Date post: | 24-Jul-2015 |
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INTEGRANTES
Alván Muro VictorAngeles Alvarado Allisson Arias Mayorca Renzo.Astuhuamán Romero
Claudia.
introducción
Langdon Down, médico británico que describió esta enfermedad por primera vez en 1887.
“Gran número de idiotas congénitos son mongoles
típicos”
Alteraciones congénitas
Se conoce como la malformación con las que nace un bebé. No son hereditarias. Se presentan durante el embarazo por alteraciones en los genes. Deformidades físicas, algunas incompatibles con la vida, en cuyo caso se trata de patologías que requieren cirugías para que el feto sobreviva o que no hay lugar a intervención quirúrgica y la posibilidad de vida es casi nula.
SÍNDROME DE DOWN
Enfermedad congénita causada por la triplicación del material genético correspondiente al cromosoma 21. Genera, entre otras patologías, retraso mental.
Retardo de crecimiento
Retardo metal diverso
Anomalías craneofaciales
Defectos cardiacos
Hipotiroidismo
Envejecimiento prematuro
CARACTERÍSTICAS
NIVEL DE INCIDENCIA
1/300 en mujeres de 36
años
1/100 en mujeres de 39
años
1/28 en mujeres de 45 años o más años de
edad.
TRISOMÍA LIBRE
Exceso de un cromosoma en el par 21.
El 95 % de personas con síndrome de Down lo presentan.
TRANSLOCACIÓN
Dos cromosomas del par 21 normales mas trozo adherido al par 13, 14 ó 15.
El 3,5 % de personas con síndrome de Down lo presentan.
MOSAICISMO
• Fusión del espermatozoide y el óvulo (normal), forman un célula de 46 cromosomas , enlas primeras divisiones de esa célula y de sus hijas en una de ellas se presenta el fenómeno de la no-disyunción.
• El 1% de la personas con síndrome de Down lo presentan
APRENDIZAJE
PAUTAS
No hay dos niños con SD
iguales.
Hay que ser cautelosos con
las expectativas que se creen.
CARDIOPATÍA
Alteraciones oculares y de la audición.
Hipotonía muscular (flacidez).
Umbral mas alto de la
percepción del dolor.
PERSONALIDAD
Característica Psicológicas
Escasa iniciativa
Menor capacidad
para inhibirse
Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al
cambio
Menor capacidad de
respuesta y de reacción frente al ambiente
Suelen mostrarse
colaboradores y suelen ser cariñosos y sociables
En el trabajo, son trabajadores
constantes y tenaces,
puntuales y responsables
LENGUAJE
El nivel lingüístico va por detrás de su capacidad social y de su inteligencia
general
Mejor puntuación en pruebas
manipulativas que verbales
Tienen dificultad para dar
respuestas verbales; dan
mejor respuestas
motoras
Tienen mejor nivel de lenguaje
comprensivo que expresivo
Aceptar que el hijo no ha sido lo esperado requiere tiempo, lucha y paciencia. Por eso depende, exclusivamente de los padres, hacer que el niño cultive habilidades y que se desarrolle normalmente en una sociedad.
El amor es un aspecto fundamental en la crianza de todo ser humano.La mayoría de familias dejan de lado a sus hijos si padecen de esta enfermedad.
Pablo Pineda. Profesor universitario del colegio
Montemayor de Córdova.
ASPECTO FAMILIAR
EVALUACION
•Realizada en la semana 11 y 14.
•Utiliza el ultrasonido entre los dos pliegues de los tejidos del cuello.
PRUEBA DE TRANSLUCENCIA
NUCAL
•Realizado entre la semana 15 y 18.
•Mide la cantidad de sustancia normal en la sangre de la mdre.
PRUEBA TRIPLE O CUADRUPLE
•Se utilizan las pruebas del primer y segundo trimestre
PRUEBA INTEGRADA
ULTRASONIDO GENETICO
• Ultrasonido detallado realizado en la semana 18 y 20.
DIAGNOSTICO •Prueba
prenatal que consiste en extraer una muestra muy pequeña de tejido de la parte exterior del saco donde se desarrolla el feto. Para analizar el cariotipo de las células.
PRUEBA VILLUS CORIONICO
•El médico extrae una pequeña muestra de líquido amniótico que rodea al feto con finalidad de analizar el cariotipo de las células en suspensión.
AMNIOCENTESIS
•El médico extrae una muestra de sangre del feto directamente del cordón umbilical. Luego, se analiza la muestra para detectar defectos genéticos u otros problemas de salud.
PRUEBA DE SANGRE
PERCUTANEA DE CORDON
UMBILICAL
FARMACOLÓGICO
No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el Síndrome de Down, los usados hoy en día se basan primordialmente en empirismos aunque no se descarta que en un futuro cercano exista un tratamiento enzimático y genético
CONSECUENCIAS
EN LOS PADRES
Percepción de la personalidad del
niño desde el nacimiento.
Sentimientos de culpa.
Sentimientos de rechazo y aversión.
Costos económicos de la enfermedad.
Índice de rompimiento de las
familias.
Costos económicos de la enfermedad
Programa de tratamiento dentro
del hogar y restricciones de la
vida familiar.