Epilepsias Refractarias de la Infancia:
Transición al servicio de adultos December 2nd, 2011
Elia M Pestana Knight, MD
Rainbow Babies and Children’s Hospital
University Hospitals Case Medical Center
Cleveland, Ohio
American Epilepsy Society | Annual Meeting
Disclosure
No Commercial
Interest
No Financial
Relationship
American Epilepsy Society | Annual Meeting 2
Learning Objectives
• 1. Identificar el pronóstico a largo plazo de las epilepsias refractarias infantiles
• 2. Describir el proceso de transición a la clínica de adultos para pacientes con
epilepsias refractaria
American Epilepsy Society | Annual Meeting 3
Tópicos
• Pronóstico a largo plazo de las Epilepsias
Refractarias Infantiles
– Síndrome de Dravet
– Epilepsias Generalizadas Sintomáticas
• Síndrome de West
• Síndrome de Lennox-Gastaut
• Epilepsia Mioclónica Astática
• Transición al servicio de epilepsias de
adultos
4
Impacto en la Práctica Clínica y el
Cuidado Médico
Mensajes de la conferencia:
- El síndrome de Dravet y las Epilepsias
Generalizadas Sintomáticas persisten en la vida adulta.
-Estas epilepsias estan asociadas con problemas cognitivos y de conducta que dificultan el paso a la vida independiente del adulto.
-El proceso de transión, en estos pacientes, es satisfactorio cuando se combinan los esfuerzos del grupo de Pediatría Infantil y el de Neurología de adultos.
5
Aspectos comunes
• Epilepsias
Refractarias Infantiles
• Encefalopatías
Epilépticas
• Epilepsias
Catastróficas
• Epilepsias que
comienzan durante la
infancia
• Varios tipos de crisis
• Resistencia al
tratamiento médico
• Problemas cognitivos,
de conducta y
emocionales
• Muerte prematura
6
Síndrome de Dravet
1978
Charlotte Dravet
describió el
Síndrome de
Dravet (La Vie Médicale
1978; 8: 543-8)
7
Epilepsia Mioclónica Severa de la
Infancia
• No todos los pacientes desarrollan crisis mioclónicas
• No todos los pacientes presentan con convulsiones febriles
• No todos los pacientes desarrollan crisis de ausencias
Dificultades Diagnósticas
Panayiotopoulos CP. A clinical guide to epileptic syndromes and their treatment. 2nd edition. Springer-
Verlag London; 2007 8
El Síndrome de Dravet incluye: E
MS
I Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia E
MS
B
Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia tipo Límite IC
E-G
TC
Epilepsia Intratable de la Infancia con Crisis Tónico-Clónicas Generalizadas
Engel J. A Epilepsia, 42(6):796–803, 2001
Fujiwara T et al. Brain 2003; 126: 531-546 9
10
Síndrome de Dravet:
Pronóstico a largo plazo • Alta mortalidad: 16-20.8%
• Encefalopatía epiléptica
– Total control de las crisis < 16%
– Convulsiones generalizadas durante el sueño:
100%
– Sensitividad a fiebres y altas temperaturas: 30-
50%
– Status epilepticus convulsivo es menos
frecuente
Genton P et al. Epilepsia 2011; 52(Suppl. 2): 44-9; Akiyama M et al. Epilepsia 2010; 51:
1043-52; Dravet C et al. Topics in epilepsy series No1. John Libbey, Paris, pp 29-38
11
Síndrome de Dravet: Problemas cognitivos y conductuales
Jansen et al. n=11
Retardo Mental ModeradoRetardo Mental Severo
Genton et al. n=24
Serios problemas de personalidadNo Problemas
Jansen FE et al. Neurology 2006; 67: 2224-6;
Genton P et al. Epilepsia 2011; 52(Suppl. 2): 44-9;
6 patients
12
Síndrome de Dravet: Problemas del lenguage
0 2 4 6 8 10
No lenguage
Lenguage comunicativo, muy poco
estructurado
Pocas palabras
Conversación simple
Genton et al Akiyama et al.
Genton P et al. Epilepsia 2011; 52(Suppl. 2): 44-9; Akiyama M et al. Epilepsia 2010; 51: 1043-52
n=24 n=31
13
• Independiente: 3-14%
• Parcialmente independiente: 14-34%
• Totalmente dependiente: 54-71%
Síndrome de Dravet:
Independencia personal y social
Genton P et al. Epilepsia 2011; 52(Suppl. 2): 44-9; Akiyama M et al. Epilepsia 2010; 51: 1043-52;
Jansen FE et al. Neurology 2006; 67: 2224-6
1989 ILAE Clasificación Internacional de
las Epilepsias y Síndromes Epilepticos
Epilepsias Generalizadas Sintomáticas
– Síndrome de West
– Síndrome de Lennox-Gastaut
– Epilepsia Mioclónica Astática
– Epilepsia con Ausencias Mioclónicas
– Encefalopatía Mioclónica Temprana
– Síndrome de Ohtahara
14
Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Epilepsia 1989; 30(4): 389-99
Muerte
Remisión sin
antiepilépticos
Remisión con
antiepilépticos
Epilepsia refractaria
15 Camfield P and Camfield C. Epilepsia 2007; 48 (6): 1128-32
Epilepsias Sintomáticas Generalizadas:
Pronóstico a largo plazo
11.4%
16
Epilepsias Sintomáticas Generalizadas:
Problemas cognitivos y neurológicos
Camfield P and Camfield C. Epilepsia 2007; 48 (6): 1128-32
Camfield C et al. Dev Med Child Neurol 2008; 50: 859-63
• Capacidad de caminar, 27 (34%)
– Incapaces de caminar 48%
• Retardo mental, 72 (90%)
– Severo o profundo n=51 (71%)
• Evaluación psicológica n=39
– Inteligencia normal sin limitaciones neurológicas, 7 (9%)
Epilepsias Sintomáticas Generalizadas:
Independencia personal y social
• Limitaciones en las actividades de la vida
cotidiana, 50 (63%)
• Cuidado total, 60%
• Incapaces de alimentarse solos o requieren
tubos de alimentación, 38%
• Viven en grupos colectivos o instituciones, 57%
• Económicamente dependen de los padres o la
sociedad, 86%
17 Camfield P and Camfield C. Epilepsia 2007; 48 (6): 1128-32
Camfield C et al. Dev Med Child Neurol 2008; 50: 859-63
Síndrome de West
18
Síndrome de West: Pronóstico a largo plazo
Muertos Vivos No crisis Infrecuentes Diarias o mensuales
(Finlandia, N=214, ACTH, seguimiento 20-35 años)
31%
Riikonen R. Brain Dev 2001; 23: 683-7
1/3 murieron antes de los 3 años
37% 36%
19
Síndrome de West:
IQ, educación y ocupación
>85 68-85 <68
Profesional Manual Oficina Ventas Ama de casa Otras
Primaria Secundaria Especial No educación
34%
IQ
Educación
Ocupación, n=36
Riikonen R. Brain Dev 2001; 23: 683-7 20
Síndrome de West:
Exitos y Limitaciones
• Casados 10/147
• Conducen 11/147
• Vida social n=147
– Independiente 23
– Algo dependiente 9
– Dependencia Total 113
• Institucionalizados 39
• Comorbilidades
– ¼ problemas
psiquiátricos,
hiperactividad y
autismo
21
(Finlandia, N=214, ACTH, seguimiento 20-35 años)
Riikonen R. Epilepsia 1996; 37:367-72; Riikonen R. Brain Dev 2001; 23: 683-7
Síndrome de West: Factores asociados con un pronóstico
favorable
– Corto período entre el comienzo de los espasmos y el comienzo del tratamiento
– Etiología criptogénica
– Normal neurodesarollo al comienzo
– Edad de comienzo > 4 meses
– No espasmos atípicos o crisis parciales
– Ausencia de asimetrías en el EEG
– Respuesta al tratamiento temprana y sostenida
Riikonen RS. Eur J Paediatr Neurol 2010 Jan;14(1):13-8. 22
Síndrome
Final /
Síndrome
Inicial
Parcial Inespecífico West L-G Epilepsia
Mioclónica
Astática
(EMA)
Dravet Total
Parcial 1 1
Inespecífico 28 1 3 32
West 4 9 8 11 32
Lennox-
Gastaut
(L-G)
1 3 4
EMA 9 9
Dravet 2 2
Total 4 38 10 17 9 2 80
Camfield P and Camfield C. Epilepsia 2007; 48 (6): 1128-32
Síndrome de West: Evolución
23
Síndrome de Lennox-Gastaut
24
Síndrome de Lennox-Gastaut:
Pronóstico a largo plazo • Crisis resistentes al tratamiento médico
– Crisis refractarias en 62% (n=338) (Roger J et al. Revue Neurologique 1987;143:401–5)
– 20.4% sufren crisis parciales y problemas neurológicos o psiquiátricos
• Deficiencia cognitiva – Autismo es un problema común (Boyer JP et al. Pediatrie
1981;36:353–68)
• Frecuentemente los pacientes viven en hogares colectivos o instituciones cuando los padres fallecen.
25
• Pronóstico es variable
– Remisión completa con medicamentos
(mayoría)
– Remisión completa sin medicamentos
– Crisis severas e indistinguibles del Síndrome
de Lennox-Gastaut
26 Camfield P et al. Epilepsia 2002; 43 (suppl 3): 27-32
Epilepsia Mioclónica Astática
Síndrome de Doose
Transición al servicio de
epilepsias de adultos
27
Aproximadamente 50% de las
epilepsias de comienzo infantil
persisten en la vida adulta
Sillanpaa M et al. N Eng J Med 1998; 338: 1715-22
Jóvenes con necesidades
médicas especiales (NME) • 60% de los jóvenes con NME no reciben
servicios de transición
– mayores necesidades médicas y
– mayores limitaciones funcionales
• Los jóvenes con NME a riesgo de no recibir
servicios de transición son:
– sexo masculino,
– raza no caucásica,
– no seguro médico
• Solo 18% de jóvenes sin seguro médico reciben transición 29 Looman WS et al. J Pediatr Health Care 2008; 22: 134-6
Que es la transición del cuidado
médico? • La transición del cuidado médico es un proceso que
comienza en la infancia y prepara a los jóvenes con NME y sus famliares para el cambio al sistema de salud de adultos.
• La transición del cuidado médico ocurre cuando:
– El adolescente se convierte en un adulto independiente
– El adolescente es sujeto a cambios biológicos y culturales
– La familia deja se ser el centro de la relación médico-paciente
29 Camfield P et al. Epilepsia 2011; 52 (Suppl 5): 21-27
Obstáculos para la transición del cuidado médico (1)
• La familia – La relación médico-familia a sido larga, cercana,
segura y con confianza
– Emociones juegan un papel muy importante en la ruptura de esa relación médico-familia
– Miedo e incertidumbre sobre la futura relación: medico de adultos-adulto con NME
– El médico de adultos puede ser intimidante para las familias.
– Adultos con epilepsias refractarias de comienzo infantil frecuentemente tienen limitaciones intelectuales que afectan su independencia
Camfield P et al. Epilepsia 2011; 52 (Suppl 5): 21-27 30
• El neurológo pediatra
– Existe una atadura de largo tiempo con la familia del paciente con NME
– Los servicios de adultos son considerados incapaces o inhabilitados para atender pacientes con NME, en particular los problemas psico-sociales.
– Preocupación que el paciente con NME no va a recibir el mejor cuidado cuando esté en manos del médico de adultos.
Obstáculos para la transición del cuidado médico (2)
Camfield P et al. Epilepsia 2011; 52 (Suppl 5): 21-27 31
• El neurológo adulto – La relación médico-paciente habitualmente no incluye a la
familia.
– Los neurólogo de adultos no estan interesados o no se sienten competentes para tratar enfermedades de niños.
– El neurólogo de adulto no se siente seguro al tratar adultos con NME or problemas de conducta o problemas intelectuales (Guilliam F et al. 2009, Epilepsy Behav 16: 315-20)
– La oficina médica de adultos típicamente no esta preparada para recibir pacientes con problemas de conducta o intelectuales
Obstáculos para la transición del cuidado médico (3)
Camfield P et al. Epilepsia 2011; 52 (Suppl 5): 21-27 32
Obstáculos para la transición del cuidado médico (4)
• El hospital y la clínica de adultos – Las clinicas especializadas no tienen programas de
transición.
– No existe una vía apropiada para transferir los documentos médicos
• Pérdida de documentos
• Miscomunicación
– Poco incentivo finaciero. Los casos pueder ser muy complicados y requerir mucho tiempo y atención.
– La presencia de ancianos en las clínicas de adultos pudiera ser intimidante para jóvenes with NME.
Camfield P et al. Epilepsia 2011; 52 (Suppl 5): 21-27 33
Neurológos pediatras y la transición
• 87% han tratado de transferir pacientes a la
clínica de adultos
• La mayoría de los neurólogos transfieren a los
pacientes con:
– Carta de referencia (67%), llamada telefónica (39%),
el pediatra es encargado de la transferencia (23%)
• Sólo el 13% usan la clínica de transición
• 41% están satisfechos con la transferencia
• 23% no están satisfechos con la transferencia
Camfield P et al. Epilepsia 2011; 52 (Suppl 5): 21-27
N=133 participantes en la 39 reunión de la Child Neurology Society
34
Factores que facilitan la transición
• Comorbilidades y otras enfermedades sistémicas 46%
• Embarazo 42%
• Pediatra a transferido el paciente al internista 40%
• Actividad de riesgo (alcohol, drogas,etc) 31%
• Contraceptivos 26%
• Mudanza a grupos colectivos o instituciones 25%
• Problemas psiquiátricos 17%
• Graduado de educación secundaria 9%
• Otras razones 33%
Camfield P et al. Epilepsia 2011; 52 (Suppl 5): 21-27 35
Modelos de transición
Basado en enfermedad
Ej: diabetes, cáncer,
epilepsia
Coordinado por el
Pediatra
Medicina del
adolescente +
Programa dedicado a
la enfermedad
ASPECTOS A CONSIDERAR
Tipo de enfermedad y comorbilidades: Epilepsia
Recursos familiares
Servicios médicos y necesidades médicas
Educación
Blum RW Pediatrics 2002; 110: 1301-3; Kelly AM et al. Pediatrics 2002; 110: 1322-27 36
Modelo de transición para
Epilepsia
• Clínica combinada
– neurólogo pediatra, neurólogo de adulto y
enfermeras especializadas (Appleton RE et al. Seizure
1997; 6: 27-30) o
– enfermeras especializadas en epilepsia de
niños y adultos (Jurasek L et al. J Neurosci Nurs 2010; 42: 181-9)
• Frecuencia: al menos 2 veces al año
• Lugar: Clínica o hospital de adultos
Smith PEM et al. European J Neurol 2002 9: 373-6 37
Objetivos del programa de transición
• Preparar a pacientes y familiares para la transición
• Clarificar problemas financieros y legales
• Coordinar el cuidado de otros problemas médicos además de la epilepsia y comorbilidades
• Asegurar entrenamiento vocacional, hogar y habilidad de completar actividades de la vida diaria
• Celebrar el paso de la adolescencia a la adultez
38 Camfield P et al. Epilepsia 2011; 52 (Suppl 5): 21-27
Conclusiones
• La transición al servicio de adultos es muy importante para jóvenes con problemas médicos crónicos.
• La transición es preferible a la transferencia del cuidado en pacientes con epilepsia.
• Cada servicio pediátrico debe tener un servicio para adolescentes
• Los programas de transición son tan necesarios en la práctica privada como en los hospitales.
39