Epilepsias Refractarias de la Infancia:

Transición al servicio de adultos December 2nd, 2011

Elia M Pestana Knight, MD

Rainbow Babies and Children’s Hospital

University Hospitals Case Medical Center

Cleveland, Ohio

American Epilepsy Society | Annual Meeting

Disclosure

No Commercial

Interest

No Financial

Relationship

American Epilepsy Society | Annual Meeting 2

Learning Objectives

• 1. Identificar el pronóstico a largo plazo de las epilepsias refractarias infantiles

• 2. Describir el proceso de transición a la clínica de adultos para pacientes con

epilepsias refractaria

American Epilepsy Society | Annual Meeting 3

Tópicos

• Pronóstico a largo plazo de las Epilepsias

Refractarias Infantiles

– Síndrome de Dravet

– Epilepsias Generalizadas Sintomáticas

• Síndrome de West

• Síndrome de Lennox-Gastaut

• Epilepsia Mioclónica Astática

• Transición al servicio de epilepsias de

adultos

4

Impacto en la Práctica Clínica y el

Cuidado Médico

Mensajes de la conferencia:

- El síndrome de Dravet y las Epilepsias

Generalizadas Sintomáticas persisten en la vida adulta.

-Estas epilepsias estan asociadas con problemas cognitivos y de conducta que dificultan el paso a la vida independiente del adulto.

-El proceso de transión, en estos pacientes, es satisfactorio cuando se combinan los esfuerzos del grupo de Pediatría Infantil y el de Neurología de adultos.

5

Aspectos comunes

• Epilepsias

Refractarias Infantiles

• Encefalopatías

Epilépticas

• Epilepsias

Catastróficas

• Epilepsias que

comienzan durante la

infancia

• Varios tipos de crisis

• Resistencia al

tratamiento médico

• Problemas cognitivos,

de conducta y

emocionales

• Muerte prematura

6

Síndrome de Dravet

1978

Charlotte Dravet

describió el

Síndrome de

Dravet (La Vie Médicale

1978; 8: 543-8)

7

Epilepsia Mioclónica Severa de la

Infancia

• No todos los pacientes desarrollan crisis mioclónicas

• No todos los pacientes presentan con convulsiones febriles

• No todos los pacientes desarrollan crisis de ausencias

Dificultades Diagnósticas

Panayiotopoulos CP. A clinical guide to epileptic syndromes and their treatment. 2nd edition. Springer-

Verlag London; 2007 8

El Síndrome de Dravet incluye: E

MS

I Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia E

MS

B

Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia tipo Límite IC

E-G

TC

Epilepsia Intratable de la Infancia con Crisis Tónico-Clónicas Generalizadas

Engel J. A Epilepsia, 42(6):796–803, 2001

Fujiwara T et al. Brain 2003; 126: 531-546 9

10

Síndrome de Dravet:

Pronóstico a largo plazo • Alta mortalidad: 16-20.8%

• Encefalopatía epiléptica

– Total control de las crisis < 16%

– Convulsiones generalizadas durante el sueño:

100%

– Sensitividad a fiebres y altas temperaturas: 30-

50%

– Status epilepticus convulsivo es menos

frecuente

Genton P et al. Epilepsia 2011; 52(Suppl. 2): 44-9; Akiyama M et al. Epilepsia 2010; 51:

1043-52; Dravet C et al. Topics in epilepsy series No1. John Libbey, Paris, pp 29-38

11

Síndrome de Dravet: Problemas cognitivos y conductuales

Jansen et al. n=11

Retardo Mental ModeradoRetardo Mental Severo

Genton et al. n=24

Serios problemas de personalidadNo Problemas

Jansen FE et al. Neurology 2006; 67: 2224-6;

Genton P et al. Epilepsia 2011; 52(Suppl. 2): 44-9;

6 patients

12

Síndrome de Dravet: Problemas del lenguage

0 2 4 6 8 10

No lenguage

Lenguage comunicativo, muy poco

estructurado

Pocas palabras

Conversación simple

Genton et al Akiyama et al.

Genton P et al. Epilepsia 2011; 52(Suppl. 2): 44-9; Akiyama M et al. Epilepsia 2010; 51: 1043-52

n=24 n=31

13

• Independiente: 3-14%

• Parcialmente independiente: 14-34%

• Totalmente dependiente: 54-71%

Síndrome de Dravet:

Independencia personal y social

Genton P et al. Epilepsia 2011; 52(Suppl. 2): 44-9; Akiyama M et al. Epilepsia 2010; 51: 1043-52;

Jansen FE et al. Neurology 2006; 67: 2224-6

1989 ILAE Clasificación Internacional de

las Epilepsias y Síndromes Epilepticos

Epilepsias Generalizadas Sintomáticas

– Síndrome de West

– Síndrome de Lennox-Gastaut

– Epilepsia Mioclónica Astática

– Epilepsia con Ausencias Mioclónicas

– Encefalopatía Mioclónica Temprana

– Síndrome de Ohtahara

14

Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Epilepsia 1989; 30(4): 389-99

Muerte

Remisión sin

antiepilépticos

Remisión con

antiepilépticos

Epilepsia refractaria

15 Camfield P and Camfield C. Epilepsia 2007; 48 (6): 1128-32

Epilepsias Sintomáticas Generalizadas:

Pronóstico a largo plazo

11.4%

16

Epilepsias Sintomáticas Generalizadas:

Problemas cognitivos y neurológicos

Camfield P and Camfield C. Epilepsia 2007; 48 (6): 1128-32

Camfield C et al. Dev Med Child Neurol 2008; 50: 859-63

• Capacidad de caminar, 27 (34%)

– Incapaces de caminar 48%

• Retardo mental, 72 (90%)

– Severo o profundo n=51 (71%)

• Evaluación psicológica n=39

– Inteligencia normal sin limitaciones neurológicas, 7 (9%)

Epilepsias Sintomáticas Generalizadas:

Independencia personal y social

• Limitaciones en las actividades de la vida

cotidiana, 50 (63%)

• Cuidado total, 60%

• Incapaces de alimentarse solos o requieren

tubos de alimentación, 38%

• Viven en grupos colectivos o instituciones, 57%

• Económicamente dependen de los padres o la

sociedad, 86%

17 Camfield P and Camfield C. Epilepsia 2007; 48 (6): 1128-32

Camfield C et al. Dev Med Child Neurol 2008; 50: 859-63

Síndrome de West

18

Síndrome de West: Pronóstico a largo plazo

Muertos Vivos No crisis Infrecuentes Diarias o mensuales

(Finlandia, N=214, ACTH, seguimiento 20-35 años)

31%

Riikonen R. Brain Dev 2001; 23: 683-7

1/3 murieron antes de los 3 años

37% 36%

19

Síndrome de West:

IQ, educación y ocupación

>85 68-85 <68

Profesional Manual Oficina Ventas Ama de casa Otras

Primaria Secundaria Especial No educación

34%

IQ

Educación

Ocupación, n=36

Riikonen R. Brain Dev 2001; 23: 683-7 20

Síndrome de West:

Exitos y Limitaciones

• Casados 10/147

• Conducen 11/147

• Vida social n=147

– Independiente 23

– Algo dependiente 9

– Dependencia Total 113

• Institucionalizados 39

• Comorbilidades

– ¼ problemas

psiquiátricos,

hiperactividad y

autismo

21

(Finlandia, N=214, ACTH, seguimiento 20-35 años)

Riikonen R. Epilepsia 1996; 37:367-72; Riikonen R. Brain Dev 2001; 23: 683-7

Síndrome de West: Factores asociados con un pronóstico

favorable

– Corto período entre el comienzo de los espasmos y el comienzo del tratamiento

– Etiología criptogénica

– Normal neurodesarollo al comienzo

– Edad de comienzo > 4 meses

– No espasmos atípicos o crisis parciales

– Ausencia de asimetrías en el EEG

– Respuesta al tratamiento temprana y sostenida

Riikonen RS. Eur J Paediatr Neurol 2010 Jan;14(1):13-8. 22

Síndrome

Final /

Síndrome

Inicial

Parcial Inespecífico West L-G Epilepsia

Mioclónica

Astática

(EMA)

Dravet Total

Parcial 1 1

Inespecífico 28 1 3 32

West 4 9 8 11 32

Lennox-

Gastaut

(L-G)

1 3 4

EMA 9 9

Dravet 2 2

Total 4 38 10 17 9 2 80

Camfield P and Camfield C. Epilepsia 2007; 48 (6): 1128-32

Síndrome de West: Evolución

23

Síndrome de Lennox-Gastaut

24

Síndrome de Lennox-Gastaut:

Pronóstico a largo plazo • Crisis resistentes al tratamiento médico

– Crisis refractarias en 62% (n=338) (Roger J et al. Revue Neurologique 1987;143:401–5)

– 20.4% sufren crisis parciales y problemas neurológicos o psiquiátricos

• Deficiencia cognitiva – Autismo es un problema común (Boyer JP et al. Pediatrie

1981;36:353–68)

• Frecuentemente los pacientes viven en hogares colectivos o instituciones cuando los padres fallecen.

25

• Pronóstico es variable

– Remisión completa con medicamentos

(mayoría)

– Remisión completa sin medicamentos

– Crisis severas e indistinguibles del Síndrome

de Lennox-Gastaut

26 Camfield P et al. Epilepsia 2002; 43 (suppl 3): 27-32

Epilepsia Mioclónica Astática

Síndrome de Doose

Transición al servicio de

epilepsias de adultos

27

Aproximadamente 50% de las

epilepsias de comienzo infantil

persisten en la vida adulta

Sillanpaa M et al. N Eng J Med 1998; 338: 1715-22

Jóvenes con necesidades

médicas especiales (NME) • 60% de los jóvenes con NME no reciben

servicios de transición

– mayores necesidades médicas y

– mayores limitaciones funcionales

• Los jóvenes con NME a riesgo de no recibir

servicios de transición son:

– sexo masculino,

– raza no caucásica,

– no seguro médico

• Solo 18% de jóvenes sin seguro médico reciben transición 29 Looman WS et al. J Pediatr Health Care 2008; 22: 134-6

Que es la transición del cuidado

médico? • La transición del cuidado médico es un proceso que

comienza en la infancia y prepara a los jóvenes con NME y sus famliares para el cambio al sistema de salud de adultos.

• La transición del cuidado médico ocurre cuando:

– El adolescente se convierte en un adulto independiente

– El adolescente es sujeto a cambios biológicos y culturales

– La familia deja se ser el centro de la relación médico-paciente

29 Camfield P et al. Epilepsia 2011; 52 (Suppl 5): 21-27

Obstáculos para la transición del cuidado médico (1)

• La familia – La relación médico-familia a sido larga, cercana,

segura y con confianza

– Emociones juegan un papel muy importante en la ruptura de esa relación médico-familia

– Miedo e incertidumbre sobre la futura relación: medico de adultos-adulto con NME

– El médico de adultos puede ser intimidante para las familias.

– Adultos con epilepsias refractarias de comienzo infantil frecuentemente tienen limitaciones intelectuales que afectan su independencia

Camfield P et al. Epilepsia 2011; 52 (Suppl 5): 21-27 30

• El neurológo pediatra

– Existe una atadura de largo tiempo con la familia del paciente con NME

– Los servicios de adultos son considerados incapaces o inhabilitados para atender pacientes con NME, en particular los problemas psico-sociales.

– Preocupación que el paciente con NME no va a recibir el mejor cuidado cuando esté en manos del médico de adultos.

Obstáculos para la transición del cuidado médico (2)

Camfield P et al. Epilepsia 2011; 52 (Suppl 5): 21-27 31

• El neurológo adulto – La relación médico-paciente habitualmente no incluye a la

familia.

– Los neurólogo de adultos no estan interesados o no se sienten competentes para tratar enfermedades de niños.

– El neurólogo de adulto no se siente seguro al tratar adultos con NME or problemas de conducta o problemas intelectuales (Guilliam F et al. 2009, Epilepsy Behav 16: 315-20)

– La oficina médica de adultos típicamente no esta preparada para recibir pacientes con problemas de conducta o intelectuales

Obstáculos para la transición del cuidado médico (3)

Camfield P et al. Epilepsia 2011; 52 (Suppl 5): 21-27 32

Obstáculos para la transición del cuidado médico (4)

• El hospital y la clínica de adultos – Las clinicas especializadas no tienen programas de

transición.

– No existe una vía apropiada para transferir los documentos médicos

• Pérdida de documentos

• Miscomunicación

– Poco incentivo finaciero. Los casos pueder ser muy complicados y requerir mucho tiempo y atención.

– La presencia de ancianos en las clínicas de adultos pudiera ser intimidante para jóvenes with NME.

Camfield P et al. Epilepsia 2011; 52 (Suppl 5): 21-27 33

Neurológos pediatras y la transición

• 87% han tratado de transferir pacientes a la

clínica de adultos

• La mayoría de los neurólogos transfieren a los

pacientes con:

– Carta de referencia (67%), llamada telefónica (39%),

el pediatra es encargado de la transferencia (23%)

• Sólo el 13% usan la clínica de transición

• 41% están satisfechos con la transferencia

• 23% no están satisfechos con la transferencia

Camfield P et al. Epilepsia 2011; 52 (Suppl 5): 21-27

N=133 participantes en la 39 reunión de la Child Neurology Society

34

Factores que facilitan la transición

• Comorbilidades y otras enfermedades sistémicas 46%

• Embarazo 42%

• Pediatra a transferido el paciente al internista 40%

• Actividad de riesgo (alcohol, drogas,etc) 31%

• Contraceptivos 26%

• Mudanza a grupos colectivos o instituciones 25%

• Problemas psiquiátricos 17%

• Graduado de educación secundaria 9%

• Otras razones 33%

Camfield P et al. Epilepsia 2011; 52 (Suppl 5): 21-27 35

Modelos de transición

Basado en enfermedad

Ej: diabetes, cáncer,

epilepsia

Coordinado por el

Pediatra

Medicina del

adolescente +

Programa dedicado a

la enfermedad

ASPECTOS A CONSIDERAR

Tipo de enfermedad y comorbilidades: Epilepsia

Recursos familiares

Servicios médicos y necesidades médicas

Educación

Blum RW Pediatrics 2002; 110: 1301-3; Kelly AM et al. Pediatrics 2002; 110: 1322-27 36

Modelo de transición para

Epilepsia

• Clínica combinada

– neurólogo pediatra, neurólogo de adulto y

enfermeras especializadas (Appleton RE et al. Seizure

1997; 6: 27-30) o

– enfermeras especializadas en epilepsia de

niños y adultos (Jurasek L et al. J Neurosci Nurs 2010; 42: 181-9)

• Frecuencia: al menos 2 veces al año

• Lugar: Clínica o hospital de adultos

Smith PEM et al. European J Neurol 2002 9: 373-6 37

Objetivos del programa de transición

• Preparar a pacientes y familiares para la transición

• Clarificar problemas financieros y legales

• Coordinar el cuidado de otros problemas médicos además de la epilepsia y comorbilidades

• Asegurar entrenamiento vocacional, hogar y habilidad de completar actividades de la vida diaria

• Celebrar el paso de la adolescencia a la adultez

38 Camfield P et al. Epilepsia 2011; 52 (Suppl 5): 21-27

Conclusiones

• La transición al servicio de adultos es muy importante para jóvenes con problemas médicos crónicos.

• La transición es preferible a la transferencia del cuidado en pacientes con epilepsia.

• Cada servicio pediátrico debe tener un servicio para adolescentes

• Los programas de transición son tan necesarios en la práctica privada como en los hospitales.

39