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5/12/2018 Poliquistosis Renal - slidepdf.com
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Poliquistosis renalPoliquistosis renal
Patricia Aquino 06Patricia Aquino 06--03130313
Ruth Arias 06Ruth Arias 06--03160316
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Poliquistosis renalPoliquistosis renal
Condición hereditaria caracterizada por la presencia de numerosos quistesCondición hereditaria caracterizada por la presencia de numerosos quistes
llenos de fluido que se desarrollan en los túbulos del riñón.llenos de fluido que se desarrollan en los túbulos del riñón.
1:1000 enf. Hereditaria frecuente.1:1000 enf. Hereditaria frecuente.
Causa genética mas frecuente de IRCD.Causa genética mas frecuente de IRCD.
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QuistesQuistes
Pueden ser :Pueden ser :
Dilataciones saculares o fusiformes.Dilataciones saculares o fusiformes.
Comunicarse o no con los glomérulos, túbulos, tubos colectores oComunicarse o no con los glomérulos, túbulos, tubos colectores o
cálices, o pueden comunicarse inicialmente y aislarse con posterioridad.cálices, o pueden comunicarse inicialmente y aislarse con posterioridad.
Difusamente distribuidos por el riñón o un segmento aislado de este.Difusamente distribuidos por el riñón o un segmento aislado de este.
Bilaterales o unilateralesBilaterales o unilaterales
Displasia y pueden acompañarse de otros hallazgos displásicos.Displasia y pueden acompañarse de otros hallazgos displásicos.
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Poliquistosis renalPoliquistosis renal
Un riñón quístico es el que tiene más de tres quistes, y una enfermedad renalUn riñón quístico es el que tiene más de tres quistes, y una enfermedad renal
quística es la producida por un riñón quístico.quística es la producida por un riñón quístico.
Se produce por la dilatación progresiva de los túbulos renales para formar Se produce por la dilatación progresiva de los túbulos renales para formar los quistes. Se relaciona a:los quistes. Se relaciona a:
Quistes hepáticosQuistes hepáticos
Aneurismas cerebralesAneurismas cerebrales
Aormalidades de las válvulas cardíacas.Aormalidades de las válvulas cardíacas.
Menos del 5% de las nefronas se transforman en quistes.Menos del 5% de las nefronas se transforman en quistes.
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ClasificaciónClasificación
En la clasificación del riñón poliquístico intervienen los siguientes factores: En la clasificación del riñón poliquístico intervienen los siguientes factores:
causas (heredado o adquirido), características (único, múltiple, simple,causas (heredado o adquirido), características (único, múltiple, simple,complicado) y su localización (cortical o medular).complicado) y su localización (cortical o medular).
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Clasificación de las enfermedades quísticas del riñón
Genéticas
Enfermedad poliquística autosómica recesiva
Enfermedad poliquística autosómica dominante
Complejo nefronoptisis juvenil - Enfermedad quística medular
Enfermedad glomeruloquística
Síndrome nefrótico congénito (tipo finés)
Quistes asociados a enfermedades malformativasa) Autosómicas dominantes
Esclerosis tuberosa
Enfermedad de von Hippel-Lindau
b) Dominante ligada al sexo: Síndrome oro - facial - digital tipo 1
c) Autosómicas recesivas
Síndrome de Meckel
Distrofia torácico-asfixiante de Jeune
Síndrome cerebro-hepato-renal de Zellweger
Síndrome de Golston
Lisencefalia
OtrasAlteraciones cromosómicas
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Clasificación de las enfermedades quísticas del riñón
No genéticas
Displasia renal multiquística
Quiste multilocular (nefroma quístico multilocular)
Riñones esponjosos medulares (menos de 5 % hereditarios)
Quistes del seno renal y parapiélicos
Quiste simple (solitario o múltiple)
Enfermedad quística adquirida
Enfermedad glomeruloquística adquirida
Enfermedad quística hipopotasémica
Linfangioma quístico renal
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Nefropatía poliquística autosómica dominanteNefropatía poliquística autosómica dominante
(EPAD)(EPAD)
Enfermedad quística renal más frecuente transmitida genéticamente.Enfermedad quística renal más frecuente transmitida genéticamente.
Incidencia: 1 a 2 por 1 000 nacidos vivos.Incidencia: 1 a 2 por 1 000 nacidos vivos.
Alteración: Alteración:
Gen PK D1, localizado en el cromosoma 16 (85% de los casos)Gen PK D1, localizado en el cromosoma 16 (85% de los casos)
Gen PK D2, ubicado en el cromosoma 4 (15% de los casos). Mutaciones enGen PK D2, ubicado en el cromosoma 4 (15% de los casos). Mutaciones en
estos genes hacen que menos de un 10% de las nefronas se conviertan enestos genes hacen que menos de un 10% de las nefronas se conviertan en
quistes que segregan líquido.quistes que segregan líquido.
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Nefropatía poliquística autosómica dominanteNefropatía poliquística autosómica dominante
(EPAD)(EPAD)
Los riñones de gran tamaño con numerosos quistes de dimensiones variablesLos riñones de gran tamaño con numerosos quistes de dimensiones variablesen la corteza y médula. E pitelio con áreas hiperplásicas de tipo papilar oen la corteza y médula. E pitelio con áreas hiperplásicas de tipo papilar o
polipoide. Las membranas basales pueden ser normales o estar muy polipoide. Las membranas basales pueden ser normales o estar muyengrosadas o laminadas.engrosadas o laminadas.
Síntomas:Síntomas:
Los primeros síntomas pueden presentarse a cualquier edad, con mayor Los primeros síntomas pueden presentarse a cualquier edad, con mayor frecuencia entre la tercera y la quinta décadas de la vida.frecuencia entre la tercera y la quinta décadas de la vida.
Dolor abdominal o lumbar.Dolor abdominal o lumbar.
Hematuria.Hematuria. Hipertensión.Hipertensión.
Con menor frecuencia:Con menor frecuencia:
Infección urinaria.Infección urinaria.
Masa abdominal.Masa abdominal.
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Nefropatía poliquística autosómica recesivaNefropatía poliquística autosómica recesiva
(EPAR)(EPAR)
La EPAR es una enfermedad hereditaria causada por una alteración en elLa EPAR es una enfermedad hereditaria causada por una alteración en el
gen PK DH1 del cromosoma 6 p21, se presenta en 1 de cada 20 000 gen PK DH1 del cromosoma 6 p21, se presenta en 1 de cada 20 000
nacimientos, aproximadamente.nacimientos, aproximadamente.
Se caracteriza por la asociación de quistes renales, fibrosis hepáticaSe caracteriza por la asociación de quistes renales, fibrosis hepática
congénita y, en ocasiones, dilatación no obstructiva de los conductoscongénita y, en ocasiones, dilatación no obstructiva de los conductos
biliares intrahepáticos (enfermedad de Caroli). biliares intrahepáticos (enfermedad de Caroli).
Los riñones son grandes y conservan su silueta típica. Los quistes sonLos riñones son grandes y conservan su silueta típica. Los quistes sonalargados, orientados radialmente de la médula a la corteza y de tamañoalargados, orientados radialmente de la médula a la corteza y de tamaño
uniforme , ocupando la casi totalidad del parénquima.uniforme , ocupando la casi totalidad del parénquima.
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Nefropatía poliquística autosómica recesivaNefropatía poliquística autosómica recesiva
(EPAR)(EPAR)
SíntomasSíntomas
La intensidad de las manifestaciones renales depende de la edad de presentación.La intensidad de las manifestaciones renales depende de la edad de presentación.
PerinatalPerinatal
Nefromegalia. Nefromegalia.
Muerte precoz por insuficiencia renal.Muerte precoz por insuficiencia renal.Fibrosis hepática mínima.Fibrosis hepática mínima.
NeonatalNeonatal
Hipertensión, uremia y escasa afección hepática.Hipertensión, uremia y escasa afección hepática.
InfantilInfantil
Manifestaciones renales y hepáticas (con posible progresión hepática tras unManifestaciones renales y hepáticas (con posible progresión hepática tras un
trasplante renal).trasplante renal).JuvenilJuvenil
Se presenta en adolescentes y en ella predomina la afección hepática, conSe presenta en adolescentes y en ella predomina la afección hepática, conhipertensión portal.hipertensión portal.
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nfermedad quísticaEnfermedad quística
medular medular La enfermedad quística medular incluye dosLa enfermedad quística medular incluye dos
entidades:entidades:
La enfermedad quística del adulto, unaLa enfermedad quística del adulto, unaenfermedad autosómica dominante debida a unaenfermedad autosómica dominante debida a unaalteración de un gen del cromosoma 1alteración de un gen del cromosoma 1
La nefronoptisis, una afectación autosómicaLa nefronoptisis, una afectación autosómicarecesiva por una mutación en un gen delrecesiva por una mutación en un gen delcromosoma 2.cromosoma 2.
Tanto una como la otra conducen por lo general a laTanto una como la otra conducen por lo general a lainsuficiencia renal crónica, por lo que se hainsuficiencia renal crónica, por lo que se hautilizado el término alternativo de «riñónutilizado el término alternativo de «riñón
esponjoso medular urémico» para referirse alesponjoso medular urémico» para referirse alcomplejo nefronoptisis juvenilcomplejo nefronoptisis juvenil--enfermedadenfermedad
quística medular renal.quística medular renal.
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Displasia renalDisplasia renal
multiquísticamultiquística
Displasia renal severa, no genética, habitualmente unilateral y noDisplasia renal severa, no genética, habitualmente unilateral y nofuncionante.Es el tipo más frecuente de enfermedad quística renal y lafuncionante.Es el tipo más frecuente de enfermedad quística renal y lacausa más probable de masa abdominal palpable en recién nacidos ycausa más probable de masa abdominal palpable en recién nacidos y
lactantes. Los riñones no tienen configuración reniforme y no presentanlactantes. Los riñones no tienen configuración reniforme y no presentansistema pielocalicial de drenaje; típicamente recuerdan por su forma unsistema pielocalicial de drenaje; típicamente recuerdan por su forma un
«racimo de uvas». Esta descripción se corresponde con la forma «típica»«racimo de uvas». Esta descripción se corresponde con la forma «típica»o «hidronefrótica» de displasia multiquística, pero cuando los quistes sono «hidronefrótica» de displasia multiquística, pero cuando los quistes son
pequeños pueden ser incluso microscópicos y predomina el estroma, se le pequeños pueden ser incluso microscópicos y predomina el estroma, se leha denominado displasia quística sólida.ha denominado displasia quística sólida.
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SIGNOS YSIGNOS Y
EXAMENESEXAMENES
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EXAMEN FISICOEXAMEN FISICO
HT AHT A
Masas renales oMasas renales o
abdominalesabdominales SensibilidadSensibilidad
abdominalabdominal
HepatomegaliaHepatomegalia
Soplos cardiacosSoplos cardiacos
Insuficiencia aorticaInsuficiencia aortica
Insuficiencia mitralInsuficiencia mitral
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Proteínas en orinaProteínas en orina
Sangre en la orinaSangre en la orina
Disminución oDisminución oincremento de GR yincremento de GR y
HCToHCTo
Aneurismas Aneurismas
asociados enasociados en
angiografía cerebralangiografía cerebral
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Poliquistosis renal yPoliquistosis renal yquistes asociados alquistes asociados alhígado u otroshígado u otrosórganos se puedenórganos se puedendetectar mediante:detectar mediante:
Ecografía abdominalEcografía abdominal
TC abdominalTC abdominal
IRM abdominalIRM abdominal
PIVPIV
Pruebas genéticasPruebas genéticas
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TratamientoTratamiento
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Controlar síntomasControlar síntomas
Prevenir las complicacionesPrevenir las complicaciones
Controlar T AControlar T A
DiuréticosDiuréticos
Dieta baja en salDieta baja en sal
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IEC AIEC A
ARA II ARA II
Tratar infeccionesT
ratar infeccionesrenales oportunamenterenales oportunamente
Quistes dolorosos oQuistes dolorosos o
infectados deben ser infectados deben ser
drenadosdrenados
Extirpación quirúrgica deExtirpación quirúrgica de
uno o ambos riñonesuno o ambos riñones
Estado terminal: diálisisEstado terminal: diálisis
o transplante de riñóno transplante de riñón
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EXPECTATIVASEXPECTATIVAS
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Forma lentaForma lenta
IR en estado terminalIR en estado terminal
Enfermedad hepáticaEnfermedad hepática
Infección de quistes en el hígadoInfección de quistes en el hígado
Alivio de síntomas Alivio de síntomas
No se evita el px llegue a diálisisNo se evita el px llegue a diálisis
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COMPLICACIONESCOMPLICACIONES
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HipertensiónHipertensión
Anemia Anemia
Infección urinaria recurrenteInfección urinaria recurrente
Infección renal recurrenteInfección renal recurrente
Cálculos renalesCálculos renales
IR de leve a severaIR de leve a severa
Enfermedad renal en estadoEnfermedad renal en estadoterminalterminal
Sangrado ruptura de quistesSangrado ruptura de quistes Infección de quistes delInfección de quistes del
hígadohígado
Insuficiencia hepática de leveInsuficiencia hepática de levea severaa severa