de la mano (pliegue palmar único), cardiopatía congénita, hernia umbilical, surco entre el dedo gordo y el segundo dedo del pie, presentan retardo mental. Estos individuos manifiestan un desarrollo sexual normal, su vida está condicionada por la existencia de malformaciones, la sensibilidad elevada a las infecciones y un alto riesgo a la leucemia. Tienen un tiempo de vida corto, solo el 8% sobrepasan los 40 años y solo el 26% los 50.
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2. Síndrome de EdwardsEl fenotipo está caracterizado por occipucio prominente, micrognatia (mand{ibula subdesarrollada, pequeña), orejas de implantación baja, superposición de dedos, cuello corto, cardiopatía congénita, malformaciones renales, limitación a la abducción de la cadera, pies en mecedora (calcáneo desarrollado). Presentan retraso mental y viven poco tiempo.Existen 2 formas de Edwards
3. Síndrome de PatauEl fenotipo está caracterizado por microcefalia, microftalmia, labio leporino (fisura del labio superior) y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar, polidactilia(malformación congénita caracterizada por la presencia de un número superior al normal de dedos en las manos o pies. Este rasgo suele heredarse como un característica autosómica dominante y se suele reparar quirúrgicamente durante la lactancia), cardiopatía congénita, hernia umbilical, defectos renales y pies en mecedora. Presentan retraso mental.
4. Síndrome de Lejeune: (“Maullido del gato”, monosomía parcial del par 5)Se debe a una delección del brazo corto del par 5. El signo más significativo es el carácter agudo del grito del niño, que recuerda el maullido de un gato. Son típicos así mismo una marcada microcefalia (cabeza inusualmente pequeña) con micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña) e hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos) que se atenúa con la edad. El retraso mental es profundo, el C.I. suele ser inferior a 20. La letalidad es baja, llegando muchos a la adultez.
Cariotipos: 46,XX, del (5)(p4) mujer Lejeune 46,XY, del (5)(p4) varón Lejeune
1. Síndrome de KlinefelterEl fenotipo en estos individuos es el de varones con ginecomastia (desarrollo de mamas), atrofia testicular con azoospermia u oligospermia, esto significa que sus testículos son pequeños y producen poca cantidad o ninguna de espermatozoides; talla elevada y a veces con cierta desproporción.Su aspecto general es feminoide, con barba escasa y caderas anchas, aunque en otros casos, por el contrario, presentan una morfología masculina normal. A veces el diagnóstico se establece con ocasión de análisis a causa de una esterilidad. El cariotipo clásico es de 47,XXY. Uno de los X constituye un Corpúsculo de Barr.Los individuos con síndrome de Klinefelter son varones porque presentan cromosoma Y. La evidencia de que el cromosoma Y es el principal determinante del fenotipo masculino ha sido apoyada por el reciente descubrimiento del gen SRY, llamado factor determinante testicular presente en el cromosoma Y. También, existen síndromes de Klinefelter, donde se observan dos o más corpúsculos de Barr (No de Barr).
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2. CARIOTIPO 47, XYY (también llamado síndrome del superhombre)Este cariotipo se relacionó en el pasado con individuos varones confinados en cárceles de máxima seguridad, criminales de inteligencia subnormal y se creyó que la presencia de un cromosoma Y adicional podía predisponer a una conducta normalmente agresiva.La prensa en un momento, de forma equivocada, lo denominó el "cromosoma del crimen".Actualmente se sabe que la anomalía 47,XYY es una de las más frecuentes (1,1 por cada 1000 nacimientos masculinos) y que la mayoría de los individuos portadores de ella no se distinguen de la población general, por ello no se le considera un síndrome. Una de las características fenotípicas más notables es la talla elevada, se presenta un 10% de varones de más de 2 metros y el acné profuso.
3. CARIOTIPO TRIPLE X
Se trata de mujeres generalmente normales, en otros casos puede darse poco desarrollo de las características sexuales secundarias, esterilidad y retraso mental.
Cuando se analiza el cariotipo de una mujer triple X se encuentran dos corpúsculos de Barr, que vendrían a ser dos de los cromosomas X
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SÍNDROME DE TURNER (MONOSOMÍA DEL PAR SEXUAL X)
Se trata de mujeres que presentan retraso de crecimiento, es decir, baja estatura, infantilismo sexual, ovarios rudimentarios sin epitelio germinativo y en cintilla, lo que las hace estériles; amenorrea (falta de menstruación), tórax ancho con pezones hipoplásicos y muy separados, nevus pigmentados (Anomalía congénita de la piel, circunscrita, producida por exceso de pigmentación, desarrollo exagerado de los vasos o hipertrofia de los tejidos epidérmico y conjuntivo), linfodema periférico al nacer, cubito en valgo (Deformidad del antebrazo en extensión con desviación del mismo hacia fuera), pliegues en el cuello, coartación de la aorta. A veces, retardo mental.
Existen muchas formas de Turner
Monosomía : 45, X0
Mosaico : 45 XX/45, XO
La forma más frecuente de síndrome de Turner es la monosomía 45, XO. Esto significa que tiene 45 cromosomas; un solo cromosoma sexual el X, por lo que se desarrollan como mujeres. El O indica que les falta un cromosoma sexual, sin corpúsculo de Barr, por ello es que sus genitales externos e internos son infantiles, y por lo tanto estériles.
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RESUMEN DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MÁS COMUNES
Categoría Nombre común Descripción clínica
Trisomía 13 Síndrome de Patau Defectos múltiples y muerte a la edad de uno a tres meses.
Trisomía 18 Síndrome de Edwards
Deformación del oído, defectos cardiacos, espasticidad, otras lesiones; muerte a la edad de un año.
Trisomía 21 Síndrome de Down La frecuencia global es de alrededor de uno en 700 nacimientos vivos. La trisomía verdadera se observa con mayor frecuencia en niños de madres maduras (más de 40 años), pero puede ocurrir translocación causante del equivalente de la trisomia en hijos de madres jóvenes. La edad del padre ejerce una influencia similar, aunque menos pronunciada. La trisomia 21 se caracteriza por un pliegue cutáneo sobre el ojo, grados variables de retardo mental, corta estatura, lengua saliente y con surcos, surco palmar transversal y deformidades cardiacas.
Trisomía 22 Similar al síndrome de Down, pero con más deformidades esqueléticas.
45,XO Síndrome de Turner.
Corta estatura, arrugas notables en el cuello, algunas veces retardo mental ligero, degeneración ovárica en la vida embrionaria tardía, que da por resultado características sexuales rudimentarias; el género es femenino; no hay cuerpos de Barr
47, XXY Síndrome de Klinefelter
Varón con testículos que degeneran lentamente y además con crecimiento mamario; un cuerpo de Barr por célula.
47, XYY Cariotipo XYY Varón anormalmente alto con acné intenso, tendencia al retardo mental ligero.
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47, XXX Triple – X A pesar de tener tres cromosomas X, se trata de 47, mujeres bastante normales, por lo común fértiles.
VOCABULARIO
Síndrome: Complejo de signos y síntomas resultantes de una causa común o que aparecen en combinación como expresión del cuadro clínico de una enfermedad o una alteración hereditaria.Holándrico: Rasgo fenotípico determinado por un gen situado en el cromosoma Y en humanos, de forma que el varón lo transmite a todos sus hijos pero a ninguna de sus hijas.Corpúsculo de Barr: Masa de cromatina intensamente teñida que aparece en la periferia de los núcleos de las células somáticas femeninas durante la interfase. Representa el cromosoma X inactivado y condensado.Epicanto: Anomalía congénita en la que un pliegue de la piel cubre el ángulo interno y carúncula del ojo. Esta característica es propia de la raza mongol.Espina Bífida: Malformación congénita que se manifiesta por una falta de cierre o fusión de uno o varios arcos vertebrales posteriores con o sin protrusión meníngea medularEspina Bífida oculta: Grado leve de Espina Bífida en que parte de la vértebra no se encuentra completamente unida. Sin embargo, la médula espinal y sus cubiertas se encuentran intactasOccipucio: es el nombre científico para la porción posterior e inferior de la cabeza, es decir, parte de la cabeza por donde esta se une con las vértebras del cuello. (protuberancia occipital externa que se encuentra en el cráneo humano (en la parte posterior de la bóveda craneana; es decir la nuca) y coincide en el lugar donde de unen la columna vertebral con el cráneo. Abducción: movimiento del pie o la pierna hacia el exteriorMovimiento de un miembro o un segmento del miembro al separarse de la línea media del cuerpo. Se produce en el hombro, la cadera, la mano y el pie, y en las articulaciones metacarpofalángicas y metatarsofalángicas.Pliegues epicánticos:Un pliegue epicántico es un pliegue adicional de la piel que cubre el ángulo interno del ojo. Se produce por la hiperextensibilidad o por un exceso de piel en el párpado. Este exceso de piel hace que se cree un pliegue en la zona más cercana a la nariz. Los pliegues epicánticos son comunes en personas con SED tipo Clásico y en personas de ascendencia asiática.El Cociente Intelectual : abreviado CI (en inglés IQ) es un número que resulta de la realización de un test estandarizado para medir las habilidades cognitivas de una persona, "inteligencia", en relación con su grupo de edad. Se expresa de forma normalizada para que el CI medio en un grupo de edad sea 100 - es decir, una persona con un CI de 110 está por encima de la media entre las personas de su edad.Anoftalmia : es un defecto raro en el cual faltan uno o ambos globos oculares o se encuentran en estado rudimentario.Puede haber ausencia congénita de cualquier estructura ocular, o suspensión del desarrollo al grado en que sólo hay demostración histológica. Casi siempre existen los párpados. Éstos, a menudo, están adheridos a nivel de los bordes, pero pueden separarse. La anoftalmia se asocia con una alteración cromosómica.Microftalmía: En la microftalmía, uno o ambos ojos se encuentran notoriamente más pequeños que lo normal. Con mucha frecuencia también se presentan anomalías somáticas agregadas, por ejemplo, polidactilia, sindactilia, pie zambo, riñón poliquístico, hígado poliquístico, paladar hendido y meningoencefalocele. La microftalmia casi siempre se determina en forma genética con más frecuencia con carácter recesivo pero en ocasiones puede ser dominante.
Meningocele: Anomalía del desarrollo fetal que se caracteriza por la protrusión de las meninges a través de un defecto de cierre del tubo neural, formando una bolsa con líquido cefalorraquídeo
CUESTIONARIO DE REFORZAMIENTO
Explica las diferencias entre los siguientes conceptos Autosoma y cromosoma sexual Célula haploide y célula diploide
Definir conceptos y términos Cariotipo :
Cariotipo Euploide :
Corpúsculo de Barr:
En la especie humana ¿Cuándo se concibe un varón y cuándo una mujer? Completar
Denotación del Cariotipo
Forma de Aneuploidías
Síndrome de DownSíndrome de EdwardsSíndrome de PatauSíndrome de LejeuneSíndrome de KlinefelterCariotipo triple XSíndrome de TurnerSíndrome de Súper Hombre
La figura nos muestra un cariotipo. Analízala e indica:a) Se trata de un cariotipo euploide? Explica por qué.b) Indica el sexo de ésta personac) ¿Has identificado algún tipo de anomalía cromosómica? Descríbela y precisa las
consecuencias de la persona afectada.
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Completar
a)
Puede ser
Las principales Las principales
b)
Formas
.
Cariotipo Humano Anormal
Aneuploidías Humanas
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Cuando Cuando Cuando Cuando
Encierra en un círculo la alternativa correcta
Si un humano posee un cromosoma de más se le llama:
a) Euploide b) Tetrasómico c) Diploide d) Trisómico
e) Triploide
¿Qué afirmación no se cumple en individuos con síndrome de Down?
a) Anomalías en párpados y lengua b) Susceptible a enfermedades.
c) Posee un cromosoma demás d) No realiza gametogénesis
e) Retardo físico y mental
La Poliploidia en humanos causa:
a) Labio leporino b) Lengua abultada c) Rasgo faunesco
d) piel elástica e) Abortos espontáneos.
Un cariotipo 47,XXY origina individuos
a) Con rasgo asiático b) Con hipotonía muscular c) Con cardiopatías
d) Normales e) Varones
Un cariotipo significa
a) Los cromosomas con anomalías
b) Los tipos de división
c) El ordenamiento y representación de los cromosomas
d) Un síndrome por trisomía y monosomía
e) Problemas en anfase por disyunción
Si un varón presenta hipoplasia de los genitales y desarrollo mamario su cariotipo
será
a) 46,XXY b) 50,XXX c) 25,XX d) 47,XXY e) 23,XY
Los síndromes son causados por:
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a) Problemas en la Fase G1 b) Dificultad en la Telofase
c) Mala disyunción de la anafase d) Alteraciones en interfase
e) Poliploidía.
El cromosoma sexual X e Y son respectivamente:
a Submetacéntrico y metacéntrico b) Submetacéntrico y telocéntrico
c) Metacéntrico y telocéntrico d) Telocéntrico y acrocéntrico
e) Submetacéntrico y acrocéntrico
Las plantas ……………. son generalmente gigantes:
a) poliploides b) Diploides c) Haploides d) Monosómicas e)
Nulosómicas
Los organismos…………… presentan juegos cromosómicos completos, mientras
que los …………, varían en la cantidad de cromosomas :
a) Euploides-Alopoliploides b) Poliploides-Haploides
c) Euploides-Aneuploides d) Aneuploides Euploides
e) Alopoliploides-Monosómicos
¿Qué es un cuerpo de Barr?
a) Un cromosoma Y activo. b) Un cromosoma X activo
c) Un cromosoma autonómico d) Un cromosoma X inactivo
e) El nucleolo
¿Cómo se llama la anomalía en la que el varón presenta ginecomastia, testículos
pequeños y azoospermia?
a) Síndrome de turner b) Síndrome de klinefelter c) Síndrome de
Down
d) Síndrome de Patau e) Síndrome orofaciodigital.
¿Cuál es la causa del Síndrome de Lejeune?
a) Duplicación en el cromosoma 5 b) Delección en el cromosoma 5
c) Translocación en el cromosoma 5 d) Inversión en el cromosoma 5
