8/9/2019 SEX LINKAGE GENES ppt.pdf

1/24

GEN TERANGKAI SEKS

SEX LINK GE GENES

)

Prof. DR, ENDANG PURWANINGSIH, MS,PA

8/9/2019 SEX LINKAGE GENES ppt.pdf

2/24

 

Jumlah kromosom manusia = 46  22 psg

autosom dan 1 psg kromosom seks ( x dan y)

Jumlah gen pd manusia bayak skl (± 5.000)  tersebar pd 46 buah kromosom tsb

Kromosom seks tdk sm panjang; kromosom Xlbh panjang dp kromosom Y  gen-2 pdkromosom X >> kromosom Y

Gen-2 menempati lokus ttt spnjang kromosom

Kromosom yg besarnya, bentuknya dan mgndggen-2 serupa  dsbt KROMOSOM HOMOLOG

Kromosom yg sebaliknya  disbt KROMOSOM

HETEROLOG

8/9/2019 SEX LINKAGE GENES ppt.pdf

3/24

Lokus gen yg kdudukannya sama jaraknya drsentromer mengandung gen yg serupa, misalnya

gen A dengan gen a. Gen A dominan, gen aresesif. Gen A alel gen a dan gen a jg alel gen A

Meskipun kromosom X dan kromosom Y mrpknkromosom homolog  kedua kromosom seks tsb

mngdg gen-2 yg tdk serupa. Hal ini dsbbkn ol btk& besarnya yg berbeda  kromosom X krg lbh 3x besar kromosom Y. 

8/9/2019 SEX LINKAGE GENES ppt.pdf

4/24

Gen-2 pd bag heterolog akan mmprlhtkanrangkaian/pautan mbtk  

gen terangkai X (terpaut X)

gen terangkai Y (terpaut Y) Pd segmen heterolog kromosom Y mgndg gen

Holandrik yg tdk ditemukan pd kromosom X;dmkn segmen heterolog pd kromosom X tdkditemukan pd kromosom Y

Gen Holandrik  gen yg dpt menimbulkan

sifat herediter pd laki-laki saja.

8/9/2019 SEX LINKAGE GENES ppt.pdf

5/24

GEN TERANGKAI X▼ 

Pd segmen kromosom X heterolog tlh ditemukan

mutan yg merugikan ► 

I. DISEBABKAN OLEH GEN RESESIF:1. Butawarna merah hijau

2. Hemofilia3. Anodontia4. Defisiensi enzim Glucose-6 Phosphate 

Dehydrogenase (G6PD)

5. Duchene Muscular Dystrophy

8/9/2019 SEX LINKAGE GENES ppt.pdf

6/24

1. BUTAWARNA MERAH HIJAU

 Penderita tdk dpt mbdkan warna merah dg

hijau bersifat herediter disebabkan oleh gen „c” (colourblind ) gen dominan C  menntukan tdk butawarna

a. Perkawinan ant ♀ N hmzigot x ♂ butwarnaP ♀  CC   x ♂  c- 

XX X YF1 Cc = ♀ NormalC- = ♂ Normal

8/9/2019 SEX LINKAGE GENES ppt.pdf

7/24

b.Perkawinan ant ♀ butawarna x ♂  Normal

P ♀ cc x ♂  C-

Gamet c CF1 Cc = ♀ Normal (carier)

c- = ♂ Butawarna

c. Perkawinan ant ♀ carier x ♂ Butawarna

P ♀  Cc x ♂  c-

F1 Cc = ♀ N carier; cc = ♀ butawarna

C- = ♂ N c- = ♂ butawarna

8/9/2019 SEX LINKAGE GENES ppt.pdf

8/24

Dari perkawinan a) dan b) di atas diketh bhwsifat ayah (N) dtrnkan ke anak perempuan; sdgsifat ibu (butawarna) dwariskan ke anak laki-2

▼ cara pewarisan silang (criss cross inheritance)

▼ 

*mrpkn ciri khas utk pewrisan gen terangkai X* Btwarna lbh sering trjd pd laki-2 dp prmpuan

* Perempuan butwrna jk ibu heterozigot (carier)

suaminya butawarna

8/9/2019 SEX LINKAGE GENES ppt.pdf

9/24

TES BUTAWARNA MERAH-HIJAU

8/9/2019 SEX LINKAGE GENES ppt.pdf

10/24

2. HEMOFILIA:

 Pnykt herediter yg mngakibatkan darah sulitmembeku  krn ke-an faktor pmbeku darah

 Dtentukan ol gen resesif “h” Genotip „hh‟  bersifat letal Gen „H‟  mnntukan org memiliki faktor

antihemofilia  shg darah membeku scr

normal Dikenal 2 jenis penykt hemofilia, yi:

a. Hemofilia tipe A (hemofilia tipe klasik) penderita tdk memp faktor pembeku

darah atau „antihemophilic globulin‟ AHG b. Hemofilia tipe B (Christmas disease) penderita tdk memp faktor  Plasma

Thromboplastin component/PTC ‟  

8/9/2019 SEX LINKAGE GENES ppt.pdf

11/24

a. Perkwinan ♀ N homozigot x ♂ hemofilia

P ♀  HH x ♂  h-

XX XGamet H h -F1 Hh = ♀ Normal (carier

H- = ♂ Normal

b. Perkawinan ♀ N heterozigot x ♂  hemofiliaP ♀  Hh x ♂  h-Gamet H h h -

F1 Hh = ♀ N carier; H- = ♂ Normalhh = ♀  “letal” ; h- =♂ hemofilia

8/9/2019 SEX LINKAGE GENES ppt.pdf

12/24

* Anak perempuan semuanya N  genotip

homozigot (HH) atau heterozigot (Hh)

▼ 

Anak ♀ hemofilia tdk pernah ada  krngenotip hh bersifat letal

* Penderita hemofilia hanya laki-laki saja

8/9/2019 SEX LINKAGE GENES ppt.pdf

13/24

8/9/2019 SEX LINKAGE GENES ppt.pdf

14/24

3. ANODONTIA

* Seseorang tdkpunyagigi seumur hidup

* Disebabkan oleh

gen resesif “a”  

Gen dominan A  

menentukan gigi

normal

8/9/2019 SEX LINKAGE GENES ppt.pdf

15/24

4. DEFISIENSI ENZIM G-6PD

* Kek-an/ketiadaan enzim G6PD  menyebbkn

hemolisis akut/kronis Pengobatan tdk ada  hanya diberikan „exchange transfusion‟ jk bilirubin darah me↑↑ 

5. DUCHENE  MUSCULAR DYSTROPY

* Abnormalitas sistem saraf/degenerasi saraf* Muncul bl anak mulai brjalan  perjalanan

pnykt scrprogresif  pd usia 10 thmembutuhkan kursiroda

* Gen resesif bersifat letal/subletal  umumnya penderita meninggal sebelumdewasa

 

8/9/2019 SEX LINKAGE GENES ppt.pdf

16/24

 Tanda-2 Gowers yi: climbing up himself pdDuchene Muscular  Dystropy  

8/9/2019 SEX LINKAGE GENES ppt.pdf

17/24

6. SINDROM LEYSH-NYHAN

Kelebihan basa purin (terutama guanin/G)

Tidak mampu mbtk enzim hypoxantin-guanine-phosphoribosil transferase  Guanine >>

Memperlihatkan tabiat abnormal  

- kejang otot yg tdk disadari,

- menggeliatkan anggota kaki & jari tangan- menggigit & merusak jari tangan & bibir

- retardasi mental

8/9/2019 SEX LINKAGE GENES ppt.pdf

18/24

Kriteria penurunan Gen Terangkai X:

1. Penderita laki-2 lbh banyak dp perempuan2. Sifat tdk pernah dtrnkan langsung dr ayah

ke anak laki-2

3. Ada sifat “criss cross inheritance”  

4. Sifat dtrnkan dr penderita laki-2 mll semuaanak perempuannya ke ½ jmlh cucu laki-2

8/9/2019 SEX LINKAGE GENES ppt.pdf

19/24

II. DISEBABKAN OLEH GEN DOMINAN

Penderita perempuan lbh banyak dp laki-2 Sifat utama dr penurunan gen dominan ter-

rangkai X  laki-2 pembawa gen dominanakan mewriskan gen-2nya kpd semua anakperempuan dan tidak kpd anal laki-2

Contoh: GIGI COKLAT („brown teeth‟) 

** Gigi brwarna coklat, mdh rusakkrn kekurangan email

8/9/2019 SEX LINKAGE GENES ppt.pdf

20/24

Ditntukan ol gen B dg alelnya b yg mnentukangigi normal

Contoh perkawinan:

P ♀ bb x ♂  B –  

XX XY

Gamet b B – 

F1 Bb = ♀, bergigi coklat, spt ayahnya

b- = ♂ , bergigi normal, spt ibunya

▼ ‘’ada criss cross inheritance’’ 

8/9/2019 SEX LINKAGE GENES ppt.pdf

21/24

 II. GEN TERANGKAI Y Mengandung gen yg sedikit  krn ukurannya <

dr kromosom X Kromosom Y hanya milik laki-2  sifat gen pd

kromosom Y hanya ditrnkan pd laki-2 saja Bag kromosom Y yg tdk homolog dg kromosm

X mrpkn bag yg sngt pendek  terletak gen-2terngkai Y  gen holandrik

Dikenal 3 gen terangkai Y pd manusia▼ 

1. WEBBED TOES- Tumbuhnya kulit diant jari tangan & kaki 

tampak selaput kulit spt katak/burung air

- Disebabkan ol gen resesif „wt”

8/9/2019 SEX LINKAGE GENES ppt.pdf

22/24

2. HYSTRIC GRAVIOR- Pertumbuhan rambut panjang & kakudipermukaan tubuh  menyerupai landak

- Disebabkan ol gen resesif “hg”, alelnyaHg  normal

3. HYPERTRICHOSIS- Tumbuhnya rambut di bbrp t4 pd dauntelinga

- Lebih sering dijumpai pd bangsa India &

Pakistan- Disebkn ol gen resesif “h” ; ale H  normal

8/9/2019 SEX LINKAGE GENES ppt.pdf

23/24

 

8/9/2019 SEX LINKAGE GENES ppt.pdf

24/24