Date post: | 10-May-2017 |
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Marcia Isimura Madariaga
Hiperplasia suprarrenal congénita
Hiperplasia suprarrenal congenita
La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad autosómica recesiva relativamente frecuente, con una incidencia anual de 1/15.000 recién nacidos vivos.
Resultante de una diferenciación del mesodermo intermedio, que forma la «corteza», y de un grupo de células de la «cresta neural simpática», que forman su médula, lo cual explica la existencia de sus dos secreciones internas (cortisona y adrenalina).
Glándula suprarrenal - embriología
Fisiología de la glándula suprarrenalLa glándula suprarrenal sintetiza a partir
del colesterol tres tipos de hormonas:Glucocorticoides (zona fascicular)Mineralocorticoides (zona glomerular) Andrógenos (zona reticular)
La hiperplasia suprarrenal congénita engloba un grupo de enfermedades autosómicas recesivas que resultan de la deficiencia de una de las cinco enzimas que están involucradas en la síntesis de cortisol en la corteza de la glándula; por orden de frecuencia:21-α-hidroxilasa.11-β-hidroxilasa.3-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa.17-α-hidroxilasa/17-20 liasa.STAR (steroidogenic acute regulatory protein)
Fisiología de la glándula suprarrenal
AR. Trastorno en la biosíntesis de cortisol en la glándula
suprarrenal. > 90% por déficit de 21-alfa hidroxilasa.
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
FORMA CLÁSICA (75%): - Pérdida salina.
- Virilizante simple.
FORMA ATÍPICA (25%).
MINERALOCORTICOIDESGLUCOCORTICOIDES ANDRÓNGENOSColesterol
Δ-5-pregnenolona
Progesterona
DOC
Corticosterona
18-OH-B
Aldosterona
17- α-hidroxipregnenolona
17-α- hidroxiprogesterona
11-desoxicortisol
Cortisol
DHEA
Δ-4-androstendiona
Testosterona
DHT
20,22-Des
3 beta-HSD
21-OH
11-OH
18-OH
18-HSD
17-OH
17-OH
21-OH
11-OH
HIPOTÁLAMO
HIPÓFISIS
SUPRARRENAL
ALDOSTERONA CORTISOL
Pérdida de pesoAnorexiaVómitosDeshidrataciónDebilidadHipotensiónHipoglucemiaHiponatremiaHiperpotasemiaAcidosis
Shock ArritmiasMuerte
ANDRÓGENOS
ACTH
PrenatalXXHipertrofia clítorisFusión labiosSeno urogenital
XYNormal.
Postnatal
Crecimiento rápidoMaduración óseaTalla bajaVello pubiano, acné
►
Hiperpigmentación
Las neonatas en la ausencia de una historia
de ingestión de andrógenos por parte de la madre o hiperplasia
suprarrenal congénita, es probable que la mayoría de pseudohermafroditas
femeninas tengan Hiperplasia suprarrenal
congénita, por deficiencia de 21 –hidroxilasa y menos problable por
deficiencia de 11 alfa-hidroxilasa o de 3 beta-
hidroxiesteroide deshidrogenasa.