Anita Braganza T.

BIOQUIMICA

UIDE

 El  síndrome  de  Williams  fue  descrito  por primera  vez  en  el  año  1961  por  un  médico neozelandés,  el  Dr.  Jhon  Williams,  quien informó  de  un  cuadro  clínico  complejo.   Los síntomas  más  destacados  del  síndrome consistían en una expresión característica de la  cara,  un  retraso  general  en  el  desarrollo mental y un defecto coronario de nacimiento, conocido  como  estenosis  supravalvular aórtica  (ESA),  que  se  debía  a  un estrechamiento  de  la  aorta  en  las proximidades del corazón

El  síndrome  de  Williams  es  una  rara  afección causada  por  genes  faltantes.  Los  padres  pueden no  tener  ningún  antecedente  familiar  de  la afección;  sin  embargo,  una  persona  con  este síndrome  tiene  un  50%  de  probabilidades  de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.

Se  produce  a  causa  de  una  alteracion  del cromosoma  7  produce  la  elastina,  una  proteína que  permite  que  los  vasos  sanguíneos  y  otros tejidos corporales se estiren.

Nariz pequeña y respingada

Puente nasal hundido y orificios nasales desplazados hacia delante

Labio superior es excesivamente largo

La boca es ancha y los labios gruesos

Las mejillas protuberantes y caídas

Dientes separados y defectuosos y desarrollo incompleto de los mismos 

Ausencia parcial o deterioro del esmalte

Frente estrecha y barba pequeña y puntiaguda. 

Presentan un retraso mental leve o moderado con un cociente de inteligencia  medio de 60-70. Tienen déficit en algunas áreas (psicomotricidad, integración viso-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje) o incluso más desarrolladas, tienen una extraordinaria habilidad musical, visual y auditiva, así como una gran sensibilidad a las emociones de las personas que los rodean.

 

Los  cardiólogos  infantiles  son  los  que  habitualmente  lo diagnostican y/o los derivan al genetista (a veces el diagnostico se efectúa  al  ocurrir  el  primer  fracaso  escolar)  que  realiza  una completa evaluación psicofísica. El diagnóstico clínico puede ser confirmado  a  través  de  un  análisis  de  sangre.  La  técnica hibridación  in situ  fluorescente  (FISH) es un examen diagnóstico de ADN que detecta la deleción de elastina en el cromosoma # 7 en más del 95% de personas con síndrome de Williams..

Oftalmológicas:- Estrabismo- Hipermetropía- Miopía 

Vasculares:- Soplos-Hipertensión -Estenosis 

Renales:-Incontinencia Urinaria-Necro calcinosis

Problemas en la Sangre:- Hipercalcemia

Digestivas:- Estreñimiento cronico.

 

Hiperacusia

Problemas musculoesqueleticos .

 

Se deben evitar los suplementos de calcio y de vitamina D y es importante tratar  los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. La estenosis vascular puede ser un problema médico significativo y se debe  tratar con base en su severidad.

La  fisioterapia ayuda a  los pacientes que presentan  rigidez articular.  Asimismo,  la  terapia  del  lenguaje  y  del  desarrollo ayuda  a  los  niños;  por  ejemplo,  sus  fortalezas  verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades. 

Áreas mas comunes de habilidades de aprendizaje:

-Vocabulario expresivo-Memoria de información por largo tiempo-Hiperacusia-Habilidad para tomar información a través de imágenes ilustraciones o videos-Habilidades para iniciar interacción social

Áreas mas comunes de dificultad de aprendizaje:

-Tareas que requieren de motricidad fina o integración viso motora-Tareas que requieren análisis espacial-Aprendizaje de algunas habilidades en matemáticas.-Dificultad para modular emociones-Poco período de atención