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7/25/2019 genetica mendel .ppt

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Gentica


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GENETICAIMPORTANCIA DE LA

GENETICA

Estudia la

variabilidad y latrasmisin de las

caractersticas

hereditarias de

una generacin a

otra.

MEJORAMIENO !E "#ANA$

% ANIMA#E$ &RA'A$ "ARA

O(EN)ION !E A#IMENO$*e+. alimentos transg,nicos

O(EN)ION !E N-EA$

A)-NA$ EJ. Escherichia coli,

Saccharomyces cerevisae


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VACUNAS DE ADNRECOMBINANTES

PLASMIDO:

SonMolculas deADNEXTRACROMOSOMICO

presentesen bacteriasy eucariotascoo !as!e"a#uras$


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PR%E&A DE ADN

Un test de paternidadcompara el patrn de ADN deun ni!o con el del presuntopadre

"os resultados de los test de

paternidad pueden ser slodos#

E'c!usi(n:El presunto padreno es el padre $iol%ico&

Inc!usi(n:El presunto padre

es considerado el padre$iol%ico&

An'lisis de ADNanali(a al menos )*indicadores estosindicadores re+e,ancoincidencias$iol%icas& Todo esto

se puede reali(ar


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)ISTORIA DE LAGENETICA

Nace con los e-perimentos de.re%or Mendel/

entre los a!os )012 3 )0*0&

HERENCIA: es el con,unto decaracteres 4enot5pico 3 del %enoma 6uetransmite un indi7iduo a la descendencia&

VARIABILIDAD# se re8ere a la 7ariacinen el material %entico de una po$lacino especie


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*A +u se #ebi( e! 'ito #esu in"esti,aci(n-

El or%anismo de estudioele%ido por Mendel 4ue la ar7e,acom9n

Pisum sativum/ ./ci! #e./ci! #eobtenerobtener/ en una ap!iaap!ia,aa #e .oras,aa #e .oras 3 colores6ue a su 7e( eran ./ci!ente./ci!ente

i#enti0cab!es yi#enti0cab!es y

E!ecci(n a#ecua#a #e! ateria!#e estu#io y por su to#o

e'perienta!$


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CONCEPTOS &ASICOS DEGENETICA

#a Genticaestudia

los mecanismos de la

herencia

GAMETOSGAMETOS

2n

:ECUNDACION La clula 2ntiene 46cromosomas

CROMOSOMAS )OMOLOGOS

GEN responsab!e#e! car/cter #eco!or #e o3os

cromosoma materno

cromosoma /aterno

A aA"E"O A"E"O

Expresa ojos

Marrones

Expresa ojos

Azules

A!e!o : son 4ormasalternati7as de un mismo%en

Locus:lu%ar donde seu$ican los %enes en el


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CROMOSOMAS )OMOLOGOS

GEN responsab!e #e!car/cter #e! 4co!or

#e o3os5

cromosoma materno

cromosoma /aterno

A"E"O A"E"O

Expresa ojosMarrones

Expresa ojos

Azules

A!e!o : son 4ormas alternati7as deun mismo %en

Locus:lu%ar donde seu$ican los %enes en elcromosoma

A a

( b

.en responsa$le del;color del ca$elloeredado de suspro%enitores& En or%anismos diploides/la mitad de los %enes se >eredan delpadre 3 la otra mitad de la madre&

8enotipo # Es la mani4estacin e-ternadel %enotipo/ es decir/ la suma de los

caracteres o$ser7a$les en un indi7iduo&

fenotipoG ,enotipoH abiente&


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Re"iseosconceptos bsicosconceptos bsicos7

A!e!osA!e!os osi$ilidades de e-presin deun %en/ 6ue puede serdominante al enmascarar a

otro/ o ser recesi7o&

LocusLocusU$icacin de8nida de

un alelo/ dentro deun cromosoma&


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CroosoaCroosoassMaterial %entico condensado/ 4ormandounidades de >erencia&

CroosoasCroosoas9o(!o,os9o(!o,os

ar de cromosomas

6ue presentan elmismo tipo dein4ormacin/ perocu3o ori%en esdi4erente/ es decir sonentre%ados por


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GenotipoGenotipoCon,unto de %enes 6ue identi8can a unaespecie&

8enotipo8enotipoE-presin de los

%enes asociado a unmedio 4a7ora$le/des4a7ora$le o neutro&


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)ooci,o)ooci,ototoOr%anismo 6ue presenta los dos alelosi%uales para una caracter5stica determinada&

)eteroci,ot)eteroci,otoo

Or%anismo 6ue

presenta los alelosdistintos para unacaracter5sticadeterminada


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RIMERA "EJ DE MENDE"

)&K "e3 de Mendel#rincipio de launi4ormidad de los

>eteroci%otos de laprimera %eneracin8lial


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Reali(cru(amientos entreplantas 6ue

mostrarancaracter5sticasdi4erentes# plantade linea pura de

semillas amarillascon una desemillas 7erdes&


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Espera$a o$tener #

lantas >i,as 6ue presentaran caracteresme(clados&

Es decir con semillas ni tan 7erdes ni tanamarillas&

>ttp#LL8cus&pntic&mec&esLrma%*LrecursosLp>pLmendelLprimerasle3es&p>p
http://ficus.pntic.mec.es/rmag0063/recursos/php/mendel/primeras_leyes.phphttp://ficus.pntic.mec.es/rmag0063/recursos/php/mendel/primeras_leyes.phphttp://ficus.pntic.mec.es/rmag0063/recursos/php/mendel/primeras_leyes.phphttp://ficus.pntic.mec.es/rmag0063/recursos/php/mendel/primeras_leyes.php


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Resultados

O$tu7o comoresultado 6uetodos los casos

presentan semillasamarillas&


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PQu >a$5a pasado

El color amarillo era uncar'cter dominante 3 el7erde un car'cter recesi7o&


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Conclusin

"a primera le3conocida como le3de la uni4ormidad#

al cru(ar dos l5neaspuras todos losdescendientes son>5$ridos e i%uales

entre s5 para elcar'cter estudiado


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Se%unda le3 de Mende"Ley #e !a

se,re,aci(n #e!os caracteresen !a se,un#a,eneraci(n 0!ia!Reali(ocru(amientosentre plantas de laprimera

%eneracin 8lial:) con unadeterminadacaracterstica


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El resultado

El car'cterdesaparecido enla primera

%eneracin 7ol75aa aparecer en latercera%eneracin 8lial&

O$teniendo %uisantes concaracter5sticas de piel

amarilla 3 otros menos

con caracter5sticas de piel7erde/ compro$ 6ue laproporcin era de L2 decolor amarilla 3 )L2 de

color 7erde #)& Aa Aa ; AA< Aa< Aa


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Conclusin

"a se%unda le3 ole3 de "ase%re%acin cada

car'cter de losindi7iduos es%o$ernado por unpar de 4actores

>ereditarios&

"os miem$ros deeste par seseparan o

se%re%an durantela 4ormacin de los%ametosmasculinos 3

4emeninos&


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=ERENCIA DEDOSCARACTERES


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TERCERA "EJ DE MENDE"

Ley de la independenciade los caracteres

hereditarios

0ace re1erencia al caso de2ue se contem/len dos

caracteres distintos. )ada

uno de ellos se transmite

siguiendo las leyesanteriores con

inde/endencia de la

/resencia del otro car3cter.


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Mendel cru4 /lantas de

guisantes de semilla amarilla y lisacon /lantas de semilla verde y

rugosa.

#as semillas obtenidas en este

cru4amiento eran todas amarillas ylisas

)um/li,ndose as la /rimera ley

/ara cada uno de los caracteres

considerados

% revel3ndonos tambi,n 2ue los

alelos dominantes /ara esos

caracteres son los 2ue determinan

el color amarillo y la 1orma lisa.


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"os %ametos son unasclulas se-uales Fson m'scom9nmente conocidos

como 7ulos 3espermato(oides

#as /lantas obtenidas

son dihbridas &Aa(b*.

Estas /lantas de la 56

se cru4an entre s7teniendo en cuenta los

gametos 2ue 1ormar3n

cada una de las /lantas

y 2ue /ueden verse enla 1igura 8.


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Mendel 2ueria com/robar como

se com/ortaban estos dos

caracteres cuando se encontraban

+untos

Auto1ecundo las /lantas

hibridas amarillas i li4as .

uvo como resultado todas las

/osibles combinaciones de

1enoti/os9 de 6: descendientes

; < tenan semillas amarillas y lisas;= verdes y li4as

;= amarillas rugosas;6 verde y rugosa


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Esto llevo a Mendel a

1ormular su tercera ley ;

#E% !E #A$E>RE>A)ION

IN!E"EN!IENE9

cuando se 1orman los

gametos7 los dos alelosde un gen se se/aran

inde/endientemente de

cmo lo hacen los

alelos del otro gen

htt/9??1icus./ntic.mec.

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http://ficus.pntic.mec.es/rmag0063/recursos/php/mendel/tercera_ley.phphttp://ficus.pntic.mec.es/rmag0063/recursos/php/mendel/tercera_ley.phphttp://ficus.pntic.mec.es/rmag0063/recursos/php/mendel/tercera_ley.phphttp://ficus.pntic.mec.es/rmag0063/recursos/php/mendel/tercera_ley.phphttp://ficus.pntic.mec.es/rmag0063/recursos/php/mendel/tercera_ley.php


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.ENES INDEENDIENTES O.ENES "I.ADOS

INDEPENDIENTESINDEPENDIENTES::

"os %enes 6ue seencuentran en distintoscromosomas se >eredanindependientemente

or l%ica sa$emos 6ueel numero de %enes delser 7i7o es ma3or 6ue loscromosomas 3 tienden>a$er unos %enespor cromosoma

LIGADOS:.enes 6ue seencuentran ,untos en unmismo cromosoma&

El pelo ru$io con loso,os a(ules usualmente

tienden a estar li%ados/as5 de la misma maneralos o,os ne%ros con elca$ello ne%ro

"os %enes li%ados sonproducto de la >erencia%entica/distri$u3ndose en ladescendencia


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.ran 7ariedad de %enes&

:enotipos me(cla de caracteres&

Este tipo de alelos se llama ;dominancia incompletaeteroci%ticos am$os alelos se

e-presan simult'neamente/ dando como resultado & Un4enotipo intermedio&


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Se >a descu$ierto 6ue ciertos caracteres sondeterminados por %enes 6ue presentan mas de dosalelos&

Estos casos se conocen como alelos m9ltiples&

Un indi7iduo solo puede tener dos alelos para cadacar'cter uno en cada cromosoma del par de>omlo%os &

Alelos m9ltiples todos los alelos para un car'cterdeterminado/ 6ue se encuentran distri$uidos entre todos

los indi7iduos pertenecientes a una misma especie& E,emplo %rupos san%u5neos >umanos&


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En la especie >umana e-isten seis posi$les

%enotipos 3 cuatro posi$les 4enotipos para elcar'cter de un %rupo san%u5neo&

Genotipo 8enotipo

Alelos .rupo San%u5neo

AA AAO A

BB B

BO B

AB AB

OO O


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T>omas Mor%an/ o$ser7o6ue la mosca de la 4rutaposee cuatro pares decromosomas&

Tres de estos son i%uales enmac>os 3 >em$ras reci$enel nom$re deautosomas&

El cuarto par es di4erente enmac>os 3 >em$ras parde cromosomas se-uales/

por6ue se o$ser7o 6ue desu presencia o ausenciadepende el se-o de lamosca/ similar en la especie>umana&


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En las >em$ras los dos cromosomas se-uales son idnticos3 se denominan WW&

En los mac>os los dos cromosomas se-uales son distintosentre si& Uno de ellos es idntico al de las >em$ras 3 por esose denomina W/ mientras 6ue el otro tiene 4orma de %anc>o 3se denomina J&


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En )X)/ Mor%an reali(oe-perimentos con el 8n de

encontrar personas re%ularesde >erencia en la mosca de la4ruta& El in7esti%ador o$ser7o6ue todas las moscas ten5ano,os ro,os/ aun6ueocasionalmente aparec5an

cu3os o,os eran de color $lanco3 6ue/ adem's/ eran mac>os&Al cru(ar estos mac>os de o,os$lancos car'cter recesi7o conuna >em$ra de o,os ro,oscar'cter dominante/ o$tu7o

una %eneracin de )Y deo,os ro,os 1Y>em$ras 3 1Ymac>os&


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Mor%an 4ormulo la si%uiente >iptesis# el color de los o,os dela mosca de la 4ruta es transmitido por un %en u$icado en elcromosoma W/ 3 este alelo es recesi7o dado 6ue todas las

moscas de la %eneracin 4) poseen o,os ro,os& or lo tanto una >em$ra >eteroci%tica de$e tener los o,os

ro,os en la %eneracin 4F en cam$io/ un mac>o 6ue reci$e elcromosoma W con el alelo para los o,os $lancos de$e tenerlos o,os de este color/ dado 6ue no >a3 otro alelo presente ensu %enotipo recuerda 6ue los mac>os tienen un solo

cromosoma W & A este tipo particular de >erencia se ledenomina >erencia li%ada al se-o&


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TIOS DE MUTACIONES#

PER?%DICIALES:Suelenproducir la muerte delindi7iduo

&ENE8ICIOSA:Me,ora lacapacidad deso$re7i7encia del indi7iduoen un medio&
http://images.google.com.pe/imgres?imgurl=http://members.chello.nl/r.kuijt/images/fr_adn.gif&imgrefurl=http://members.chello.nl/r.kuijt/es_adn.htm&usg=__Cd9L8dCbHMYHwgD1Q5Y-pWWaeKk=&h=350&w=500&sz=20&hl=es&start=17&um=1&tbnid=ljX57KLdAszOyM:&tbnh=91&tbnw=130&prev=/images?q=adn&hl=es&um=1


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CLACI8ICACI@N:

N%MERICAS:A4ectan el numero de cromosomas 6ueaumentan o disminu3en/lo cual de$en permanecerconstante

Cuando esto no ocurre/el indi7iduo su%re alteraciones 6uereci$en el nom$re de s5ndrome

ESTR%CT%RALES:A4ectan a porciones de un cromosoma/sonllamados %enticas cuando a4ectan a un solo %en

*SE )EREDAN LAS


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*SE )EREDAN LASM%TACIONES-

SOMTiCA: Sucede enuna clula cual6uiera delcuerpo 3 no se transmite alos descendientes&

GAMBTICA: Sucede en los%ametos/ todas las clulasdel nue7o ser lle7ar'n lamutacin&

EN8ERMEDADES


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EN8ERMEDADES)EREDITARIAS:

Se sa$e desde >acetiempo 6ue muc>asen4ermedades son>ereditarias

En ocasiones lo 6ue se>ereda es la predisposiciona padecerla 3 se de$e ainteraccion de %enes 3numerosos 4actoresam$ientales&


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$Mutaciones

Son cam$ios en lain4ormacin %enticaproducto dealteraciones en el ADN/%enes/ cromosomas/

cariotipos& :uente primaria de

7aria$ilidad %entica Se puede clasi8car en

7arias cate%or5as#%enmicas/cromosmicas 3%nicas


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2$C!asi0caci(n

.enmicas# alteran aumentando odisminu3endo el n9mero de cromosomast5pico de la especie

.nicas# ro7ocan cam$ios en la secuenciade nucletidos de un %en determinado&

Cromosmica# a4ectan ala disposicin de los%enes del cromosoma&

2 Mutaciones


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2$$MutacionesGen(icas

Aneuploid5a# A4ecta aln9mero de al%uno de loscromosomas&

Euploid5a# A4ecta al

n9mero normal dedotacionescromosmicas&


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Mutaciones Gen(icas


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Mutaciones Gen(icas$Tipos$


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2$$$ SNDROME DE


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2$$$ SNDROME DEDON

El sFn#roe #e Don esun trastorno %enticocausado por la presencia deuna copia e-tra del

cromosoma ) o una partedel mismo/ en 7e( de losdos >a$ituales/caracteri(ado por lapresencia de un %rado

7aria$le de retraso mental 3unos ras%os 45sicospeculiares 6ue le dan unaspecto reconoci$le&

2 2 SNDROME


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2$$2$ SNDROMEEDADRS$

"a en4ermedad se >a descrito>asta el momento con ma3or4recuencia en mu,eres deedad a7an(ada por so$re los1 a!os/ aun6ue puedepresentarse en em$ara(os de

mu,eres ,o7enes& Es causado por la presenciade un cromosoma n9mero )0adicional 6ue lle7a a 6ue sepresenten m9ltiplesanomal5as/ muc>as de lascuales >acen 6ue sea di45cil6ue el ni!o so$re7i7a m'sall' de unos cuantos meses&


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2$$H$SNDROME LINE8ELTER

El s5ndrome de Zline4elter esuna anomal5a cromosmica6ue a4ecta solamente a los>om$res 3 ocasiona/principalmente/ >ipo%onadis

mo& Se $asa en unaalteracin %entica 6ue sedesarrolla por la separacinincorrecta de loscromosomas >omlo%osdurante las meiosis 6ue dan

lu%ar a los %ametos de unode los pro%enitores/ aun6uetam$in puede darse en lasprimeras di7isiones delci%oto&


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2$$J$SNDROME DE T%RNER

El sFn#roe #e Turnero sFn#roe#e %!!ric9 Turnero MonosoFa Xesuna en4ermedad %entica caracteri(adapor presencia de un solo cromosoma W&

:enot5picamente son mu,eres porausencia de cromosoma J& A las

mu,eres con s5ndrome de Turner les4alta parte o todo un cromosoma W& "a4alta de cromosoma J determina else-o 4emenino de todos los indi7iduosa4ectados/ 3 la ausencia del se%undocromosoma W determina la 4alta de

desarrollo de los caracteres se-ualesprimarios 3 secundarios& Esto con8ere alas mu,eres 6ue padecen el s5ndromede Turner un aspecto in4antil ein4ertilidad de por 7ida&

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